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[PMID]:28863176
[Au] Autor:Arber C; Angelova PR; Wiethoff S; Tsuchiya Y; Mazzacuva F; Preza E; Bhatia KP; Mills K; Gout I; Abramov AY; Hardy J; Duce JA; Houlden H; Wray S
[Ad] Endereço:Department of Molecular Neuroscience, Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom.
[Ti] Título:iPSC-derived neuronal models of PANK2-associated neurodegeneration reveal mitochondrial dysfunction contributing to early disease.
[So] Source:PLoS One;12(9):e0184104, 2017.
[Is] ISSN:1932-6203
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Mutations in PANK2 lead to neurodegeneration with brain iron accumulation. PANK2 has a role in the biosynthesis of coenzyme A (CoA) from dietary vitamin B5, but the neuropathological mechanism and reasons for iron accumulation remain unknown. In this study, atypical patient-derived fibroblasts were reprogrammed into induced pluripotent stem cells (iPSCs) and subsequently differentiated into cortical neuronal cells for studying disease mechanisms in human neurons. We observed no changes in PANK2 expression between control and patient cells, but a reduction in protein levels was apparent in patient cells. CoA homeostasis and cellular iron handling were normal, mitochondrial function was affected; displaying activated NADH-related and inhibited FADH-related respiration, resulting in increased mitochondrial membrane potential. This led to increased reactive oxygen species generation and lipid peroxidation in patient-derived neurons. These data suggest that mitochondrial deficiency is an early feature of the disease process and can be explained by altered NADH/FADH substrate supply to oxidative phosphorylation. Intriguingly, iron chelation appeared to exacerbate the mitochondrial phenotype in both control and patient neuronal cells. This raises caution for the use iron chelation therapy in general when iron accumulation is absent.
[Mh] Termos MeSH primário: Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/citologia
Doenças Mitocondriais/fisiopatologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Acetilcoenzima A/química
Adolescente
Biópsia
Encéfalo/metabolismo
Diferenciação Celular
Criança
Coenzima A/metabolismo
Feminino
Fibroblastos/metabolismo
Seres Humanos
Células-Tronco Pluripotentes Induzidas/metabolismo
Ferro/química
Cariotipagem
Peroxidação de Lipídeos
Masculino
Potencial da Membrana Mitocondrial
Mitocôndrias/patologia
Mutação
NAD/química
Neurônios/metabolismo
Ácido Pantotênico/química
Fenótipo
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética
Plasmídeos/metabolismo
Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Reactive Oxygen Species); 0U46U6E8UK (NAD); 19F5HK2737 (Pantothenic Acid); 72-89-9 (Acetyl Coenzyme A); E1UOL152H7 (Iron); EC 2.7.1.- (Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)); EC 2.7.1.33 (pantothenate kinase); SAA04E81UX (Coenzyme A)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171023
[Lr] Data última revisão:
171023
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170902
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1371/journal.pone.0184104


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[PMID]:28113101
[Au] Autor:Akcakaya NH; Iseri SU; Bilir B; Battaloglu E; Tekturk P; Gultekin M; Akar G; Yigiter R; Hanagasi H; Alp R; Cagirici S; Eraksoy M; Ozbek U; Yapici Z
[Ad] Endereço:Department of Genetics, Institute of Aziz Sancar Experimental Medicine (ASDETAE), Istanbul University, Istanbul, Turkey. Electronic address: nhakcakaya@gmail.com.
[Ti] Título:Clinical and genetic features of PKAN patients in a tertiary centre in Turkey.
[So] Source:Clin Neurol Neurosurg;154:34-42, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1872-6968
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVE: Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is caused by mutations of the pantothenate kinase 2 (PANK2) gene. The major clinical sign of PKAN is dystonia and the eye-of-the-tiger pattern on the MRI has been a clue for the diagnosis. We aim to discuss clinical and genetic findings of 22 PKAN patients from 13 families. METHODS: Twenty-two patients were clinically diagnosed with PKAN and screened for PANK2 mutations. The patients were classified according to their onset age and progression rate. RESULTS: Mutation screening revealed 5 novel and 7 previously reported sequence variants in PANK2. The variants identified were in the form of missense changes, small exonic deletions and intronic mutations with a probable splicing effect. The presenting features were dystonia and gait disturbance in early onset patients, whereas the presenting symptoms were variable for the late onset group. The progression rate of the disease was not uniform. CONCLUSION: The current report is the first patient series of PKAN from Turkey that expands the clinical and genetic spectrum of the disease.
[Mh] Termos MeSH primário: Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Idade de Início
Progressão da Doença
Distonia/etiologia
Transtornos Neurológicos da Marcha/etiologia
Seres Humanos
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/complicações
Linhagem
Turquia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.- (Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)); EC 2.7.1.33 (pantothenate kinase)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170322
[Lr] Data última revisão:
170322
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170124
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27815806
[Au] Autor:Trachoo O; Satirapod C; Panthan B; Sukprasert M; Charoenyingwattana A; Chantratita W; Choktanasiri W; Hongeng S
[Ad] Endereço:Department of Medicine, Faculty of Medicine Ramathibodi Hospital, Mahidol University, 270 Rama 6 Road Ratchathewi, Bangkok, 10400, Thailand. objoon.tra@mahidol.ac.th.
[Ti] Título:First successful trial of preimplantation genetic diagnosis for pantothenate kinase-associated neurodegeneration.
[So] Source:J Assist Reprod Genet;34(1):109-116, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1573-7330
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PURPOSE: We aim to present a case of a healthy infant born after intracytoplasmic sperm injection-in vitro fertilization (ICSI-IVF) with a preimplantation genetic diagnosis (PGD) for pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) due to PANK2 mutation. METHODS: ICSI-IVF was performed on a Thai couple, 34-year-old female and 33-year-old male, with a family history of PKAN in their first child. Following fertilization, each of the embryos were biopsied in the cleavage stage and subsequently processed for whole-genome amplification. Genetic status of the embryos was diagnosed by linkage analysis and direct mutation testing using primer extension-based mini-sequencing. Comprehensive chromosomal aneuploidy screening was performed using a next-generation sequencing-based strategy. RESULTS: Only a single cycle of ICSI-IVF was processed. There were seven embryos from this couple-two were likely affected, three were likely carriers, one was likely unaffected, and one failed in target genome amplification. Aneuploidy screening was performed before making a decision on embryo transfer, and only one unaffected embryo passed the screening. That embryo was transferred in a frozen thawed cycle, and the pregnancy was successful. The diagnosis was confirmed by amniocentesis, which presented with a result consistent with PGD. At 38 weeks of gestational age, a healthy male baby was born. Postnatal genetic confirmation was also consistent with PGD and the prenatal results. At the age of 24 months, the baby presented with normal growth and development lacking any neurological symptoms. CONCLUSIONS: We report the first successful trial of PGD for PKAN in a developing country using linkage analysis and mini-sequencing in cleavage stage embryos.
[Mh] Termos MeSH primário: Transferência Embrionária/métodos
Fertilização In Vitro/métodos
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética
Diagnóstico Pré-Implantação
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Aneuploidia
Feminino
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Mutação
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia
Gravidez
Injeções de Esperma Intracitoplásmicas
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.- (Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)); EC 2.7.1.33 (pantothenate kinase)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170317
[Lr] Data última revisão:
170317
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161106
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s10815-016-0833-y


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Texto completo
[PMID]:27516453
[Au] Autor:Orellana DI; Santambrogio P; Rubio A; Yekhlef L; Cancellieri C; Dusi S; Giannelli SG; Venco P; Mazzara PG; Cozzi A; Ferrari M; Garavaglia B; Taverna S; Tiranti V; Broccoli V; Levi S
[Ad] Endereço:Proteomics of Iron Metabolism Unit, Division of Neuroscience San Raffaele Scientific Institute, Milan, Italy.
[Ti] Título:Coenzyme A corrects pathological defects in human neurons of PANK2-associated neurodegeneration.
[So] Source:EMBO Mol Med;8(10):1197-1211, 2016 10.
[Is] ISSN:1757-4684
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an early onset and severely disabling neurodegenerative disease for which no therapy is available. PKAN is caused by mutations in PANK2, which encodes for the mitochondrial enzyme pantothenate kinase 2. Its function is to catalyze the first limiting step of Coenzyme A (CoA) biosynthesis. We generated induced pluripotent stem cells from PKAN patients and showed that their derived neurons exhibited premature death, increased ROS production, mitochondrial dysfunctions-including impairment of mitochondrial iron-dependent biosynthesis-and major membrane excitability defects. CoA supplementation prevented neuronal death and ROS formation by restoring mitochondrial and neuronal functionality. Our findings provide direct evidence that PANK2 malfunctioning is responsible for abnormal phenotypes in human neuronal cells and indicate CoA treatment as a possible therapeutic intervention.
[Mh] Termos MeSH primário: Coenzima A/metabolismo
Neurônios/patologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/deficiência
[Mh] Termos MeSH secundário: Morte Celular
Células Cultivadas
Seres Humanos
Mitocôndrias/patologia
Células-Tronco Pluripotentes/fisiologia
Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Reactive Oxygen Species); EC 2.7.1.- (Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)); EC 2.7.1.33 (pantothenate kinase); SAA04E81UX (Coenzyme A)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170922
[Lr] Data última revisão:
170922
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160813
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.15252/emmm.201606391


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Texto completo SciELO Brasil
[PMID]:27487380
[Au] Autor:Salomão RP; Pedroso JL; Gama MT; Dutra LA; Maciel RH; Godeiro-Junior C; Chien HF; Teive HA; Cardoso F; Barsottini OG
[Ad] Endereço:Universidade Federal de São Paulo, Departamento de Neurologia, Divisão de Neurologia Geral, São Paulo SP, Brasil;
[Ti] Título:A diagnostic approach for neurodegeneration with brain iron accumulation: clinical features, genetics and brain imaging.
[So] Source:Arq Neuropsiquiatr;74(7):587-96, 2016 Jul.
[Is] ISSN:1678-4227
[Cp] País de publicação:Brazil
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) represents a heterogeneous and complex group of inherited neurodegenerative diseases, characterized by excessive iron accumulation, particularly in the basal ganglia. Common clinical features of NBIA include movement disorders, particularly parkinsonism and dystonia, cognitive dysfunction, pyramidal signs, and retinal abnormalities. The forms of NBIA described to date include pantothenase kinase-associated neurodegeneration (PKAN), phospholipase A2 associated neurodegeneration (PLAN), neuroferritinopathy, aceruloplasminemia, beta-propeller protein-associated neurodegeneration (BPAN), Kufor-Rakeb syndrome, mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration (MPAN), fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration (FAHN), coenzyme A synthase protein-associated neurodegeneration (CoPAN) and Woodhouse-Sakati syndrome. This review is a diagnostic approach for NBIA cases, from clinical features and brain imaging findings to the genetic etiology.
[Mh] Termos MeSH primário: Distúrbios do Metabolismo do Ferro/diagnóstico por imagem
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Mutação
Distrofias Neuroaxonais/diagnóstico por imagem
Distrofias Neuroaxonais/genética
Neuroimagem/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Alopecia/diagnóstico por imagem
Alopecia/genética
Arritmias Cardíacas/diagnóstico por imagem
Arritmias Cardíacas/genética
Doenças dos Gânglios da Base/diagnóstico por imagem
Doenças dos Gânglios da Base/genética
Ceruloplasmina/deficiência
Ceruloplasmina/genética
Coenzima A Ligases/genética
Diabetes Mellitus/diagnóstico por imagem
Diabetes Mellitus/genética
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/diagnóstico por imagem
Transtornos Heredodegenerativos do Sistema Nervoso/genética
Seres Humanos
Hipogonadismo/diagnóstico por imagem
Hipogonadismo/genética
Deficiência Intelectual/diagnóstico por imagem
Deficiência Intelectual/genética
Imagem por Ressonância Magnética/métodos
Proteínas de Membrana/genética
Doenças Neurodegenerativas/diagnóstico por imagem
Doenças Neurodegenerativas/genética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico por imagem
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
Transtornos Parkinsonianos/diagnóstico por imagem
Transtornos Parkinsonianos/genética
Fosfolipases A2/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Membrane Proteins); EC 1.16.3.1 (Ceruloplasmin); EC 3.1.1.4 (Phospholipases A2); EC 6.2.1.- (Coenzyme A Ligases)
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160804
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo SciELO Brasil
[PMID]:27487369
[Au] Autor:Limongi JC
[Ad] Endereço:Universidade de São Paulo, Faculdade de Medicina, Hospital das Clínicas, Departamento de Neurologia, São Paulo SP, Brasil.
[Ti] Título:Neurodegeneration with brain iron accumulation.
[So] Source:Arq Neuropsiquiatr;74(7):517-8, 2016 Jul.
[Is] ISSN:1678-4227
[Cp] País de publicação:Brazil
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Distúrbios do Metabolismo do Ferro/genética
Distrofias Neuroaxonais/genética
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Idade de Início
Progressão da Doença
Seres Humanos
Distúrbios do Metabolismo do Ferro/patologia
Distrofias Neuroaxonais/patologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia
[Pt] Tipo de publicação:EDITORIAL
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160804
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:27185474
[Au] Autor:Yapici Z; Akcakaya NH; Tekturk P; Iseri SA; Ozbek U
[Ad] Endereço:Istanbul University, Istanbul Medical Faculty, Department of Neurology, Division of Child Neurology, Istanbul, Turkey. Electronic address: yapicizuhal@gmail.com.
[Ti] Título:A novel gene mutation in PANK2 in a patient with severe jaw-opening dystonia.
[So] Source:Brain Dev;38(8):755-8, 2016 Sep.
[Is] ISSN:1872-7131
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is a rare neurodegenerative condition. Major clinical features include progressive dystonia, pigmentary retinopathy, spasticity, and cognitive decline. The typical MRI sign of the disease, known as "eye-of-the-tiger", is what makes differential diagnosis possible. We here describe a 16-year-old male patient with PKAN presenting with severe and sustained jaw-opening dystonia which may be due to heterogeneous etiologies showing poor response to treatment. Herein, long-term follow-up and genetic results of a PKAN case who experienced severe jaw-opening dystonia are presented and discussed.
[Mh] Termos MeSH primário: Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/genética
Fosfotransferases (Aceptor do Grupo Álcool)/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Diagnóstico Diferencial
Seguimentos
Seres Humanos
Masculino
Movimento/fisiologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico por imagem
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/tratamento farmacológico
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/fisiopatologia
Índice de Gravidade de Doença
Gravação em Vídeo
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.- (Phosphotransferases (Alcohol Group Acceptor)); EC 2.7.1.33 (pantothenate kinase)
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170117
[Lr] Data última revisão:
170117
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160518
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26983149
[Au] Autor:Nylenna M; Breivik N; Heiberg A; Larsen Ø
[Ad] Endereço:Kunnskapssenteret i Folkehelseinstituttet og Institutt for helse og samfunn Universitetet i Oslo.
[Ti] Título:[«A most strange instance of illness in several siblings¼--first description of a rare neurological disease in 1830?].
[Ti] Título:«Et høist mærkeligt Sygdomstilfælde hos flere Sødskende¼--en norsk førstegangsbeskrivelse fra 1830?.
[So] Source:Tidsskr Nor Laegeforen;136(5):437-40, 2016 Mar 15.
[Is] ISSN:0807-7096
[Cp] País de publicação:Norway
[La] Idioma:nor
[Ab] Resumo:Was district medical officer Jensen the first doctor to describe patients with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN) in Volda in 1830? A case series of four siblings with the same disease written by district medical officer Peter Jensen (1799-1832) in Aalesund in 1830, was published in the Norwegian medical journal Eyr in 1832. The children, who were healthy almost up to school age, developed dystonic involuntary movements and deformities in all extremities, lost their ability to speak and were emaciated before they died at around the age of nine years. Further information about the family and a fifth affected child has been found in the parish records. The clinical picture is consistent with Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration (PKAN), a rare condition with basal ganglia iron deposition, described in 1922 by the German neuropathologists Julius Hallervorden (1882-1965) and Hugo Spatz (1888-1969). The disease was formerly called Hallervorden-Spatz syndrome, but because of the medical activities undertaken by these two researchers before and during the Second World War, this eponym is no longer recommended.
[Mh] Termos MeSH primário: Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Feminino
História do Século XIX
Seres Humanos
Imagem por Ressonância Magnética
Masculino
Noruega
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/história
Doenças Raras/história
Irmãos
[Pt] Tipo de publicação:ENGLISH ABSTRACT; HISTORICAL ARTICLE; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1609
[Cu] Atualização por classe:160317
[Lr] Data última revisão:
160317
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160317
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.4045/tidsskr.15.0844


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[PMID]:26828840
[Au] Autor:Han J; Kim do W; Lee CH; Han SH
[Ad] Endereço:Department of Ophthalmology (JH, DWK, S-HH), Severance Hospital, Institute of Vision Research, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea; and Division of Clinical Genetics (C-HL), Department of Pediatrics, Severance Children's Hospital, Severance Hospital, Yonsei University College of Medicine, Seoul, Korea.
[Ti] Título:Optic Atrophy in a Patient With Atypical Pantothenate Kinase-Associated Neurodegeneration.
[So] Source:J Neuroophthalmol;36(2):182-6, 2016 06.
[Is] ISSN:1536-5166
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN) is an autosomal recessive neurodegeneration with brain iron accumulation and characterized by extrapyramidal signs, vision loss, and intellectual decline. PKAN is caused by mutations in the PANK2 gene, which codes for a mitochondrial enzyme that phosphorylates vitamin B5 in the first reaction of the coenzyme A biosynthetic pathway. Visual failure in this disorder is typically due to pigmentary retinopathy. Yet our patient, a 13-year-old girl with PKAN, developed bilateral optic atrophy and the appearance of the retina and electroretinography were normal. Optic atrophy is a rare finding in patients with PKAN. It is important for the clinician to consider PKAN in the differential diagnosis of patients presenting with signs of extrapyramidal dysfunction, cognitive decline, and vision loss because of optic atrophy.
[Mh] Termos MeSH primário: Atrofia Óptica/etiologia
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/complicações
Acuidade Visual
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Eletroencefalografia
Eletromiografia
Feminino
Seres Humanos
Imagem por Ressonância Magnética
Atrofia Óptica/diagnóstico
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:171103
[Lr] Data última revisão:
171103
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160202
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/WNO.0000000000000335


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Texto completo
[PMID]:26756936
[Au] Autor:Vollmann RK; Vollmann J; Kalmar PI
[Ti] Título:[Not Available].
[Ti] Título:Bildgebung der Pantothenkinase assoziierten Neuropathie im Frühstadion sowie im Verlauf..
[So] Source:Rofo;188(4):395-6, 2016 Apr.
[Is] ISSN:1438-9010
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:ger
[Mh] Termos MeSH primário: Ataxia/etiologia
Gânglios da Base/patologia
Encéfalo/patologia
Imagem por Ressonância Magnética/métodos
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/complicações
Neurodegeneração Associada a Pantotenato-Quinase/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Ataxia/diagnóstico
Criança
Diagnóstico Diferencial
Feminino
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1608
[Cu] Atualização por classe:160323
[Lr] Data última revisão:
160323
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160113
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1055/s-0041-110807



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