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[PMID]:29429507
[Au] Autor:Léauté-Labrèze C
[Ad] Endereço:Unité de dermatologie pédiatrique et centre de référence des maladies rares de la peau, hôpital Pellegrin-Enfants, CHU de Bordeaux, 33076 Bordeaux Cedex, France. Electronic address: christine.labreze@chu-bordeaux.fr.
[Ti] Título:[What's new in pediatric dermatology?]
[Ti] Título:Quoi de neuf en dermatologie pédiatrique ?.
[So] Source:Ann Dermatol Venereol;143 Suppl 3:S29-S36, 2016 Dec.
[Is] ISSN:0151-9638
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:The association of a birth defect and a segmental hemangioma is well established, a consensus concerning evaluation and monitoring of infants with PHACE or LUMBAR syndromes has been published. The efficacy of propranolol in infantile hemangioma is proven; however there were still unresolved issues concerning the safety in children; after 8 years of use on thousands of children safety data collection did not show any unexpected side effects. Topical treatment of infantile hemangiomas with beta-blockers, such as timolol, is very popular, but recent publications revealed a significant systemic absorption that could be responsible for severe side effects, such as bradycardia, in low birthweight infants. As a consequence, this therapeutic option should be considered with caution. In the last 2 years mTOR inhibitors have been tested in low-flow vascular malformations with varying success, but progress remains to be done in the treatment of vascular abnormalities. Today, genetics has led to advances in the understanding of the pathophysiology and in the future targeted therapies could probably be feasible. Skin barrier deficiency is responsible for the development of allergic phenomena in atopic patients, since it has been shown that sensibilisation, even to food, could probably be induced by skin contact. Unfortunately, the topical treatment with crisaborole, a phosphodiesterase 4 inhibitor, does not look like a revolution in children atopic dermatitis, its efficacy seems equivalent to emollient application. In the field of infectious diseases, changes in viral outbreaks are the most reported. Furthermore epidemic Zika virus, enteroviruses are responsible for expanded dermatological manifestations and also severe meningoencephalitis. Paraviral character of various eruptions, such as gloves and socks syndrome or eruptive pseudoangiomatosis is challenged.
[Mh] Termos MeSH primário: Dermatopatias
[Mh] Termos MeSH secundário: Coartação Aórtica/terapia
Doenças Autoimunes/genética
Criança
Dermatologia
Anormalidades do Olho/terapia
Hipersensibilidade Alimentar/imunologia
Hemangioma/terapia
Seres Humanos
Síndromes Neurocutâneas/terapia
Pediatria
Fator de Transcrição STAT3/genética
Dermatopatias/diagnóstico
Dermatopatias/etiologia
Dermatopatias/terapia
Fenômenos Fisiológicos da Pele
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (STAT3 Transcription Factor); 0 (STAT3 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180221
[Lr] Data última revisão:
180221
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:180213
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:29192135
[Au] Autor:Özdogan S; Saymaz C; Yaltirik CK; Düzkalir HG; Kaya M; Demirel N; Düzkalir AH; Sarikaya B; Aktekin B
[Ad] Endereço:Department of Neurosurgery, Istanbul Training and Research Hospital, Istanbul, Turkey.
[Ti] Título:Encephalocraniocutaneous Lipomatosis: Haberland Syndrome.
[So] Source:Am J Case Rep;18:1271-1275, 2017 Dec 01.
[Is] ISSN:1941-5923
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND Encephalocraniocutaneous lipomatosis (ECCL) was first announced as a new type of ectomesodermal dysgenesis in 1970 by Haberland and Perou. ECCL was first described in 1970, and approximately 60 cases have been reported since then. The classic triad of ECCL are skin, ocular, and central nervous system involvement, including conditions such as unilateral porencephalic cyst, ipsilateral lipomatous hamartoma of the scalp-eyelids-eye globe, cortical atrophy, cranial asymmetry, developmental delay, seizures, mental retardation, and spasticity of the contralateral limbs. The dermatological hallmark is a hairless fatty tissue nevus of the scalp called nevus psiloliparus. CASE REPORT An 11-year-old right-handed boy, born at full term, was referred to our clinic. His family had no consanguinity or history of neurocutaneous disease. The patient's physical examination revealed a large hairless lesion on the right frontoparietal scalp called nevus psiloliparus. Beginning from the birth, a dermolipoma (an uncommon benign tumor) was reported to have occurred on the conjunctiva, mostly ipsilateral in his right eye and present on the ipsilateral side of the neurological abnormalities shown on magnetic resonance imaging and computed tomography. The patient had muscle weakness in left upper and lower extremities. He had a mild form of mental retardation. CONCLUSIONS There is no specific treatment for ECCL. Management of ECCL is usually symptomatic. Surgical correction of a cutaneous lesion can be performed for cosmetic improvement. An early diagnosis of ECCL allows for early symptom treatment and improved patient quality of life.
[Mh] Termos MeSH primário: Oftalmopatias/diagnóstico
Lipomatose/diagnóstico
Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Encéfalo/diagnóstico por imagem
Criança
Seres Humanos
Masculino
Síndrome
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1801
[Cu] Atualização por classe:180109
[Lr] Data última revisão:
180109
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171202
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:29224766
[Au] Autor:Bangiyev JN; Gurgel R; Vanderhooft SL; Grimmer JF
[Ad] Endereço:University of Utah, Division of Otolaryngology, United States. Electronic address: jbangiyev@gmail.com.
[Ti] Título:Reversible profound sensorineural hearing loss due to propranolol sensitive hemangioma in an infant with PHACE syndrome.
[So] Source:Int J Pediatr Otorhinolaryngol;103:55-57, 2017 Dec.
[Is] ISSN:1872-8464
[Cp] País de publicação:Ireland
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PHACE syndrome is the association of large or segmental infantile hemangiomas of the face or scalp with abnormalities within the posterior fossa, arteries, cardiovascular system, and eyes. We present a case of reversible profound sensorineural hearing loss due to a cerebellopontine angle infantile hemangioma that was successfully treated with propranolol.
[Mh] Termos MeSH primário: Antagonistas Adrenérgicos beta/uso terapêutico
Coartação Aórtica/complicações
Anormalidades do Olho/complicações
Perda Auditiva Neurossensorial/etiologia
Hemangioma/complicações
Síndromes Neurocutâneas/complicações
Propranolol/uso terapêutico
[Mh] Termos MeSH secundário: Hemangioma/tratamento farmacológico
Seres Humanos
Lactente
Imagem por Ressonância Magnética
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Adrenergic beta-Antagonists); 9Y8NXQ24VQ (Propranolol)
[Em] Mês de entrada:1712
[Cu] Atualização por classe:171226
[Lr] Data última revisão:
171226
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171212
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28371479
[Au] Autor:Knight Johnson A; Schaefer GB; Lee J; Hu Y; Del Gaudio D
[Ad] Endereço:Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, Illinois.
[Ti] Título:Alu-mediated deletion of PIGL in a Patient with CHIME syndrome.
[So] Source:Am J Med Genet A;173(5):1378-1382, 2017 May.
[Is] ISSN:1552-4833
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:CHIME syndrome is a rare autosomal recessive neuroectodermal disorder associated with biallelic mutations in PIGL. To date, six molecularly confirmed cases of CHIME syndrome have been reported. Here, we report the seventh patient with biallelic PIGL mutations associated with CHIME syndrome and describe the first characterization of an intragenic deletion in PIGL. Our characterization of the deletion breakpoint junction demonstrated that the breakpoints occurred within Alu repeats and the deletion was most likely mediated by a microhomology event. Analysis of PIGL genomic sequences for repetitive elements demonstrated that Alu repeats represent ∼34% of its intronic sequence, suggesting that the genomic architecture may predispose the gene to disease-causing copynumber changes. Taken together, these findings indicate that patients with a clinical diagnosis of CHIME syndrome and a single identifiable mutation in PIGL warrant further investigation for copynumber changes involving PIGL.
[Mh] Termos MeSH primário: Elementos Alu/genética
Coloboma/genética
Perda Auditiva Condutiva/genética
Cardiopatias Congênitas/genética
Ictiose/genética
Deficiência Intelectual/genética
N-Acetilglucosaminiltransferases/genética
Síndromes Neurocutâneas/genética
Deleção de Sequência/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Alelos
Pré-Escolar
Coloboma/fisiopatologia
Perda Auditiva Condutiva/fisiopatologia
Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia
Seres Humanos
Ictiose/fisiopatologia
Deficiência Intelectual/fisiopatologia
Íntrons
Masculino
Síndromes Neurocutâneas/fisiopatologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.4.1.- (N-Acetylglucosaminyltransferases); EC 3.5.1.89 (PIGL protein, human)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170508
[Lr] Data última revisão:
170508
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170404
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/ajmg.a.38181


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[PMID]:28211225
[Au] Autor:Castellano-Martínez A; Rodriguez-Gonzalez M; Benavente-Fernandez I; Zuazo-Ojeda A
[Ad] Endereço:Department of Pediatric Cardiology, Puerta del Mar University Hospital, Cadiz, Spain.
[Ti] Título:Hemangioma, aortic coarctation and intracranial dolichoectasia: PHACE syndrome.
[So] Source:Pediatr Int;59(2):230-233, 2017 Feb.
[Is] ISSN:1442-200X
[Cp] País de publicação:Australia
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Coartação Aórtica/diagnóstico
Anormalidades do Olho/diagnóstico
Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Lactente
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171005
[Lr] Data última revisão:
171005
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170218
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ped.13177


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[PMID]:27943610
[Au] Autor:Garner LE; Steirer KX; Young JL; Anderson NC; Miller EM; Tinkham JS; Deutsch TG; Sellinger A; Turner JA; Neale NR
[Ad] Endereço:Chemistry & Nanoscience Center, National Renewable Energy Laboratory, Golden, Colorado, 80401, United States.
[Ti] Título:Covalent Surface Modification of Gallium Arsenide Photocathodes for Water Splitting in Highly Acidic Electrolyte.
[So] Source:ChemSusChem;10(4):767-773, 2017 Feb 22.
[Is] ISSN:1864-564X
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Efficient water splitting using light as the only energy input requires stable semiconductor electrodes with favorable energetics for the water-oxidation and proton-reduction reactions. Strategies to tune electrode potentials using molecular dipoles adsorbed to the semiconductor surface have been pursued for decades but are often based on weak interactions and quickly react to desorb the molecule under conditions relevant to sustained photoelectrolysis. Here, we show that covalent attachment of fluorinated, aromatic molecules to p-GaAs(1 0 0) surfaces can be employed to tune the photocurrent onset potentials of p-GaAs(1 0 0) photocathodes and reduce the external energy required for water splitting. Results indicate that initial photocurrent onset potentials can be shifted by nearly 150 mV in pH -0.5 electrolyte under 1 Sun (1000 W m ) illumination resulting from the covalently bound surface dipole. Though X-ray photoelectron spectroscopy analysis reveals that the covalent molecular dipole attachment is not robust under extended 50 h photoelectrolysis, the modified surface delays arsenic oxide formation that results in a p-GaAs(1 0 0) photoelectrode operating at a sustained photocurrent density of -20.5 mA cm within -0.5 V of the reversible hydrogen electrode.
[Mh] Termos MeSH primário: Arsenicais/química
Técnicas Eletroquímicas/métodos
Eletrólise/métodos
Gálio/química
Água/química
[Mh] Termos MeSH secundário: Ácidos
Coartação Aórtica
Eletrodos
Eletrólitos
Anormalidades do Olho
Síndromes Neurocutâneas
Propriedades de Superfície
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Acids); 0 (Arsenicals); 0 (Electrolytes); 059QF0KO0R (Water); 27FC46GA44 (gallium arsenide); CH46OC8YV4 (Gallium)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170502
[Lr] Data última revisão:
170502
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161213
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/cssc.201601408


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[PMID]:27694062
[Au] Autor:Woo SH; Kwak HB; Park SK; Yun SK; Kim HU; Park J
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Chonbuk National University Medical School.
[Ti] Título:An unusual case of phakomatosis pigmentovascularis type IIb with Becker's nevus.
[So] Source:Eur J Dermatol;27(1):83-85, 2017 Feb 01.
[Is] ISSN:1952-4013
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperplasia/complicações
Síndromes Neurocutâneas/complicações
Nevo/complicações
Neoplasias Cutâneas/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Feminino
Seres Humanos
Hiperplasia/congênito
Síndromes Neurocutâneas/congênito
Nevo/congênito
Neoplasias Cutâneas/congênito
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171004
[Lr] Data última revisão:
171004
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161004
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1684/ejd.2016.2886


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[PMID]:27002302
[Au] Autor:Caccavale S; Bove D; Bove RM; LA Montagna M
[Ad] Endereço:Department of Mental and Physical Health and Preventive Medicine, Second University of Naples, Naples, Italy.
[Ti] Título:Ataxia telangiectasia, Menkes kinky hair disease and neurocutaneous melanosis.
[So] Source:G Ital Dermatol Venereol;152(1):58-65, 2017 02.
[Is] ISSN:1827-1820
[Cp] País de publicação:Italy
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:This article explores three neurocutaneous syndromes (NCSs), i.e. genetic disorders producing developmental abnormalities of the skin and an increased risk of neurological complications. In this review, different aspects of ataxia telangiectasia, Menkes kinky hair disease and neurocutaneous melanosis are examined: clinical features, genetic defect, mutation spectrum, pathogenesis, and neurobiological basis; indications for clinical practice are also provided to the readers. The aim of this review is to stress the importance of cooperation among dermatologists, neurologists and psychiatrists, in order to provide patients suffering from these diseases with timely diagnosis and targeted treatments.
[Mh] Termos MeSH primário: Ataxia Telangiectasia/fisiopatologia
Melanose/fisiopatologia
Síndrome dos Cabelos Torcidos/fisiopatologia
Síndromes Neurocutâneas/fisiopatologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Ataxia Telangiectasia/diagnóstico
Ataxia Telangiectasia/terapia
Comportamento Cooperativo
Seres Humanos
Comunicação Interdisciplinar
Melanose/diagnóstico
Melanose/terapia
Síndrome dos Cabelos Torcidos/diagnóstico
Síndrome dos Cabelos Torcidos/terapia
Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico
Síndromes Neurocutâneas/terapia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170428
[Lr] Data última revisão:
170428
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160323
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.23736/S0392-0488.16.05083-5


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Texto completo SciELO Brasil
[PMID]:28300894
[Au] Autor:Villarreal DJ; Leal F
[Ad] Endereço:Instituto de Dermatologia Professor Rubem David Azulay - Santa Casa da Misericórdia do Rio de Janeiro (IDPRDA - SCMRJ) - Rio de Janeiro (RJ), Brazil.
[Ti] Título:Phacomatosis pigmentovascularis of cesioflammea type.
[So] Source:An Bras Dermatol;91(5 suppl 1):54-56, 2016 Sep-Oct.
[Is] ISSN:1806-4841
[Cp] País de publicação:Brazil
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Phacomatosis pigmentovascularis is a rare syndrome, defined as the simultaneous presence of vascular nevus and melanocytic nevus in the same patient. We report the case of a 53-year-old woman presented with dermal melanosis and extensive vascular nevus, which match the typical manifestations of phakomatosis pigmetovascularis of cesioflammea type, according to Happle's classification. The rare occurrence of this genodermatosis and the clinical exuberance of the skin lesions motivated this case report.
[Mh] Termos MeSH primário: Melanose/patologia
Síndromes Neurocutâneas/patologia
Nevo Pigmentado/patologia
Neoplasias Cutâneas/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Meia-Idade
Mancha Vinho do Porto/patologia
Doenças Raras/patologia
Pele/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170706
[Lr] Data última revisão:
170706
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170317
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27978592
[Au] Autor:Tercanli S; Itin P; Weber P
[Ti] Título:Neurocutaneous Melanosis Associated with Prenatally Diagnosed Arachnoid Cyst.
[Ti] Título:Neurocutane Melanose assoziiert mit präntal diagnostizierte Arachnoidalcyste..
[So] Source:Ultraschall Med;37(6):551-554, 2016 Dec.
[Is] ISSN:1438-8782
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Cistos Aracnóideos/congênito
Cistos Aracnóideos/diagnóstico por imagem
Melanose/diagnóstico por imagem
Síndromes Neurocutâneas/diagnóstico por imagem
Ultrassonografia Pré-Natal
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Imagem por Ressonância Magnética
Exame Neurológico
Gravidez
Terceiro Trimestre da Gravidez
Ultrassonografia Doppler Transcraniana
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170530
[Lr] Data última revisão:
170530
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161216
[St] Status:MEDLINE



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