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Pesquisa : C16.320.565.202.449.580 [Categoria DeCS]
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[PMID]:26001652
[Au] Autor:Burda P; Hochuli M
[Ad] Endereço:aDivision of Metabolism and Children's Research Center, University Children's Hospital bDivision of Endocrinology, Diabetes, and Clinical Nutrition, University Hospital Zurich cradiz - Rare Disease Initiative Zurich, Clinical Research Priority Program for Rare Diseases, University of Zurich, Switzerland.
[Ti] Título:Hepatic glycogen storage disorders: what have we learned in recent years?
[So] Source:Curr Opin Clin Nutr Metab Care;18(4):415-21, 2015 Jul.
[Is] ISSN:1473-6519
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:PURPOSE OF REVIEW: Glycogen storage disorders (GSDs) are inborn errors of metabolism with abnormal storage or utilization of glycogen. The present review focuses on recent advances in hepatic GSD types I, III and VI/IX, with emphasis on clinical aspects and treatment. RECENT FINDINGS: Evidence accumulates that poor metabolic control is a risk factor for the development of long-term complications, such as liver adenomas, low bone density/osteoporosis, and kidney disease in GSD I. However, mechanisms leading to these complications remain poorly understood and are being investigated. Molecular causes underlying neutropenia and neutrophil dysfunction in GSD I have been elucidated. Case series provide new insights into the natural course and outcome of GSD types VI and IX. For GSD III, a high protein/fat diet has been reported to improve (cardio)myopathy, but the beneficial effect of this dietary concept on muscle and liver disease manifestations needs to be further established in prospective studies. SUMMARY: Although further knowledge has been gained regarding pathophysiology, disease course, treatment, and complications of hepatic GSDs, more controlled prospective studies are needed to assess effects of different dietary and medical treatment options on long-term outcome and quality of life.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/fisiopatologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/fisiopatologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/fisiopatologia
Fígado/fisiopatologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Cardiomiopatias/complicações
Cardiomiopatias/dietoterapia
Cardiomiopatias/fisiopatologia
Dieta com Restrição de Carboidratos
Dieta Hiperlipídica
Carboidratos da Dieta/administração & dosagem
Gorduras na Dieta/administração & dosagem
Proteínas na Dieta/administração & dosagem
Modelos Animais de Doenças
Glicogênio/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/dietoterapia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/dietoterapia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/dietoterapia
Seres Humanos
Cirrose Hepática/complicações
Cirrose Hepática/dietoterapia
Cirrose Hepática/fisiopatologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Dietary Carbohydrates); 0 (Dietary Fats); 0 (Dietary Proteins); 9005-79-2 (Glycogen)
[Em] Mês de entrada:1603
[Cu] Atualização por classe:150608
[Lr] Data última revisão:
150608
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150524
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MCO.0000000000000181


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[PMID]:25563007
[Au] Autor:Kurbatova OV; Izmailova TD; Surkov AN; Namazova-Baranova LS; Poliakova SI; Miroshkina LV; Semenova GF; Samokhina IV; Kapustina EIu; Dukhova ZN; Potapov AS; Petrichuk SV
[Ti] Título:[Mitochondrial dysfunction in children with hepatic forms of glycogen storage disease].
[So] Source:Vestn Ross Akad Med Nauk;(7-8):78-84, 2014.
[Is] ISSN:0869-6047
[Cp] País de publicação:Russia (Federation)
[La] Idioma:rus
[Ab] Resumo:AIM: The purpose of the study was to assess mitochondrial dysfunction severity in patients with hepatic forms of glycogen storage disease (GSD). PATIENTS AND METHODS: We examined 53 children with GSD in the dynamics. Distribution of children by disease types was: 1st group--children with GSD type I, 2nd group--children with GSD type III, 3rd group--children with GSD type VI and IX; comparison group consisted of 34 healthy children. Intracellular dehydrogenases activity: succinate dehydrogenase (SDH), glycerol-3-phosphate-dehydrogenase (GPDH). nicotinamideadenin-H-dehydrogenase (NADH-D) and lactatdehydrogenase (LDH) was measured using the quantitative cytochemical method in the peripheral lymphocytes. RESULTS: It was revealed decrease of SDH- (p < 0.001) and GPDH-activities (p < 0.001), along with increase of the NADH-D activity (p < 0.05) in all patients with GSD, (SDH/ NADH-D) index was decreased (p < 0.001). LDH activity was increased in groups 1 (p < 0.05) and 3 (p < 0.01), compared with comparison group. The most pronounced intracellular enzymes activity deviations were observed in children with GSD type I, that correspond to more severe clinical form of GSD. It was found strong correlation between intracellular enzymes activity and both hepatomegaly level (R = 0.867) and metabolic acidosis severity (R = 0.987). CONCLUSION: Our investigation revealed features of mitochondrial dysfunction in children with GSD, depending on the GSD type. Activities of lymphocytes enzymes correlates with the main disease severity parameters and can be used as an additional diagnostic criteria in children with hepatic form of GSD.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI
Fígado
Linfócitos/metabolismo
Mitocôndrias/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Metabolismo dos Carboidratos
Criança
Técnicas Citológicas/métodos
Feminino
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/fisiopatologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/fisiopatologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/fisiopatologia
Seres Humanos
Fígado/metabolismo
Fígado/patologia
Fígado/fisiopatologia
Masculino
Oxirredutases/análise
Oxirredutases/classificação
Oxirredutases/metabolismo
Índice de Gravidade de Doença
Estatística como Assunto
[Pt] Tipo de publicação:ENGLISH ABSTRACT; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 1.- (Oxidoreductases)
[Em] Mês de entrada:1502
[Cu] Atualização por classe:161020
[Lr] Data última revisão:
161020
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150108
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25266922
[Au] Autor:Roscher A; Patel J; Hewson S; Nagy L; Feigenbaum A; Kronick J; Raiman J; Schulze A; Siriwardena K; Mercimek-Mahmutoglu S
[Ad] Endereço:Division of Clinical and Metabolic Genetics, Department of Pediatrics, University of Toronto, Toronto, ON, Canada; Medical University of Vienna, Department of Pediatric and Adolescent Medicine, Vienna, Austria.
[Ti] Título:The natural history of glycogen storage disease types VI and IX: Long-term outcome from the largest metabolic center in Canada.
[So] Source:Mol Genet Metab;113(3):171-6, 2014 Nov.
[Is] ISSN:1096-7206
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:OBJECTIVES: Glycogen storage disease (GSD) types VI and IX are caused by phosphorylase system deficiencies. To evaluate the natural history and long-term treatment outcome of the patients with GSD-VI and -IX, we performed an observational retrospective case study of 21 patients with confirmed diagnosis of GSD-VI or -IX. METHODS: All patients with GSD-VI or -IX, diagnosed at The Hospital for Sick Children, were included. Electronic and paper charts were reviewed for clinical features, biochemical investigations, molecular genetic testing, diagnostic imaging, long-term outcome and treatment by two independent research team members. All information was entered into an Excel database. RESULTS: We report on the natural history and treatment outcomes of the 21 patients with GSD-VI and -IX and 16 novel pathogenic mutations in the PHKA2, PHKB, PHKG2 and PYGL genes. We report for the first time likely liver adenoma on liver ultrasound and liver fibrosis on liver biopsy specimens in patients with GSD-VI and mild cardiomyopathy on echocardiography in patients with GSD-VI and -IXb. CONCLUSION: We recommend close monitoring in all patients with GSD-VI and -IX for the long-term liver and cardiac complications. There is a need for future studies if uncooked cornstarch and high protein diet would be able to prevent long-term complications of GSD-VI and -IX.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Canadá
Criança
Pré-Escolar
Análise Mutacional de DNA
Feminino
Doença de Depósito de Glicogênio/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio/genética
Doença de Depósito de Glicogênio/terapia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/complicações
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/terapia
Seres Humanos
Cirrose Hepática/genética
Masculino
Estudos Retrospectivos
Resultado do Tratamento
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; OBSERVATIONAL STUDY
[Em] Mês de entrada:1510
[Cu] Atualização por classe:141202
[Lr] Data última revisão:
141202
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141001
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:20723115
[Au] Autor:Ogawa A; Ogawa E; Yamamoto S; Fukuda T; Sugie H; Kohno Y
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Chiba University Graduate School of Medicine, Chiba-shi, Chiba, Japan. aogawa@faculty.chiba-u.jp
[Ti] Título:Case of glycogen storage disease type VI (phosphorylase deficiency) complicated by focal nodular hyperplasia.
[So] Source:Pediatr Int;52(3):e150-3, 2010 Jun.
[Is] ISSN:1442-200X
[Cp] País de publicação:Australia
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperplasia Nodular Focal do Fígado/etiologia
Hiperplasia Nodular Focal do Fígado/patologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Biópsia por Agulha
Feminino
Hiperplasia Nodular Focal do Fígado/cirurgia
Seguimentos
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/diagnóstico
Seres Humanos
Imuno-Histoquímica
Monitorização Fisiológica
Fosforilases/deficiência
Medição de Risco
Fatores de Tempo
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.4.1.- (Phosphorylases)
[Em] Mês de entrada:1012
[Cu] Atualização por classe:160511
[Lr] Data última revisão:
160511
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:100821
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/j.1442-200X.2010.03073.x


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[PMID]:17994282
[Au] Autor:Paesold-Burda P; Baumgartner MR; Santer R; Bosshard NU; Steinmann B
[Ad] Endereço:Division of Metabolism and Molecular Pediatrics, University Children's Hospital, Steinwiesstrasse 75, CH-8032, Zurich, Switzerland.
[Ti] Título:Elevated serum biotinidase activity in hepatic glycogen storage disorders--a convenient biomarker.
[So] Source:J Inherit Metab Dis;30(6):896-902, 2007 Nov.
[Is] ISSN:1573-2665
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:An elevated serum biotinidase activity in patients with glycogen storage disease (GSD) type Ia has been reported previously. The aim of this work was to investigate the specificity of the phenomenon and thus we expanded the study to other types of hepatic GSDs. Serum biotinidase activity was measured in a total of 68 GSD patients and was compared with that of healthy controls (8.7 +/- 1.0; range 7.0-10.6 mU/ml; n = 26). We found an increased biotinidase activity in patients with GSD Ia (17.7 +/- 3.9; range: 11.4-24.8; n = 21), GSD I non-a (20.9 +/- 5.6; range 14.6-26.0; n = 4), GSD III (12.5 +/- 3.6; range 7.8-19.1; n = 13), GSD VI (15.4 +/- 2.0; range 14.1-17.7; n = 3) and GSD IX (14.0 +/- 3.8; range: 7.5-21.6; n = 22). The sensitivity of this test was 100% for patients with GSD Ia, GSD I non-a and GSD VI, 62% for GSD III, and 77% for GSD IX, indicating reduced sensitivity for GSD III and GSD IX, respectively. In addition, we found elevated biotinidase activity in all sera from 5 patients with Fanconi-Bickel Syndrome (15.3 +/- 3.7; range 11.0-19.4). Taken together, we propose serum biotinidase as a diagnostic biomarker for hepatic glycogen storage disorders.
[Mh] Termos MeSH primário: Biomarcadores/metabolismo
Biotinidase/sangue
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/genética
Fígado/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Análise Mutacional de DNA
Glicogênio/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/sangue
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/sangue
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/sangue
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo III/genética
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/sangue
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/genética
Seres Humanos
Hepatopatias/enzimologia
Sensibilidade e Especificidade
Manejo de Espécimes
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Biomarkers); 9005-79-2 (Glycogen); EC 3.5.1.12 (Biotinidase)
[Em] Mês de entrada:0801
[Cu] Atualização por classe:171018
[Lr] Data última revisão:
171018
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:071113
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:15507536
[Au] Autor:Beard DA; Qian H
[Ad] Endereço:Biotechnology and Bioengineering Center, Dept. of Physiology, Medical College of Wisconsin, 8701 Watertown Plank Rd., Milwaukee, WI 53226, USA. dbeard@mcw.edu
[Ti] Título:Thermodynamic-based computational profiling of cellular regulatory control in hepatocyte metabolism.
[So] Source:Am J Physiol Endocrinol Metab;288(3):E633-44, 2005 Mar.
[Is] ISSN:0193-1849
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Thermodynamic-based constraints on biochemical fluxes and concentrations are applied in concert with mass balance of fluxes in glycogenesis and glycogenolysis in a model of hepatic cell metabolism. Constraint-based modeling methods that facilitate predictions of reactant concentrations, reaction potentials, and enzyme activities are introduced to identify putative regulatory and control sites in biological networks by computing the minimal control scheme necessary to switch between metabolic modes. Computational predictions of control sites in glycogenic and glycogenolytic operational modes in the hepatocyte network compare favorably with known regulatory mechanisms. The developed hepatic metabolic model is used to computationally analyze the impairment of glucose production in von Gierke's and Hers' diseases, two metabolic diseases impacting glycogen metabolism. The computational methodology introduced here can be generalized to identify downstream targets of agonists, to systematically probe possible drug targets, and to predict the effects of specific inhibitors (or activators) on integrated network function.
[Mh] Termos MeSH primário: Simulação por Computador
Hepatócitos/metabolismo
Modelos Biológicos
[Mh] Termos MeSH secundário: Algoritmos
Animais
Transporte Biológico/fisiologia
Ciclo do Ácido Cítrico/fisiologia
Metabolismo Energético/fisiologia
Enzimas/metabolismo
Glicogênio/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo I/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/metabolismo
Glicólise/fisiologia
Seres Humanos
Doenças Metabólicas/metabolismo
Fosforilação Oxidativa
Termodinâmica
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, U.S. GOV'T, P.H.S.
[Nm] Nome de substância:
0 (Enzymes); 9005-79-2 (Glycogen)
[Em] Mês de entrada:0504
[Cu] Atualização por classe:071114
[Lr] Data última revisão:
071114
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:041028
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:12809646
[Au] Autor:Tang NL; Hui J; Young E; Worthington V; To KF; Cheung KL; Li CK; Fok TF
[Ad] Endereço:Department of Chemical Pathology, Faculty of Medicine, The Chinese University of Hong Kong, China. nelsontang@cuhk.edu.hk
[Ti] Título:A novel mutation (G233D) in the glycogen phosphorylase gene in a patient with hepatic glycogen storage disease and residual enzyme activity.
[So] Source:Mol Genet Metab;79(2):142-5, 2003 Jun.
[Is] ISSN:1096-7192
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We identified a novel mutation in the glycogen phosphorylase gene (PGYL) in a Chinese patient with glycogen storage disease (GSD) type VI. The patient presented with gross hepatomegaly since the age of two without history of any hypoglycemic attack. Otherwise, he was largely asymptomatic. Liver tissue enzyme assays revealed a mild deficiency of total glycogen phosphorylase. Both PGYL and PHKA2 genes were sequenced. The patient was homozygous of a missense mutation G233D in PGYL. This location forms a hairpin turn secondary structure and the small glycine residue is completely conserved in all the orthologous proteins from Escherichia coli to mammals. This is the sixth reported mutation of this form of GSD.
[Mh] Termos MeSH primário: Glicogênio Fosforilase Hepática/genética
Glicogênio Fosforilase Hepática/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/genética
Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Sequência de Aminoácidos
Criança
Sequência Conservada
Éxons
Glicogênio Fosforilase Hepática/química
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/metabolismo
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/patologia
Hepatomegalia/genética
Hepatomegalia/patologia
Seres Humanos
Masculino
Modelos Moleculares
Dados de Sequência Molecular
Fosforilase Quinase/genética
Conformação Proteica
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 2.4.1.- (Glycogen Phosphorylase, Liver Form); EC 2.7.1.19 (Phosphorylase Kinase)
[Em] Mês de entrada:0402
[Cu] Atualização por classe:071115
[Lr] Data última revisão:
071115
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:030618
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:9589986
[Au] Autor:Inui K
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, Osaka University.
[Ti] Título:[Glycogenosis type VI (hepatic phosphorylase deficiency, Hers disease].
[So] Source:Ryoikibetsu Shokogun Shirizu;(18 Pt 1):49-50, 1998.
[Cp] País de publicação:Japan
[La] Idioma:jpn
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI
[Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/diagnóstico
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/etiologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/fisiopatologia
Seres Humanos
Glicogênio Hepático/metabolismo
Prognóstico
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (Liver Glycogen)
[Em] Mês de entrada:9807
[Cu] Atualização por classe:051116
[Lr] Data última revisão:
051116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:980520
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:9536091
[Au] Autor:Chang S; Rosenberg MJ; Morton H; Francomano CA; Biesecker LG
[Ad] Endereço:Laboratory of Genetic Disease Research and Medical Genetics Branch, National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, Bethesda, MD 20892, USA.
[Ti] Título:Identification of a mutation in liver glycogen phosphorylase in glycogen storage disease type VI.
[So] Source:Hum Mol Genet;7(5):865-70, 1998 May.
[Is] ISSN:0964-6906
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Glycogen storage disease type VI (GSD6) defines a group of disorders that cause hepatomegaly and hypoglycemia with reduced liver phosphorylase activity. The course of these disorders is generally mild, but definitive diagnosis requires invasive procedures. We analyzed a Mennonite kindred with an autosomal recessive form of GSD6 to determine the molecular defect and develop a non-invasive diagnostic test. Linkage analysis was performed using genetic markers flanking the liver glycogen phosphorylase gene ( PYGL ), which was suspected to be the cause of the disorder on biochemical grounds. Mennonite GSD6 was linked to the PYGL locus with a multipoint LOD score of 4.7. The PYGL gene was analyzed for mutations by sequencing genomic DNA. Sequencing of genomic DNA revealed a splice site abnormality of the intron 13 splice donor. Confirmation of the genomic mutation was performed by sequencing RT-PCR products, which showed heterogeneous PYGL mRNA lacking all or part of exon 13 in affected persons. This study is the first to demonstrate that a mutation in the PYGL gene can cause GSD6. This mutation is estimated to be present on 3% of Mennonite chromosomes and the disease affects 0.1% of that population. Determination of this mutation provides a basis for the development of a simple and non-invasive diagnostic test for the disease and the carrier state in this population and confirms biochemical data showing the importance of this gene in glucose homeostasis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/enzimologia
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/genética
Glicogênio Hepático/metabolismo
Mutação/genética
Fosforilases/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Sequência de Bases
Pré-Escolar
Análise Mutacional de DNA
Feminino
Triagem de Portadores Genéticos
Ligação Genética
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Dados de Sequência Molecular
Linhagem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Liver Glycogen); EC 2.4.1.- (Phosphorylases)
[Em] Mês de entrada:9808
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:980523
[St] Status:MEDLINE


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PubMed Central Texto completo
[PMID]:9529348
[Au] Autor:Burwinkel B; Bakker HD; Herschkovitz E; Moses SW; Shin YS; Kilimann MW
[Ad] Endereço:Institut für Physiologische Chemie, Ruhr-Universität Bochum, Bochum, Germany.
[Ti] Título:Mutations in the liver glycogen phosphorylase gene (PYGL) underlying glycogenosis type VI.
[So] Source:Am J Hum Genet;62(4):785-91, 1998 Apr.
[Is] ISSN:0002-9297
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Deficiency of glycogen phosphorylase in the liver gives rise to glycogen-storage disease type VI (Hers disease; MIM 232700). We report the identification of the first mutations in PYGL, the gene encoding the liver isoform of glycogen phosphorylase, in three patients with Hers disease. These are two splice-site mutations and two missense mutations. A mutation of the 5' splice-site consensus of intron 14 causes the retention of intron 14 and the utilization of two illegitimate 5' splice sites, whereas a mutation of the 3' splice-site consensus of intron 4 causes the skipping of exon 5. Two missense mutations, N338S and N376K, both cause nonconservative replacements of amino acids that are absolutely conserved even in yeast and bacterial phosphorylases. We also report corrections of the PYGL coding sequence, sequence polymorphisms, and a partial PYGL gene structure with introns in the same positions as in PYGM, the gene of the muscle isoform of phosphorylase. Our findings demonstrate that PYGL mutations cause Hers disease, and they may improve laboratory diagnosis of deficiencies of the liver phosphorylase system.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/genética
Fígado/enzimologia
Mutação
Fosforilases/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Sequência de Aminoácidos
Sequência de Bases
Pré-Escolar
Éxons/genética
Feminino
Doença de Depósito de Glicogênio Tipo VI/enzimologia
Seres Humanos
Masculino
Dados de Sequência Molecular
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
EC 2.4.1.- (Phosphorylases)
[Em] Mês de entrada:9806
[Cu] Atualização por classe:140617
[Lr] Data última revisão:
140617
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:980613
[St] Status:MEDLINE



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