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Pesquisa : C05.660.585.988 [Categoria DeCS]
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[PMID]:28473161
[Au] Autor:Tonkin MA
[Ad] Endereço:Department of Hand Surgery and Peripheral Nerve Surgery, Royal North Shore Hospital, The Children's Hospital at Westmead, University of Sydney, Sydney, Australia.
[Ti] Título:Commentary on "Views on the Oberg-Manske-Tonkin Classification System for Congenital Anomalies of the Hand and Upper Limb".
[So] Source:J Hand Surg Am;42(5):382-384, 2017 05.
[Is] ISSN:1531-6564
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Mãos
Extremidade Superior
[Mh] Termos MeSH secundário: Deformidades Congênitas da Mão/classificação
Seres Humanos
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/classificação
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171101
[Lr] Data última revisão:
171101
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170506
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28164238
[Au] Autor:Darwich R; Li W; Yamak A; Komati H; Andelfinger G; Sun K; Nemer M
[Ad] Endereço:Molecular Genetics and Cardiac Regeneration Laboratory, Department of Biochemistry, Microbiology and Immunology, University of Ottawa, Ottawa, K1N 6N5, Canada.
[Ti] Título:KLF13 is a genetic modifier of the Holt-Oram syndrome gene TBX5.
[So] Source:Hum Mol Genet;26(5):942-954, 2017 Mar 01.
[Is] ISSN:1460-2083
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:TBX5, a member of the T-box family of transcription factors, is a dosage sensitive regulator of heart development. Mutations in TBX5 are responsible for Holt-Oram Syndrome, an autosomal dominant disease with variable and partially penetrant cardiac defects suggestive of the existence of genetic and environmental modifiers. KLF13, a member of the Krüppel-like family of zinc finger proteins is co-expressed with TBX5 in several cardiac cells including atrial cardiomyocytes and cells of the interatrial septum. We report that KLF13 interacts physically and functionally with TBX5 to synergistically activate transcription of cardiac genes. We show that TBX5 contacts KLF13 via its T-domain and find that several disease-causing mutations therein have decreased KLF13 interaction. Whereas Klf13 heterozygote mice have no detectable cardiac defects, loss of a Klf13 allele in Tbx5 heterozygote mice significantly increases the penetrance of TBX5-dependent cardiac abnormalities including atrial, atrial-ventricular and ventricular septal defects. The results reveal for the first time combinatorial interaction between a T-box protein and a KLF family member and its importance for heart and possibly other organ development. The data also suggest that, in human, KLF13 may be a genetic modifier of the Holt-Oram Syndrome gene TBX5.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas/genética
Proteínas de Ciclo Celular/genética
Átrios do Coração/metabolismo
Cardiopatias Congênitas/genética
Comunicação Interatrial/genética
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética
Proteínas Repressoras/genética
Proteínas com Domínio T-Box/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/metabolismo
Anormalidades Múltiplas/patologia
Animais
Proteínas de Ciclo Celular/metabolismo
Modelos Animais de Doenças
Regulação da Expressão Gênica
Átrios do Coração/patologia
Cardiopatias Congênitas/metabolismo
Cardiopatias Congênitas/patologia
Comunicação Interatrial/metabolismo
Comunicação Interatrial/patologia
Ventrículos do Coração/metabolismo
Ventrículos do Coração/patologia
Heterozigoto
Seres Humanos
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/metabolismo
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/metabolismo
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia
Camundongos
Mutação
Ligação Proteica
Domínios Proteicos/genética
Mapas de Interação de Proteínas/genética
Proteínas Repressoras/metabolismo
Proteínas com Domínio T-Box/metabolismo
Ativação Transcricional/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/metabolismo
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Cell Cycle Proteins); 0 (Klf13 protein, mouse); 0 (Kruppel-Like Transcription Factors); 0 (Repressor Proteins); 0 (T-Box Domain Proteins); 0 (T-box transcription factor 5)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170515
[Lr] Data última revisão:
170515
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170207
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1093/hmg/ddx009


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[PMID]:28074809
[Au] Autor:Rana M; Solanki SL; Agarwal V; Divatia JV
[Ad] Endereço:Department of Anesthesiology, Critical Care and Pain, Tata Memorial Hospital, Mumbai, Maharashtra, India.
[Ti] Título:Holt-Oram syndrome: Anesthetic challenges and safe outcome.
[So] Source:Ann Card Anaesth;20(1):110-111, 2017 Jan-Mar.
[Is] ISSN:0974-5181
[Cp] País de publicação:India
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Holt-Oram syndrome (HOS) is an autosomal dominant disease with skeletal and cardiac manifestations. We here are presenting a 31-year-old man and a diagnosed case of HOS, with an ulceroproliferative lesion on lateral border of the tongue, was posted for wide excision of lesion with primary closure and left side radical neck dissection.
[Mh] Termos MeSH primário: Anestesia Intravenosa/métodos
Carcinoma de Células Escamosas/cirurgia
Cardiopatias Congênitas/complicações
Comunicação Interatrial/complicações
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/complicações
Bloqueio Neuromuscular/métodos
Neoplasias da Língua/cirurgia
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/cirurgia
Adulto
Androstanóis
Anestésicos Intravenosos
Carcinoma de Células Escamosas/complicações
Fentanila
Cardiopatias Congênitas/cirurgia
Comunicação Interatrial/cirurgia
Seres Humanos
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/cirurgia
Masculino
Fármacos Neuromusculares não Despolarizantes
Propofol
Língua/cirurgia
Neoplasias da Língua/complicações
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/cirurgia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Androstanols); 0 (Anesthetics, Intravenous); 0 (Neuromuscular Nondepolarizing Agents); UF599785JZ (Fentanyl); WRE554RFEZ (rocuronium); YI7VU623SF (Propofol)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170112
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.4103/0971-9784.197849


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[PMID]:28057264
[Au] Autor:Steimle JD; Moskowitz IP
[Ad] Endereço:University of Chicago, Chicago, IL, United States.
[Ti] Título:TBX5: A Key Regulator of Heart Development.
[So] Source:Curr Top Dev Biol;122:195-221, 2017.
[Is] ISSN:1557-8933
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:TBX5 is a member of the T-box transcription factor family and is primarily known for its role in cardiac and forelimb development. Human patients with dominant mutations in TBX5 are characterized by Holt-Oram syndrome, and show defects of the cardiac septa, cardiac conduction system, and the anterior forelimb. The range of cardiac defects associated with TBX5 mutations in humans suggests multiple roles for the transcription factor in cardiac development and function. Animal models demonstrate similar defects and have provided a useful platform for investigating the roles of TBX5 during embryonic development. During early cardiac development, TBX5 appears to act primarily as a transcriptional activator of genes associated with cardiomyocyte maturation and upstream of morphological signals for septation. During later cardiac development, TBX5 is required for patterning of the cardiac conduction system and maintenance of mature cardiomyocyte function. A comprehensive understanding of the integral roles of TBX5 throughout cardiac development and adult life will be critical for understanding human cardiac morphology and function.
[Mh] Termos MeSH primário: Coração/embriologia
Proteínas com Domínio T-Box/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/genética
Animais
Modelos Animais de Doenças
Redes Reguladoras de Genes
Haploinsuficiência/genética
Cardiopatias Congênitas/genética
Comunicação Interatrial/genética
Seres Humanos
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética
Proteínas com Domínio T-Box/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (T-Box Domain Proteins)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170508
[Lr] Data última revisão:
170508
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170107
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27935626
[Au] Autor:Kroner K; Cooley K; Hoey S; Hetzel SJ; Bleedorn JA
[Ad] Endereço:Comparative Orthopaedic Research Laboratory, School of Veterinary Medicine, University of Wisconsin-Madison, Madison, Wisconsin.
[Ti] Título:Assessment of radial torsion using computed tomography in dogs with and without antebrachial limb deformity.
[So] Source:Vet Surg;46(1):24-31, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1532-950X
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVE: To evaluate the reliability of radial torsion assessment in dogs using computed tomography (CT). STUDY DESIGN: Cadaveric and retrospective observational clinical study. ANIMALS: Thoracic limbs (n = 40) from bilateral normal cadaveric canine specimens (10 pairs) and unilateral antebrachial angular limb deformity (ALD) dogs (10 uniapical and 10 biapical deformities). METHODS: Limbs were evaluated using CT. Frontal, sagittal, and axial plane (torsion) values were obtained using published guidelines and compared between groups and limbs. Radial torsion reliability was assessed among 3 observers using intraclass correlation coefficients (ICC). RESULTS: The mean (±SD) radial torsion of normal dogs was 3.6° ± 6.4° and contained a significant right to left limb variation of 2.6°. Mean radial torsion in uniapical ALD limbs (3.6° ± 18.7°) was not significantly different from biapical ALD limbs (8.9° ± 17.9°). There was a wide range of torsion values in normal and ALD limbs. The interobserver reliability was excellent (ICC > 0.8) for normal dogs, good (0.73) for uniapical, and excellent (0.89) for biapical ALD limbs. The intraobserver reliability was excellent (>0.8) for all groups. CONCLUSION: There was a small side-to-side variation of radial torsion in normal dogs. With directed training, torsion assessment using CT is reliable in dogs with and without antebrachial bone deformity.
[Mh] Termos MeSH primário: Cães/anormalidades
Articulação do Cotovelo/anormalidades
Rádio (Anatomia)/anormalidades
Ulna/anormalidades
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/veterinária
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Cães/cirurgia
Articulação do Cotovelo/diagnóstico por imagem
Feminino
Masculino
Variações Dependentes do Observador
Rádio (Anatomia)/diagnóstico por imagem
Reprodutibilidade dos Testes
Estudos Retrospectivos
Tomografia Computadorizada por Raios X/veterinária
Ulna/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico por imagem
[Pt] Tipo de publicação:EVALUATION STUDIES; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161210
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/vsu.12589


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[PMID]:27426723
[Au] Autor:Su W; Zhu P; Wang R; Wu Q; Wang M; Zhang X; Mei L; Tang J; Kumar M; Wang X; Su L; Dong N
[Ad] Endereço:Department of Cardiovascular Surgery, Union Hospital, Tongji Medical College, Huazhong University of Science and Technology, Wuhan, China.
[Ti] Título:Congenital heart diseases and their association with the variant distribution features on susceptibility genes.
[So] Source:Clin Genet;91(3):349-354, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1399-0004
[Cp] País de publicação:Denmark
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Congenital heart disease (CHD), one of the causes of childhood morbidity and mortality, is mainly triggered by a combination of environmental and genetic factors. Several susceptible genes, such as NKX2-5, GATA4 and TBX5, have been reported as closely related to heart and vessel development. CHD subtypes are classified into diverse clinical phenotypes, such as atrial septal defects (ASD), ventricular septal defects (VSD), tetralogy of Fallot (TOF), and Holt-Oram syndrome (HOS). Here, we summarize the associations of the genetic variants in these three genes with CHD subtypes. CHD-associated variants of NKX2-5 locate mainly in the tinman domain and the homeodomain. Mutations in the homeodomain are correlated with ASD and atrioventricular (AV) block subtypes. VSD-associated variants of GATA4 are mainly at its terminal ends. Variants of TBX5 gene are primarily in exons 3, 4, 5 and 7 and highly associated with HOS subtype. Hence, the variant distribution of NKX2-5, GATA4 and TBX5 are tightly associated with particular CHD subtypes. Further structure-modelling analysis revealed that these mutated amino acid residuals maintain their DNA-binding ability and structural stability. Therefore structural features of these genes may be used to predict the high risk of CHD subtypes in infants.
[Mh] Termos MeSH primário: Fator de Transcrição GATA4/genética
Cardiopatias Congênitas/genética
Proteína Homeobox Nkx-2.5/genética
Proteínas com Domínio T-Box/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/genética
Anormalidades Múltiplas/patologia
Estudos de Associação Genética
Predisposição Genética para Doença
Cardiopatias Congênitas/classificação
Cardiopatias Congênitas/patologia
Comunicação Interatrial/genética
Comunicação Interatrial/patologia
Comunicação Interventricular/genética
Comunicação Interventricular/patologia
Seres Humanos
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia
Mutação
Fenótipo
Tetralogia de Fallot/genética
Tetralogia de Fallot/patologia
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (GATA4 Transcription Factor); 0 (GATA4 protein, human); 0 (Homeobox Protein Nkx-2.5); 0 (NKX2-5 protein, human); 0 (T-Box Domain Proteins); 0 (T-box transcription factor 5)
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170630
[Lr] Data última revisão:
170630
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160719
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/cge.12835


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[PMID]:27078227
[Au] Autor:Goldfarb CA; Shaw N; Steffen JA; Wall LB
[Ad] Endereço:Department of Orthopaedic Surgery, Washington University School of Medicine, Saint Louis, MO.
[Ti] Título:The Prevalence of Congenital Hand and Upper Extremity Anomalies Based Upon the New York Congenital Malformations Registry.
[So] Source:J Pediatr Orthop;37(2):144-148, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1539-2570
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: There have been few publications regarding the prevalence of congenital upper extremity anomalies and no recent reports from the United States. The purpose of this investigation was to examine the prevalence of congenital upper extremity anomalies in the total birth population of New York State over a 19-year period utilizing the New York Congenital Malformations Registry (NYCMR) database. METHODS: The NYCMR includes children with at least 1 birth anomaly diagnosed by 2 years of age and listed by diagnosis code. We scrutinized these codes for specific upper extremity anomalies, including polydactyly, syndactyly, reduction defects, clubhand malformations, and syndromes with upper limb anomalies. We included children born between 1992 and 2010. RESULTS: There were a total of 4,883,072 live births in New York State during the study period. The overall prevalence of congenital upper extremity anomalies was 27.2 cases per 10,000 live births. Polydactyly was most common with 12,418 cases and a prevalence rate of 23.4 per 10,000 live births. The next most common anomalies included syndactyly with 627 cases affecting the hands (1498 total) and reduction defects (1111 cases). Specific syndromes were quite rare and were noted in a total of 215 live births. The prevalence of anomalies was higher in New York City compared with New York State populations at 33.0 and 21.9 per 10,000 live births, respectively. CONCLUSIONS: The NYCMR data demonstrate that congenital upper extremity anomalies are more common than previously reported. This is in large part due to the high prevalence of polydactyly. Although registries are imperfect, such data are helpful in monitoring prevalence rates over time, identifying potential causes or associations, and guiding health care planning and future research. LEVEL OF EVIDENCE: Level I-diagnostic.
[Mh] Termos MeSH primário: Deformidades Congênitas da Mão/epidemiologia
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/epidemiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
New York/epidemiologia
Prevalência
Sistema de Registros
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160415
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/BPO.0000000000000748


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[PMID]:26650576
[Au] Autor:Kim HT; Ahn TY; Jang JH; Kim KH; Lee SJ; Jung DY
[Ad] Endereço:*Department of Orthopaedic Surgery †Biomedical Research Institute, Pusan National University Hospital, Seo-Gu §R&D Team, Senior Industry Support Center, Busan Technopark, Busan ‡Department of Biomedical Engineering, Inje University, Gimhae, Republic of Korea.
[Ti] Título:A Graphic Overlay Method for Selection of Osteotomy Site in Chronic Radial Head Dislocation: An Evaluation of 3D-printed Bone Models.
[So] Source:J Pediatr Orthop;37(2):e88-e95, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1539-2570
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PURPOSE: Three-dimensional (3D) computed tomography imaging is now being used to generate 3D models for planning orthopaedic surgery, but the process remains time consuming and expensive. For chronic radial head dislocation, we have designed a graphic overlay approach that employs selected 3D computer images and widely available software to simplify the process of osteotomy site selection. METHODS: We studied 5 patients (2 traumatic and 3 congenital) with unilateral radial head dislocation. These patients were treated with surgery based on traditional radiographs, but they also had full sets of 3D CT imaging done both before and after their surgery: these 3D CT images form the basis for this study. From the 3D CT images, each patient generated 3 sets of 3D-printed bone models: 2 copies of the preoperative condition, and 1 copy of the postoperative condition. One set of the preoperative models was then actually osteotomized and fixed in the manner suggested by our graphic technique. Arcs of rotation of the 3 sets of 3D-printed bone models were then compared. RESULTS: Arcs of rotation of the 3 groups of bone models were significantly different, with the models osteotomized accordingly to our graphic technique having the widest arcs. CONCLUSIONS: For chronic radial head dislocation, our graphic overlay approach simplifies the selection of the osteotomy site(s). Three-dimensional-printed bone models suggest that this approach could improve range of motion of the forearm in actual surgical practice. LEVEL OF EVIDENCE: Level IV-therapeutic study.
[Mh] Termos MeSH primário: Luxações Articulares/cirurgia
Modelos Anatômicos
Rádio (Anatomia)/anormalidades
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/cirurgia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Criança
Feminino
Seres Humanos
Imagem Tridimensional
Luxações Articulares/diagnóstico por imagem
Masculino
Osteotomia/métodos
Rádio (Anatomia)/diagnóstico por imagem
Rádio (Anatomia)/cirurgia
Amplitude de Movimento Articular
Tomografia Computadorizada por Raios X
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/diagnóstico por imagem
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:EVALUATION STUDIES; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151210
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/BPO.0000000000000692


  9 / 312 MEDLINE  
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[PMID]:27992425
[Au] Autor:Sulaiman FA; Nishimoto S; Murphy GR; Kucharska A; Butterfield NC; Newbury-Ecob R; Logan MP
[Ad] Endereço:Division of Developmental Biology, MRC-National Institute for Medical Research, Mill Hill, London, England.
[Ti] Título:Tbx5 Buffers Inherent Left/Right Asymmetry Ensuring Symmetric Forelimb Formation.
[So] Source:PLoS Genet;12(12):e1006521, 2016 Dec.
[Is] ISSN:1553-7404
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The forelimbs and hindlimbs of vertebrates are bilaterally symmetric. The mechanisms that ensure symmetric limb formation are unknown but they can be disrupted in disease. In Holt-Oram Syndrome (HOS), caused by mutations in TBX5, affected individuals have left-biased upper/forelimb defects. We demonstrate a role for the transcription factor Tbx5 in ensuring the symmetric formation of the left and right forelimb. In our mouse model, bilateral hypomorphic levels of Tbx5 produces asymmetric forelimb defects that are consistently more severe in the left limb than the right, phenocopying the left-biased limb defects seen in HOS patients. In Tbx hypomorphic mutants maintained on an INV mutant background, with situs inversus, the laterality of defects is reversed. Our data demonstrate an early, inherent asymmetry in the left and right limb-forming regions and that threshold levels of Tbx5 are required to overcome this asymmetry to ensure symmetric forelimb formation.
[Mh] Termos MeSH primário: Desenvolvimento Embrionário/genética
Membro Anterior/crescimento & desenvolvimento
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Proteínas com Domínio T-Box/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/genética
Anormalidades Múltiplas/patologia
Animais
Proteínas de Ligação a DNA/genética
Embrião de Mamíferos
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento
Cardiopatias Congênitas/genética
Cardiopatias Congênitas/patologia
Comunicação Interatrial/genética
Comunicação Interatrial/patologia
Seres Humanos
Botões de Extremidades/crescimento & desenvolvimento
Deformidades Congênitas dos Membros/patologia
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Inferiores/patologia
Camundongos
Somitos/crescimento & desenvolvimento
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA-Binding Proteins); 0 (T-Box Domain Proteins); 0 (T-box transcription factor 5)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170922
[Lr] Data última revisão:
170922
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161220
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1371/journal.pgen.1006521


  10 / 312 MEDLINE  
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[PMID]:27981927
[Au] Autor:Al-Qattan MM
[Ad] Endereço:Department of Surgery, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia.
[Ti] Título:The Pathogenesis of Radial Ray Deficiency in Thrombocytopenia-Absent Radius (TAR) Syndrome.
[So] Source:J Coll Physicians Surg Pak;26(11):912-916, 2016 Nov.
[Is] ISSN:1681-7168
[Cp] País de publicação:Pakistan
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The genetic basis of thrombocytopenia-absent radius (TAR) syndrome was recently identified to be related to the RBM8A gene. The encoded protein (known as the Y14 protein) is widely expressed in human cells (including osteoblasts) and plays several essential intracellular functions. Hence, the pathogenesis of radial ray deficiency in thrombocytopeniaabsent radius syndrome remains a mystery. The current paper reviews the pathogenesis of the clinical features of thrombocytopenia-absent radius syndrome and offers a hypothesis of pathogenesis through attenuation of the Fibroblast Growth Factor 8 signal in the mesoderm because of an increased degradation of the Fibroblast Growth Factor Receptor 1.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas/patologia
Fator 8 de Crescimento de Fibroblasto/metabolismo
Receptor Tipo 1 de Fator de Crescimento de Fibroblastos/metabolismo
Trombocitopenia/diagnóstico
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Cromossomos Humanos Par 1
Feminino
Seres Humanos
Gravidez
Diagnóstico Pré-Natal
Proteínas de Ligação a RNA/genética
Rádio (Anatomia)
Trombocitopenia/genética
Ubiquitina/metabolismo
Deformidades Congênitas das Extremidades Superiores/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (RBM8A protein, human); 0 (RNA-Binding Proteins); 0 (Ubiquitin); 148997-75-5 (Fibroblast Growth Factor 8); EC 2.7.10.1 (Receptor, Fibroblast Growth Factor, Type 1)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170502
[Lr] Data última revisão:
170502
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161217
[St] Status:MEDLINE



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