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[PMID]:28918973
[Au] Autor:Gantz M; Butler D; Goldberg M; Ryu J; McCalmont T; Shinkai K
[Ad] Endereço:Drexel University College of Medicine, Philadelphia, Pennsylvania.
[Ti] Título:Atypical features and systemic associations in extensive cases of Grover disease: A systematic review.
[So] Source:J Am Acad Dermatol;77(5):952-957.e1, 2017 Nov.
[Is] ISSN:1097-6787
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Grover disease is an acantholytic disorder that typically occurs on the trunk of older individuals, primarily white men, in association with heat and xerosis. Cases with extensive and/or atypical distributions have been reported. OBJECTIVE: To review the literature characterizing the population, morphology, associations, and disease course of extensive or atypical eruptions of Grover disease. METHODS: A systematic literature review identified 50 articles with 69 cases. RESULTS: Patient age ranged from 14 to 83 years (mean age, 56 ± 15), with 71% of patients being male and 29% female. Areas of involvement included the trunk (90%), upper and lower extremities (63% and 61%, respectively), face/scalp (28%), neck (21%), groin (11%), buttocks (8%), and axillae (6%). The most common associations included a history of malignancy (61%), recent chemotherapy (38%), and recent transplant (20%). LIMITATIONS: Extensive cases with typical clinical morphology may not have been examined by biopsy or reported; thus, this review may have publication bias toward more severe or atypical presentations. CONCLUSIONS: Greater variability exists among patients affected by extensive or atypical Grover disease than among those with typical disease. Malignancy is a common association, and there may be a role for immunosuppression in the pathogenesis of extensive or atypical Grover disease.
[Mh] Termos MeSH primário: Acantólise/epidemiologia
Acantólise/patologia
Ictiose/epidemiologia
Ictiose/patologia
Hospedeiro Imunocomprometido
Neoplasias Cutâneas/epidemiologia
Neoplasias Cutâneas/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Distribuição por Idade
Biópsia por Agulha
Feminino
Seres Humanos
Imuno-Histoquímica
Incidência
Masculino
Meia-Idade
Prognóstico
Medição de Risco
Índice de Gravidade de Doença
Distribuição por Sexo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171102
[Lr] Data última revisão:
171102
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170919
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28833017
[Au] Autor:Uitto J; Youssefian L; Vahidnezhad H
[Ad] Endereço:Department of Dermatology and Cutaneous Biology, Sidney Kimmel Medical College, Thomas Jefferson University, Philadelphia, PA, U.S.A.
[Ti] Título:Expanding mutation landscape and phenotypic spectrum of autosomal recessive congenital ichthyosis.
[So] Source:Br J Dermatol;177(2):342-343, 2017 08.
[Is] ISSN:1365-2133
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Ictiose Lamelar/genética
Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Genes Recessivos
Seres Humanos
Ictiose/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171107
[Lr] Data última revisão:
171107
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170824
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/bjd.15689


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[PMID]:28596001
[Au] Autor:Marukian NV; Deng Y; Gan G; Ren I; Thermidor W; Craiglow BG; Milstone LM; Choate KA
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Yale University School of Medicine, New Haven, Connecticut, USA.
[Ti] Título:Establishing and Validating an Ichthyosis Severity Index.
[So] Source:J Invest Dermatol;137(9):1834-1841, 2017 Sep.
[Is] ISSN:1523-1747
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We designed and validated a Visual Index for Ichthyosis Severity for scale and erythema that provides (1) written descriptions of the features characteristic of each level of severity, (2) visual standards for four body sites, and (3) two distinct standards to account for different types of scale. We tested the Visual Index for Ichthyosis Severity for reliability and reproducibility using two different settings: one that utilized scoring of 60 test photographs by 10 dermatologists, and one with in-person evaluations on 85 subjects by 12 dermatologists at the Foundation for Ichthyosis and Related Skin Types conference. The validation process revealed high reliability and reproducibility for both scale and erythema. The interrater and intrarater intraclass correlation coefficients for scale were consistently near or greater than 0.7 in both settings. By contrast, the interrater reliability for erythema was higher during in-person validation compared with validation on test photographs. Our analysis indicates that the Visual Index for Ichthyosis Severity performs better in person than with photographs, an important consideration in the design of clinical trials. Power analysis predicts that a 1-point difference on this 5-step scale would be detectable with 12 subjects in each of two defined groups. This index provides a tool for clinical phenotyping and assessment of therapeutic response for many disorders of keratinization.
[Mh] Termos MeSH primário: Ictiose/patologia
Fotografia
Índice de Gravidade de Doença
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Biópsia por Agulha
Estudos de Coortes
Feminino
Seres Humanos
Ictiose/fisiopatologia
Imuno-Histoquímica
Masculino
Meia-Idade
Variações Dependentes do Observador
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; VALIDATION STUDIES
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171004
[Lr] Data última revisão:
171004
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170610
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28533841
[Au] Autor:Fatnassi R; Marouen N; Ragmoun H; Marzougui L; Hammami S
[Ad] Endereço:Service de Gynécologie-Obstétrique, Hôpital Ibn Eljazzar, 3140, Kairouan, Tunisie.
[Ti] Título:[Collodion baby: clinical aspects and role of prenatal diagnosis].
[Ti] Título:Le bébé collodion: aspects cliniques et intérêt du diagnostic anténatal..
[So] Source:Pan Afr Med J;26:118, 2017.
[Is] ISSN:1937-8688
[Cp] País de publicação:Uganda
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:Collodion baby is a severe form of congenital ichthyosis detected in neonatal period. It often has a characteristic clinical picture. When evolution is not fatal; it often causes dry Ichthyosis. Thanks to molecular biology techniques, prenatal diagnosis can be made since the 10-12 weeks of amenorrhea, allowing genetic counselling. Prognosis depends on several parameters, namely the degree of the initial manifestation, the duration of desquamation, as well as underlying Ichthyosis This rewiew of the literature which aims to clarify the diagnostic aspects and therapeutic treatment as well as the role of the antenatal diagnosis is based on a new observation of a collodion baby born at 34 weeks, of a parturient woman having an index case and of infant deaths occurring in the first day of life.
[Mh] Termos MeSH primário: Ictiose/diagnóstico
Doenças do Prematuro/diagnóstico
Diagnóstico Pré-Natal/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Evolução Fatal
Feminino
Seres Humanos
Ictiose/fisiopatologia
Recém-Nascido
Recém-Nascido Prematuro
Doenças do Prematuro/fisiopatologia
Masculino
Gravidez
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170613
[Lr] Data última revisão:
170613
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170524
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.11604/pamj.2017.26.118.10025


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[PMID]:28418129
[Au] Autor:Hausser I
[Ad] Endereço:Institute of Pathology, EM-Laboratory, University Clinic Heidelberg, and EM Core Facility, Heidelberg University, Germany.
[Ti] Título:Ichthyoses: new insights unravel defects in skin barrier function resulting in diverse clinical and morphological phenotypes.
[So] Source:Br J Dermatol;176(4):863-864, 2017 04.
[Is] ISSN:1365-2133
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Ictiose/genética
Fenótipo
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Pele
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171107
[Lr] Data última revisão:
171107
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170419
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/bjd.15211


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[PMID]:28371479
[Au] Autor:Knight Johnson A; Schaefer GB; Lee J; Hu Y; Del Gaudio D
[Ad] Endereço:Department of Human Genetics, University of Chicago, Chicago, Illinois.
[Ti] Título:Alu-mediated deletion of PIGL in a Patient with CHIME syndrome.
[So] Source:Am J Med Genet A;173(5):1378-1382, 2017 May.
[Is] ISSN:1552-4833
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:CHIME syndrome is a rare autosomal recessive neuroectodermal disorder associated with biallelic mutations in PIGL. To date, six molecularly confirmed cases of CHIME syndrome have been reported. Here, we report the seventh patient with biallelic PIGL mutations associated with CHIME syndrome and describe the first characterization of an intragenic deletion in PIGL. Our characterization of the deletion breakpoint junction demonstrated that the breakpoints occurred within Alu repeats and the deletion was most likely mediated by a microhomology event. Analysis of PIGL genomic sequences for repetitive elements demonstrated that Alu repeats represent ∼34% of its intronic sequence, suggesting that the genomic architecture may predispose the gene to disease-causing copynumber changes. Taken together, these findings indicate that patients with a clinical diagnosis of CHIME syndrome and a single identifiable mutation in PIGL warrant further investigation for copynumber changes involving PIGL.
[Mh] Termos MeSH primário: Elementos Alu/genética
Coloboma/genética
Perda Auditiva Condutiva/genética
Cardiopatias Congênitas/genética
Ictiose/genética
Deficiência Intelectual/genética
N-Acetilglucosaminiltransferases/genética
Síndromes Neurocutâneas/genética
Deleção de Sequência/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Alelos
Pré-Escolar
Coloboma/fisiopatologia
Perda Auditiva Condutiva/fisiopatologia
Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia
Seres Humanos
Ictiose/fisiopatologia
Deficiência Intelectual/fisiopatologia
Íntrons
Masculino
Síndromes Neurocutâneas/fisiopatologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.4.1.- (N-Acetylglucosaminyltransferases); EC 3.5.1.89 (PIGL protein, human)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170508
[Lr] Data última revisão:
170508
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170404
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/ajmg.a.38181


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[PMID]:28329493
[Au] Autor:Ferrari B; Morita L; Choate K; Hu RH
[Ad] Endereço:Pediatric Dermatology Section, Hospital Ramos Mejía. Buenos Aires, Argentina. brunoferraripiel@gmail.com.
[Ti] Título:Ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia syndrome (IFAP): A Case Report.
[So] Source:Dermatol Online J;23(2), 2017 Feb 15.
[Is] ISSN:1087-2108
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:IFAP syndrome is a rare autosomal recessive X-linked disease characterized by the triad of alopecia universalis, severe photophobia, and follicular ichthyosis. It is caused by loss of function of the gene MBTPS2. Its severity varies and there are only a few reports in the literature. We present a patient with characteristic clinical features and a mutation not previously reported.
[Mh] Termos MeSH primário: Alopecia/diagnóstico
Ictiose/diagnóstico
Fotofobia/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Alopecia/genética
Seres Humanos
Ictiose/genética
Lactente
Masculino
Metaloendopeptidases/genética
Fotofobia/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 3.4.24.- (Metalloendopeptidases); EC 3.4.24.85 (MBTPS2 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171016
[Lr] Data última revisão:
171016
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170323
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28302098
[Au] Autor:Shi H; Qi XF; Liu TT; Hao Q; Li XH; Liang LL; Wang YM; Cui ZH
[Ad] Endereço:Department of Ophthalmology, The First Hospital of Jilin University, No. 71 of xinmin St, Changchun, Jilin Province, 130021, China.
[Ti] Título:In vivo confocal microscopy of pre-Descemet corneal dystrophy associated with X-linked ichthyosis: a case report.
[So] Source:BMC Ophthalmol;17(1):29, 2017 Mar 16.
[Is] ISSN:1471-2415
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Pre-Descemet corneal dystrophy (PDCD) is characterized by the presence of numerous, tiny, polymorphic opacities immediately anterior to Descemet membrane, which is a rare form of corneal stromal dystrophy and hard to be diagnosed. In vivo confocal microscopy (IVCM) is a useful tool to examine the minimal lesions of the cornea at the cellular level. In this article, we report a rare case of PDCD associated with X-linked ichthyosis and evaluate IVCM findings. CASE PRESENTATION: We present a 34-year-old male Chinese patient with PDCD associated with X-linked ichthyosis. Slit-lamp biomicroscopy showed the presence of tiny and pleomorphic opacities in the posterior stroma immediately anterior to Descemet membrane bilaterally. IVCM revealed regular distributed hyperreflective particles inside the enlarged and activated keratocytes in the posterior stroma. Hyperreflective particles were also observed dispersedly outside the keratocytes in the anterior stroma. Dermatological examination revealed that the skin over the patient's entire body was dry and coarse, with thickening and scaling of the skin in the extensor side of the extremities. PCR results demonstrated that all ten exons and part flanking sequences of STS gene failed to produce any amplicons in the patient. CONCLUSIONS: IVCM is useful for analyzing the living corneal structural changes in rare corneal dystrophies. We first reported the IVCM characteristics of PDCD associated with X-linked ichthyosis, which was caused by a deletion of the steroid sulfatase (STS) gene, confirmed by gene analysis.
[Mh] Termos MeSH primário: Distrofias Hereditárias da Córnea/diagnóstico
Substância Própria/patologia
Lâmina Limitante Posterior/patologia
Ictiose/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Distrofias Hereditárias da Córnea/etiologia
Distrofias Hereditárias da Córnea/genética
Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Ictiose/complicações
Ictiose/diagnóstico
Masculino
Microscopia Confocal
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1708
[Cu] Atualização por classe:170816
[Lr] Data última revisão:
170816
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170318
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1186/s12886-017-0423-5


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[PMID]:28220562
[Au] Autor:Al Malki A; Marguery MC; Giordano-Labadie F; Konstantinou MP; Mokeddem L; Lamant L; Paul C; Maza A; Mazereeuw-Hautier J
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Paul Sabatier University and Toulouse University Hospital, 31400 Toulouse, France.
[Ti] Título:Systemic allergic contact dermatitis caused by methyl aminolaevulinate in a patient with keratosis-ichthyosis-deafness syndrome.
[So] Source:Contact Dermatitis;76(3):190-192, 2017 Mar.
[Is] ISSN:1600-0536
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Ácido Aminolevulínico/análogos & derivados
Erupção por Droga/etiologia
Fotoquimioterapia/efeitos adversos
Fármacos Fotossensibilizantes/efeitos adversos
[Mh] Termos MeSH secundário: Ácido Aminolevulínico/administração & dosagem
Ácido Aminolevulínico/efeitos adversos
Celulite (Flegmão)/complicações
Celulite (Flegmão)/tratamento farmacológico
Surdez/complicações
Surdez/tratamento farmacológico
Feminino
Seres Humanos
Ictiose/complicações
Ictiose/tratamento farmacológico
Ceratite/complicações
Ceratite/tratamento farmacológico
Meia-Idade
Testes do Emplastro/métodos
Fármacos Fotossensibilizantes/administração & dosagem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Photosensitizing Agents); 585NM85KYM (methyl 5-aminolevulinate); 88755TAZ87 (Aminolevulinic Acid)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170904
[Lr] Data última revisão:
170904
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170222
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/cod.12703


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[PMID]:28135894
[Au] Autor:Benke PJ; Hidalgo RJ; Braffman BH; Jans J; Gassen KLIV; Sunbul R; El-Hattab AW
[Ad] Endereço:1 Joe DiMaggio Children's Hospital, Hollywood, FL, USA.
[Ti] Título:Infantile Serine Biosynthesis Defect Due to Phosphoglycerate Dehydrogenase Deficiency: Variability in Phenotype and Treatment Response, Novel Mutations, and Diagnostic Challenges.
[So] Source:J Child Neurol;32(6):543-549, 2017 May.
[Is] ISSN:1708-8283
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Serine biosynthesis defects can present in a broad phenotypic spectrum ranging from Neu-Laxova syndrome, a lethal disease with multiple congenital anomalies at the severe end, to an infantile disease with severe psychomotor retardation and seizures as an intermediate phenotype, to a childhood disease with intellectual disability at the mild end. In this report we present 6 individuals from 3 families with infantile phosphoglycerate dehydrogenase (PGDH) deficiency who presented with psychomotor delay, growth failure, microcephaly, and spasticity. The phenotype was variable with absence of seizures in 2 sisters in family 1 and 1 infant in family 2 and seizures with pronounced happy affect in 3 sisters in family 3. The initiation of serine treatment had pronounced effect on seizures and spasticity in the sisters in family 3, but minimal developmental effects on the children in families 1 and 2. With such phenotypic variability, the diagnosis of PGDH deficiency can be challenging.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas
Encefalopatias
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/complicações
Retardo do Crescimento Fetal
Ictiose
Deformidades Congênitas dos Membros
Microcefalia/complicações
Mutação/genética
Fosfoglicerato Desidrogenase/deficiência
Fosfoglicerato Desidrogenase/genética
Transtornos Psicomotores/complicações
Convulsões/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/diagnóstico por imagem
Anormalidades Múltiplas/etiologia
Anormalidades Múltiplas/genética
Anormalidades Múltiplas/terapia
Adolescente
Encefalopatias/diagnóstico por imagem
Encefalopatias/etiologia
Encefalopatias/genética
Encefalopatias/terapia
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/diagnóstico por imagem
Erros Inatos do Metabolismo dos Carboidratos/genética
Pré-Escolar
Saúde da Família
Feminino
Retardo do Crescimento Fetal/diagnóstico por imagem
Retardo do Crescimento Fetal/etiologia
Retardo do Crescimento Fetal/genética
Retardo do Crescimento Fetal/terapia
Seres Humanos
Ictiose/diagnóstico por imagem
Ictiose/etiologia
Ictiose/genética
Ictiose/terapia
Lactente
Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico por imagem
Deformidades Congênitas dos Membros/etiologia
Deformidades Congênitas dos Membros/genética
Deformidades Congênitas dos Membros/terapia
Masculino
Microcefalia/diagnóstico por imagem
Microcefalia/etiologia
Microcefalia/genética
Microcefalia/terapia
Fenótipo
Transtornos Psicomotores/diagnóstico por imagem
Transtornos Psicomotores/genética
Convulsões/diagnóstico por imagem
Convulsões/genética
Serina/biossíntese
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
452VLY9402 (Serine); EC 1.1.1.95 (Phosphoglycerate Dehydrogenase)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170714
[Lr] Data última revisão:
170714
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170201
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1177/0883073817690094



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