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[PMID]: 28979623 [Au] Autor: Debbarh FZ; Mernissi FZ [Ad] Endereço: Service de Dermatologie, CHU Hassan II, Fès, Maroc. [Ti] Título: [Piebaldisme: a rare genodermatosis]. [Ti] Título: Piebaldisme: une génodermatose rare.. [So] Source: Pan Afr Med J;27:221, 2017. [Is] ISSN: 1937-8688 [Cp] País de publicação: Uganda [La] Idioma: fre [Ab] Resumo: Piebaldism is a rare autosomal dominant genodermatosis. It is due to congenital absence of melanocytes in the affected areas. We report a case. A 5 year old girl born to consanguineous parents and with similar cases in her mother's; she presented since birth achromic lesions on the legs with a steady evolution. clinical examination showed confluent achromic macules and poliosis (A) with no contrast enhancement under Wood lamp and several coffee-with-milk colored spots on the trunk and thighs(B). The diagnosis of piebaldism was made. Piebaldism is a rare genodermatosis. Its incidence is estimated at less than 1/20000 newborns. It is characterized by the congenital absence of melanocytes in the areas affected by mutation of the c-kit gene and by symmetrical achromic macules appeared at birth with a steady and persistent evolution. A white lock of hair on the forehead could be seen in 80% of cases The differential diagnosis includes vitiligo, albinism and Waardenburg syndrome. Associations have been described with neurofibromatosis type I. However, isolated coffee-with-milk colored spots can be observed; as the case of our patient. The treatment is based on split-thickness skin graft. Piebaldism is a rare genodermatosis. This study aims to discuss its clinical aspects and differential diagnoses. [Mh] Termos MeSH primário: Melanócitos/patologia Piebaldismo/diagnóstico Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética [Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar Diagnóstico Diferencial Feminino Seres Humanos Mutação Piebaldismo/genética Piebaldismo/patologia [Pt] Tipo de publicação: CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE [Nm] Nome de substância: EC 2.7.10.1 (Proto-Oncogene Proteins c-kit) [Em] Mês de entrada: 1710 [Cu] Atualização por classe: 171023 [Lr] Data última revisão: 171023 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 171006 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.11604/pamj.2017.27.221.4961

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[PMID]: 28317523 [Au] Autor: Goh BK; Pandya AG [Ad] Endereço: Skin Physicians Pte Ltd, 3 Mount Elizabeth, Suite 11-08 Mount Elizabeth Medical Centre, Singapore 228510, Singapore. [Ti] Título: Presentations, Signs of Activity, and Differential Diagnosis of Vitiligo. [So] Source: Dermatol Clin;35(2):135-144, 2017 Apr. [Is] ISSN: 1558-0520 [Cp] País de publicação: United States [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Vitiligo has a variety of presentations, including focal, acrofacial, segmental, and generalized forms. Thorough knowledge of these presentations is important to make the correct diagnosis. Signs of activity are important to recognize so that treatment is optimized. Clinical findings of confettilike depigmentation, trichrome and inflammatory vitiligo, and the Koebner phenomenon should alert the clinician that a patient's disease is likely to worsen. These patients may require systemic treatment to stabilize their disease. Many other skin disorders present with hypopigmentation or depigmentation and must be distinguished to determine the right diagnosis, advise the patient on prognosis, and prescribe the correct treatment. [Mh] Termos MeSH primário: Hipopigmentação/diagnóstico Vitiligo/diagnóstico [Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial Doença Enxerto-Hospedeiro/complicações Seres Humanos Hipopigmentação/etiologia Hanseníase Tuberculoide/complicações Líquen Escleroso e Atrófico/complicações Lúpus Eritematoso Discoide/complicações Piebaldismo/diagnóstico Pitiríase/complicações Tinha Versicolor/complicações [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE; REVIEW [Em] Mês de entrada: 1710 [Cu] Atualização por classe: 171011 [Lr] Data última revisão: 171011 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 170321 [St] Status: MEDLINE

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[PMID]: 27399941 [Au] Autor: Maderal AD; Kirsner RS [Ad] Endereço: Department of Dermatology and Cutaneous Surgery, University of Miami Miller School of Medicine, Miami, Florida. [Ti] Título: Use of Epidermal Grafting for Treatment of Depigmented Skin in Piebaldism. [So] Source: Dermatol Surg;43(1):159-160, 2017 Jan. [Is] ISSN: 1524-4725 [Cp] País de publicação: United States [La] Idioma: eng [Mh] Termos MeSH primário: Epiderme/transplante Piebaldismo/cirurgia Transplante de Pele/métodos [Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente Feminino Seres Humanos [Pt] Tipo de publicação: CASE REPORTS; LETTER [Em] Mês de entrada: 1704 [Cu] Atualização por classe: 170817 [Lr] Data última revisão: 170817 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160712 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1097/DSS.0000000000000833

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[PMID]: 27309418 [Au] Autor: Komen L; Vrijman C; Prinsen CA; van der Veen JP; Luiten RM; Wolkerstorfer A [Ad] Endereço: a Department of Dermatology and The Netherlands Institute for Pigment Disorders (SNIP) , Academic Medical Center, University of Amsterdam , Amsterdam , The Netherlands. [Ti] Título: Optimising size and depth of punch grafts in autologous transplantation of vitiligo and piebaldism: a randomised controlled trial. [So] Source: J Dermatolog Treat;28(1):86-91, 2017 Feb. [Is] ISSN: 1471-1753 [Cp] País de publicação: England [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: BACKGROUND: To date, autologous punch grafting appears to be the easiest and least expensive surgical technique for stable vitiligo and piebaldism. Punch grafting is available worldwide, with no need for specialised instruments. However, no reliable data on efficacy and safety of different punch depths and punch sizes are available. OBJECTIVE/METHODS: To compare the efficacy and safety of different punch depths and punch sizes in autologous punch grafting, a randomised controlled trial was performed in 33 patients with vitiligo or piebaldism. In each patient, four depigmented regions were allocated to: 1.5 mm deep grafts, 1.5 mm superficial grafts, 1.0 mm deep grafts, and 1.0 mm superficial grafts. Primary outcome was the total pigmented surface area. Secondary outcomes were Patients' Global Assessment (PGA) and side effects. RESULTS: Six months after grafting, 1.5 mm grafts showed a significantly larger pigmented surface area compared to 1.0-mm grafts (p < 0.001), though more side effects as well. No significant differences in the total pigmented surface between different punch depths were found. Deep grafts showed more erythema compared to superficial grafts. CONCLUSION: We recommend 1.5 mm superficial grafts in autologous punch grafting for trunk and proximal extremities in patients with stable vitiligo and piebaldism. [Mh] Termos MeSH primário: Piebaldismo/cirurgia Transplante de Pele/métodos Vitiligo/cirurgia [Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente Adulto Extremidades Feminino Seguimentos Seres Humanos Masculino Meia-Idade Tronco Transplante Autólogo/métodos Resultado do Tratamento Adulto Jovem [Pt] Tipo de publicação: COMPARATIVE STUDY; JOURNAL ARTICLE; RANDOMIZED CONTROLLED TRIAL [Em] Mês de entrada: 1704 [Cu] Atualização por classe: 170404 [Lr] Data última revisão: 170404 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160617 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1080/09546634.2016.1179251

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[PMID]: 28292117 [Au] Autor: El Kouarty H; Dakhama BS [Ad] Endereço: Service des Urgences Médicales Pédiatriques, Hôpital d'Enfants Rabat, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Université Mohammed V, Rabat, Maroc. [Ti] Título: [Piebaldism: a pigmentary anomaly to recognize: about a case and review of the literature]. [Ti] Título: Piebaldisme: une anomalie pigmentaire à reconnaitre: à propos d'un cas et revue de la littérature.. [So] Source: Pan Afr Med J;25:155, 2016. [Is] ISSN: 1937-8688 [Cp] País de publicação: Uganda [La] Idioma: fre [Ab] Resumo: Piebaldism is a rare autosomal dominant disorder characterized by an abnormal congenital skin pigmentation causing hypopigmented areas. It is due to an abnormal melanocytes development. It usually affects only the skin, but it may be associated with other anomalies or confused with other differential diagnoses. We report the case of a 5-year old boy with piebaldism having a family history of dermatologic phenotype without other alterations. We here highlight the pathogenesis, clinical manifestations, differential diagnosis as well as the management techniques and new therapeutic trials. [Mh] Termos MeSH primário: Melanócitos/patologia Piebaldismo/diagnóstico Pele/patologia [Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar Diagnóstico Diferencial Seres Humanos Masculino Piebaldismo/patologia [Pt] Tipo de publicação: CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; REVIEW [Em] Mês de entrada: 1703 [Cu] Atualização por classe: 170330 [Lr] Data última revisão: 170330 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 170316 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.11604/pamj.2016.25.155.10499

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[PMID]: 27672688 [Au] Autor: Dasarathy J; Tandra S; Chaudhry L; Alexander C [Ad] Endereço: Metro Health Medical Center, Cleveland, OH, USA. Email: jdasarathy@metrohealth.org. [Ti] Título: Depigmented patches, mild scaling on newborn · Dx? [So] Source: J Fam Pract;65(9):620-2, 2016 Sep. [Is] ISSN: 1533-7294 [Cp] País de publicação: United States [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Depigmented patches covering approximately 15% of newborn's body, surrounded by areas of thickened skin. Mild scaling and hyperpigmentation. [Mh] Termos MeSH primário: Piebaldismo/diagnóstico Piebaldismo/terapia Dermatopatias/diagnóstico Dermatopatias/terapia [Mh] Termos MeSH secundário: Adulto Afroamericanos Feminino Seres Humanos Recém-Nascido Resultado do Tratamento Estados Unidos Adulto Jovem [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE; REVIEW [Em] Mês de entrada: 1706 [Cu] Atualização por classe: 170619 [Lr] Data última revisão: 170619 [Sb] Subgrupo de revista: AIM; IM [Da] Data de entrada para processamento: 160928 [St] Status: MEDLINE

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[PMID]: 27577211 [Au] Autor: Wang R; Shu S; Zhang Y; Luo W; Zhang X [Ad] Endereço: Institute of Basic Medical Sciences, Chinese Academy of Medical Sciences, Peking Union Medical College, Beijing 100005, China; Institute for Science and Technology Research of Chongqing Population and Family Planning, Chongqing 400020, China; Department of Dermatology, Air Force General Hospital, Beijing 100142, China, Email: Luo2005wei@sina.com. [Ti] Título: [Identification of a novel KIT mutation in a Chinese family affected with piebaldism]. [So] Source: Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;33(5):637-40, 2016 Oct. [Is] ISSN: 1003-9406 [Cp] País de publicação: China [La] Idioma: chi [Ab] Resumo: OBJECTIVE: To identify the pathogenic mutation underlying piebaldism in a Chinese family. METHODS: A three-generation family showing an autosomal dominant transmission of piebaldism was recruited. Potential mutations of the KIT and SNAI2 genes were detected by PCR-amplification of the exons and exon-intron boundaries and direct sequencing. RESULTS: A heterozygous missense mutation, c.2585T>C, was identified in exon 18 of the KIT gene. The mutation, together with a c.2586G>C polymorphism, has led to substitution of Leucine by Proline at amino acid residue 862 (p.Leu862Pro) of the mast/stem cell growth factor receptor KIT. The same mutation was detected in all affected family members but not in dbSNP142, the 1000 Genomes draft database, or the Human Gene Mutation Database. No mutation of the SNAI2 gene was found. CONCLUSION: The c.2585T>C (p.Leu862Pro) mutation in the KIT gene probably underlies the piebaldism phenotype in this family. [Mh] Termos MeSH primário: Predisposição Genética para Doença/genética Mutação de Sentido Incorreto Piebaldismo/genética Proteínas Proto-Oncogênicas c-kit/genética [Mh] Termos MeSH secundário: Sequência de Aminoácidos Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética Sequência de Bases China Análise Mutacional de DNA/métodos Éxons/genética Saúde da Família Feminino Predisposição Genética para Doença/etnologia Heterozigoto Seres Humanos Lactente Íntrons/genética Masculino Linhagem Fenótipo Piebaldismo/etnologia Reação em Cadeia da Polimerase Polimorfismo de Nucleotídeo Único Homologia de Sequência de Aminoácidos [Pt] Tipo de publicação: CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE [Nm] Nome de substância: EC 2.7.10.1 (Proto-Oncogene Proteins c-kit) [Em] Mês de entrada: 1701 [Cu] Atualização por classe: 170105 [Lr] Data última revisão: 170105 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160901 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2016.05.012

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[PMID]: 27357476 [Au] Autor: Hill R [Ad] Endereço: Future Science Group, London UK. [Ti] Título: Skin Regeneration Symposium Cambridge, 12-13 April 2016. [So] Source: Regen Med;11(5):443-57, 2016 Jul. [Is] ISSN: 1746-076X [Cp] País de publicação: England [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: The Annual Skin Regeneration Symposium, held in Cambridge, UK, 12-13 April 2016, explored the latest advancements in skin repair, regeneration and restoration, and the impact this has on patients. With over 140 delegates from the disciplines of burn and trauma care, chronic wounds and esthetic medicine, the symposium sparked lively debate and the sharing of results from interesting case studies, clinical trials and basic research to support the use of a Regenerative Epithelial Suspension produced using the ReCell(®) technology. Furthermore, it enabled delegates and speakers alike to share ideas and discuss how to improve the quality of care for patients. [Mh] Termos MeSH primário: Regeneração/fisiologia Fenômenos Fisiológicos da Pele [Mh] Termos MeSH secundário: Queimaduras/terapia Seres Humanos Piebaldismo/terapia Medicina Regenerativa Pele/lesões Pele Artificial Reino Unido Vitiligo/terapia Cicatrização [Pt] Tipo de publicação: CONGRESSES [Em] Mês de entrada: 1710 [Cu] Atualização por classe: 171010 [Lr] Data última revisão: 171010 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160701 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.2217/rme-2016-0062

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[PMID]: 27192893 [Au] Autor: Patiroglu T; Akar HH; Unal E; Chiang SC; Schlums H; Tesi B; Ozkars MY; Karakukcu M [Ti] Título: PARTIAL OCULOCUTANEOUS ALBINISM AND IMMUNODEFICIENCY SYNDROMES: TEN YEARS EXPERIENCE FROM A SINGLE CENTER IN TURKEY. [So] Source: Genet Couns;27(1):67-76, 2016. [Is] ISSN: 1015-8146 [Cp] País de publicação: Switzerland [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: BACKGROUND AND AIM: Partial oculocutaneous albinism and immunodeficiency (OCA-ID) diseases are autosomal recessive syndromes characterized by partial hypopigmentation and recurrent infections. Moreover, some OCA-ID syndromes confer susceptibility to develop a life-threatening hyperinflammatory condition called hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH). We investigated the genetic, clinical and immunological characteristics of 20 OCA patients. MATERIAL AND METHODS: Herein, we present the clinical and immunological characteristics of 20 OCA patients who referred to the Department of Pediatric Immunology, Erciyes University Medical Faculty in Kayseri, Turkey between 2004 and 2014. RESULTS: Of the 20 OCA patients, 7 fulfilled diagnostic criteria for HLH, 9 showed defective functions of CD8 T cells and natural killer cells, and 8 received a definitive molecular diagnosis. Among the patients, we also report a patient diagnosed with two different genetic defects, in TYR and JAK3 genes, causing, respectively, OCA and ID. CONCLUSION: Our results illustrate the variability of clinical presentations and disease severity in OCA-ID patients, with consequent challenges in diagnosing and treating these patients. [Mh] Termos MeSH primário: Albinismo Oculocutâneo Síndromes de Imunodeficiência Linfo-Histiocitose Hemofagocítica Piebaldismo [Mh] Termos MeSH secundário: Albinismo Oculocutâneo/sangue Albinismo Oculocutâneo/genética Albinismo Oculocutâneo/patologia Albinismo Oculocutâneo/fisiopatologia Pré-Escolar Consanguinidade Evolução Fatal Feminino Seres Humanos Síndromes de Imunodeficiência/sangue Síndromes de Imunodeficiência/genética Síndromes de Imunodeficiência/patologia Síndromes de Imunodeficiência/fisiopatologia Lactente Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/sangue Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/genética Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/patologia Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/fisiopatologia Masculino Piebaldismo/sangue Piebaldismo/genética Piebaldismo/patologia Piebaldismo/fisiopatologia Estudos Retrospectivos Turquia [Pt] Tipo de publicação: CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE [Em] Mês de entrada: 1606 [Cu] Atualização por classe: 160519 [Lr] Data última revisão: 160519 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160520 [St] Status: MEDLINE

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[PMID]: 27145514 [Au] Autor: Khemka P; Bhattacharyya R; Ray S; Mukherjee M [Ad] Endereço: Paediatrics, Institute of Child Health, Kolkata, West Bengal, India. [Ti] Título: Boy with silvery grey hair and immunodeficiency. [So] Source: J Paediatr Child Health;52(4):465, 2016 Apr. [Is] ISSN: 1440-1754 [Cp] País de publicação: Australia [La] Idioma: eng [Mh] Termos MeSH primário: Cor de Cabelo Hipopigmentação/diagnóstico Síndromes de Imunodeficiência/diagnóstico Linfo-Histiocitose Hemofagocítica/diagnóstico Piebaldismo/diagnóstico [Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial Evolução Fatal Seres Humanos Lactente Masculino Doenças Raras [Pt] Tipo de publicação: CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE [Em] Mês de entrada: 1703 [Cu] Atualização por classe: 170317 [Lr] Data última revisão: 170317 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160505 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1111/jpc.12925

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