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[PMID]:24641098
[Au] Autor:Callea M; Willoughby CE; Nieminen P; Di Stazio M; Bellacchio E; Giglio S; Sani I; Vinciguerra A; Maglione M; Tadini G; Clarich G
[Ad] Endereço:Institute for Maternal and Child Health - IRCCS "Burlo Garofolo"- Trieste, Italy.
[Ti] Título:Identification of a novel frameshift mutation in the EDAR gene causing autosomal dominant hypohidrotic ectodermal dysplasia.
[So] Source:J Eur Acad Dermatol Venereol;29(5):1032-4, 2015 May.
[Is] ISSN:1468-3083
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética
Receptor Edar/genética
Mutação da Fase de Leitura
Fenótipo
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Feminino
Genótipo
Seres Humanos
Masculino
Linhagem
[Pt] Tipo de publicação:LETTER
[Nm] Nome de substância:
0 (EDAR protein, human); 0 (Edar Receptor)
[Em] Mês de entrada:1602
[Cu] Atualização por classe:150424
[Lr] Data última revisão:
150424
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140320
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/jdv.12457


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[PMID]:22828770
[Au] Autor:Dalben Gda S; Danelon LB; Carrara CF
[Ad] Endereço:Hospital for Rehabilitation of Craniofacial Anomalies, University of São Paulo, Bauru, Brazil. gsdalben@usp.br
[Ti] Título:Prosthetic rehabilitation of a child with Rapp-Hodgkin syndrome.
[So] Source:J Dent Child (Chic);79(2):115-9, 2012 May-Aug.
[Is] ISSN:1935-5068
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The purpose of this paper was to report the case of a 6-year-old male patient who was clinically diagnosed as having Rapp-Hodgkin syndrome-a variant of ectodermal dysplasia characterized by dysplastic disorders of the skin, hair, and nails associated with cleft lip and/or palate. The patient exhibited only the primary maxillary and mandibular canines bilaterally. Restorative treatment was performed on all primary canines, followed by aquisition of maxillary and mandibular impressions for fabrication of acrylic removable partial dentures with circumferential clasps on the primary canines. The dentures allowed recovery of the vertical dimension and excellent esthetics. Hypodontia of several teeth associated with ectodermal dysplasia, as in this case involving Rapp-Hodgkin syndrome, causes several functional and esthetic alterations. These disorders should be diagnosed and treated as early as possible to restore the normal function, allow adequate mastication and speech, enhance esthetics, and, consequently, promote the patient's self-esteem and social integration.
[Mh] Termos MeSH primário: Prótese Parcial Removível
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/diagnóstico
Anormalidades Dentárias/diagnóstico
Anormalidades Dentárias/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Restauração Dentária Permanente
Seres Humanos
Masculino
Radiografia Panorâmica
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1301
[Cu] Atualização por classe:120725
[Lr] Data última revisão:
120725
[Sb] Subgrupo de revista:D; IM
[Da] Data de entrada para processamento:120726
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:21724465
[Au] Autor:Lobito AA; Gabriel TL; Medema JP; Kimberley FC
[Ad] Endereço:Protein Sciences, Catalyst Biosciences, 260 Littlefield Avenue, South San Francisco, CA 94080, USA.
[Ti] Título:Disease causing mutations in the TNF and TNFR superfamilies: Focus on molecular mechanisms driving disease.
[So] Source:Trends Mol Med;17(9):494-505, 2011 Sep.
[Is] ISSN:1471-499X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The tumor necrosis factor (TNF) and TNF receptor (TNFR) superfamilies comprise multidomain proteins with diverse roles in cell activation, proliferation and cell death. These proteins play pivotal roles in the initiation, maintenance and termination of immune responses and have vital roles outside the immune system. The discovery and analysis of diseases associated with mutations in these families has revealed crucial mechanistic details of their normal functions. This review focuses on mutations causing four different diseases, which represent distinct pathological mechanisms that can exist within these superfamilies: autoimmune lymphoproliferative syndrome (ALPS; FAS mutations), common variable immunodeficiency (CVID; TACI mutations), tumor necrosis factor receptor associated periodic syndrome (TRAPS; TNFR1 mutations) and hypohidrotic ectodermal dysplasia (HED; EDA1/EDAR mutations). In particular, we highlight how mutations have revealed information about normal receptor-ligand function and how such studies might direct new therapeutic approaches.
[Mh] Termos MeSH primário: Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/genética
Imunodeficiência de Variável Comum/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/genética
Receptores do Fator de Necrose Tumoral/genética
Fator de Necrose Tumoral alfa/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Síndrome Linfoproliferativa Autoimune/metabolismo
Imunodeficiência de Variável Comum/metabolismo
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/metabolismo
Receptor Edar/genética
Febre
Doenças Hereditárias Autoinflamatórias/metabolismo
Seres Humanos
Família Multigênica
Mutação
Receptores Tipo I de Fatores de Necrose Tumoral/genética
Proteína Transmembrana Ativadora e Interagente do CAML/genética
Receptor fas/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (EDAR protein, human); 0 (Edar Receptor); 0 (FAS protein, human); 0 (Receptors, Tumor Necrosis Factor); 0 (Receptors, Tumor Necrosis Factor, Type I); 0 (TNFRSF13B protein, human); 0 (Transmembrane Activator and CAML Interactor Protein); 0 (Tumor Necrosis Factor-alpha); 0 (fas Receptor)
[Em] Mês de entrada:1112
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:110705
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1016/j.molmed.2011.05.006


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PubMed Central Texto completo
[PMID]:21119994
[Au] Autor:Chelo D; Njiki Kinkela M; Monebenimp F; Nguefack S; Ngaha A; Tietche F
[Ad] Endereço:Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal BIYA, Yaoundé, Cameroun.
[Ti] Título:[Anhidrotic ectodermal dysplasia: report of one case at Mother and Child Center of Chantal Biya Foundation, Yaounde, Cameroon].
[Ti] Título:La dysplasie ectodermique anhydrotique : à propos d'un cas au Centre Mère et Enfant de la Fondation Chantal Biya, Yaoundé, Cameroun..
[So] Source:Pan Afr Med J;4:9, 2010 Mar 11.
[Is] ISSN:1937-8688
[Cp] País de publicação:Uganda
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:Ectodermal dysplasia are rare genetic diseases characterized by the absence or dysplasia of some tissues of ectodermal origin. We present a case of a young boy seen at the age of seven and a half years for late eruption of teeth, morphologic abnormalities of the teeth and a feeling of exaggerated heat. The diagnosis of anhidrotic ectodermal dysplasia was discussed. The absence of sweat glands on the skin biopsy slides was in favor of the diagnosis. Dental prostheses were put in place which the aim of permitting the child to eat normally and have a better self image.
[Mh] Termos MeSH primário: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/complicações
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/complicações
Anormalidades Dentárias/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Biópsia
Camarões
Criança
Prótese Total
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética
Seres Humanos
Masculino
Radiografia
Doenças Raras
Pele/patologia
Anormalidades Dentárias/diagnóstico por imagem
Anormalidades Dentárias/terapia
Resultado do Tratamento
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1106
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:101202
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:20374512
[Au] Autor:Gros CI; Clauss F; Obry F; Manière MC; Schmittbuhl M
[Ad] Endereço:Faculty of Dentistry, University of Strasbourg, Strasbourg, France. catherineisabelle.gros@chru-strasbourg.fr
[Ti] Título:Quantification of taurodontism: interests in the early diagnosis of hypohidrotic ectodermal dysplasia.
[So] Source:Oral Dis;16(3):292-8, 2010 Apr.
[Is] ISSN:1601-0825
[Cp] País de publicação:Denmark
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVE: The aim of this study was to provide a quantification of taurodontism in Hypohidrotic Ectodermal Dysplasia (HED) and to report its occurrence in a cohort of HED patients to assess phenotypic-genotypic correlations. PATIENTS AND METHODS: Of 68 HED patients retrospectively reviewed, 16 patients aged 7-51 years were selected and compared with a control sample (n = 351). The pulp surface index of the first lower permanent molar was calculated from the panoramic radiograph of each individual, and statistical comparisons between the HED patients and the control sample were performed. RESULTS: Whatever the genetic disorder, 81.25% of the HED patients exhibited a relative enlargement (>or=1 s.d.) of the pulp. Major deviations (>5 s.d.) were respectively related to men affected by large deletion of the EDA gene or missense mutation. The autosomal recessive form was linked to a relative moderate pulp enlargement (3.44 s.d.). In NEMO forms, the increase of pulp size in men appeared to be less marked than in EDA mutations. CONCLUSION: This study provides for the first time an objective assessment of pulp enlargement in HED patients, and the various degrees of taurodontism depicted could be interesting dental phenotypic markers of HED forms.
[Mh] Termos MeSH primário: Cavidade Pulpar/anormalidades
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/diagnóstico
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/diagnóstico
Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/diagnóstico
Anormalidades Dentárias/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Estudos de Casos e Controles
Criança
Pré-Escolar
Análise Mutacional de DNA
Cavidade Pulpar/diagnóstico por imagem
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/complicações
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/complicações
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética
Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/complicações
Displasia Ectodérmica Hipo-Hidrótica Autossômica Recessiva/genética
Ectodisplasinas/genética
Feminino
Seres Humanos
Quinase I-kappa B/genética
Masculino
Meia-Idade
Dente Molar/anormalidades
Dente Molar/diagnóstico por imagem
Mutação de Sentido Incorreto
Radiografia
Estudos Retrospectivos
Deleção de Sequência
Anormalidades Dentárias/etiologia
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (EDA protein, human); 0 (Ectodysplasins); 0 (IKBKG protein, human); EC 2.7.11.10 (I-kappa B Kinase)
[Em] Mês de entrada:1007
[Cu] Atualização por classe:161125
[Lr] Data última revisão:
161125
[Sb] Subgrupo de revista:D
[Da] Data de entrada para processamento:100409
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/j.1601-0825.2009.01641.x


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[PMID]:19953814
[Au] Autor:Tosun G; Elbay U
[Ad] Endereço:Department of Pediatric Dentistry, Faculty of Dentistry, Selçuk University Konya, Turkey. gultosun@hotmail.com
[Ti] Título:Rapp-Hodgkin syndrome: clinical and dental findings.
[So] Source:J Clin Pediatr Dent;34(1):71-5, 2009.
[Is] ISSN:1053-4628
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Rapp-Hodgkin syndrome is a rare form of ectodermal dysplasia involving the hair, eyes, sweat glands, nails, teeth and palate. This syndrome is characterized by stiff sparse hair with the appearance of steel wool, sparse eyebrows and lashes, cleft palate, absence of lacrimal punctae, epiphora, a decreased number of sweat glands, and dystrophic nails. Cleft palate, hypodontia, abnormal tooth shape, multiple caries, delayed eruption of teeth are the main oral manifestations. In this paper we describe the clinical and dental findings of this syndrome in a 7 year old girl referred to the dental clinic because of severe tooth ache. The dental treatment included root canal treatment, composite restorations, extractions and removable prostheses. This paper highlights features of Rapp-Hodgkin Syndrome and its dental rehabilitation.
[Mh] Termos MeSH primário: Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/complicações
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/patologia
Anormalidades Dentárias/etiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Anodontia/etiologia
Anodontia/reabilitação
Criança
Fissura Palatina/etiologia
Consanguinidade
Restauração Dentária Permanente
Prótese Parcial Removível
Feminino
Seres Humanos
Linhagem
Tratamento do Canal Radicular
Síndrome
Anormalidades Dentárias/reabilitação
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1002
[Cu] Atualização por classe:091203
[Lr] Data última revisão:
091203
[Sb] Subgrupo de revista:D
[Da] Data de entrada para processamento:091204
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:17083860
[Au] Autor:Sankhyan N; Kaushal RK; Sarin S
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Indira Gandhi Medical College. nsankhyan@rediffmail.com
[Ti] Título:Ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft lip/palate syndrome without ectrodactyly.
[So] Source:Dermatol Online J;12(4):5, 2006 May 30.
[Is] ISSN:1087-2108
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The ectodermal dysplasia, ectrodactyly, cleft lip/palate syndrome (EEC syndrome) is an autosomal dominant dysplasia syndrome, whose pleiotropic effects involve mainly ectodermal structures. The most common clinical manifestations are ectodermal dysplasia, ectrodactyly , cleft lip/palate, and tear-duct anomalies. Very rarely the ectrodactyly may be absent, and skeletal abnormalities may be subtle. We present a 44-month-old girl who had features of EEC syndrome but without the classic ectrodactyly.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas/genética
Fenda Labial/genética
Fissura Palatina/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/diagnóstico
Sindactilia/genética
Anormalidades Dentárias/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/patologia
Saúde da Família
Feminino
Dedos/anormalidades
Perda Auditiva Bilateral/genética
Perda Auditiva Condutiva/genética
Seres Humanos
Irmãos
Espinha Bífida Oculta/etiologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:0701
[Cu] Atualização por classe:061106
[Lr] Data última revisão:
061106
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:061107
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:17078733
[Au] Autor:Barbería E; Saavedra D; Arenas M; Maroto M
[Ad] Endereço:Department of Prophylaxis, Paediatric Dentistry and Orthodontics, Faculty of Odontology, Madrid Complutense University, Madrid, Spain. barberia@odom.ucm.es
[Ti] Título:Multiple agenesis and anhidrotic ectodermal dysplasia: a comparative longitudinal study of dental similarities and genetic differences in two groups of children.
[So] Source:Eur J Paediatr Dent;7(3):113-21, 2006 Sep.
[Is] ISSN:1591-996X
[Cp] País de publicação:Italy
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:AIM: Dental anomalies in shape and number may be present isolated or associated with other manifestations. In anhidrotic ectodermal dysplasia they occur more frequently and severely. The authors examined a group of children with similar dental anomalies but no other ectodermal or extra-ectodermal signs. METHODS: This study makes a comparative evaluation of similarities and differences of dental anomalies between two groups: A anhidrotic ectodermal dysplasia and B similar dental finding but without extra- dental anomalies. RESULTS: In group A, the average number of agenesis in primary teeth was 3.5 (upper) and 5.33 (lower); in permanent teeth it was 5.4 and 5.8, respectively. In group B, the average was 1.62 (upper) and 0.25 (lower) in primary teeth, and 4.0 and 4.25 in permanent teeth respectively, with no constant pattern of occurrence. The study of tooth morphology of both groups revealed numerous anomalies in both dentitions. No differences were found in the average number of agenesis and morphological anomalies in the permanent teeth between both groups, but in the primary dentition group B presented a lower degree of incidence. CONCLUSION: The presence of almost normal primary dentition (regarding to number), but with morphological anomalies, should lead to suspect their exacerbation in the permanent dentition.
[Mh] Termos MeSH primário: Anodontia/etiologia
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/complicações
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Anodontia/genética
Criança
Pré-Escolar
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 1/genética
Displasia Ectodérmica Anidrótica Tipo 3/genética
Feminino
Seres Humanos
Estudos Longitudinais
Masculino
Linhagem
[Pt] Tipo de publicação:COMPARATIVE STUDY; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:0701
[Cu] Atualização por classe:070221
[Lr] Data última revisão:
070221
[Sb] Subgrupo de revista:D; IM
[Da] Data de entrada para processamento:061103
[St] Status:MEDLINE



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