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[PMID]:29031773
[Au] Autor:Wang Y; Ru Y; Liu G; Dong S; Li Y; Zhu X; Zhang F; Chang YZ; Nie G
[Ad] Endereço:Laboratory of Molecular Iron Metabolism, College of Life Science, Hebei Normal University, Shijiazhuang 050024, Hebei Province, China; CAS Key Laboratory for Biomedical Effects of Nanomaterials and Nanosafety, CAS Center for Excellence in Nanoscience, National Center for Nanoscience and Technology,
[Ti] Título:Identification of CDAN1, C15ORF41 and SEC23B mutations in Chinese patients affected by congenital dyserythropoietic anemia.
[So] Source:Gene;640:73-78, 2018 Jan 15.
[Is] ISSN:1879-0038
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Congenital dyserythropoietic anaemias (CDAs) are a group of rare haematological disorders characterized by ineffective erythropoiesis and dyserythropoiesis and reduced numbers of red cells, often with an abnormal morphology. Pathogenic defects in CDAN1, C15ORF41, SEC23B, KIF23, KLF1 and GATA1 genes have been identified in CDAs patients. In this study, we described 13 unrelated Chinese CDAs patients and identified 21 mutations, including 5 novel mutations in CDAN1 gene, and 5 novel mutations in SEC23B gene. Additionally, we predicted the molecular consequence of these missense mutations with Polymorphism Phenotyping v2 (Polyphen), Sorting Intolerant From Tolerant (SIFT), MutPred (http://mutpred1.mutdb.org/) and Protein Variation Effect Analyzer (Provean, http://provean.jcvi.org/seq_submit.php) and analyzed the conservation of the mutated amino acid among proteins from several mammalian species.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Proteínas de Ciclo Celular/genética
Glicoproteínas/genética
Mutação
Proteínas de Transporte Vesicular/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Anemia Diseritropoética Congênita/genética
Estudos de Casos e Controles
Criança
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Meia-Idade
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (CDAN1 protein, human); 0 (Cell Cycle Proteins); 0 (Glycoproteins); 0 (SEC23B protein, human); 0 (Vesicular Transport Proteins)
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171128
[Lr] Data última revisão:
171128
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171017
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28361334
[Au] Autor:Cox AJ; Zhao Y; Ferguson PJ
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics and the Inflammation Program, University of Iowa Carver College of Medicine, Iowa City, IA, USA.
[Ti] Título:Chronic Recurrent Multifocal Osteomyelitis and Related Diseases-Update on Pathogenesis.
[So] Source:Curr Rheumatol Rep;19(4):18, 2017 Apr.
[Is] ISSN:1534-6307
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PURPOSE OF REVIEW: We focus on recent advances in the understanding of the genetic, molecular, immunologic, and environmental factors implicated in the pathogenesis of autoinflammatory bone diseases including the syndromic and non-syndromic forms of chronic recurrent multifocal osteomyelitis (CRMO). RECENT FINDINGS: Evidence implicating the IL-1 pathway in the pathogenesis of the Mendelian forms of CRMO is growing. LIPIN2 can regulate the NLRP3 inflammasome by affecting P2X7 receptor activation, and intracellular cholesterol can modulate P2X7R currents. Work in a mouse model of CRMO demonstrates that dietary manipulation can alter the microbiome and protect these mice from the development of sterile osteomyelitis in vivo. Although the genetic and immunologic basis of non-syndromic CRMO remains only partially understood, the IL-1 pathway is central to the pathogenesis in the syndromic autoinflammatory bone disorders. Recent work implicates lipids and the microbiome in sterile osteomyelitis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/etiologia
Osteomielite/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Diseritropoética Congênita/etiologia
Animais
Moléculas de Adesão Celular/genética
Proteínas do Citoesqueleto/genética
Modelos Animais de Doenças
Seres Humanos
Inflamassomos/fisiologia
Interleucina-1/imunologia
Camundongos
Microbiota
Proteínas Nucleares/fisiologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Cell Adhesion Molecules); 0 (Cytoskeletal Proteins); 0 (FBLIM1 protein, human); 0 (Inflammasomes); 0 (Interleukin-1); 0 (LPIN2 protein, human); 0 (Nuclear Proteins)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171023
[Lr] Data última revisão:
171023
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170401
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s11926-017-0645-9


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[PMID]:27890235
[Au] Autor:Shwin KW; Lee CR; Goldbach-Mansky R
[Ad] Endereço:Translational Autoinflammatory Disease Studies, Rheumatology Fellowship Program, National Institutes of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases (NIAMS), National Institutes of Health (NIH), Building 10, Room 6D-52, 10 Center Drive, Bethesda, MD 20892, USA; Division of Rheumatic Diseases, UT Southwestern Medical Center, Dallas VA Medical Center, North Texas Health Care System, 4500 S. Lancaster Road, Dallas, TX 75216, USA.
[Ti] Título:Dermatologic Manifestations of Monogenic Autoinflammatory Diseases.
[So] Source:Dermatol Clin;35(1):21-38, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1558-0520
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Autoinflammatory disorders are sterile inflammatory conditions characterized by episodes of early-onset fever, rash, and disease-specific patterns of organ inflammation. Gain-of-function mutations in innate danger-sensing pathways, including the inflammasomes and the nucleic acid sensing pathways, play critical roles in the pathogenesis of IL-1 and Type-I IFN-mediated disorders and point to an important role of excessive proinflammatory cytokine signaling, including interleukin (IL)-1b , Type-I interferons, IL-18, TNF and others in causing the organ specific immune dysregulation. The article discusses the concept of targeting proinflammatory cytokines and their signaling pathways with cytokine blocking treatments that have been life changing for some patients.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/complicações
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/complicações
Síndrome de Ativação Macrofágica/complicações
Osteomielite/complicações
Dermatopatias/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Corticosteroides/uso terapêutico
Anemia Diseritropoética Congênita/tratamento farmacológico
Anemia Diseritropoética Congênita/genética
Anemia Diseritropoética Congênita/imunologia
Antirreumáticos/uso terapêutico
Doenças Autoimunes/complicações
Doenças Autoimunes/tratamento farmacológico
Doenças Autoimunes/genética
Doenças Autoimunes/imunologia
Colchicina/uso terapêutico
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/tratamento farmacológico
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/imunologia
Seres Humanos
Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico
Interleucina-1/imunologia
Interleucina-18/imunologia
Síndrome de Ativação Macrofágica/tratamento farmacológico
Síndrome de Ativação Macrofágica/genética
Síndrome de Ativação Macrofágica/imunologia
Osteomielite/tratamento farmacológico
Osteomielite/genética
Osteomielite/imunologia
Dermatopatias/patologia
Moduladores de Tubulina/uso terapêutico
Fator de Necrose Tumoral alfa/antagonistas & inibidores
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Adrenal Cortex Hormones); 0 (Antirheumatic Agents); 0 (Interleukin 1 Receptor Antagonist Protein); 0 (Interleukin-1); 0 (Interleukin-18); 0 (Tubulin Modulators); 0 (Tumor Necrosis Factor-alpha); SML2Y3J35T (Colchicine)
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170425
[Lr] Data última revisão:
170425
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161129
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27759939
[Au] Autor:Amir AZ; Horev G; Yacobovich J; Bennett M; Tamary H
[Ad] Endereço:Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Clinic, Dana-Dwek Children's Hospital, Tel-Aviv Medical Center, Tel Aviv, Israel.
[Ti] Título:Distal limb anomalies in patients with congenital dyserythropoietic anemia.
[So] Source:Am J Med Genet A;173(2):487-490, 2017 Feb.
[Is] ISSN:1552-4833
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The congenital dyserythropoietic anemias (CDAs) are a group of rare genetic disorders characterized by ineffective erythropoiesis and the development of secondary hemochromatosis. Distal limb anomalies are a well-documented though rare feature of congenital dyserythropoietic anemia type I, that have not been reported so far in other types. We describe a patient with congenital dyserythropoietic anemia type II and four members of a family with clinical features of congenital dyserythropoietic anemia type III with distal limb anomalies. The patient with congenital dyserythropoietic anemia type II presented with bilateral complete osseous syndactyly of the hands, and bilateral complete cutaneous syndactyly of feet. Three of the four affected family members with congenital dyserythropoietic anemia type III had partial absence of fingers, small or absent nails, overlapping toes, and short metatarsals. We suggest that similar to congenital dyserythropoietic anemia type I, distal anomalies may appear in some patients with congenital dyserythropoietic anemia types II and III. Patients presenting with anemia and distal limb anomalies should be further investigated for the presence of congenital dyserythropoietic anemia. © 2016 Wiley Periodicals, Inc.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
Anemia Diseritropoética Congênita/genética
Estudos de Associação Genética
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Fenótipo
[Mh] Termos MeSH secundário: Alelos
Seguimentos
Genótipo
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Linhagem
Proteínas de Transporte Vesicular/genética
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (SEC23B protein, human); 0 (Vesicular Transport Proteins)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171024
[Lr] Data última revisão:
171024
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161021
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/ajmg.a.38012


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Texto completo
[PMID]:27480788
[Au] Autor:Pinto-Fernández C; Seoane-Reula ME
[Ad] Endereço:Department of Allergology, Gregorio Marañón University Hospital, Madrid, Spain. Electronic address: celiapintofdez@yahoo.es.
[Ti] Título:Efficacy of treatment with IL-1RA in Majeed syndrome.
[So] Source:Allergol Immunopathol (Madr);45(1):99-101, 2017 Jan - Feb.
[Is] ISSN:1578-1267
[Cp] País de publicação:Spain
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/terapia
Anti-Inflamatórios não Esteroides/uso terapêutico
Imunoterapia/métodos
Proteína Antagonista do Receptor de Interleucina 1/uso terapêutico
Interleucina-1/imunologia
Articulações/diagnóstico por imagem
Osteomielite/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
Anemia Diseritropoética Congênita/imunologia
Autoimunidade
Seres Humanos
Articulações/imunologia
Imagem por Ressonância Magnética
Masculino
Osteomielite/diagnóstico
Osteomielite/imunologia
Recidiva
Indução de Remissão
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Anti-Inflammatory Agents, Non-Steroidal); 0 (Interleukin 1 Receptor Antagonist Protein); 0 (Interleukin-1)
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170130
[Lr] Data última revisão:
170130
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160803
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:27206021
[Au] Autor:Shalev H; Al-Athamen K; Levi I; Levitas A; Tamary H
[Ad] Endereço:Pediatric Division, Soroka University Medical Center, Beer Sheva, Israel.
[Ti] Título:Morbidity and mortality of adult patients with congenital dyserythropoietic anemia type I.
[So] Source:Eur J Haematol;98(1):13-18, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1600-0609
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Congenital dyserythropoietic anemia type I (CDAI) is a rare autosomal recessive disease characterized by macrocytic anemia, ineffective erythropoiesis, and secondary hemochromatosis. To better define the natural history of the disease among adult patients, we studied 32 Bedouin patients (median age 34 yr; range 21-60) all carrying the same CDAN1 founder mutation. Follow-up studies included complete blood count, blood chemistry, abdominal ultrasound, echocardiography, and T2*MRI. Main complications were due to anemia and ineffective erythropoiesis [osteoporosis (8/9, 89%), cholelithiasis (21/30, 70%), pulmonary arterial hypertension (PAH) (6/25, 24%)] and iron overload [hypothyroidism (9/24, 38%), and diabetes mellitus (6/32, 19%)]. T2* MRI revealed increased liver iron but no cardiac iron (13/13). Anemia improved in the majority of patients who underwent splenectomy (5/6). Three patients died (9%) at the age of 46-56 due to PAH (1) and sepsis (2). All previously underwent splenectomy. Analyzing both our patients and the 21 patients previously described by Heimpel et al. (Blood 107:334, 2006), we conclude that adults with CDA I suffer significant morbidity and mortality. Careful monitoring of iron overload and prompt iron chelation therapy is mandatory. Due to possible complications and inconsistent response to splenectomy α-interferon, transfusion therapy or stem cell transplantation should be considered as alternatives to this procedure in severely affected patients.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/epidemiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
Anemia Diseritropoética Congênita/mortalidade
Anemia Diseritropoética Congênita/terapia
Biomarcadores
Terapia Combinada
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Morbidade
Mortalidade
Estudos Retrospectivos
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Biomarkers)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170206
[Lr] Data última revisão:
170206
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160521
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ejh.12778


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[PMID]:28361594
[Au] Autor:Lee HH; Mak AS; Kou KO; Poon CF; Wong WS; Chiu KH; Au PK; Chan KY; Kan AS; Tang MH; Leung KY
[Ad] Endereço:a Department of Obstetrics and Gynaecology , Queen Elizabeth Hospital , Hong Kong SAR , People's Republic of China.
[Ti] Título:An Unusual Hydrops Fetalis Associated with Compound Heterozygosity for Krüppel-like Factor 1 mutations.
[So] Source:Hemoglobin;40(6):431-434, 2016 Nov.
[Is] ISSN:1532-432X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Hydrops fetalis is commonly due to Hb Bart's (γ4) disease in South East Asia. Here, we report an unusual case of hydrops fetalis due to congenital dyserythropoietic anemia (CDA) associated with compound heterozygosity for Krüppel-like factor 1 (KLF1) gene mutations. Fetal cardiomegaly was first detected on routine mid-trimester scan in a pregnant woman with normal mean corpuscular volume (MCV) and Rhesus positive status. The fetus subsequently developed hydrops fetalis, and cordocentesis showed severe fetal anemia with a hemoglobin (Hb) level of 3.4 g/dL. Common causes of fetal anemia including Hb Bart's disease, parvovirus infection, and red cell antibodies were excluded. In view of the marked increase in erythroblasts at various stages of erythropoiesis, the diagnosis of CDA was suspected. We screened the couple for previously reported KLF1 gene mutations, showing that the mother was heterozygous for the c.525_526insCGGCGCC, p.Gly176Argfs*179 mutation, and her husband heterozygous for c.1012C>A, p.Pro338Thr mutation. The fetus was a compound heterozygote for these two KLF1 mutations. After counseling, repeated intrauterine transfusions were given at 27, 29, and 34 weeks' gestation; the hydrops fetalis was resolved. The baby was delivered at 34 weeks' gestation and required monthly blood transfusions but was otherwise thriving. Bone marrow aspiration at 10 months of age showed the features of ineffective erythropoiesis, compatible with CDA. In conclusion, hydrops fetalis can rarely be due to CDA associated with a compound heterozygous mutation for KLF1 gene mutations, and be managed by repeated intrauterine transfusions. Our present report adds to the wide clinical spectrum of KLF1 mutations.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
Anemia Diseritropoética Congênita/genética
Heterozigoto
Hidropisia Fetal/genética
Fatores de Transcrição Kruppel-Like/genética
Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Anemia Diseritropoética Congênita/etiologia
Anemia Diseritropoética Congênita/terapia
Transfusão de Sangue Intrauterina
Exame de Medula Óssea
Cordocentese
Feminino
Seres Humanos
Hidropisia Fetal/diagnóstico
Hidropisia Fetal/etiologia
Hidropisia Fetal/terapia
Lactente
Masculino
Gravidez
Diagnóstico Pré-Natal
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Kruppel-Like Transcription Factors); 0 (erythroid Kruppel-like factor)
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170424
[Lr] Data última revisão:
170424
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170401
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1080/03630269.2016.1267017


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[PMID]:27548341
[Au] Autor:Ozcan A; Patiroglu T; Acer H; Gumus H; Senol S; Karakukcu M; Ozdemir MA; Unal E
[Ad] Endereço:Departments of *Pediatrics, Division of Pediatric Hematology Oncology †Pediatrics, Division of Pediatric Neurology ‡Radiology, Division of Interventional Radiology, Faculty of Medicine, Erciyes University, Kayseri, Turkey.
[Ti] Título:Fibromuscular Dysplasia Complicated With Cerebral Stroke in a Child With Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II.
[So] Source:J Pediatr Hematol Oncol;38(8):e333-e335, 2016 Nov.
[Is] ISSN:1536-3678
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Congenital dyserythropoietic anemia type II belongs to a subtype of bone marrow failure syndrome, which is characterized by monolineage involvement and typical morphologic abnormalities in erythroid precursor cells resulting in different degrees of hyporegenerative anemia. Moreover, reticulocytosis, which is not corresponding to the degree of anemia, with jaundice and splenomegaly are major diagnostic criteria. Causative gene is located at SEC23B. Although stroke among children is rare, it can cause significant morbidity and mortality. Herein we present a 3-year-old male with congenital dyserythropoietic anemia type II who presented with stroke-like symptoms, and was diagnosed with fibromuscular dysplasia.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/complicações
Displasia Fibromuscular/complicações
Acidente Vascular Cerebral/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Displasia Fibromuscular/diagnóstico
Seres Humanos
Icterícia
Masculino
Reticulocitose
Esplenomegalia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1708
[Cu] Atualização por classe:170829
[Lr] Data última revisão:
170829
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160823
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27471141
[Au] Autor:Bianchi P; Schwarz K; Högel J; Fermo E; Vercellati C; Grosse R; van Wijk R; van Zwieten R; Barcellini W; Zanella A; Heimpel H
[Ad] Endereço:Fondazione IRCCS Ca' Granda Ospedale Maggiore Policlinico, UO Oncoematologia, UOS Fisiopatologia delle Anemie, Milan, Italy.
[Ti] Título:Analysis of a cohort of 101 CDAII patients: description of 24 new molecular variants and genotype-phenotype correlations.
[So] Source:Br J Haematol;175(4):696-704, 2016 Nov.
[Is] ISSN:1365-2141
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Congenital dyserythropoietic anaemia type II (CDAII) is a rare autosomal recessive disease characterized by ineffective erythropoiesis, haemolysis, erythroblast morphological abnormalities, hypoglycosylation of some red blood cell membrane proteins, particularly band 3, and mutations in the SEC23B gene. We report the analysis of 101 patients from 91 families with a median follow-up of 23 years (range 0-65); 68 patients are newly reported. Clinical and haematological parameters were separately analysed in early infancy and thereafter, when feasible. Molecular analysis of the SEC23B gene confirmed the high heterogeneity of the defect, leading to the identification of 54 different mutations, 24 of which are newly described. To evaluate the genotype-phenotype correlation, patients were grouped according to their genotype (two missense mutations vs. one missense/one drastic mutation) and assigned to two different severity gradings based on laboratory data and on therapeutic needs; by this approach only a weak genotype-phenotype correlation was observed in the analysed groups.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/diagnóstico
Anemia Diseritropoética Congênita/genética
Estudos de Associação Genética
Variação Genética
Genótipo
Fenótipo
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Idoso
Biomarcadores
Criança
Pré-Escolar
Estudos de Coortes
Família
Feminino
Seguimentos
Testes Hematológicos
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Meia-Idade
Mutação
Índice de Gravidade de Doença
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Biomarkers)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170515
[Lr] Data última revisão:
170515
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160730
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/bjh.14271


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Texto completo
[PMID]:27364981
[Au] Autor:Scott J; Chan G; Roy N; Ruskova A; Crosier K
[Ad] Endereço:LabPLUS, New Zealand; Department of Haematology, Auckland District Health Board, Auckland, New Zealand.
[Ti] Título:Congenital dyserythropoietic anaemia: an unexpected diagnosis in an adult referred with elevated serum ferritin.
[So] Source:Pathology;48(5):503-6, 2016 Aug.
[Is] ISSN:1465-3931
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Diseritropoética Congênita/complicações
Ferritinas/sangue
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Nm] Nome de substância:
9007-73-2 (Ferritins)
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170405
[Lr] Data última revisão:
170405
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160702
[St] Status:MEDLINE



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