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[PMID]:27544582
[Au] Autor:Gili C; Bonsembiante F; Bonanni R; Giordano A; Ledda S; Beffagna G; Paltrinieri S; Sommer M; Gelain ME
[Ad] Endereço:Costa Edutainment spa, Acquario di Genova, Area Porto Antico, Ponte Spinola, 16128, Genoa, Italy.
[Ti] Título:Detection of hereditary bisalbuminemia in bottlenose dolphins (Tursiops truncatus, Montagu 1821): comparison between capillary zone and agarose gel electrophoresis.
[So] Source:BMC Vet Res;12(1):172, 2016 Aug 20.
[Is] ISSN:1746-6148
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Hereditary bisalbuminemia is a relatively rare anomaly characterized by the occurrence of two albumin fractions on serum protein separation by electrophoresis. In human medicine, it is usually revealed by chance, is not been clearly associated with a specific disease and the causative genetic alteration is a point mutation of human serum albumin gene inherited in an autosomal codominant pattern. This type of alteration is well recognizable by capillary zone electrophoresis (CZE), whilst agarose gel electrophoresis (AGE) not always produces a clear separation of albumin fractions. The aims of this study is to report the presence of this abnormality in two separate groups of related bottlenose dolphins and to compare the results obtained with capillary zone and agarose gel electrophoresis. RESULTS: Serum samples from 40 bottlenose dolphins kept under human care were analyzed. In 9 samples a double albumin peak was evident in CZE electrophoresis while no double peak was noted in AGE profile. Since only an apparently wider albumin peaks were noted in some AGE electrophoretic profiles, the ratio between base and height (b/h) of the albumin peak was calculated and each point-value recorded in the whole set of data was used to calculate a receiver operating characteristic curve: when the b/h ratio of albumin peak was equal or higher than 0.25, the sensitivity and specificity of AGE to detect bisalbuminemic samples were 87 and 63 %, respectively. The bisalbuminemic dolphins belong to two distinct families: in the first family, all the siblings derived from the same normal sire were bisalbuminemic, whereas in the second family bisalbuminemia was present in a sire and in two out of three siblings. CONCLUSIONS: We report for the first time the presence of hereditary bisalbuminemia in two groups of related bottlenose dolphins identified by means of CZE and we confirm that AGE could fail in the identification of this alteration.
[Mh] Termos MeSH primário: Albuminas
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/veterinária
Eletroforese em Gel de Ágar/veterinária
Eletroforese Capilar/veterinária
Albumina Sérica/análise
Albumina Sérica/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Albuminas/análise
Albuminas/genética
Animais
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/diagnóstico
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/genética
Golfinho Nariz-de-Garrafa/sangue
Golfinho Nariz-de-Garrafa/genética
Feminino
Padrões de Herança/genética
Masculino
Albumina Sérica/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Albumins); 0 (Serum Albumin)
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160822
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1186/s12917-016-0801-x


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[PMID]:26774326
[Au] Autor:Brennan SO; Potter HC; Hanss M
[Ad] Endereço:Canterbury Health Laboratories, Christchurch, New Zealand; University of Otago, Christchurch School of Medicine, Christchurch, New Zealand. Electronic address: steve.brennan@otago.ac.nz.
[Ti] Título:Bisalbuminaemia due to novel mutation at a critical residue involved in recycling; Albumin Lyon (510His→Arg).
[So] Source:Clin Biochem;49(7-8):544-7, 2016 May.
[Is] ISSN:1873-2933
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVES: To define the underlying cause of bisalbuminaemia in an individual presenting with spontaneous venous thrombosis. METHOD: Plasma was examined by electrospray time-of-flight mass spectrometry (TOF MS) to assess albumin mutations and to quantify variant expression level. Tryptic peptide mapping and DNA sequencing were used to precisely define the mutation. RESULTS: Whole protein MS indicated a 19Da increase in the mass of 50% of the albumin molecules suggesting a His→Arg substitution. A novel heterozygous 510His→Arg mutation was identified by peptide mass mapping and confirmed by DNA sequencing of exon 12 of the albumin gene. CONCLUSION: The nature and location of the mutation suggest it would have no direct influence on haemostasis through altered warfarin binding or increased fibrinogen attachment and it appears to be incidental to the thrombotic phenotype. However the highly conserved His510 residue is recognised as being of critical importance in albumin recycling through interaction with its savaging neonatal Fc receptor. The normal albumin level of 41.1g/l and the coequal expression of albumin Lyon demonstrate that the conservative 510His→Arg substitution does not interfere with the pH dependant capture and release of albumin by the receptor.
[Mh] Termos MeSH primário: Biomarcadores/análise
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/genética
Mutação/genética
Mapeamento de Peptídeos/métodos
Albumina Sérica/análise
Espectrometria de Massas por Ionização por Electrospray/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Transtornos das Proteínas Sanguíneas/sangue
Feminino
Heterozigoto
Antígenos de Histocompatibilidade Classe I/metabolismo
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Receptores Fc/metabolismo
Análise de Sequência de DNA/métodos
Albumina Sérica/genética
Albumina Sérica/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Biomarkers); 0 (Fc receptor, neonatal); 0 (Histocompatibility Antigens Class I); 0 (Receptors, Fc); 0 (Serum Albumin)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170214
[Lr] Data última revisão:
170214
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160118
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26684351
[Au] Autor:Yang HS; Cho SY; Kim YJ; Park TS; Lee HJ
[Ti] Título:Bisalbuminemia accompanying bisalbuminuria detected in capillary electrophoresis, not in gel electrophoresis.
[So] Source:Clin Chem Lab Med;54(7):e191-3, 2016 Jul 01.
[Is] ISSN:1437-4331
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Albuminas/metabolismo
Albuminúria/diagnóstico
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/diagnóstico
Eletroforese em Gel de Ágar/métodos
Eletroforese Capilar/métodos
Albumina Sérica/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Albuminúria/metabolismo
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/metabolismo
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:COMPARATIVE STUDY; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Albumins); 0 (Serum Albumin); 0 (bisalbumins)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151220
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26203959
[Au] Autor:Curd R; Crook MA
[Ad] Endereço:a Department of Clinical Biochemistry , Lewisham Hospital NHS Trust , SE London, UK and St Thomas' Hospitals, London SE1 9RT UK .
[Ti] Título:Causes of hypoamylasaemia in a hospital population.
[So] Source:Scand J Clin Lab Invest;75(7):585-7, 2015 Nov.
[Is] ISSN:1502-7686
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:AIMS: We noted serum amylase activity results in our laboratory that fell below the lower reference limit, although there was no obvious explanation for this and the literature on this topic is relatively sparse. METHODS: We studied hospital laboratory requests and reports of individuals showing hypoamylasaemia over a one-year period. RESULTS: We report one of the few studies to look at hypoamylasaemia in a hospital population. We found that 5.4% of the hospital serum amylase activity results were below the reference range quoted by our laboratory. CONCLUSIONS: Some of the associations we observed with hypoamylasaemia were diabetes mellitus, cystic fibrosis, hypertriglyceridaemia and use of the antibiotic gentamicin. We suggest that clinicians and laboratories should be aware of the causes of hypoamylasaemia to aid interpretation of abnormally low amylase activity in their patients.
[Mh] Termos MeSH primário: Amilases/sangue
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/etiologia
Diabetes Mellitus Tipo 2/complicações
Hospitais
[Mh] Termos MeSH secundário: Antibacterianos/efeitos adversos
Diabetes Mellitus Tipo 2/sangue
Diabetes Mellitus Tipo 2/enzimologia
Feminino
Gentamicinas/efeitos adversos
Seres Humanos
Resistência à Insulina
Masculino
Valores de Referência
Estudos Retrospectivos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; OBSERVATIONAL STUDY
[Nm] Nome de substância:
0 (Anti-Bacterial Agents); 0 (Gentamicins); EC 3.2.1.- (Amylases)
[Em] Mês de entrada:1607
[Cu] Atualização por classe:150826
[Lr] Data última revisão:
150826
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150724
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.3109/00365513.2015.1060520


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[PMID]:25495259
[Au] Autor:K Liszewski M; Atkinson JP
[Ad] Endereço:Division of Rheumatology, Department of Internal Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, MO, USA.
[Ti] Título:Complement regulators in human disease: lessons from modern genetics.
[So] Source:J Intern Med;277(3):294-305, 2015 Mar.
[Is] ISSN:1365-2796
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:First identified in human serum in the late 19th century as a 'complement' to antibodies in mediating bacterial lysis, the complement system emerged more than a billion years ago probably as the first humoral immune system. The contemporary complement system consists of nearly 60 proteins in three activation pathways (classical, alternative and lectin) and a terminal cytolytic pathway common to all. Modern molecular biology and genetics have not only led to further elucidation of the structure of complement system components, but have also revealed function-altering rare variants and common polymorphisms, particularly in regulators of the alternative pathway, that predispose to human disease by creating 'hyperinflammatory complement phenotypes'. To treat these 'complementopathies', a monoclonal antibody against the initiator of the membrane attack complex, C5, has received approval for use. Additional therapeutic reagents are on the horizon.
[Mh] Termos MeSH primário: Transtornos das Proteínas Sanguíneas/genética
Proteínas do Sistema Complemento/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Anticorpos Monoclonais Humanizados/uso terapêutico
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/imunologia
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/terapia
Ativação do Complemento/genética
Ativação do Complemento/imunologia
Ativação do Complemento/fisiologia
Fator H do Complemento/genética
Complexo de Ataque à Membrana do Sistema Complemento/antagonistas & inibidores
Proteínas do Sistema Complemento/imunologia
Proteínas do Sistema Complemento/fisiologia
Síndrome Hemolítico-Urêmica/imunologia
Seres Humanos
Degeneração Macular/imunologia
Mutação/genética
Polimorfismo Genético/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Antibodies, Monoclonal, Humanized); 0 (Complement Membrane Attack Complex); 80295-65-4 (Complement Factor H); 9007-36-7 (Complement System Proteins)
[Em] Mês de entrada:1504
[Cu] Atualização por classe:161025
[Lr] Data última revisão:
161025
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141216
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/joim.12338


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[PMID]:25459213
[Au] Autor:Paricaud K; Moulis G; Combis MS; Sailler L; Arlet P
[Ad] Endereço:Internal Medicine Department, Toulouse University Hospital, Toulouse F-31059, France; University of Toulouse, Toulouse F-31073, France.
[Ti] Título:Causes of protidemia above 100g/L.
[So] Source:Eur J Intern Med;25(10):e123, 2014 Dec.
[Is] ISSN:1879-0828
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Desidratação/complicações
Infecções por HIV/complicações
Mieloma Múltiplo/complicações
Insuficiência Renal Crônica/complicações
Sepse/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Idoso
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/sangue
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/etiologia
Estudos de Coortes
Desidratação/sangue
Feminino
Infecções por HIV/sangue
Seres Humanos
Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/sangue
Leucemia Linfocítica Crônica de Células B/complicações
Hepatopatias/sangue
Hepatopatias/complicações
Linfoma/sangue
Linfoma/complicações
Masculino
Meia-Idade
Mieloma Múltiplo/sangue
Paraproteinemias/sangue
Paraproteinemias/complicações
Insuficiência Renal Crônica/sangue
Sepse/sangue
Síndrome de Sjogren/sangue
Síndrome de Sjogren/complicações
Macroglobulinemia de Waldenstrom/sangue
Macroglobulinemia de Waldenstrom/complicações
[Pt] Tipo de publicação:LETTER
[Em] Mês de entrada:1508
[Cu] Atualização por classe:141208
[Lr] Data última revisão:
141208
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141203
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:24879169
[Au] Autor:Serghini M; Bouamoud M; Karoui S; Ben Mustapha N; Fekih M; El Boubaker J; Filali A
[Ti] Título:[Thrombosis in Celiac disease: clinical characteristics and role of thrombophilic factors: a retrospective study of 4 cases].
[Ti] Título:Thromboses veineuses au dours de la maladie coeliaque: caratéristiques cliniques et rôle des facteurs de thrombophilie: étude rétrospective a propos de 4 cas..
[So] Source:Tunis Med;92(1):38-40, 2014 Jan.
[Is] ISSN:0041-4131
[Cp] País de publicação:Tunisia
[La] Idioma:fre
[Mh] Termos MeSH primário: Doença Celíaca/complicações
Trombose/sangue
Trombose/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Síndrome Antifosfolipídica/complicações
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/complicações
Doença Celíaca/sangue
Doença Celíaca/diagnóstico
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Estudos Retrospectivos
Fatores de Risco
Trombose/diagnóstico
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Em] Mês de entrada:1408
[Cu] Atualização por classe:140602
[Lr] Data última revisão:
140602
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140601
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:24709202
[Au] Autor:Chen X; Li J; Zhao X
[Ad] Endereço:Department of Senior Officials Health Care, China-Japan Friendship Hospital, Beijing 100029, China. Email: chenxin7169@sohu.com.
[Ti] Título:Allergic bronchopulmonary aspergillosis coexists with hereditary bisalbuminemia.
[So] Source:Chin Med J (Engl);127(7):1391-3, 2014.
[Is] ISSN:0366-6999
[Cp] País de publicação:China
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Aspergilose Broncopulmonar Alérgica/diagnóstico
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Albuminas/metabolismo
Seres Humanos
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Albumins); 0 (bisalbumins)
[Em] Mês de entrada:1504
[Cu] Atualização por classe:140408
[Lr] Data última revisão:
140408
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140409
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:24497482
[Au] Autor:Iwamoto S; Yonekawa T; Azuma E; Fujisawa T; Nagao M; Shimada E; Nakamura R; Teshima R; Ohishi K; Toyoda H; Komada Y
[Ad] Endereço:Pediatrics Unit, Mie University School of Medicine, Mie, Japan.
[Ti] Título:Anaphylactic transfusion reaction in homozygous haptoglobin deficiency detected by CD203c expression on basophils.
[So] Source:Pediatr Blood Cancer;61(7):1160-1, 2014 Jul.
[Is] ISSN:1545-5017
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Anafilaxia
Basófilos
Transtornos das Proteínas Sanguíneas
Regulação Enzimológica da Expressão Gênica
Doenças Genéticas Inatas
Haptoglobinas/genética
Homozigoto
Diester Fosfórico Hidrolases
Transfusão de Plaquetas/efeitos adversos
Pirofosfatases
[Mh] Termos MeSH secundário: Anafilaxia/enzimologia
Anafilaxia/etiologia
Anafilaxia/genética
Anafilaxia/patologia
Basófilos/metabolismo
Basófilos/patologia
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/enzimologia
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/genética
Transtornos das Proteínas Sanguíneas/patologia
Criança
Doenças Genéticas Inatas/enzimologia
Doenças Genéticas Inatas/genética
Doenças Genéticas Inatas/patologia
Seres Humanos
Masculino
Diester Fosfórico Hidrolases/biossíntese
Diester Fosfórico Hidrolases/genética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/genética
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/metabolismo
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/patologia
Leucemia-Linfoma Linfoblástico de Células Precursoras/terapia
Pirofosfatases/biossíntese
Pirofosfatases/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (ENPP3 protein, human); 0 (HP protein, human); 0 (Haptoglobins); EC 3.1.4.- (Phosphoric Diester Hydrolases); EC 3.6.1.- (Pyrophosphatases)
[Em] Mês de entrada:1406
[Cu] Atualização por classe:140505
[Lr] Data última revisão:
140505
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140206
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/pbc.24965


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[PMID]:24133818
[Au] Autor:Armitage JO
[Ad] Endereço:University of Nebraska Medical Center, Omaha, USA.
[Ti] Título:Announcing a new series: Understanding unusual dysproteinemias.
[So] Source:Oncology (Williston Park);27(8):740, 2013 Aug.
[Is] ISSN:0890-9091
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Transtornos das Proteínas Sanguíneas
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1604
[Cu] Atualização por classe:131018
[Lr] Data última revisão:
131018
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:131019
[St] Status:MEDLINE



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