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[PMID]:27622913
[Au] Autor:Cantrell H
[Ti] Título:An 8-Year-Old Boy Presenting with Eruptive, Pruritic Rash and Cough.
[So] Source:Pediatr Ann;45(9):e314-6, 2016 Sep 01.
[Is] ISSN:1938-2359
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Tosse/diagnóstico
Exantema/diagnóstico
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Glicemia/metabolismo
Criança
Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/tratamento farmacológico
Masculino
Noctúria/diagnóstico
Polidipsia/diagnóstico
Poliúria/diagnóstico
Xantogranuloma Juvenil/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Blood Glucose)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170309
[Lr] Data última revisão:
170309
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160914
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.3928/19382359-20160727-02


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[PMID]:27578109
[Au] Autor:De Castro-Orós I; Civeira F; Pueyo MJ; Mateo-Gallego R; Bolado-Carrancio A; Lamíquiz-Moneo I; Álvarez-Sala L; Fabiani F; Cofán M; Cenarro A; Rodríguez-Rey JC; Ros E; Pocoví M
[Ad] Endereço:Unidad Clínica y de Investigación en Lípidos y Arteriosclerosis, Hospital Universitario Miguel Servet, Instituto de Investigación Sanitaria Aragón (IIS Aragón), Zaragoza, Spain; Dpto. Bioquímica y Biología Molecular y Celular, Universidad de Zaragoza, Zaragoza, Spain. Electronic address: isadco@gmai
[Ti] Título:Rare genetic variants with large effect on triglycerides in subjects with a clinical diagnosis of familial vs nonfamilial hypertriglyceridemia.
[So] Source:J Clin Lipidol;10(4):790-797, 2016 Jul-Aug.
[Is] ISSN:1933-2874
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Most primary severe hypertriglyceridemias (HTGs) are diagnosed in adults, but their molecular foundations have not been completely elucidated. OBJECTIVE: We aimed to identify rare dysfunctional mutations in genes encoding regulators of lipoprotein lipase (LPL) function in patients with familial and non-familial primary HTG. METHODS: We sequenced promoters, exons, and exon-intron boundaries of LPL, APOA5, LMF1, and GPIHBP1 in 118 patients with severe primary HTG (triglycerides >500 mg/dL) and 53 normolipidemic controls. Variant functionality was analyzed using predictive software and functional assays for mutations in regulatory regions. RESULTS: We identified 29 rare variants, 10 of which had not been previously described: c.(-16A>G), c.(1018+2G>A), and p.(His80Arg) in LPL; p.(Arg143Alafs*57) in APOA5; p.(Val140Ile), p.(Leu235Ile), p.(Lys520*), and p.(Leu552Arg) in LMF1; and c.(-83G>A) and c.(-192A>G) in GPIHBP1. The c.(1018+2G>A) variant led to deletion of exon 6 in LPL cDNA, whereas the c.(-16A>G) analysis showed differences in the affinity for nuclear proteins. Overall, 20 (17.0%) of the patients carried at least one allele with a rare pathogenic variant in LPL, APOA5, LMF1, or GPIHBP1. The presence of a rare pathogenic variant was not associated with lipid values, family history of HTG, clinical diagnosis, or previous pancreatitis. CONCLUSIONS: Less than one in five subjects with triglycerides >500 mg/dL and no major secondary cause for HTG may carry a rare pathogenic mutation in LPL, APOA5, LMF1, or GPIHBP1. The presence of a rare pathogenic variant is not associated with a differential phenotype.
[Mh] Termos MeSH primário: Variação Genética
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/genética
Triglicerídeos/sangue
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Idoso
Sequência de Bases
Feminino
Seres Humanos
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/sangue
Masculino
Meia-Idade
Mutação
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:COMPARATIVE STUDY; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Triglycerides)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171009
[Lr] Data última revisão:
171009
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160901
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27489062
[Au] Autor:Wadood A; Chesner R; Mirza M; Zaman S
[Ad] Endereço:Sandwell and West Birmingham Hospitals NHS Trust, Birmingham, Birmingham, UK.
[Ti] Título:Tamoxifen precipitation of familial hypertriglyceridaemia: a rare cause of acute pancreatitis.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016, 2016 Aug 03.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Drug-induced pancreatitis is uncommon, and is estimated to account for between 0.1% and 5% of cases. Tamoxifen is commonly used in the management of oestrogen receptor-positive breast cancer. We present a rare case of tamoxifen-related hyperlipidaemia resulting in repeated episodes of pancreatitis, which, to the best of our knowledge, has only been documented a few times in the literature. A 36-year-old woman with familial hypertriglyceridaemia presented with recurrent episodes of abdominal pain, modest increases in serum amylase levels and normal liver function tests. The patient had recently been diagnosed with breast carcinoma and was managed with wide local excision (WLE), adjuvant radiotherapy and tamoxifen. On each admission, the patient's symptoms were confirmed either biochemically and/or radiologically. Analysis of the case led to a diagnosis of precipitation of familial hypertriglyceridaemia from tamoxifen use resulting in pancreatitis. Management was altered with tamoxifen cessation and initiation of second-line hormonal therapy. Tamoxifen use needs consideration, especially in those with familial hyperlipidaemia.
[Mh] Termos MeSH primário: Antineoplásicos Hormonais/efeitos adversos
Neoplasias da Mama/tratamento farmacológico
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/induzido quimicamente
Pancreatite/induzido quimicamente
Tamoxifeno/efeitos adversos
[Mh] Termos MeSH secundário: Dor Abdominal/induzido quimicamente
Doença Aguda
Adulto
Neoplasias da Mama/complicações
Feminino
Seres Humanos
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/complicações
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Antineoplastic Agents, Hormonal); 094ZI81Y45 (Tamoxifen)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170214
[Lr] Data última revisão:
170214
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160805
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27453965
[Au] Autor:Sandoval-Sus JD; Zhang L
[Ti] Título:Familial hypertriglyceridemia manifests with pancytopenia and bone marrow pseudo­Niemann-Pick cells.
[So] Source:Blood;127(6):787, 2016 Feb 11.
[Is] ISSN:1528-0020
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Células da Medula Óssea/patologia
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
Pancitopenia/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Doenças de Niemann-Pick/diagnóstico
Doenças de Niemann-Pick/patologia
Pancitopenia/etiologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1607
[Cu] Atualização por classe:160722
[Lr] Data última revisão:
160722
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:160726
[St] Status:MEDLINE


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PubMed Central Texto completo
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[PMID]:27148433
[Au] Autor:Vranková S; Barta A; Klimentová J; Dovinová I; Lísková S; Dobesová Z; Pechánová O; Kunes J; Zicha J
[Ad] Endereço:Institute of Normal and Pathological Physiology and Centre of Excellence for Regulatory Role of Nitric Oxide in Civilization Diseases, Slovak Academy of Sciences, 813 71 Bratislava, Slovakia.
[Ti] Título:The Regulatory Role of Nuclear Factor Kappa B in the Heart of Hereditary Hypertriglyceridemic Rat.
[So] Source:Oxid Med Cell Longev;2016:9814038, 2016.
[Is] ISSN:1942-0994
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Activation of nuclear factor-κB (NF-κB) by increased production of reactive oxygen species (ROS) might induce transcription and expression of different antioxidant enzymes and also of nitric oxide synthase (NOS) isoforms. Thus, we aimed at studying the effect of NF-κB inhibition, caused by JSH-23 (4-methyl-N (1)-(3-phenyl-propyl)-benzene-1,2-diamine) injection, on ROS and NO generation in hereditary hypertriglyceridemic (HTG) rats. 12-week-old, male Wistar and HTG rats were treated with JSH-23 (bolus, 10 µmol, i.v.). After one week, blood pressure (BP), superoxide dismutase (SOD) activity, SOD1, endothelial NOS (eNOS), and NF-κB (p65) protein expressions were higher in the heart of HTG rats compared to control rats. On the other hand, NOS activity was decreased. In HTG rats, JSH-23 treatment increased BP and heart conjugated dienes (CD) concentration (measured as the marker of tissue oxidative damage). Concomitantly, SOD activity together with SOD1 expression was decreased, while NOS activity and eNOS protein expression were increased significantly. In conclusion, NF-κB inhibition in HTG rats led to decreased ROS degradation by SOD followed by increased oxidative damage in the heart and BP elevation. In these conditions, increased NO generation may represent rather a counterregulatory mechanism activated by ROS. Nevertheless, this mechanism was not sufficient enough to compensate BP increase in HTG rats.
[Mh] Termos MeSH primário: Miocárdio/metabolismo
Fator de Transcrição RelA/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Pressão Sanguínea/efeitos dos fármacos
Peso Corporal/efeitos dos fármacos
Expressão Gênica/efeitos dos fármacos
Glutationa/análise
Ventrículos do Coração/metabolismo
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/patologia
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/veterinária
Masculino
Óxido Nítrico/metabolismo
Óxido Nítrico Sintase/genética
Óxido Nítrico Sintase/metabolismo
Óxido Nítrico Sintase Tipo III/genética
Óxido Nítrico Sintase Tipo III/metabolismo
Estresse Oxidativo/efeitos dos fármacos
Fenilenodiaminas/farmacologia
Ratos
Ratos Wistar
Espécies Reativas de Oxigênio/metabolismo
Superóxido Dismutase/genética
Superóxido Dismutase/metabolismo
Fator de Transcrição RelA/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (4-methyl-N1-(3-phenylpropyl)benzene-1,2-diamine); 0 (Phenylenediamines); 0 (Reactive Oxygen Species); 0 (Transcription Factor RelA); 31C4KY9ESH (Nitric Oxide); EC 1.14.13.39 (Nitric Oxide Synthase); EC 1.14.13.39 (Nitric Oxide Synthase Type III); EC 1.15.1.1 (Superoxide Dismutase); GAN16C9B8O (Glutathione)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170308
[Lr] Data última revisão:
170308
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160506
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1155/2016/9814038


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[PMID]:27095069
[Au] Autor:Djelmis J; Ivanisevic M; Kosi N
[Ad] Endereço:School of Medicine, University of Zagreb, Department of Obstetrics and Gynecology, Clinical Hospital Centre Zagreb, Croatia. Electronic address: josip.djelmis@zg.t-com.hr.
[Ti] Título:Plasmapheresis in pregnant patient with familial hypertriglyceridemia.
[So] Source:Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol;201:226-7, 2016 Jun.
[Is] ISSN:1872-7654
[Cp] País de publicação:Ireland
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperlipoproteinemia Tipo IV/terapia
Plasmaferese
Complicações na Gravidez/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Feminino
Seres Humanos
Gravidez
Resultado do Tratamento
[Pt] Tipo de publicação:LETTER
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170406
[Lr] Data última revisão:
170406
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160421
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26614229
[Au] Autor:Remaley AT
[Ad] Endereço:Lipoprotein Metabolism Laboratory, Cardiopulmonary Branch, National Heart, Lung, and Blood Institute, NIH, Bethesda, MD. aremaley1@cc.nih.gov.
[Ti] Título:Commentary.
[So] Source:Clin Chem;61(12):1444-5, 2015 Dec.
[Is] ISSN:1530-8561
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
Esplenomegalia/diagnóstico
Triglicerídeos/sangue
Xantomatose/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:COMMENT; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Triglycerides)
[Em] Mês de entrada:1603
[Cu] Atualização por classe:151128
[Lr] Data última revisão:
151128
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151129
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1373/clinchem.2015.243972


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[PMID]:26614227
[Au] Autor:Anisowicz SK; Abadie JM
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics and sarah.k.anisowicz.mil@mail.mil.
[Ti] Título:Six-Month-Old Boy with "Milky" Serum.
[So] Source:Clin Chem;61(12):1441-3, 2015 Dec.
[Is] ISSN:1530-8561
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
Esplenomegalia/diagnóstico
Triglicerídeos/sangue
Xantomatose/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Colesterol/sangue
Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/sangue
Lactente
Masculino
Esplenomegalia/sangue
Xantomatose/sangue
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Triglycerides); 97C5T2UQ7J (Cholesterol)
[Em] Mês de entrada:1603
[Cu] Atualização por classe:151128
[Lr] Data última revisão:
151128
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151129
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1373/clinchem.2014.235143


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[PMID]:26614228
[Au] Autor:Hruz PW
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics and Department of Cell Biology and Physiology, Washington University School of Medicine, St Louis, MO. hruz_p@kids.wustl.edu.
[Ti] Título:Commentary.
[So] Source:Clin Chem;61(12):1444, 2015 Dec.
[Is] ISSN:1530-8561
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
Esplenomegalia/diagnóstico
Triglicerídeos/sangue
Xantomatose/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:COMMENT; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Triglycerides)
[Em] Mês de entrada:1603
[Cu] Atualização por classe:151128
[Lr] Data última revisão:
151128
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151129
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1373/clinchem.2015.243964


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[PMID]:26104879
[Au] Autor:Bouabdellah M; Iraqi H; Benlian P; Berqia I; Benchekroun L; Chraïbi A; Chabraoui L
[Ad] Endereço:Laboratoire central de biochimie, CHU, Université Mohammed V Souissi Rabat, Maroc.
[Ti] Título:[Familial hypertriglyceridemia: biochemical, clinical and molecular study in a Moroccan family].
[Ti] Título:Hypertriglycéridémie familiale : étude biochimique, clinique et moléculaire dans une famille marocaine..
[So] Source:Ann Biol Clin (Paris);73(4):474-84, 2015 Jul-Aug.
[Is] ISSN:1950-6112
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:Familial hypertriglyceridemia is a rare autosomal recessive inborn error of metabolism. Mutation within the LPL gene constitutes the first cause of monogenic etiology. Lipoprotein lipase (LPL) is the key enzyme in triglyceride-rich lipoproteins catabolism. Familial LPL deficiency is expressed by eruptive xanthomatosis and acute pancreatitis. We report a Moroccan case with a monstrous hypertriglyceridemia caused by LPL gene mutation. We discuss pathophysiology aspects according to available investigations data and the relevance of familial screening. The proband is a 19-year-old woman originating from the village of Taourirt (South of Morocco). She was admitted in emergency for diabetic ketoacidosis. Clinical investigations and routine laboratory tests were performed upon admission. Then lipoprotein electrophoresis and sequencing of the LPL gene were practiced. A monstrous hypertriglyceridemia up to 199 mmol/L was found. Lipoprotein electrophoresis has objectified profound disturbances on chylomicrons, VLDL and IDL. The sequencing detected a missense mutation p.S286R at homozygous state in a consanguinity context. Discovery of this LPL gene mutation is the first indigenous and documented case, never related in any other ethnic group. It constitutes a novel proof of a founder effect in the south Moroccan population. Prevalence studies with familial screening should be done for preventative action which is the only acceptable way to limit the cardiovascular and pancreatitis risks in this population where inbreeding is a general rule.
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperlipoproteinemia Tipo IV/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/sangue
Hiperlipoproteinemia Tipo IV/diagnóstico
Masculino
Meia-Idade
Técnicas de Diagnóstico Molecular
Marrocos
Mutação
Linhagem
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; ENGLISH ABSTRACT; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:150728
[Lr] Data última revisão:
150728
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150625
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1684/abc.2015.1058



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