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[PMID]:28189729
[Au] Autor:Stroobants S; Van Acker NG; Verheijen FW; Goris I; Daneels GF; Schot R; Verbeek E; Knaapen MW; De Bondt A; Göhlmann HW; Crauwels ML; Mancini GM; Andries LJ; Moechars DW; D'Hooge R
[Ad] Endereço:Laboratory of Biological Psychology, KU Leuven, Belgium. Electronic address: stijn.stroobants@ppw.kuleuven.be.
[Ti] Título:Progressive leukoencephalopathy impairs neurobehavioral development in sialin-deficient mice.
[So] Source:Exp Neurol;291:106-119, 2017 May.
[Is] ISSN:1090-2430
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Slc17a5 mice represent an animal model for the infantile form of sialic acid storage disease (SASD). We analyzed genetic and histological time-course expression of myelin and oligodendrocyte (OL) lineage markers in different parts of the CNS, and related this to postnatal neurobehavioral development in these mice. Sialin-deficient mice display a distinct spatiotemporal pattern of sialic acid storage, CNS hypomyelination and leukoencephalopathy. Whereas few genes are differentially expressed in the perinatal stage (p0), microarray analysis revealed increased differential gene expression in later postnatal stages (p10-p18). This included progressive upregulation of neuroinflammatory genes, as well as continuous down-regulation of genes that encode myelin constituents and typical OL lineage markers. Age-related histopathological analysis indicates that initial myelination occurs normally in hindbrain regions, but progression to more frontal areas is affected in Slc17a5 mice. This course of progressive leukoencephalopathy and CNS hypomyelination delays neurobehavioral development in sialin-deficient mice. Slc17a5 mice successfully achieve early neurobehavioral milestones, but exhibit progressive delay of later-stage sensory and motor milestones. The present findings may contribute to further understanding of the processes of CNS myelination as well as help to develop therapeutic strategies for SASD and other myelination disorders.
[Mh] Termos MeSH primário: Encéfalo/patologia
Regulação da Expressão Gênica no Desenvolvimento/genética
Leucoencefalopatias
Transtornos Mentais/etiologia
Transportadores de Ânions Orgânicos/deficiência
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico
Simportadores/deficiência
[Mh] Termos MeSH secundário: Fatores Etários
Animais
Animais Recém-Nascidos
Encéfalo/metabolismo
Deficiências do Desenvolvimento/etiologia
Deficiências do Desenvolvimento/genética
Modelos Animais de Doenças
Proteína Glial Fibrilar Ácida/metabolismo
Filamentos Intermediários/metabolismo
Leucoencefalopatias/complicações
Leucoencefalopatias/etiologia
Leucoencefalopatias/genética
Proteína 1 de Membrana Associada ao Lisossomo/metabolismo
Camundongos
Camundongos Endogâmicos C57BL
Camundongos Transgênicos
Transportadores de Ânions Orgânicos/genética
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/complicações
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/genética
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/patologia
Simportadores/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Glial Fibrillary Acidic Protein); 0 (Lysosomal-Associated Membrane Protein 1); 0 (Organic Anion Transporters); 0 (Symporters); 0 (sialic acid transport proteins)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170516
[Lr] Data última revisão:
170516
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170213
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27966821
[Au] Autor:Kreuzmann D; Horstkorte R; Kohla G; Kannicht C; Bennmann D; Thate A; Bork K
[Ad] Endereço:Institute for Physiological Chemistry, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg, Hollystrasse 1, 06114, Halle/Saale, Germany.
[Ti] Título:Increased Polysialylation of the Neural Cell Adhesion Molecule in a Transgenic Mouse Model of Sialuria.
[So] Source:Chembiochem;18(13):1188-1193, 2017 Jul 04.
[Is] ISSN:1439-7633
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Sialuria is a rare autosomal dominant disorder of mammalian metabolism, caused by defective feedback inhibition of the UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase N-acetylmannosamine kinase (GNE), the key enzyme of sialic acid biosynthesis. Sialuria is characterized by overproduction of free sialic acid in the cell cytoplasm. Patients exhibit vastly increased urinary excretion of sialic acid and show differently pronounced developmental delays. The physiopathology of sialuria is not well understood. Here we established a transgenic mouse line that expresses GNE containing the sialuria mutation R263L, in order to investigate the influence of an altered sialic acid concentration on the organism. The transgenic mice that expressed the mutated RNA excreted up to 400 times more N-acetylneuraminic acid than wild-type mice. Additionally, we found higher sialic acid concentration in the brain cytoplasm. Analyzing the (poly)sialylation of neural cell adhesion molecule (NCAM) revealed increased polysialylation in brains of transgenic mice compared to wild-type. However, we found only minor changes in membrane-bound sialylation in various organs but, surprisingly, a significant increase in surface sialylation on leukocytes. Our results suggest that the intracellular sialic acid concentration regulates polysialylation on NCAM in vivo; this could play a role in the manifestation of the developmental delays in sialuria patients.
[Mh] Termos MeSH primário: Leucócitos/metabolismo
Complexos Multienzimáticos/genética
Ácido N-Acetilneuramínico/urina
Moléculas de Adesão de Célula Nervosa/metabolismo
Processamento de Proteína Pós-Traducional
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Fatores Etários
Animais
Encéfalo/metabolismo
Modelos Animais de Doenças
Retroalimentação Fisiológica
Seres Humanos
Leucócitos/patologia
Fígado/metabolismo
Camundongos
Camundongos Transgênicos
Complexos Multienzimáticos/deficiência
Mutação
Moléculas de Adesão de Célula Nervosa/química
Moléculas de Adesão de Célula Nervosa/genética
Especificidade de Órgãos
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/genética
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Multienzyme Complexes); 0 (Neural Cell Adhesion Molecules); 0 (UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase - N-acetylmannosamine kinase); GZP2782OP0 (N-Acetylneuraminic Acid)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170714
[Lr] Data última revisão:
170714
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161215
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/cbic.201600580


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[PMID]:26076308
[Au] Autor:Chock VY; Milan KE; Folkins AK; Hazard FK; Bernstein JA; Hintz SR
[Ad] Endereço:a Division of Neonatal and Developmental Medicine, Department of Pediatrics , Stanford University School of Medicine , Palo Alto , CA , USA.
[Ti] Título:Prenatal hydrops foetalis associated with infantile free sialic acid storage disease.
[So] Source:J Obstet Gynaecol;35(8):850-2, 2015.
[Is] ISSN:1364-6893
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hidropisia Fetal/etiologia
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Gravidez
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:161231
[Lr] Data última revisão:
161231
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150616
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.3109/01443615.2015.1017558


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[PMID]:23842869
[Au] Autor:Hinderlich S; Weidemann W; Yardeni T; Horstkorte R; Huizing M
[Ad] Endereço:Department of Life Sciences and Technology, Beuth Hochschule für Technik Berlin, University of Applied Sciences, Berlin, Germany, hinderlich@beuth-hochschule.de.
[Ti] Título:UDP-GlcNAc 2-Epimerase/ManNAc Kinase (GNE): A Master Regulator of Sialic Acid Synthesis.
[So] Source:Top Curr Chem;366:97-137, 2015.
[Is] ISSN:0340-1022
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase is the key enzyme of sialic acid biosynthesis in vertebrates. It catalyzes the first two steps of the cytosolic formation of CMP-N-acetylneuraminic acid from UDP-N-acetylglucosamine. In this review we give an overview of structure, biochemistry, and genetics of the bifunctional enzyme and its complex regulation. Furthermore, we will focus on diseases related to UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase.
[Mh] Termos MeSH primário: Ácido N-Acetilneuramínico Citidina Monofosfato/metabolismo
Miopatias Distais/genética
Genes Reguladores
Complexos Multienzimáticos/metabolismo
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/genética
Uridina Difosfato N-Acetilglicosamina/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Modelos Animais de Doenças
Miopatias Distais/enzimologia
Miopatias Distais/patologia
Regulação da Expressão Gênica
Seres Humanos
Camundongos
Camundongos Transgênicos
Complexos Multienzimáticos/química
Complexos Multienzimáticos/genética
Mutação
Estrutura Quaternária de Proteína
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/enzimologia
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., INTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Multienzyme Complexes); 0 (UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase - N-acetylmannosamine kinase); 3063-71-6 (Cytidine Monophosphate N-Acetylneuraminic Acid); 528-04-1 (Uridine Diphosphate N-Acetylglucosamine)
[Em] Mês de entrada:1511
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130712
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/128_2013_464


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[PMID]:24993898
[Au] Autor:Couce ML; Macías-Vidal J; Castiñeiras DE; Bóveda MD; Fraga JM; Fernández-Marmiesse A; Coll MJ
[Ad] Endereço:Unit of Diagnosis and Treatment of Congenital Metabolic Diseases, Department of Pediatrics, Hospital Clinico Universitario de Santiago, Santiago de Compostela, Spain; CIBER de Enfermedades Raras (CIBERER), Barcelona, Spain; IDIS, Santiago de Compostela, Spain. Electronic address: maria.luz.couce.pic
[Ti] Título:The early detection of Salla disease through second-tier tests in newborn screening: how to face incidental findings.
[So] Source:Eur J Med Genet;57(9):527-31, 2014 Sep.
[Is] ISSN:1878-0849
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We describe here a 34 months child, practically asymptomatic which presented with high levels of free sialic acid in urine by biochemical detection in second-tier tests newborn screening and with two disease causing mutations in SLC17A5 gene. SLC17A5 mutation analysis showed p.Tyr306* previously described and the novel mutation p.Leu167Pro. This early onset diagnosis allowed us to perform a fast and accurate genetic counseling to the family, helped to better understanding the natural history of this rare disease and probably it could promote cost reduction in future diagnostic tests in the hypothetic case of starting symptoms without diagnosis established. Moreover, an early diagnosis could save family from a long period of time until achieving a definitive diagnostic and to develop an early symptomatic and supportive management of patient to attenuate, as much as possible, disease complications. But, above all, this case illustrates the huge ethical dilemma which arises from any secondary finding (second tier) in newborn screening.
[Mh] Termos MeSH primário: Diagnóstico Precoce
Triagem Neonatal
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Sequência de Aminoácidos
Análise Mutacional de DNA
Feminino
Seres Humanos
Achados Incidentais
Lactente
Recém-Nascido
Dados de Sequência Molecular
Mutação
Ácido N-Acetilneuramínico/sangue
Ácido N-Acetilneuramínico/urina
Transportadores de Ânions Orgânicos/química
Transportadores de Ânions Orgânicos/genética
Alinhamento de Sequência
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/genética
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/metabolismo
Simportadores/química
Simportadores/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Organic Anion Transporters); 0 (Symporters); 0 (sialic acid transport proteins); GZP2782OP0 (N-Acetylneuraminic Acid)
[Em] Mês de entrada:1507
[Cu] Atualização por classe:140901
[Lr] Data última revisão:
140901
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140705
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:23465695
[Au] Autor:Thoene J; Goss T; Witcher M; Mullet J; N'Kuli F; Van Der Smissen P; Courtoy P; Hahn SH
[Ad] Endereço:Department of Pediatric Genetics, University of Michigan, Ann Arbor, MI 48109-5629, USA. jthoene@umich.edu
[Ti] Título:In vitro correction of disorders of lysosomal transport by microvesicles derived from baculovirus-infected Spodoptera cells.
[So] Source:Mol Genet Metab;109(1):77-85, 2013 May.
[Is] ISSN:1096-7206
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Infection of Spodoptera frugiperda (Sf9) cells by baculovirus (BV) is well established for transgene expression of soluble proteins, but few correctly folded transmembrane proteins have been so produced. We here report the use of the BV/Sf9 (BVES) method for the expression and transfer, via microvesicles, of the exclusive lysosomal exporters for cystine and sialic acid, human cystinosin and sialin. These proteins and their mRNA are released into the culture medium as very low-density microvesicles (~1.05 g/ml), which do not label for lysobisphosphatidic acid. The presence of the human transgene proteins in the vesicles was confirmed by western blotting and confirmed and quantified by mass spectrometry. Addition of vesicles to cultures of human fibroblast lines deficient in either cystinosin or sialin produced a progressive depletion of stored lysosomal cystine or sialic acid, respectively. The depletion effect was slow (T1/2 ~48 h), saturable (down to ~40% of initial after 4 days) and stable (>one week). Surprisingly, BV infection of Spodoptera appeared to induce expression and release into microvesicles of the insect orthologue of cystinosin, but not of sialin. We conclude that BVES is an effective method to express and transfer functional transmembrane proteins so as to study their properties in mammalian cells, and has a generic potential for transport protein replacement therapy.
[Mh] Termos MeSH primário: Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/metabolismo
Transportadores de Ânions Orgânicos/metabolismo
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/genética
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/terapia
Simportadores/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Sistemas de Transporte de Aminoácidos Neutros/genética
Animais
Baculoviridae
Linhagem Celular
Técnicas de Transferência de Genes
Seres Humanos
Técnicas In Vitro
Lisossomos/genética
Lisossomos/metabolismo
Lisossomos/patologia
Proteínas de Membrana/genética
Proteínas de Membrana/metabolismo
Microvasos/metabolismo
Transportadores de Ânions Orgânicos/genética
Regiões Promotoras Genéticas
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/patologia
Spodoptera/citologia
Simportadores/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Amino Acid Transport Systems, Neutral); 0 (CTNS protein, human); 0 (Membrane Proteins); 0 (Organic Anion Transporters); 0 (Symporters); 0 (sialic acid transport proteins)
[Em] Mês de entrada:1311
[Cu] Atualização por classe:141120
[Lr] Data última revisão:
141120
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130308
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:22778404
[Au] Autor:Qin L; Liu X; Sun Q; Fan Z; Xia D; Ding G; Ong HL; Adams D; Gahl WA; Zheng C; Qi S; Jin L; Zhang C; Gu L; He J; Deng D; Ambudkar IS; Wang S
[Ad] Endereço:Salivary Gland Disease Center and Beijing Key Laboratory of Tooth Regeneration and Function Reconstruction, Capital Medical University School of Stomatology, Beijing 100050, China.
[Ti] Título:Sialin (SLC17A5) functions as a nitrate transporter in the plasma membrane.
[So] Source:Proc Natl Acad Sci U S A;109(33):13434-9, 2012 Aug 14.
[Is] ISSN:1091-6490
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:In vivo recycling of nitrate (NO(3)(-)) and nitrite (NO(2)(-)) is an important alternative pathway for the generation of nitric oxide (NO) and maintenance of systemic nitrate-nitrite-NO balance. More than 25% of the circulating NO(3)(-) is actively removed and secreted by salivary glands. Oral commensal bacteria convert salivary NO(3)(-) to NO(2)(-), which enters circulation and leads to NO generation. The transporters for NO(3)(-) in salivary glands have not yet been identified. Here we report that sialin (SLC17A5), mutations in which cause Salla disease and infantile sialic acid storage disorder (ISSD), functions as an electrogenic 2NO(3)(-)/H(+) cotransporter in the plasma membrane of salivary gland acinar cells. We have identified an extracellular pH-dependent anion current that is carried by NO(3)(-) or sialic acid (SA), but not by Br(-), and is accompanied by intracellular acidification. Both responses were reduced by knockdown of sialin expression and increased by the plasma membrane-targeted sialin mutant (L22A-L23A). Fibroblasts from patients with ISSD displayed reduced SA- and NO(3)(-)-induced currents compared with healthy controls. Furthermore, expression of disease-associated sialin mutants in fibroblasts and salivary gland cells suppressed the H(+)-dependent NO(3)(-) conductance. Importantly, adenovirus-dependent expression of the sialinH183R mutant in vivo in pig salivary glands decreased NO(3)(-) secretion in saliva after intake of a NO(3)(-)-rich diet. Taken together, these data demonstrate that sialin mediates nitrate influx into salivary gland and other cell types. We suggest that the 2NO(3)(-)/H(+) transport function of sialin in salivary glands can contribute significantly to clearance of serum nitrate, as well as nitrate recycling and physiological nitrite-NO homeostasis.
[Mh] Termos MeSH primário: Proteínas de Transporte de Ânions/metabolismo
Membrana Celular/metabolismo
Transportadores de Ânions Orgânicos/metabolismo
Simportadores/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Ácidos/metabolismo
Adenoviridae/metabolismo
Animais
Ânions
Transporte Biológico
Fibroblastos/metabolismo
Fibroblastos/patologia
Espaço Intracelular/metabolismo
Mutação/genética
Ácido N-Acetilneuramínico/metabolismo
Nitratos/metabolismo
Transportadores de Ânions Orgânicos/genética
Prótons
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/metabolismo
Glândula Submandibular/citologia
Glândula Submandibular/secreção
Sus scrofa
Simportadores/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., INTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Acids); 0 (Anion Transport Proteins); 0 (Anions); 0 (Nitrates); 0 (Organic Anion Transporters); 0 (Protons); 0 (Symporters); 0 (nitrate transporters); 0 (sialic acid transport proteins); GZP2782OP0 (N-Acetylneuraminic Acid)
[Em] Mês de entrada:1210
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120711
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1073/pnas.1116633109


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[PMID]:22422206
[Au] Autor:Renaud DL
[Ad] Endereço:Division of Child and Adolescent Neurology, Department of Neurology, Mayo Clinic, 200 First St. SW, Rochester, MN 55901, USA. renaud.deborah@mayo.edu
[Ti] Título:Lysosomal disorders associated with leukoencephalopathy.
[So] Source:Semin Neurol;32(1):51-4, 2012 Feb.
[Is] ISSN:1098-9021
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Metachromatic leukodystrophy and Krabbe's disease are among the most widely recognized causes of leukodystrophy. However, white matter changes have been described in several other lysosomal storage disorders. These conditions are summarized and those associated with hypomyelination are reviewed in more detail.
[Mh] Termos MeSH primário: Leucodistrofia de Células Globoides/complicações
Leucodistrofia Metacromática/complicações
Leucoencefalopatias/etiologia
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Encéfalo/patologia
Encefalopatias/complicações
Encefalopatias/diagnóstico
Doenças Desmielinizantes/complicações
Doenças Desmielinizantes/patologia
Fucosidose/complicações
Fucosidose/diagnóstico
Fucosidose/patologia
Gangliosidose GM1/complicações
Gangliosidose GM1/diagnóstico
Gangliosidose GM1/patologia
Seres Humanos
Leucodistrofia de Células Globoides/patologia
Leucodistrofia de Células Globoides/terapia
Leucodistrofia Metacromática/diagnóstico
Leucodistrofia Metacromática/patologia
Leucodistrofia Metacromática/terapia
Leucoencefalopatias/diagnóstico
Leucoencefalopatias/metabolismo
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/diagnóstico
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/patologia
Doenças por Armazenamento dos Lisossomos/terapia
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/complicações
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/diagnóstico
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1207
[Cu] Atualização por classe:120316
[Lr] Data última revisão:
120316
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120317
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1055/s-0032-1306386


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[PMID]:22083207
[Au] Autor:Albersen M; van der Ham M; Verhoeven-Duif NM; Groenendaal F; de Sain-van der Velden MG
[Ti] Título:In response to "Prenatal screening of sialic acid storage disease and confirmation in cultured fibroblasts by LC-MS/MS" by van den Bosch et al.
[So] Source:J Inherit Metab Dis;35(1):177, 2012 Jan.
[Is] ISSN:1573-2665
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Fibroblastos/citologia
Fibroblastos/patologia
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/diagnóstico
Espectrometria de Massas em Tandem/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Gravidez
[Pt] Tipo de publicação:COMMENT; LETTER
[Em] Mês de entrada:1205
[Cu] Atualização por classe:150129
[Lr] Data última revisão:
150129
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:111116
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s10545-011-9414-5


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[PMID]:22035979
[Au] Autor:Tebani A; Schlemmer D; Imbard A; Rigal O; Porquet D; Benoist JF
[Ad] Endereço:Laboratoire de Biochimie Hormonologie, Hôpital Robert Debré, Paris, France.
[Ti] Título:Measurement of free and total sialic acid by isotopic dilution liquid chromatography tandem mass spectrometry method.
[So] Source:J Chromatogr B Analyt Technol Biomed Life Sci;879(31):3694-9, 2011 Dec 01.
[Is] ISSN:1873-376X
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The measurement of urine sialic acid (N Acetylneuraminic Acid: Neu5Ac) is useful for screening sialic acid storage disorders. We developed a new LC MS/MS method for the determination of a sialic acid. Urine samples were analyzed, after an HCl n-Butanol derivatization step, by a reverse phase based high-performance liquid chromatography method using 1,2,3-(13)C(3) N-Acetyl-D-neuraminic Acid ((13)C-Neu5Ac) as an internal standard. Selective detection was performed by tandem mass spectrometry using an electrospray source operating in positive ionization mode employing multiple reactions monitoring to monitor N-Acetylneuraminic Acid and the internal standard. The transitions m/z 366→330 and 369→333 for Neu5Ac and (13)C-Neu5Ac were respectively monitored. The limit of the method quantification was 1.40 µM of N-Acetylneuraminic Acid and the calibration curve showed a good linearity up to 1000 µM. The within assay precision and accuracy of the method ranged from 3.22 to 5.95% and 98.69 to 109.18%, respectively and the between assay precision and accuracy ranged, respectively, from 5.15 to 7.65% and 96.14 to 102.30%. The method can be applied for the determination of N-Acetylneuraminic Acid concentrations in urine and other biological fluids (e.g., amniotic and peritoneal fluids).
[Mh] Termos MeSH primário: Cromatografia de Fase Reversa/métodos
Ácido N-Acetilneuramínico/urina
Espectrometria de Massas em Tandem/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Isótopos de Carbono
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Creatinina/urina
Estabilidade de Medicamentos
Seres Humanos
Análise dos Mínimos Quadrados
Ácido N-Acetilneuramínico/química
Reprodutibilidade dos Testes
Sensibilidade e Especificidade
Doença do Armazenamento de Ácido Siálico/urina
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Carbon Isotopes); AYI8EX34EU (Creatinine); GZP2782OP0 (N-Acetylneuraminic Acid)
[Em] Mês de entrada:1203
[Cu] Atualização por classe:131121
[Lr] Data última revisão:
131121
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:111101
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1016/j.jchromb.2011.10.009



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