| [PMID]: | 27638328 |
| [Au] Autor: | Mutlu MB; Cetinkaya A; Koc N; Ceylaner G; Erguner B; Aydin H; Karaman S; Demirci O; Goksu K; Karaman A |
| [Ad] Endereço: | Medical Genetics Unit, Zeynep Kamil Women's and Children's Diseases Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey. |
| [Ti] Título: | A novel missense mutation, p.(R102W) in WNT7A causes Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome in a fetus. |
| [So] Source: | Eur J Med Genet;59(11):604-606, 2016 Nov. |
| [Is] ISSN: | 1878-0849 |
| [Cp] País de publicação: | Netherlands |
| [La] Idioma: | eng |
| [Ab] Resumo: | Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome (AARRS) is a rare autosomal recessive disorder which consists of severe malformations of the upper and lower limbs, abnormal genitalia and underdeveloped pelvis. Here, we present a fetus with severe limbs defects, including bilateral humeroradial synostosis, bilateral oligodactyly in hands, underdeveloped pelvis, short femora and tibiae, absence of fibulae, severely small feet, and absence of uterus. An autosomal recessively inherited novel mutation in WNT7A found in the fetus, c.304C > T, affects an evolutionarily well-conserved amino acid, causing the p.(R102W) missense change at protein level. The findings presented in this fetus are compatible with diagnosis of AARRS, expanding the mutational spectrum of limb malformations arising from defects in WNT7A. |
| [Mh] Termos MeSH primário: |
Amenorreia/genética
Ectromelia/genética
Extremidades/fisiopatologia
Ossos Pélvicos/anormalidades
Útero/anormalidades
Proteínas Wnt/genética
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| [Mh] Termos MeSH secundário: |
Amenorreia/fisiopatologia
Ectromelia/fisiopatologia
Feminino
Feto/fisiopatologia
Seres Humanos
Mutação de Sentido Incorreto
Ossos Pélvicos/fisiopatologia
Polidactilia/genética
Polidactilia/fisiopatologia
Gravidez
Sinostose/genética
Sinostose/fisiopatologia
Útero/fisiopatologia
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| [Pt] Tipo de publicação: | CASE REPORTS; LETTER |
[Nm] Nome de substância:
| 0 (WNT7A protein, human); 0 (Wnt Proteins) |
| [Em] Mês de entrada: | 1702 |
| [Cu] Atualização por classe: | 170207 |
[Lr] Data última revisão:
| 170207 |
| [Sb] Subgrupo de revista: | IM |
| [Da] Data de entrada para processamento: | 160918 |
| [St] Status: | MEDLINE |
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