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[PMID]:28760888
[Au] Autor:Kung C; Hixon J; Kosinski PA; Cianchetta G; Histen G; Chen Y; Hill C; Gross S; Si Y; Johnson K; DeLaBarre B; Luo Z; Gu Z; Yao G; Tang H; Fang C; Xu Y; Lv X; Biller S; Su SM; Yang H; Popovici-Muller J; Salituro F; Silverman L; Dang L
[Ad] Endereço:Agios Pharmaceuticals, Inc., Cambridge, MA; and.
[Ti] Título:AG-348 enhances pyruvate kinase activity in red blood cells from patients with pyruvate kinase deficiency.
[So] Source:Blood;130(11):1347-1356, 2017 Sep 14.
[Is] ISSN:1528-0020
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pyruvate kinase (PK) deficiency is a rare genetic disease that causes chronic hemolytic anemia. There are currently no targeted therapies for PK deficiency. Here, we describe the identification and characterization of AG-348, an allosteric activator of PK that is currently in clinical trials for the treatment of PK deficiency. We demonstrate that AG-348 can increase the activity of wild-type and mutant PK enzymes in biochemical assays and in patient red blood cells treated ex vivo. These data illustrate the potential for AG-348 to restore the glycolytic pathway activity in patients with PK deficiency and ultimately lead to clinical benefit.
[Mh] Termos MeSH primário: Ativadores de Enzimas/farmacologia
Ativadores de Enzimas/uso terapêutico
Eritrócitos/enzimologia
Piruvato Quinase/deficiência
Piruvato Quinase/metabolismo
Quinolinas/farmacologia
Quinolinas/uso terapêutico
Sulfonamidas/farmacologia
Sulfonamidas/uso terapêutico
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica
Animais
Ativação Enzimática/efeitos dos fármacos
Ativadores de Enzimas/química
Eritrócitos/efeitos dos fármacos
Seres Humanos
Cinética
Camundongos
Piruvato Quinase/efeitos dos fármacos
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos
Quinolinas/química
Proteínas Recombinantes/metabolismo
Sulfonamidas/química
Doadores de Tecidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (AG-348); 0 (Enzyme Activators); 0 (Quinolines); 0 (Recombinant Proteins); 0 (Sulfonamides); EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171008
[Lr] Data última revisão:
171008
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170802
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1182/blood-2016-11-753525


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[PMID]:28542307
[Au] Autor:Laroque A; Min-Oo G; Tam M; Ponka P; Stevenson MM; Gros P
[Ad] Endereço:Biochemistry Department, McGill University, Montreal, Quebec, Canada.
[Ti] Título:The mouse Char10 locus regulates severity of pyruvate kinase deficiency and susceptibility to malaria.
[So] Source:PLoS One;12(5):e0177818, 2017.
[Is] ISSN:1932-6203
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pyruvate kinase (PKLR) deficiency protects mice and humans against blood-stage malaria. Although mouse strain AcB62 carries a malaria-protective PklrI90N genetic mutation, it is phenotypically susceptible to blood stage malaria induced by infection with Plasmodium chabaudi AS, suggesting a genetic modifier of the PklrI90N protective effect. Linkage analysis in a F2 cross between AcB62 (PklrI90N) and another PK deficient strain CBA/Pk (PklrG338D) maps this modifier (designated Char10) to chromosome 9 (LOD = 10.8, 95% Bayesian CI = 50.7-75Mb). To study the mechanistic basis of the Char10 effect, we generated an incipient congenic line (Char10C) that harbors the Char10 chromosome 9 segment from AcB62 fixed on the genetic background of CBA/Pk. The Char10 effect is shown to be highly penetrant as the Char10C line recapitulates the AcB62 phenotype, displaying high parasitemia following P. chabaudi infection, compared to CBA/Pk. Char10C mice also display a reduction in anemia phenotypes associated with the PklrG338D mutation including decreased splenomegaly, decreased circulating reticulocytes, increased density of mature erythrocytes, increased hematocrit, as well as decreased iron overload in kidney and liver and decreased serum iron. Erythroid lineage analyses indicate that the number of total TER119+ cells as well as the numbers of the different CD71+/CD44+ erythroblast sub-populations were all found to be lower in Char10C spleen compared to CBA/Pk. Char10C mice also displayed lower number of CFU-E per spleen compared to CBA/Pk. Taken together, these results indicate that the Char10 locus modulates the severity of pyruvate kinase deficiency by regulating erythroid responses in the presence of PK-deficiency associated haemolytic anemia.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética
Cromossomos de Mamíferos/genética
Loci Gênicos/genética
Predisposição Genética para Doença/genética
Malária/genética
Piruvato Quinase/deficiência
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/metabolismo
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/fisiopatologia
Animais
Eritrócitos/metabolismo
Eritrócitos/patologia
Eritropoese/genética
Seres Humanos
Ferro/metabolismo
Camundongos
Piruvato Quinase/genética
Piruvato Quinase/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/fisiopatologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
E1UOL152H7 (Iron); EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170912
[Lr] Data última revisão:
170912
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170526
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1371/journal.pone.0177818


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[PMID]:28341520
[Au] Autor:Oliver C; Timson DJ
[Ad] Endereço:School of Biological Sciences, Queen's University Belfast, Medical Biology Building, 97 Lisburn Road, Belfast, BT9 7BL, UK; School of Medicine, Dentistry and Biomedical Sciences, Queen's University Belfast, Medical Biology Building, 97 Lisburn Road, Belfast, BT9 7BL, UK.
[Ti] Título:In silico prediction of the effects of mutations in the human triose phosphate isomerase gene: Towards a predictive framework for TPI deficiency.
[So] Source:Eur J Med Genet;60(6):289-298, 2017 Jun.
[Is] ISSN:1878-0849
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Triose phosphate isomerase (TPI) deficiency is a rare, but highly debilitating, inherited metabolic disease. Almost all patients suffer severe neurological effects and the most severely affected are unlikely to live beyond early childhood. Here, we describe an in silico study into well-characterised variants which are associated with the disease alongside an investigation into 79 currently uncharacterised TPI variants which are known to occur in the human population. The majority of the disease-associated mutations affected amino acid residues close to the dimer interface or the active site. However, the location of the altered amino acid residue did not predict the severity of the resulting disease. Prediction of the effect on protein stability using a range of different programs suggested a relationship between the degree of instability caused by the sequence variation and the severity of the resulting disease. Disease-associated variations tended to affect well-conserved residues in the protein's sequence. However, the degree of conservation of the residue was not predictive of disease severity. The majority of the 79 uncharacterised variants are potentially associated with disease since they were predicted to destabilise the protein and often occur in well-conserved residues. We predict that individuals homozygous for the corresponding mutations would be likely to suffer from TPI deficiency.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética
Mutação de Sentido Incorreto
Triose-Fosfato Isomerase/deficiência
Triose-Fosfato Isomerase/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Domínio Catalítico
Criança
Sequência Conservada
Estabilidade Enzimática
Homozigoto
Seres Humanos
Masculino
Simulação de Dinâmica Molecular
Multimerização Proteica
Triose-Fosfato Isomerase/química
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 5.3.1.1 (Triose-Phosphate Isomerase)
[Em] Mês de entrada:1708
[Cu] Atualização por classe:170807
[Lr] Data última revisão:
170807
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170326
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28189176
[Au] Autor:Haley K
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Division of Pediatric Hematology/Oncology, Oregon Health & Science University, 3181 Southwest Sam Jackson Park Road, Mail Code CDRCP, Portland, OR 97239, USA. Electronic address: haley@ohsu.edu.
[Ti] Título:Congenital Hemolytic Anemia.
[So] Source:Med Clin North Am;101(2):361-374, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1557-9859
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Red blood cell (RBC) destruction can be secondary to intrinsic disorders of the RBC or to extrinsic causes. In the congenital hemolytic anemias, intrinsic RBC enzyme, RBC membrane, and hemoglobin disorders result in hemolysis. The typical clinical presentation is a patient with pallor, anemia, jaundice, and often splenomegaly. The laboratory features include anemia, hyperbilirubinemia, and reticulocytosis. For some congenital hemolytic anemias, splenectomy is curative. However, in other diseases, avoidance of drugs and toxins is the best therapy. Supportive care with transfusions are also mainstays of therapy. Chronic hemolysis often results in the formation of gallstones, and cholecystectomy is often indicated.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita/fisiopatologia
Anemia Hemolítica Congênita/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/diagnóstico
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/terapia
Membrana Eritrocítica/metabolismo
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/diagnóstico
Deficiência de Glucosefosfato Desidrogenase/terapia
Testes Hematológicos
Hemoglobinopatias/diagnóstico
Hemoglobinopatias/terapia
Seres Humanos
Piruvato Quinase/deficiência
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/terapia
Índice de Gravidade de Doença
Esplenectomia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170315
[Lr] Data última revisão:
170315
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170213
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28133914
[Au] Autor:Jaouani M; Manco L; Kalai M; Chaouch L; Douzi K; Silva A; Macedo S; Darragi I; Boudriga I; Chaouachi D; Fitouri Z; Van Wijk R; Ribeiro ML; Abbes S
[Ad] Endereço:Laboratoire d'Hématologie Moléculaire et Cellulaire, Institut Pasteur de Tunis, Université de Tunis El Manar, Tunis, Tunisia.
[Ti] Título:Molecular basis of pyruvate kinase deficiency among Tunisians: description of new mutations affecting coding and noncoding regions in the PKLR gene.
[So] Source:Int J Lab Hematol;39(2):223-231, 2017 Apr.
[Is] ISSN:1751-553X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:INTRODUCTION: Pyruvate kinase (PK) deficiency is one of the most common hereditary nonspherocytic hemolytic anemias worldwide with clinical manifestations ranging from mild to severe hemolysis. However, investigation of this enzymopathy is lacking in Tunisia. We report here a pioneer investigation of PK deficiency among Tunisian cases referred to our laboratory for biological analysis of unknown cause of hemolytic anemia. METHODS: Two hundred and fifty-three patients with unknown cause of hemolytic anemia have been addressed to our laboratory in order to investigate for red blood cells genetic disorders. Red cell enzyme activities were measured by standard methods, and molecular analysis was performed by DNA sequencing. The interpretation of mutation effect and the molecular modeling were performed by using specific software. RESULTS: Six different PKLR mutations were found (c.966-1G>T; c.965+1G>A; c.721G>T; c.1163C>A; c.1456C>T; c.1537T>A), among which four are described for the first time. Genotype-phenotype correlations for the novel missense mutations were investigated by three-dimensional structure analysis. CONCLUSION: This study provides important data of PK deficiency among Tunisians. It might be followed by a large neonatal screening to determine the spectrum of PK mutations and identify potential deficient patients for an early medical follow-up.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
Piruvato Quinase/deficiência
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica/etiologia
Anemia Hemolítica/genética
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/etiologia
Análise Mutacional de DNA
Eritrócitos/enzimologia
Estudos de Associação Genética
Seres Humanos
Modelos Moleculares
Piruvato Quinase/genética
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/etiologia
Tunísia/epidemiologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170322
[Lr] Data última revisão:
170322
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170131
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ijlh.12610


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[PMID]:27460399
[Au] Autor:Akiyoshi K; Sekiguchi K; Okamoto T; Suenobu S; Izumi T
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics and Child Neurology, Oita University Faculty of Medicine, Hasama, Yufu, Oita, Japan.
[Ti] Título:Cord blood transplantation in a young child with pyruvate kinase deficiency.
[So] Source:Pediatr Int;58(7):634-6, 2016 Jul.
[Is] ISSN:1442-200X
[Cp] País de publicação:Australia
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Unrelated cord blood transplantation (CBT) was performed for the treatment of pyruvate kinase (PK) deficiency in a female pediatric patient at the age of 1 year 7 months, who had been in severe and frequent transfusion-dependent hemolytic anemia, despite red blood cell (RBC) PK activity 5.52 IU/gHb. pyruvate kinase-liver and RBC (PK-LR) had a compound heterozygous mutation located on exon 8: c.1044G > T/c.1076G > A (K348N/R359H). Hemoglobin and RBC PK corrected to 13.5 g/dL and 9.00 IU/gHb, respectively, with gene correction at 6 months after CBT. CBT should be considered as an option for useful treatment in children with severe PK deficiency in the absence of HLA identical sibling with normal RBC PK activity.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/cirurgia
Eritrócitos/citologia
Sangue Fetal/citologia
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas/métodos
Piruvato Quinase/deficiência
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/cirurgia
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/sangue
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/diagnóstico
Feminino
Seres Humanos
Lactente
Piruvato Quinase/sangue
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/sangue
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170404
[Lr] Data última revisão:
170404
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160728
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ped.12889


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Texto completo
[PMID]:27138040
[Au] Autor:Garcia-Gomez M; Calabria A; Garcia-Bravo M; Benedicenti F; Kosinski P; López-Manzaneda S; Hill C; Del Mar Mañu-Pereira M; Martín MA; Orman I; Vives-Corrons JL; Kung C; Schambach A; Jin S; Bueren JA; Montini E; Navarro S; Segovia JC
[Ad] Endereço:Hematopoietic Innovative Therapies Division, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT) - Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, Spain.
[Ti] Título:Safe and Efficient Gene Therapy for Pyruvate Kinase Deficiency.
[So] Source:Mol Ther;24(7):1187-98, 2016 Aug.
[Is] ISSN:1525-0024
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Pyruvate kinase deficiency (PKD) is a monogenic metabolic disease caused by mutations in the PKLR gene that leads to hemolytic anemia of variable symptomatology and that can be fatal during the neonatal period. PKD recessive inheritance trait and its curative treatment by allogeneic bone marrow transplantation provide an ideal scenario for developing gene therapy approaches. Here, we provide a preclinical gene therapy for PKD based on a lentiviral vector harboring the hPGK eukaryotic promoter that drives the expression of the PKLR cDNA. This therapeutic vector was used to transduce mouse PKD hematopoietic stem cells (HSCs) that were subsequently transplanted into myeloablated PKD mice. Ectopic RPK expression normalized the erythroid compartment correcting the hematological phenotype and reverting organ pathology. Metabolomic studies demonstrated functional correction of the glycolytic pathway in RBCs derived from genetically corrected PKD HSCs, with no metabolic disturbances in leukocytes. The analysis of the lentiviral insertion sites in the genome of transplanted hematopoietic cells demonstrated no evidence of genotoxicity in any of the transplanted animals. Overall, our results underscore the therapeutic potential of the hPGK-coRPK lentiviral vector and provide high expectations toward the gene therapy of PKD and other erythroid metabolic genetic disorders.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética
Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/terapia
Terapia Genética
Piruvato Quinase/deficiência
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/genética
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/metabolismo
Animais
Células Sanguíneas/metabolismo
Diferenciação Celular
Modelos Animais de Doenças
Eritrócitos/citologia
Eritrócitos/metabolismo
Eritropoese
Terapia Genética/efeitos adversos
Terapia Genética/métodos
Vetores Genéticos/genética
Glicólise
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
Células-Tronco Hematopoéticas/citologia
Células-Tronco Hematopoéticas/metabolismo
Seres Humanos
Lentivirus/genética
Redes e Vias Metabólicas
Metaboloma
Metabolômica
Camundongos
Camundongos Transgênicos
Mutação
Fenótipo
Piruvato Quinase/genética
Piruvato Quinase/metabolismo
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos/metabolismo
Transdução Genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170801
[Lr] Data última revisão:
170801
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160504
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/mt.2016.87


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PubMed Central Texto completo
Texto completo
[PMID]:27031109
[Au] Autor:Roland BP; Zeccola AM; Larsen SB; Amrich CG; Talsma AD; Stuchul KA; Heroux A; Levitan ES; VanDemark AP; Palladino MJ
[Ad] Endereço:Department of Pharmacology & Chemical Biology, University of Pittsburgh School of Medicine, Pittsburgh, Pennsylvania, United States of America.
[Ti] Título:Structural and Genetic Studies Demonstrate Neurologic Dysfunction in Triosephosphate Isomerase Deficiency Is Associated with Impaired Synaptic Vesicle Dynamics.
[So] Source:PLoS Genet;12(3):e1005941, 2016 Mar.
[Is] ISSN:1553-7404
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Triosephosphate isomerase (TPI) deficiency is a poorly understood disease characterized by hemolytic anemia, cardiomyopathy, neurologic dysfunction, and early death. TPI deficiency is one of a group of diseases known as glycolytic enzymopathies, but is unique for its severe patient neuropathology and early mortality. The disease is caused by missense mutations and dysfunction in the glycolytic enzyme, TPI. Previous studies have detailed structural and catalytic changes elicited by disease-associated TPI substitutions, and samples of patient erythrocytes have yielded insight into patient hemolytic anemia; however, the neuropathophysiology of this disease remains a mystery. This study combines structural, biochemical, and genetic approaches to demonstrate that perturbations of the TPI dimer interface are sufficient to elicit TPI deficiency neuropathogenesis. The present study demonstrates that neurologic dysfunction resulting from TPI deficiency is characterized by synaptic vesicle dysfunction, and can be attenuated with catalytically inactive TPI. Collectively, our findings are the first to identify, to our knowledge, a functional synaptic defect in TPI deficiency derived from molecular changes in the TPI dimer interface.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética
Drosophila melanogaster/genética
Doenças do Sistema Nervoso/genética
Vesículas Sinápticas/genética
Triose-Fosfato Isomerase/deficiência
Triose-Fosfato Isomerase/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/patologia
Animais
Comportamento Animal
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/patologia
Cristalografia por Raios X
Dimerização
Seres Humanos
Mutação de Sentido Incorreto
Doenças do Sistema Nervoso/patologia
Conformação Proteica
Vesículas Sinápticas/patologia
Triose-Fosfato Isomerase/química
Triose-Fosfato Isomerase/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; RESEARCH SUPPORT, U.S. GOV'T, NON-P.H.S.
[Nm] Nome de substância:
EC 5.3.1.1 (Triose-Phosphate Isomerase)
[Em] Mês de entrada:1608
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160401
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1371/journal.pgen.1005941


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[PMID]:26971963
[Au] Autor:Imashuku S; Muramatsu H; Sugihara T; Okuno Y; Wang X; Yoshida K; Kato A; Kato K; Tatsumi Y; Hattori A; Kita S; Oe K; Sueyoshi A; Usui T; Shiraishi Y; Chiba K; Tanaka H; Miyano S; Ogawa S; Kojima S; Kanno H
[Ad] Endereço:Divisions of Laboratory Medicine or Internal Medicine, Uji-Tokushukai Medical Center, Uji-Tokushukai Medical Center, 145 Ishibashi, Makishima-cho, Uji, Kyoto, 611-0041, Japan. shinim95@mbox.kyoto-inet.or.jp.
[Ti] Título:PIEZO1 gene mutation in a Japanese family with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia and hemochromatosis-induced diabetes mellitus.
[So] Source:Int J Hematol;104(1):125-9, 2016 Jul.
[Is] ISSN:1865-3774
[Cp] País de publicação:Japan
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Hereditary xerocytosis (HX) or dehydrated hereditary stomatocytosis (DHS) [OMIM 194380], in which PIEZO1 gene mutation has recently been identified, is difficult to diagnose. We report here the discovery of a PIEZO1 gene mutation in a Japanese family (father, daughter, and son) who were previously diagnosed with hereditary high phosphatidylcholine hemolytic anemia (HPCHA). All of the affected family members had non-spherocytic hemolytic anemia associated with severe hemochromatosis-related diabetes mellitus. Although the causative correlation between HPCHA and PIEZO1-gene mutated HX/DHS remains to be clarified, our findings raise an important question as to whether any of the HPCHA cases previously diagnosed in Japan may have in fact been the form of hemolytic anemia known as HX/DHS with PIEZO1 gene mutation.
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/genética
Anemia Hemolítica Congênita/diagnóstico
Anemia Hemolítica Congênita/genética
Diabetes Mellitus/etiologia
Canais Iônicos/genética
Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica/diagnóstico
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Saúde da Família
Feminino
Hemocromatose/complicações
Seres Humanos
Hidropisia Fetal/diagnóstico
Masculino
Linhagem
Fosfatidilcolinas
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Ion Channels); 0 (PIEZO1 protein, human); 0 (Phosphatidylcholines)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:171109
[Lr] Data última revisão:
171109
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160315
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s12185-016-1970-x


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[PMID]:26836632
[Au] Autor:Gallagher PG; Glader B
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Pathology, and Genetics, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut.
[Ti] Título:Diagnosis of Pyruvate Kinase Deficiency.
[So] Source:Pediatr Blood Cancer;63(5):771-2, 2016 May.
[Is] ISSN:1545-5017
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anemia Hemolítica Congênita não Esferocítica
Anemia Hemolítica
Sequência de Bases
Transfusão de Sangue
Éxons
Mutação de Sentido Incorreto
Regiões Promotoras Genéticas
Piruvato Quinase/deficiência
Piruvato Quinase/genética
Erros Inatos do Metabolismo dos Piruvatos
Deleção de Sequência
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:COMMENT; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.7.1.40 (Pyruvate Kinase)
[Em] Mês de entrada:1608
[Cu] Atualização por classe:160322
[Lr] Data última revisão:
160322
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160203
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/pbc.25922



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