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[PMID]:29390297
[Au] Autor:Theofanakis C; Theodora M; Sindos M; Daskalakis G
[Ti] Título:Prenatal diagnosis of sirenomelia with anencephaly and craniorachischisis totalis: A case report study.
[So] Source:Medicine (Baltimore);96(50):e9020, 2017 Dec.
[Is] ISSN:1536-5964
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:RATIONALE: Sirenomelia and anencephaly are well-defined congenital malformations that usually occur independently. PATIENT CONCERNS: We report a case of combined sirenomelia, anencephaly and complete rachischisis, diagnosed in the 16th week of gestation. DIAGNOSES: To our knowledge, this is the 7th case in the literature and the first that is diagnosed so early in pregnancy. INTERVENTIONS: The final diagnosis is confirmed with radiological examination after the termination of pregnancy. OUTCOMES: Prenatal diagnosis of sirenomelia is difficult due to the presence of kidney agenesis and severe oligohydramnios. LESSONS: The combination of sirenomelia and craniorachischisis totalis is extremely rare and prenatal ultrasound scan are a challenge, even for experts in the field.
[Mh] Termos MeSH primário: Anencefalia/diagnóstico por imagem
Ectromelia/diagnóstico por imagem
Defeitos do Tubo Neural/diagnóstico por imagem
Ultrassonografia Pré-Natal
[Mh] Termos MeSH secundário: Aborto Eugênico
Feminino
Seres Humanos
Gravidez
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180301
[Lr] Data última revisão:
180301
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:180203
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MD.0000000000009020


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[PMID]:28235582
[Au] Autor:Bryant DM; Sousounis K; Farkas JE; Bryant S; Thao N; Guzikowski AR; Monaghan JR; Levin M; Whited JL
[Ad] Endereço:Harvard Medical School, the Harvard stem Cell Institute, and the Department of Orthopedic Surgery, Brigham & Women's Hospital, Cambridge, MA 02139, USA.
[Ti] Título:Repeated removal of developing limb buds permanently reduces appendage size in the highly-regenerative axolotl.
[So] Source:Dev Biol;424(1):1-9, 2017 04 01.
[Is] ISSN:1095-564X
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Matching appendage size to body size is fundamental to animal function. Generating an appropriately-sized appendage is a robust process executed during development which is also critical for regeneration. When challenged, larger animals are programmed to regenerate larger limbs than smaller animals within a single species. Understanding this process has important implications for regenerative medicine. To approach this complex question, models with altered appendage size:body size ratios are required. We hypothesized that repeatedly challenging axolotls to regrow limb buds would affect their developmental program resulting in altered target morphology. We discovered that after 10 months following this experimental procedure, limbs that developed were permanently miniaturized. This altered target morphology was preserved upon amputation and regeneration. Future experiments using this platform should provide critical information about how target limb size is encoded within limb progenitors.
[Mh] Termos MeSH primário: Ambystoma mexicanum/embriologia
Amputação
Botões de Extremidades/embriologia
Botões de Extremidades/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Ectromelia/patologia
Botões de Extremidades/anormalidades
Botões de Extremidades/inervação
Tecido Nervoso/patologia
Tamanho do Órgão
Regeneração
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:171110
[Lr] Data última revisão:
171110
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170226
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28050636
[Au] Autor:Kaplan-List K; Klionsky NB; Sanders JO; Katz ME
[Ad] Endereço:Department of Diagnostic Imaging, Rochester General Hospital, 1425 Portland Ave., Rochester, NY, 14621, USA. kaplanlist@gmail.com.
[Ti] Título:Systematic radiographic evaluation of tibial hemimelia with orthopedic implications.
[So] Source:Pediatr Radiol;47(4):473-483, 2017 Apr.
[Is] ISSN:1432-1998
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tibial hemimelia is a rare lower-extremity pre-axial longitudinal deficiency characterized by complete or partial absence of the tibia. The reported incidence is 1 in 1 million live births. In this pictorial essay, we define tibial hemimelia and describe associated conditions and principles of preoperative imaging assessment for a child with tibial hemimelia. We also indicate the imaging findings that might influence the choice of treatment, describe the most widely used classification systems, and briefly discuss current treatment approaches.
[Mh] Termos MeSH primário: Ectromelia/diagnóstico por imagem
Radiografia/métodos
Tíbia/anormalidades
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Pré-Escolar
Ectromelia/embriologia
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Tíbia/diagnóstico por imagem
Tíbia/embriologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171012
[Lr] Data última revisão:
171012
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170105
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s00247-016-3730-8


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[PMID]:27797879
[Au] Autor:Benardete D; Chandrasekaran N; Cariello L; Meraz D
[Ad] Endereço:Department of Obstetrics and Gynecology, Asociacion Medica del Centro Medico ABC AC, Mexico DF, Mexico.
[Ti] Título:Infant born with Robert's syndrome without prenatal care in a developing nation.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016, 2016 Oct 25.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Maternal and child well-being during pregnancy can be attributed to receiving optimal prenatal care. However, in developing nations, there are many barriers to receiving this. We present a primigravid female aged 29 years with severe abdominal pain. She was in active labour at 40 weeks and completely unaware of her pregnancy; hence, she did not receive any prenatal care. The baby was born with significant birth deformities that were consistent with Robert's syndrome. Although early detection could not preclude the development of this disorder, proper care would have facilitated in receiving genetic counselling and proper understanding of the prognosis. In this case, we discuss the various barriers to receiving prenatal care and measures taken for improvement in developing nations.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico
Ectromelia/diagnóstico
Hipertelorismo/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Países em Desenvolvimento
Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
México
Gravidez
Cuidado Pré-Natal
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170224
[Lr] Data última revisão:
170224
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161101
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27687383
[Au] Autor:Earle R; Vaghadia H; Shanahan E; Tang R; Sawka A
[Ad] Endereço:Department of Anaesthesia, Vancouver Coastal Health, Suite JPP2449, 855 West 12th Avenue, Vancouver, BC V5Z 1M9. Canada. Electronic address: earle.rk@gmail.com.
[Ti] Título:Real-time measurement of blood pressure with Nexfin in a patient with thalidomide-related phocomelia.
[So] Source:J Clin Anesth;34:244-6, 2016 Nov.
[Is] ISSN:1873-4529
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We report the novel application of photoplethysmographic technology with the Nexfin HD monitor for real-time measurement of blood pressure (BP) in a patient with tetraamelia. The patient was a 58-year-old man with tetraamelia secondary to thalidomide exposure in utero, who presented for surgical excision of a maxillary schwannoma. Because difficulty of cuff use on rudimentary limbs and failure to gain invasive arterial access due to abnormalities of limb vasculature, this population is known to pose some unique challenges for BP measurement. Nexfin may offer an alternative noninvasive method to detect BP in patients with phocomelia during the perioperative period.
[Mh] Termos MeSH primário: Determinação da Pressão Arterial/instrumentação
Monitores de Pressão Arterial
Ectromelia/complicações
Monitorização Intraoperatória/instrumentação
Monitorização Fisiológica/instrumentação
Talidomida/efeitos adversos
[Mh] Termos MeSH secundário: Determinação da Pressão Arterial/métodos
Ectromelia/induzido quimicamente
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Monitorização Intraoperatória/métodos
Monitorização Fisiológica/métodos
Neurilemoma/cirurgia
Fotopletismografia/instrumentação
Lesões Pré-Natais/induzido quimicamente
Reprodutibilidade dos Testes
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
4Z8R6ORS6L (Thalidomide)
[Em] Mês de entrada:1708
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161001
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27650149
[Au] Autor:Chauhan L; Chauhan M
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Indira Gandhi Medical College, Shimla, Himachal Pradesh, India.
[Ti] Título:Identify the syndrome?
[So] Source:J Paediatr Child Health;52(9):908, 2016 Sep.
[Is] ISSN:1440-1754
[Cp] País de publicação:Australia
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas/diagnóstico
Ectromelia/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Recém-Nascido
Síndrome
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171003
[Lr] Data última revisão:
171003
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160922
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/jpc.1_13116


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[PMID]:27638328
[Au] Autor:Mutlu MB; Cetinkaya A; Koc N; Ceylaner G; Erguner B; Aydin H; Karaman S; Demirci O; Goksu K; Karaman A
[Ad] Endereço:Medical Genetics Unit, Zeynep Kamil Women's and Children's Diseases Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
[Ti] Título:A novel missense mutation, p.(R102W) in WNT7A causes Al-Awadi Raas-Rothschild syndrome in a fetus.
[So] Source:Eur J Med Genet;59(11):604-606, 2016 Nov.
[Is] ISSN:1878-0849
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Al-Awadi-Raas-Rothschild syndrome (AARRS) is a rare autosomal recessive disorder which consists of severe malformations of the upper and lower limbs, abnormal genitalia and underdeveloped pelvis. Here, we present a fetus with severe limbs defects, including bilateral humeroradial synostosis, bilateral oligodactyly in hands, underdeveloped pelvis, short femora and tibiae, absence of fibulae, severely small feet, and absence of uterus. An autosomal recessively inherited novel mutation in WNT7A found in the fetus, c.304C > T, affects an evolutionarily well-conserved amino acid, causing the p.(R102W) missense change at protein level. The findings presented in this fetus are compatible with diagnosis of AARRS, expanding the mutational spectrum of limb malformations arising from defects in WNT7A.
[Mh] Termos MeSH primário: Amenorreia/genética
Ectromelia/genética
Extremidades/fisiopatologia
Ossos Pélvicos/anormalidades
Útero/anormalidades
Proteínas Wnt/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Amenorreia/fisiopatologia
Ectromelia/fisiopatologia
Feminino
Feto/fisiopatologia
Seres Humanos
Mutação de Sentido Incorreto
Ossos Pélvicos/fisiopatologia
Polidactilia/genética
Polidactilia/fisiopatologia
Gravidez
Sinostose/genética
Sinostose/fisiopatologia
Útero/fisiopatologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Nm] Nome de substância:
0 (WNT7A protein, human); 0 (Wnt Proteins)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170207
[Lr] Data última revisão:
170207
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160918
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27530878
[Au] Autor:Shah K; Shah H
[Ad] Endereço:Department of Obstetrics and Gynaecology, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, Udupi, Karnataka, India.
[Ti] Título:Tibial hypoplasia with a bifid tibia: an unclassified tibial hemimelia.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016, 2016 Aug 16.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tibial hemimelia is a rare congenital limb deficiency which is characterised by a hypoplastic/aplastic tibia. It actually represents a spectrum of anomalies, ranging from mild hypoplasia of the tibia to total absence of the tibia. Several classifications based on radiological description exist in the literature. The tibial hemimelia is usually described with preaxial mirror polydactyly, split hand/foot syndrome-ectrodactyly, polydactyly-triphalangeal thumb syndrome (Werner syndrome) and micromelia-trigonal brachycephaly syndrome. We describe a child with unclassified tibial hemimelia. The child had right incomplete tibial hemimelia with bifid tibia, left complete tibial hemimelia, bilateral split hands and left split foot. This is the first report of the bifid tibia in the literature.
[Mh] Termos MeSH primário: Ectromelia/diagnóstico por imagem
Tíbia/anormalidades
[Mh] Termos MeSH secundário: Ectromelia/cirurgia
Deformidades Congênitas do Pé/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas do Pé/cirurgia
Deformidades Congênitas da Mão/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas da Mão/cirurgia
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Radiografia
Tíbia/diagnóstico por imagem
Tíbia/cirurgia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170221
[Lr] Data última revisão:
170221
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160818
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27513971
[Au] Autor:Vadi MG; Ghazal EA; Malkin MR; Ayodeji A; Applegate RL
[Ad] Endereço:From the *Department of Anesthesiology, Loma Linda University School of Medicine, Loma Linda, California; and †Department of Anesthesiology and Pain Medicine, University of California, Davis, Davis, California.
[Ti] Título:Continuous Noninvasive Hemodynamic Monitoring in an Infant With Tetra-Amelia.
[So] Source:A A Case Rep;7(6):123-4, 2016 Sep 15.
[Is] ISSN:2325-7237
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tetra-amelia syndrome is a congenital disorder associated with near or complete absence of all 4 limbs. Noninvasive hemodynamic monitoring may be difficult or impossible in such patients. We describe the use of a finger cuff blood pressure system for continuous noninvasive blood pressure monitoring in an infant with near-complete tetra-amelia undergoing laparoscopic gastrostomy tube placement. This case suggests the potential use of such a blood pressure monitoring system for other patients with comparable deformities.
[Mh] Termos MeSH primário: Ectromelia/diagnóstico
Ectromelia/cirurgia
Hemodinâmica
Monitorização Fisiológica/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Determinação da Pressão Arterial/métodos
Ectromelia/fisiopatologia
Hemodinâmica/fisiologia
Seres Humanos
Lactente
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170120
[Lr] Data última revisão:
170120
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160812
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1213/XAA.0000000000000361


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[PMID]:27277586
[Au] Autor:Senthil V; Kottamttavide IV; Shah H
[Ad] Endereço:Department of Orthopedics, Kasturba Medical College, Manipal University, Manipal, Karnataka, India.
[Ti] Título:Unclassified tibial hemimelia.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016, 2016 Jun 08.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tibial hemimelia (congenital longitudinal deficiency of the tibia) is rare (1 in 1 000 000). There are several classifications in the literature. We report an unclassified case of tibial hemimelia. A 6-year-old girl presented with shortening of the right lower limb, with a small rudimentary foot (presence of all toes) and hyper lax ankle. Quadriceps function was excellent. Radiograph showed a partial tibia and fibula in synostosis. The Jones and Kalamachi type 2 classifications both mention similar tibial anomalies; however, the fibula is normal in both varieties. The present variety can be considered as a variant of type 2 tibial hemimelia.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas
Ectromelia
Fíbula/anormalidades
Tíbia/anormalidades
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Ectromelia/diagnóstico por imagem
Feminino
Fíbula/diagnóstico por imagem
Seres Humanos
Perna (Membro)/anormalidades
Próteses e Implantes
Radiografia
Sinostose
Tíbia/diagnóstico por imagem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170207
[Lr] Data última revisão:
170207
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160610
[St] Status:MEDLINE



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