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[PMID]:27587647
[Au] Autor:Sorensen EP; Tom WL
[Ad] Endereço:School of Medicine, University of California, San Diego, La Jolla, CA.
[Ti] Título:Visual Diagnosis: Spoon Nails and Short, Brittle Hair in a 3-year-old Boy.
[So] Source:Pediatr Rev;37(9):e38-40, 2016 Sep.
[Is] ISSN:1526-3347
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Monilétrix/diagnóstico
Unhas Malformadas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Seres Humanos
Masculino
Monilétrix/complicações
Monilétrix/terapia
Unhas Malformadas/complicações
Unhas Malformadas/terapia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170424
[Lr] Data última revisão:
170424
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160903
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1542/pir.2015-0073


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[PMID]:27523806
[Au] Autor:Shimomura Y
[Ad] Endereço:Division of Dermatology, Niigata University Graduate School of Medical and Dental Sciences, 1-757 Asahimachi-dori, Chuo-ku, Niigata 951-8510, Japan. Electronic address: yshimo@med.niigata-u.ac.jp.
[Ti] Título:Journey toward unraveling the molecular basis of hereditary hair disorders.
[So] Source:J Dermatol Sci;84(3):232-238, 2016 Dec.
[Is] ISSN:1873-569X
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Recent advances in molecular genetics have led to the identification of many genes expressed in hair follicle (HF), while the precise roles of these genes in the HF have not completely been disclosed. Using the methods of forward genetics, we and others have recently identified a series of genes responsible for hereditary hair disorders in humans, including monilethrix, woolly hair, and various ectodermal dysplasia syndromes. Furthermore, expression and functional analyzes have gradually revealed that these genes are directly or indirectly related with each other. As such, the journey toward unraveling the molecular basis of hereditary hair disorders will contribute to better understanding of the complex mechanisms for HF morphogenesis and development in humans.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças do Cabelo/genética
Folículo Piloso/crescimento & desenvolvimento
[Mh] Termos MeSH secundário: Motivos de Aminoácidos
Displasia Ectodérmica/genética
Cabelo/crescimento & desenvolvimento
Doenças do Cabelo/metabolismo
Seres Humanos
Hipotricose/genética
Japão
Lisofosfolipídeos/metabolismo
Degeneração Macular/genética
Monilétrix/genética
Mutação de Sentido Incorreto
Transdução de Sinais
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Lysophospholipids); PG6M3969SG (lysophosphatidic acid)
[Em] Mês de entrada:1708
[Cu] Atualização por classe:170801
[Lr] Data última revisão:
170801
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160816
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26728817
[Au] Autor:Sharma VK; Chiramel MJ; Rao A
[Ad] Endereço:Department of Dermatology and Venereology, All India Institute of Medical Sciences, New Delhi, India.
[Ti] Título:Dermoscopy: A rapid bedside tool to assess monilethrix.
[So] Source:Indian J Dermatol Venereol Leprol;82(1):73-4, 2016 Jan-Feb.
[Is] ISSN:0973-3922
[Cp] País de publicação:India
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Alopecia/etiologia
Cabelo/ultraestrutura
Monilétrix/diagnóstico
Sistemas Automatizados de Assistência Junto ao Leito
[Mh] Termos MeSH secundário: Alopecia/fisiopatologia
Criança
Dermoscopia/métodos
Progressão da Doença
Feminino
Seres Humanos
Microscopia Eletrônica/métodos
Prognóstico
Doenças Raras
Medição de Risco
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Em] Mês de entrada:1610
[Cu] Atualização por classe:161230
[Lr] Data última revisão:
161230
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160106
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.4103/0378-6323.172910


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[PMID]:26370647
[Au] Autor:Ramot Y; Zlotogorski A
[Ti] Título:Molecular genetics of alopecias.
[So] Source:Curr Probl Dermatol;47:87-96, 2015.
[Is] ISSN:1662-2944
[Cp] País de publicação:Switzerland
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Recent developments in research methods and techniques, such as whole-exome and -genome sequencing, have substantially improved our understanding of genetic conditions. Special progress has been made in the field of genotrichoses, or hereditary hair diseases, a field that has been obscure for many years. The underlying genes for many of the monogenic hair diseases are now known. Additionally, complex analyses of large cohorts of patients have given us the first clues to the genes associated with polygenic hair disorders, such as androgenetic alopecia and alopecia areata. Thanks to these major findings, the sophisticated regulation of the morphogenesis, development and growth of hair follicles has begun to be revealed, and new players in this delicate molecular interplay have been exposed.
[Mh] Termos MeSH primário: Alopecia/genética
Displasia Arritmogênica Ventricular Direita/genética
Cardiomiopatias/genética
Displasia Ectodérmica/genética
Doenças do Cabelo/congênito
Folículo Piloso/anormalidades
Ceratodermia Palmar e Plantar/genética
Monilétrix/genética
Dermatopatias Vesiculobolhosas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Alopecia em Áreas/genética
Doenças do Cabelo/genética
Seres Humanos
Hipotricose/genética
Biologia Molecular
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:150915
[Lr] Data última revisão:
150915
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150916
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1159/000369408


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[PMID]:26370644
[Au] Autor:Alves R; Grimalt R
[Ti] Título:Hair loss in children.
[So] Source:Curr Probl Dermatol;47:55-66, 2015.
[Is] ISSN:1662-2944
[Cp] País de publicação:Switzerland
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Hair diseases represent frequent complaints in dermatology clinics, and they can be caused by a number of conditions reflected by specific diagnoses. Hair loss is not uncommon in the pediatric group, but its patterns in this group are different from those seen in adults. Additionally, in children, these disorders can have psychological effects that can interfere with growth and development. Hair is easily accessible for examination, and dermatologists are in the enviable situation of being able to study many disorders using simple diagnostic techniques. To fully understand hair loss during childhood, a basic comprehension of normal hair growth is necessary. Knowledge of the normal range and variation observed in the hair of children further enhances its assessment. This chapter has been written in an attempt to facilitate the diagnostic process during daily practice by helping to distinguish between acquired and congenital hair diseases. It can sometimes be difficult to differentiate between abnormality and normality in neonatal hair aspects. Management of hair disorders can be quite a daunting task for the attending physician and mandates a holistic approach to the patient. Some hair disturbances have no effective treatment, and for others, no single treatment is 100% successful. If no effective treatment for a hair loss disease exists, a cosmetic approach is important.
[Mh] Termos MeSH primário: Alopecia em Áreas/diagnóstico
Doenças do Cabelo/diagnóstico
Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico
Tinha do Couro Cabeludo/diagnóstico
Tricotilomania/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Corticosteroides/uso terapêutico
Alopecia/diagnóstico
Alopecia em Áreas/terapia
Criança
Pré-Escolar
Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Imunoterapia
Lactente
Recém-Nascido
Síndrome dos Cabelos Anágenos Frouxos/diagnóstico
Minoxidil/uso terapêutico
Monilétrix/diagnóstico
Síndromes de Tricotiodistrofia/diagnóstico
Vasodilatadores/uso terapêutico
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Adrenal Cortex Hormones); 0 (Vasodilator Agents); 5965120SH1 (Minoxidil)
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:150915
[Lr] Data última revisão:
150915
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150916
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1159/000369405


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[PMID]:26173648
[Au] Autor:Wang JM; Xiao YJ; Liang YH
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Nanfang Hospital, Southern Medical University, Guangzhou, Guangdong, China.
[Ti] Título:Novel D323G mutation of DSG4 gene in a girl with localized autosomal recessive hypotrichosis clinically overlapped with monilethrix.
[So] Source:Int J Dermatol;54(10):1163-8, 2015 Oct.
[Is] ISSN:1365-4632
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Localized autosomal recessive hypotrichosis (LAH) is an inherited rare disease caused by DSG4 mutations, characterized by short, sparse, brittle hair affecting restricted areas such as the scalp, trunk, and extremities. To date, DSG4 mutations have been reported in 14 pedigrees of LAH overlapping with monilethrix. METHODS: To clarify the etiology of hair defects for a 2-year-old Chinese girl, peripheral blood, skin, and hair samples were collected, and skin immunohistochemistry, electron microscopy (scanning and transmission types), Vivascope confocal microscopy, and DSG4 sequencing were investigated. RESULTS: The patient presented sparse hairs of various length and follicular hyperkeratotic papules. Eyebrows and lashes were also involved (broke or shed). The biopsy specimen revealed curled ingrown hair shafts within the hair follicle and keratin-filled hair follicles. Scanning electron microscopy revealed hair cuticle loosely and irregularly arranged, as well as a marked warping, curling, cracking, and detachment of hair cuticle. Transmission electron microscopy indicated notable dysadhesion between cells of the outer root sheath. A homozygous mutation A1103G in exon 8 of DSG4 was identified in the patient, resulting in the substitution of an aspartic acid by glycine (D323G) and reduced DSG4 expression in the affected scalp epidermis. CONCLUSIONS: The homozygous A1103G mutation in DSG4 was responsible for the disease development.
[Mh] Termos MeSH primário: Desmogleínas/genética
Hipotricose/genética
Monilétrix/genética
Mutação de Sentido Incorreto
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Feminino
Cabelo/ultraestrutura
Seres Humanos
Hipotricose/complicações
Hipotricose/patologia
Monilétrix/complicações
Monilétrix/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (DSG4 protein, human); 0 (Desmogleins)
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:150923
[Lr] Data última revisão:
150923
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150716
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ijd.12889


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[PMID]:25809918
[Au] Autor:Redler S; Pasternack SM; Wolf S; Stienen D; Wenzel J; Nöthen MM; Betz RC
[Ad] Endereço:Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany.
[Ti] Título:A novel KRT86 mutation in a Turkish family with monilethrix, and identification of maternal mosaicism.
[So] Source:Clin Exp Dermatol;40(7):781-5, 2015 Oct.
[Is] ISSN:1365-2230
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Monilethrix is a rare monogenic dystrophic hair loss disorder with high levels of intrafamilial and interfamilial variability. It is characterized by diffuse occipital or temporal alopecia, hair fragility and follicular hyperkeratosis of the occipital region. Mutations in the keratin genes KRT81, KRT83 and KRT86 lead to autosomal dominant monilethrix, whereas mutations in the desmoglein 4 gene (DSG4) cause an autosomal recessive form. AIM: To identify the mutation in a consanguineous Turkish family with three affected children and apparently unaffected parents. METHODS: Sequencing analysis of the genes DSG4 and KRT86 was performed. SNaPshot analysis was conducted to quantify the proportion of cells carrying the KRT86 mutation and to confirm maternal mosaicism of KRT86. RESULTS: No pathogenic mutation was found by sequencing analysis of DSG4; however, analysis of KRT86 revealed a novel mutation, c.1231G>T;p.Glu411*, in exon 7 in the three affected children and their mother. The mutation signal was weaker in the mother than in the three siblings, and SNaPshot analysis revealed substantial mutation-level variation between the children and their mother. CONCLUSIONS: Our results extend the spectrum of KRT86 mutations and indicate KRT86 mosaicism in the family examined. This study is the first, to our knowledge, to describe mosaicism for a monogenic hair loss disorder, and suggests that mosaicism leads to a mild manifestation of monilethrix.
[Mh] Termos MeSH primário: Predisposição Genética para Doença/genética
Queratinas Específicas do Cabelo/genética
Queratinas Tipo II/genética
Monilétrix/genética
Mosaicismo
Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Grupo com Ancestrais do Continente Asiático
Criança
Desmogleínas/genética
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Linhagem
Turquia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (DSG4 protein, human); 0 (Desmogleins); 0 (KRT86 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II)
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:150916
[Lr] Data última revisão:
150916
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150327
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ced.12631


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PubMed Central Texto completo
Texto completo SciELO Brasil
[PMID]:25672313
[Au] Autor:Oliveira EF; Araripe AL
[Ad] Endereço:Instituto Fernandes Figueira, Fundação Oswaldo Cruz, Rio de Janeiro, RJ, Brazil.
[Ti] Título:Monilethrix: a typical case report with microscopic and dermatoscopic findings.
[So] Source:An Bras Dermatol;90(1):126-7, 2015 Jan-Feb.
[Is] ISSN:1806-4841
[Cp] País de publicação:Brazil
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Monilethrix is a rare hereditary condition generally considered to be an autosomal dominant disorder with variable penetrance. A case of a 6-year-old girl without a familial background for this disease is reported. The diagnosis was made by optic microscopy and dermoscopy. A therapeutic trial with topical minoxidil was conducted.
[Mh] Termos MeSH primário: Dermoscopia/métodos
Monilétrix/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Administração Cutânea
Criança
Feminino
Seres Humanos
Hipotricose/tratamento farmacológico
Hipotricose/patologia
Minoxidil/uso terapêutico
Monilétrix/tratamento farmacológico
Resultado do Tratamento
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
5965120SH1 (Minoxidil)
[Em] Mês de entrada:1507
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150213
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25653108
[Au] Autor:Ramot Y; Zlotogorski A
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Hadassah - Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel.
[Ti] Título:Keratins: the hair shaft's backbone revealed.
[So] Source:Exp Dermatol;24(6):416-7, 2015 Jun.
[Is] ISSN:1600-0625
[Cp] País de publicação:Denmark
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Folículo Piloso/anatomia & histologia
Folículo Piloso/fisiologia
Queratinas/fisiologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Queratinas Específicas do Cabelo/genética
Queratinas Tipo II/genética
Monilétrix/genética
Monilétrix/patologia
Mutação/genética
Fenótipo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (KRT85 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II); 68238-35-7 (Keratins)
[Em] Mês de entrada:1605
[Cu] Atualização por classe:150518
[Lr] Data última revisão:
150518
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150206
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/exd.12654


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[PMID]:25615553
[Au] Autor:Kato M; Shimizu A; Yokoyama Y; Kaira K; Shimomura Y; Ishida-Yamamoto A; Kamei K; Tokunaga F; Ishikawa O
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Gunma University Graduate School of Medicine, Gunma, Japan.
[Ti] Título:An autosomal recessive mutation of DSG4 causes monilethrix through the ER stress response.
[So] Source:J Invest Dermatol;135(5):1253-1260, 2015 May.
[Is] ISSN:1523-1747
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Monilethrix is a hair shaft anomaly characterized by beaded hair with periodic changes in hair thickness. Mutations in the desmoglein 4 (DSG4) gene reportedly underlie the autosomal recessive form of the disease. However, the pathogenesis and cellular basis for the DSG4 mutation-induced monilethrix remained largely unknown. We report a Japanese female patient with monilethrix. Observation of her hair shaft by means of transmission electron microscopy showed fewer desmosomes and abnormal keratinization. Genetic analysis revealed a homozygous mutation, c.2119delG (p.Asp707Ilefs*109), in the DSG4 gene, which was predicted to cause a frameshift and premature termination in the intracellular region of the DSG4 protein. The mutation has not been reported previously. In the patient's hair shaft, we detected reduced but partial expression of the mutant DSG4 protein. Cellular analyses demonstrated that the mutant DSG4 lost its affinity to plakoglobin and accumulated in the endoplasmic reticulum (ER). The amounts of mutant DSG4 were increased by proteasome inhibitor treatment, and the expression of an ER chaperone, GRP78/BiP, was elevated in the patient's skin. Collectively, these results suggest that the dysfunctional mutated DSG4, tethered in the ER, undergoes ER-associated degradation, leading to unfolded protein response induction, and thus ER stress may have a role in the pathogenesis of monilethrix.
[Mh] Termos MeSH primário: Desmogleínas/genética
Estresse do Retículo Endoplasmático/fisiologia
Mutação da Fase de Leitura/genética
Genes Recessivos/genética
Monilétrix/genética
Monilétrix/fisiopatologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Sequência de Aminoácidos
Desmogleínas/metabolismo
Feminino
Folículo Piloso/metabolismo
Folículo Piloso/patologia
Folículo Piloso/ultraestrutura
Proteínas de Choque Térmico/metabolismo
Homozigoto
Seres Humanos
Microscopia Eletrônica de Transmissão
Dados de Sequência Molecular
Monilétrix/diagnóstico
Linhagem
Pele/metabolismo
Pele/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (DSG4 protein, human); 0 (Desmogleins); 0 (Heat-Shock Proteins); 0 (molecular chaperone GRP78)
[Em] Mês de entrada:1507
[Cu] Atualização por classe:170903
[Lr] Data última revisão:
170903
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150124
[St] Status:MEDLINE



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