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Pesquisa : C10.597 [Categoria DeCS]
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Registro de Ensaios Clínicos
Texto completo
[PMID]:26438614
[Au] Autor:Beltrand J; Elie C; Busiah K; Fournier E; Boddaert N; Bahi-Buisson N; Vera M; Bui-Quoc E; Ingster-Moati I; Berdugo M; Simon A; Gozalo C; Djerada Z; Flechtner I; Treluyer JM; Scharfmann R; Cavé H; Vaivre-Douret L; Polak M; GlidKir Study Group
[Ad] Endereço:Service Endocrinologie, Gynécologie et Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Universitaire Necker Enfants Malades Paris, Assistance Publique-Hôpitaux de Paris, Paris, France Faculté de Médecine, Paris Descartes-Université Sorbonne Paris Cité, Paris, France Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France In
[Ti] Título:Sulfonylurea Therapy Benefits Neurological and Psychomotor Functions in Patients With Neonatal Diabetes Owing to Potassium Channel Mutations.
[So] Source:Diabetes Care;38(11):2033-41, 2015 Nov.
[Is] ISSN:1935-5548
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVE: Neonatal diabetes secondary to mutations in potassium-channel subunits is a rare disease but constitutes a paradigm for personalized genetics-based medicine, as replacing the historical treatment with insulin injections with oral sulfonylurea (SU) therapy has been proven beneficial. SU receptors are widely expressed in the brain, and we therefore evaluated potential effects of SU on neurodevelopmental parameters, which are known to be unresponsive to insulin. RESEARCH DESIGN AND METHODS: We conducted a prospective single-center study. Nineteen patients (15 boys aged 0.1-18.5 years) were switched from insulin to SU therapy. MRI was performed at baseline. Before and 6 or 12 months after the switch, patients underwent quantitative neurological and developmental assessments and electrophysiological nerve and muscle testing. RESULTS: At baseline, hypotonia, deficiencies in gesture conception or realization, and attention disorders were common. SU improved HbA1c levels (median change -1.55% [range -3.8 to 0.1]; P < 0.0001), intelligence scores, hypotonia (in 12 of 15 patients), visual attention deficits (in 10 of 13 patients), gross and fine motor skills (in all patients younger than 4 years old), and gesture conception and realization (in 5 of 8 older patients). Electrophysiological muscle and nerve tests were normal. Cerebral MRI at baseline showed lesions in 12 patients, suggesting that the impairments were central in origin. CONCLUSIONS: SU therapy in neonatal diabetes secondary to mutations in potassium-channel subunits produces measurable improvements in neuropsychomotor impairments, which are greater in younger patients. An early genetic diagnosis should always be made, allowing for a rapid switch to SU.
[Mh] Termos MeSH primário: Diabetes Mellitus/tratamento farmacológico
Diabetes Mellitus/genética
Substituição de Medicamentos
Glibureto/uso terapêutico
Hipoglicemiantes/uso terapêutico
Canais de Potássio Corretores do Fluxo de Internalização/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Administração Oral
Adolescente
Encéfalo/patologia
Criança
Pré-Escolar
Diabetes Mellitus/fisiopatologia
Feminino
Glibureto/administração & dosagem
Seres Humanos
Hipoglicemiantes/administração & dosagem
Lactente
Recém-Nascido
Insulina/administração & dosagem
Insulina/uso terapêutico
Imagem por Ressonância Magnética
Masculino
Mutação
Manifestações Neurológicas
Testes Neuropsicológicos
Desempenho Psicomotor
Receptores Sulfonilureia/genética
[Pt] Tipo de publicação:CLINICAL TRIAL; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (ABCC8 protein, human); 0 (Hypoglycemic Agents); 0 (Insulin); 0 (Kir6.2 channel); 0 (Potassium Channels, Inwardly Rectifying); 0 (Sulfonylurea Receptors); SX6K58TVWC (Glyburide)
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:151023
[Lr] Data última revisão:
151023
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151007
[Cl] Clinical Trial:ClinicalTrial
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.2337/dc15-0837


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PubMed Central Texto completo
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[PMID]:24138066
[Au] Autor:Shalev SA; Tenenbaum-Rakover Y; Horovitz Y; Paz VP; Ye H; Carmody D; Highland HM; Boerwinkle E; Hanis CL; Muzny DM; Gibbs RA; Bell GI; Philipson LH; Greeley SA
[Ad] Endereço:The Genetic Institute, Emek Medical Center, Afula, and Rapapport Faculty of Medicine, Technion, Haifa, Israel.
[Ti] Título:Microcephaly, epilepsy, and neonatal diabetes due to compound heterozygous mutations in IER3IP1: insights into the natural history of a rare disorder.
[So] Source:Pediatr Diabetes;15(3):252-6, 2014 May.
[Is] ISSN:1399-5448
[Cp] País de publicação:Denmark
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Neonatal diabetes mellitus is known to have over 20 different monogenic causes. A syndrome of permanent neonatal diabetes along with primary microcephaly with simplified gyral pattern associated with severe infantile epileptic encephalopathy was recently described in two independent reports in which disease-causing homozygous mutations were identified in the immediate early response-3 interacting protein-1 (IER3IP1) gene. We report here an affected male born to a non-consanguineous couple who was noted to have insulin-requiring permanent neonatal diabetes, microcephaly, and generalized seizures. He was also found to have cortical blindness, severe developmental delay and numerous dysmorphic features. He experienced a slow improvement but not abrogation of seizure frequency and severity on numerous anti-epileptic agents. His clinical course was further complicated by recurrent respiratory tract infections and he died at 8 years of age. Whole exome sequencing was performed on DNA from the proband and parents. He was found to be a compound heterozygote with two different mutations in IER3IP1: p.Val21Gly (V21G) and a novel frameshift mutation p.Phe27fsSer*25. IER3IP1 is a highly conserved protein with marked expression in the cerebral cortex and in beta cells. This is the first reported case of compound heterozygous mutations within IER3IP1 resulting in neonatal diabetes. The triad of microcephaly, generalized seizures, and permanent neonatal diabetes should prompt screening for mutations in IER3IP1. As mutations in genes such as NEUROD1 and PTF1A could cause a similar phenotype, next-generation sequencing approaches-such as exome sequencing reported here-may be an efficient means of uncovering a diagnosis in future cases.
[Mh] Termos MeSH primário: Proteínas de Transporte/genética
Diabetes Mellitus/genética
Epilepsia Generalizada/etiologia
Mutação da Fase de Leitura
Doenças do Recém-Nascido/genética
Proteínas de Membrana/genética
Microcefalia/etiologia
Mutação Puntual
[Mh] Termos MeSH secundário: Substituição de Aminoácidos
Cegueira Cortical/etiologia
Deficiências do Desenvolvimento/etiologia
Diabetes Mellitus/fisiopatologia
Diabetes Mellitus/terapia
Epilepsia Generalizada/fisiopatologia
Epilepsia Generalizada/terapia
Evolução Fatal
Heterozigoto
Seres Humanos
Recém-Nascido
Doenças do Recém-Nascido/fisiopatologia
Masculino
Microcefalia/fisiopatologia
Microcefalia/terapia
Manifestações Neurológicas
Índice de Gravidade de Doença
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Carrier Proteins); 0 (IER3IP1 protein, human); 0 (Membrane Proteins)
[Em] Mês de entrada:1502
[Cu] Atualização por classe:161019
[Lr] Data última revisão:
161019
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:131022
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/pedi.12086


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[PMID]:12295056
[Ti] Título:Chronic diseases and contraceptive use.
[So] Source:Netw Res Triangle Park N C;19(2):14-5, 1999.
[Is] ISSN:0270-3637
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia
Neoplasias da Mama
Anticoncepção
Diabetes Mellitus
Hipertensão
Fígado
Manifestações Neurológicas
Tromboembolia
Mulheres
[Mh] Termos MeSH secundário: Biologia
Doença
Embolia
Serviços de Planejamento Familiar
Neoplasias
Fisiologia
Doenças Vasculares
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:9908
[Cu] Atualização por classe:120817
[Lr] Data última revisão:
120817
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:020926
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12295055
[Au] Autor:Best K
[Ti] Título:Epilepsy drugs may reduce method effectiveness.
[So] Source:Netw Res Triangle Park N C;19(2):12, 1999.
[Is] ISSN:0270-3637
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anticoncepção
Anticoncepcionais Orais
Interações Medicamentosas
Manifestações Neurológicas
Mulheres
[Mh] Termos MeSH secundário: Biologia
Serviços de Planejamento Familiar
Preparações Farmacêuticas
Fisiologia
Terapêutica
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Contraceptives, Oral); 0 (Pharmaceutical Preparations)
[Em] Mês de entrada:9908
[Cu] Atualização por classe:120817
[Lr] Data última revisão:
120817
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:020926
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12292170
[Au] Autor:Tamburlini G
[Ti] Título:Fast action saves lives.
[So] Source:Child Health Dialogue;(3-4):3-4, 1996.
[Is] ISSN:1363-2094
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Criança
Diretrizes para o Planejamento em Saúde
Hospitais
Métodos
Manifestações Neurológicas
Insuficiência Respiratória
Sinais e Sintomas
Terapêutica
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Fatores Etários
Biologia
Assistência à Saúde
Demografia
Doença
Saúde
Instalações de Saúde
Pulmão
Organização e Administração
Fisiologia
População
Características da População
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:9706
[Cu] Atualização por classe:021101
[Lr] Data última revisão:
021101
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:960101
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:10146687
[Au] Autor:D'Agincourt L
[Ti] Título:Imaging studies reveal ECMO-induced changes.
[So] Source:Diagn Imaging (San Franc);16(3):61-3, 85, 1994 Mar.
[Is] ISSN:0194-2514
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Oxigenação por Membrana Extracorpórea/efeitos adversos
Manifestações Neurológicas
Insuficiência Respiratória/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Hemorragia Cerebral
Oxigenação por Membrana Extracorpórea/métodos
Seres Humanos
Recém-Nascido
Complicações Pós-Operatórias
Tomografia Computadorizada por Raios X
Resultado do Tratamento
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:9405
[Cu] Atualização por classe:041117
[Lr] Data última revisão:
041117
[Sb] Subgrupo de revista:T
[Da] Data de entrada para processamento:940207
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12288818
[Au] Autor:Abreu PS; Camozzato AL; Schestatsky G; Fialho M; Naud P; Andreoli T
[Ti] Título:[Cognitive deficit assessment in asymptomatic HIV-infected females].
[Ti] Título:Avaliacao de deficit cognitivo em portadores assintomaticas do virus da imunodeficiencia humana..
[So] Source:Rev ABPAPAL;15(4):135-8, 1993 Oct-Dec.
[Is] ISSN:0102-7646
[Cp] País de publicação:Brazil
[La] Idioma:por
[Mh] Termos MeSH primário: Síndrome de Imunodeficiência Adquirida
Estudos de Casos e Controles
Infecções por HIV
Análise Multivariada
Manifestações Neurológicas
Projetos de Pesquisa
Sinais e Sintomas
[Mh] Termos MeSH secundário: Américas
Biologia
Brasil
Países em Desenvolvimento
Doença
América Latina
Fisiologia
América do Sul
Viroses
[Pt] Tipo de publicação:ENGLISH ABSTRACT; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:9505
[Cu] Atualização por classe:161021
[Lr] Data última revisão:
161021
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:931001
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12345139
[Au] Autor:Anane T; Grangaud JP
[Ti] Título:Diagnosis of tuberculosis in children.
[So] Source:Child Trop;(196-197):20-9, 1992.
[Is] ISSN:0379-2269
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Sistema Nervoso Central
Criança
Técnicas de Laboratório Clínico
Países em Desenvolvimento
Eritema Nodoso
Estudos de Avaliação como Assunto
Olho
Fadiga
Granuloma
Histologia
Lactente
Leucocitose
Pulmão
Manifestações Neurológicas
Doenças Peritoneais
Exame Físico
Insuficiência Respiratória
Sinais e Sintomas
Tuberculose
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Fatores Etários
Biologia
Sangue
Demografia
Dermatite
Diagnóstico
Doença
Infecção
Fisiologia
População
Características da População
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:9405
[Cu] Atualização por classe:111117
[Lr] Data última revisão:
111117
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:920101
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12318356
[Au] Autor:Mittal SK
[Ti] Título:Environmental lead hazard to children.
[So] Source:ICCW News Bull;40(3-4):37-8, 1992 Jul-Dec.
[Cp] País de publicação:India
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Bem-Estar da Criança
Doença Crônica
Cólica
Sistema Digestório
Poluição Ambiental
Estudos de Avaliação como Assunto
Hemoglobinas
Chumbo
Manifestações Neurológicas
[Mh] Termos MeSH secundário: Ásia
Biologia
Sangue
Fenômenos Químicos
Química
Países em Desenvolvimento
Doença
Meio Ambiente
Saúde
Índia
Compostos Inorgânicos
Metais
Fisiologia
Sinais e Sintomas
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Hemoglobins); 0 (Inorganic Chemicals); 0 (Metals); 2P299V784P (Lead)
[Em] Mês de entrada:9405
[Cu] Atualização por classe:131121
[Lr] Data última revisão:
131121
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:920701
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12286296
[Au] Autor:Narayanswamy S
[Ti] Título:Early intervention programme for hearing impaired children.
[So] Source:ICCW News Bull;40(2):40-4, 1992 Apr-Jun.
[Cp] País de publicação:India
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Desenvolvimento Infantil
Pessoas com Deficiência
Planejamento em Saúde
Linguagem
Manifestações Neurológicas
Pais
Instituições Acadêmicas
[Mh] Termos MeSH secundário: Ásia
Biologia
Comunicação
Demografia
Países em Desenvolvimento
Educação
Características da Família
Relações Familiares
Índia
Organização e Administração
Fisiologia
População
Características da População
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:9311
[Cu] Atualização por classe:021004
[Lr] Data última revisão:
021004
[Sb] Subgrupo de revista:J
[Da] Data de entrada para processamento:920401
[St] Status:MEDLINE



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