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[PMID]:29029902
[Au] Autor:Wilder EG; Frieder J; Sulhan S; Michel P; Cizenski JD; Wright JM; Menter MA
[Ad] Endereço:Division of Dermatology, Baylor University Medical Center, Dallas, Texas.
[Ti] Título:Spectrum of orocutaneous disease associations: Genodermatoses and inflammatory conditions.
[So] Source:J Am Acad Dermatol;77(5):809-830, 2017 Nov.
[Is] ISSN:1097-6787
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The oral cavity and cutaneous organ systems share a close embryologic origin. Therefore, there are numerous dermatologic conditions presenting with concomitant oral findings of which the dermatologist must be aware. The second article in this continuing medical education series reviews inflammatory orocutaneous conditions and a number of genodermatoses. It is essential for dermatologists to be familiar with oral cavity manifestations associated with dermatologic diseases for prompt diagnosis, management, and appropriate referral to stomatology and dentistry.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças Genéticas Inatas/genética
Predisposição Genética para Doença/epidemiologia
Doenças da Boca/genética
Dermatopatias/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Doença de Darier/epidemiologia
Doença de Darier/genética
Doença de Darier/fisiopatologia
Educação Médica Continuada
Epiderme/patologia
Feminino
Doenças Genéticas Inatas/epidemiologia
Doenças Genéticas Inatas/fisiopatologia
Seres Humanos
Incidência
Masculino
Doenças da Boca/epidemiologia
Doenças da Boca/fisiopatologia
Mucosa Bucal/patologia
Prognóstico
Doenças Raras
Medição de Risco
Dermatopatias/epidemiologia
Dermatopatias/fisiopatologia
Neoplasias Cutâneas/epidemiologia
Neoplasias Cutâneas/genética
Neoplasias Cutâneas/fisiopatologia
Esclerose Tuberosa/epidemiologia
Esclerose Tuberosa/genética
Esclerose Tuberosa/fisiopatologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171102
[Lr] Data última revisão:
171102
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171015
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:29028823
[Au] Autor:Leong IUS; Stuckey A; Ahanian T; Cederlöf M; Wikstrom JD
[Ad] Endereço:Dermatology and Venereology Unit, Department of Medicine (Solna), Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden.
[Ti] Título:Novel mutations in Darier disease and association to self-reported disease severity.
[So] Source:PLoS One;12(10):e0186356, 2017.
[Is] ISSN:1932-6203
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Darier disease is a rare and severe autosomal dominant skin disease characterised by malodorous keratotic papules in seborrheic areas of the skin. Darier disease affects up to 1 in 30 000 people and is caused by mutations in the ATP2A2 gene, which encodes to the sarco/endoplasmic reticulum calcium-ATPase isoform 2 that pumps calcium into the endoplasmic reticulum. Although many ATP2A2 variants have been described, it is not known if genotype correlates with phenotype, which could be important for prognosis and treatment. This is the first study to use whole exome sequencing to screen the ATP2A2 gene in a cohort of 28 clinically diagnosed Darier disease patients. Twenty-one different disease causing variants were identified and 15 of these were novel. Sixteen of the 21 variants were predicted to be pathogenic using in silico prediction programs. There were seven missense, four intronic/splice-sites, three frameshifts, two in-frame deletions, four nonsense and one synonymous mutations. This study also found ten patients who harbour more than one ATP2A2 variant. The phenotype of the patient cohort was assessed by photography and by patient questionnaires. The genotype-phenotype association was examined for all variants in relation to the patient's disease severity score, and no correlation could be established.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Darier/genética
Mutação
ATPases Transportadoras de Cálcio do Retículo Sarcoplasmático/genética
Autorrelato
Índice de Gravidade de Doença
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Efeito de Coortes
Feminino
Genótipo
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Fenótipo
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
EC 3.6.3.8 (ATP2A2 protein, human); EC 3.6.3.8 (Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171031
[Lr] Data última revisão:
171031
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171014
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1371/journal.pone.0186356


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[PMID]:28156030
[Au] Autor:Li N; Park M; Xiao S; Liu Z; Diaz LA
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, University of North Carolina at Chapel Hill, Chapel Hill, North Carolina.
[Ti] Título:ER-to-Golgi blockade of nascent desmosomal cadherins in SERCA2-inhibited keratinocytes: Implications for Darier's disease.
[So] Source:Traffic;18(4):232-241, 2017 Apr.
[Is] ISSN:1600-0854
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Darier's disease (DD) is an autosomal dominantly inherited skin disorder caused by mutations in sarco/endoplasmic reticulum Ca -ATPase 2 (SERCA2), a Ca pump that transports Ca from the cytosol to the endoplasmic reticulum (ER). Loss of desmosomes and keratinocyte cohesion is a characteristic feature of DD. Desmosomal cadherins (DC) are Ca -dependent transmembrane adhesion proteins of desmosomes, which are mislocalized in the lesional but not perilesional skin of DD. We show here that inhibition of SERCA2 by 2 distinct inhibitors results in accumulation of DC precursors in keratinocytes, indicating ER-to-Golgi transport of nascent DC is blocked. Partial loss of SERCA2 by siRNA has no such effect, implicating that haploinsufficiency is not sufficient to affect nascent DC maturation. However, a synergistic effect is revealed between SERCA2 siRNA and an ineffective dose of SERCA2 inhibitor, and between an agonist of the ER Ca release channel and SERCA2 inhibitor. These results suggest that reduction of ER Ca below a critical level causes ER retention of nascent DC. Moreover, colocalization of DC with ER calnexin is detected in SERCA2-inhibited keratinocytes and DD epidermis. Collectively, our data demonstrate that loss of SERCA2 impairs ER-to-Golgi transport of nascent DC, which may contribute to DD pathogenesis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Darier/metabolismo
Retículo Endoplasmático/metabolismo
Complexo de Golgi/metabolismo
Queratinócitos/metabolismo
ATPases Transportadoras de Cálcio do Retículo Sarcoplasmático/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Cálcio/metabolismo
Calnexina/metabolismo
Células Cultivadas
Caderinas de Desmossomos/metabolismo
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Desmosomal Cadherins); 139873-08-8 (Calnexin); EC 3.6.3.8 (ATP2A2 protein, human); EC 3.6.3.8 (Sarcoplasmic Reticulum Calcium-Transporting ATPases); SY7Q814VUP (Calcium)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170915
[Lr] Data última revisão:
170915
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170204
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/tra.12470


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[PMID]:27171353
[Au] Autor:Digby SS; Hald M; Arendrup MC; Hjort SV; Kofoed K
[Ad] Endereço:Department of Dermato-Allergology, Copenhagen University Hospital Gentofte, Hellerup, Denmark.
[Ti] Título:Darier Disease Complicated by Terbinafine-resistant Trichophyton rubrum: A Case Report.
[So] Source:Acta Derm Venereol;97(1):139-140, 2017 01 04.
[Is] ISSN:1651-2057
[Cp] País de publicação:Sweden
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Darier/complicações
Itraconazol/uso terapêutico
Tinha/tratamento farmacológico
Trichophyton/efeitos dos fármacos
[Mh] Termos MeSH secundário: Antifúngicos/uso terapêutico
Farmacorresistência Fúngica
Seres Humanos
Masculino
Testes de Sensibilidade Microbiana
Meia-Idade
Naftalenos/uso terapêutico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Antifungal Agents); 0 (Naphthalenes); 304NUG5GF4 (Itraconazole); G7RIW8S0XP (terbinafine)
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170505
[Lr] Data última revisão:
170505
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160513
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.2340/00015555-2455


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[PMID]:26303123
[Au] Autor:Tekin B; Yucelten D; Liu L; McGrath JA
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Marmara University School of Medicine, Istanbul, Turkey.
[Ti] Título:Alopecia, palmoplantar keratoderma, skin fragility and follicular hyperkeratoses due to compound heterozygous mutations in desmoplakin.
[So] Source:Australas J Dermatol;58(1):e17-e19, 2017 Feb.
[Is] ISSN:1440-0960
[Cp] País de publicação:Australia
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Inherited mutations in desmosome genes can present with a spectrum of skin, hair and cardiac abnormalities. Here we describe a 4-year-old Turkish boy with a cardio-cutaneous syndrome resulting from compound heterozygous nonsense mutations in desmoplakin. Early recognition of such cases by clinical awareness of the dermatological features and molecular diagnostics can improve patient management through early cardiac support, although the risk of cardiomyopathy and arrhythmias poses a major health concern.
[Mh] Termos MeSH primário: Alopecia/genética
Doença de Darier/genética
Desmoplaquinas/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar/genética
Dermatoses do Couro Cabeludo/genética
Dermatopatias Genéticas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Códon sem Sentido
Heterozigoto
Seres Humanos
Lactente
Masculino
Síndrome
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Codon, Nonsense); 0 (Desmoplakins)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171011
[Lr] Data última revisão:
171011
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150826
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ajd.12385


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[PMID]:28329545
[Au] Autor:Christman MP; Reider E; Kim RH; Brinster N; Femia E; Pomeranz MK
[Ad] Endereço:Ronald O. Perelman Department of Dermatology, NYU School of Medicine, NYU Langone Medical Center.
[Ti] Título:Darier-White disease.
[So] Source:Dermatol Online J;22(12), 2016 Dec 15.
[Is] ISSN:1087-2108
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We present a 58-year-old woman with bipolardisorder and with a longstanding history of yellowbrown,hyperkeratotic papules in a seborrheicdistribution and nail changes. Her father andpaternal grandmother had similar eruptions and alsohad psychiatric disease. Histopathologic examinationshowed acantholysis and dyskeratosis, which wasconsistent with Darier-White disease. Darier-Whitedisease is a rare, hereditary disorder that is inheritedin an autosomal dominant manner and that usuallypresents in adolescence or early adulthood dueto mutations in the SERCA2 calcium pump. Theresultant alterations in calcium homeostasis affectdesmosome assembly and lead to acantholysis andapoptosis, which creates the characteristic eruption.Genetic linkage analysis of affected families showsthat a susceptibility locus for bipolar disorder cosegregateswith genetic markers that are found inthe Darier-White disease region. Treatments, whichinclude topical emollients, mild keratolytics, andtopical or oral retinoids, are aimed at improvingthe appearance of skin, relieving symptoms, andpreventing or treating infectious complications.
[Mh] Termos MeSH primário: Transtorno Bipolar/complicações
Doença de Darier/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Doença de Darier/complicações
Doença de Darier/patologia
Feminino
Seres Humanos
Meia-Idade
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171011
[Lr] Data última revisão:
171011
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170323
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27846974
[Au] Autor:Matsuoka LY; Wortsman J
[Ad] Endereço:The Pacific Center for Dermatology and Phototherapy, Honolulu, Hawaii. Electronic address: Yukiko@hawaii.rr.com.
[Ti] Título:Renal involvement in Darier disease.
[So] Source:J Am Acad Dermatol;75(6):e235, 2016 12.
[Is] ISSN:1097-6787
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Darier
Rim
[Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:LETTER; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171025
[Lr] Data última revisão:
171025
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161117
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27846945
[Au] Autor:Bolduc C; Sperling LC; Shapiro J
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, University of Montreal, Montreal, Quebec, Canada. Electronic address: chantal.bolduc1@gmail.com.
[Ti] Título:Primary cicatricial alopecia: Other lymphocytic primary cicatricial alopecias and neutrophilic and mixed primary cicatricial alopecias.
[So] Source:J Am Acad Dermatol;75(6):1101-1117, 2016 Dec.
[Is] ISSN:1097-6787
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Primary cicatricial alopecias can be frustrating for both patients and physicians. Proper diagnosis guides more successful management of these challenging conditions. Part II will cover the remaining lymphocytic primary cicatricial alopecias, which include pseudopelade of Brocq, central centrifugal cicatricial alopecia, alopecia mucinosa, and keratosis follicularis spinulosa decalvans. It will also discuss the neutrophilic and mixed primary cicatricial alopecias, namely folliculitis decalvans, dissecting cellulitis, folliculitis keloidalis, folliculitis (acne) necrotica, and erosive pustular dermatosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Alopecia/patologia
Alopecia/terapia
Cicatriz/patologia
Cicatriz/terapia
Foliculite/patologia
Foliculite/terapia
Dermatoses do Couro Cabeludo/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Acne Queloide/diagnóstico
Acne Queloide/patologia
Acne Queloide/terapia
Alopecia/complicações
Alopecia/diagnóstico
Alopecia/tratamento farmacológico
Celulite (Flegmão)/diagnóstico
Celulite (Flegmão)/tratamento farmacológico
Celulite (Flegmão)/patologia
Cicatriz/complicações
Doença de Darier/diagnóstico
Doença de Darier/tratamento farmacológico
Foliculite/diagnóstico
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/diagnóstico
Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/tratamento farmacológico
Seres Humanos
Ictiose/diagnóstico
Ictiose/tratamento farmacológico
Linfócitos
Neutrófilos
Fotofobia/diagnóstico
Fotofobia/tratamento farmacológico
Dermatoses do Couro Cabeludo/diagnóstico
Dermatoses do Couro Cabeludo/patologia
Dermatopatias Genéticas/diagnóstico
Dermatopatias Genéticas/tratamento farmacológico
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170817
[Lr] Data última revisão:
170817
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161117
[St] Status:MEDLINE


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Martelli, Antonio Carlos Ceribelli
Texto completo SciELO Brasil
[PMID]:27828639
[Au] Autor:Andrade TC; Silva GV; Silva TM; Pinto AC; Nunes AJ; Martelli AC
[Ad] Endereço:Instituto Lauro de Souza Lima (ILSL) - Bauru, SP, Brazil.
[Ti] Título:Acrokeratosis verruciformis of Hopf - Case report.
[So] Source:An Bras Dermatol;91(5):639-641, 2016 Sep-Oct.
[Is] ISSN:1806-4841
[Cp] País de publicação:Brazil
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:A 54 year-old woman with a 3-year history of rheumatoid arthritis (RA) consulted us because of weight loss, fever and skin eruption. On physical examination, erythematous plaques with a pseudo-vesicular appearance were seen on the back of both shoulders. Histological examination was consistent with rheumatoid neutrophilic dermatosis (RND). After three days of prednisone treatment, the skin eruption resolved. RND is a rare cutaneous manifestation of seropositive RA, characterized by asymptomatic, symmetrical erythematous plaques with a pseudo-vesicular appearance. Histology characteristically reveals a dense, neutrophilic infiltrate with leucocitoclasis but without other signs of vasculitis. Lesions may resolve spontaneously or with RA treatment. This case illustrates an uncommon skin manifestation of active rheumatoid arthritis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doença de Darier/patologia
Papiloma/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Acitretina/uso terapêutico
Doença de Darier/tratamento farmacológico
Seres Humanos
Ceratolíticos/uso terapêutico
Masculino
Meia-Idade
Doenças da Unha/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS
[Nm] Nome de substância:
0 (Keratolytic Agents); LCH760E9T7 (Acitretin)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170530
[Lr] Data última revisão:
170530
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161110
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27617940
[Au] Autor:Khetarpal S; Sood A; Billings SD
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Cleveland Clinic Foundation. Khetars@ccf.org.
[Ti] Título:Nilontinib induced keratosis pilaris atrophicans.
[So] Source:Dermatol Online J;22(8), 2016 Aug 15.
[Is] ISSN:1087-2108
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Keratosis pilaris (KP) is a disorder of follicular keratinization that is characterized by keratin plugs in the hair follicles with surrounding erythema. A 46-year-old man with chronic myelogenous leukemia (CML) was started on nilotinib, a second generation tyrosine kinase inhibitor (TKI). Two months later the patient noticed red bumps on the skin and patchy hair loss on the arms, chest, shoulders, back, and legs. Cutaneous reactions to nilotinib are the most frequent non-hematologic adverse effects reported. However, it is important to distinguish KP-like eruptions from more severe drug hypersensitivity eruptions, which can necessitate discontinuing the medication. Also, it is important to classify the cutaneous eruptions in patients on TKI according to the morphology instead of labeling them all as "chemotherapy eruption" to be able to better manage these adverse effects.
[Mh] Termos MeSH primário: Anormalidades Múltiplas/induzido quimicamente
Antineoplásicos/efeitos adversos
Doença de Darier/induzido quimicamente
Sobrancelhas/anormalidades
Leucemia Mielogênica Crônica BCR-ABL Positiva/tratamento farmacológico
Pirimidinas/efeitos adversos
[Mh] Termos MeSH secundário: Anormalidades Múltiplas/patologia
Doença de Darier/patologia
Sobrancelhas/patologia
Seres Humanos
Masculino
Meia-Idade
Tórax
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (4-methyl-N-(3-(4-methylimidazol-1-yl)-5-(trifluoromethyl)phenyl)-3-((4-pyridin-3-ylpyrimidin-2-yl)amino)benzamide); 0 (Antineoplastic Agents); 0 (Pyrimidines)
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170425
[Lr] Data última revisão:
170425
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160913
[St] Status:MEDLINE



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