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[PMID]:26620415
[Au] Autor:Pandey N; Xavier DF; Chatterjee A; Mani RS; Hiremagalore R; Tharakan A; Rajashekhar B; Anand A
[Ad] Endereço:Molecular Biology and Genetics Unit, Jawaharlal Nehru Centre for Advanced Scientific Research, Bangalore, India.
[Ti] Título:Functional Analysis of a Novel Connexin30 Mutation in a Large Family with Hearing Loss, Pesplanus, Ichthyosis, Cutaneous Nodules, and Keratoderma.
[So] Source:Ann Hum Genet;80(1):11-9, 2016 Jan.
[Is] ISSN:1469-1809
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Mutations in the gap-junction gene Cx30 (Connexin30, GJB6) are a known cause of hearing loss. Here, we report our findings on a large multigeneration family in which severe to profound sensorineural hearing impairment is associated with a variety of skin-related anomalies. Genome-wide analysis of the family showed that the locus maps to chromosome region 13ptel-q12.1 and that a novel mutation, p.N54K, in Cx30, cosegregates with the phenotype. Unlike wild-type Cx30, p.N54K Cx30 is predominantly localized in the cytoplasm and does not permit transfer of neurobiotin, suggesting improper cellular localization and abolishment of gap-junction activity.
[Mh] Termos MeSH primário: Conexinas/genética
Perda Auditiva Neurossensorial/genética
Dermatopatias Genéticas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Biotina/análogos & derivados
Biotina/metabolismo
Conexina 30
Análise Mutacional de DNA
Feminino
Ligação Genética
Seres Humanos
Ictiose/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Masculino
Linhagem
Fenótipo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Connexin 30); 0 (Connexins); 0 (GJB6 protein, human); 0 (neurobiotin); 6SO6U10H04 (Biotin)
[Em] Mês de entrada:1605
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151202
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ahg.12141


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[PMID]:26589735
[Au] Autor:Fernández Regueiro R; Usero Bárcena T; Cuervo Blanco D; García Morán A
[Ad] Endereço:Servicio de Medicina Interna, Hospital de Cabueñes, Gijón, Asturias, España. Electronic address: rfernandezregueiro@yahoo.es.
[Ti] Título:[Unna-Thost syndrome].
[Ti] Título:Síndrome de Unna-Thost..
[So] Source:Med Clin (Barc);146(10):e59, 2016 May 20.
[Is] ISSN:1578-8989
[Cp] País de publicação:Spain
[La] Idioma:spa
[Mh] Termos MeSH primário: Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/patologia
Meia-Idade
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170719
[Lr] Data última revisão:
170719
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151122
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26032342
[Au] Autor:Abdul-Wahab A; Takeichi T; Liu L; Lomas D; Hughes B; Akiyama M; McGrath JA; Mellerio JE
[Ad] Endereço:St John's Institute of Dermatology, King's College London (Guy's Campus), London, U.K.
[Ti] Título:Autosomal dominant diffuse nonepidermolytic palmoplantar keratoderma due to a recurrent mutation in aquaporin-5.
[So] Source:Br J Dermatol;174(2):430-2, 2016 Feb.
[Is] ISSN:1365-2133
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Aquaporina 5/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Projeto HapMap
Haplótipos
Seres Humanos
Masculino
Linhagem
[Pt] Tipo de publicação:LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (Aquaporin 5)
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:161230
[Lr] Data última revisão:
161230
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150603
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/bjd.13931


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[PMID]:25989441
[Au] Autor:Agarwala MK; George R; Pramanik R; McGrath JA
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Christian Medical College, Vellore, Tamil Nadu, India.
[Ti] Título:Olmsted syndrome in an Indian male with a new de novo mutation in TRPV3.
[So] Source:Br J Dermatol;174(1):209-11, 2016 Jan.
[Is] ISSN:1365-2133
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Mutação/genética
Canais de Cátion TRPV/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Heterozigoto
Seres Humanos
Masculino
Linhagem
Síndrome
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (TRPV Cation Channels); 0 (TRPV3 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:161230
[Lr] Data última revisão:
161230
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150520
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/bjd.13910


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[PMID]:26419362
[Au] Autor:Ellis A; Risk JM; Maruthappu T; Kelsell DP
[Ad] Endereço:Department of Gastroenterology, Royal Liverpool University Hospital, Prescot Street, Liverpool, L7 8XP, UK.
[Ti] Título:Tylosis with oesophageal cancer: Diagnosis, management and molecular mechanisms.
[So] Source:Orphanet J Rare Dis;10:126, 2015 Sep 29.
[Is] ISSN:1750-1172
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Tylosis (hyperkeratosis palmaris et plantaris) is characterised by focal thickening of the skin of the hands and feet and is associated with a very high lifetime risk of developing squamous cell carcinoma of the oesophagus. This risk has been calculated to be 95% at the age of 65 in one large family, however the frequency of the disorder in the general population is not known and is likely to be less than one in 1,000,000. Oesophageal lesions appear as small (2-5 mm), white, polyploid lesions dotted throughout the oesophagus and oral leukokeratosis has also been described. Although symptoms of oesophageal cancer can include dysphagia, odynophagia, anorexia and weight loss, there may be an absence of symptoms in early disease, highlighting the importance of endoscopic surveillance in these patients. Oesophageal cancer associated with tylosis usually presents in middle to late life (from mid-fifties onwards) and shows no earlier development than the sporadic form of the disease. Tylosis with oesophageal cancer is inherited as an autosomal dominant trait with complete penetrance of the cutaneous features, usually by 7 to 8 years of age but can present as late as puberty. Mutations in RHBDF2 located on 17q25.1 have recently been found to be causative. A diagnosis of tylosis with oesophageal cancer is made on the basis of a positive family history, characteristic clinical features, including cutaneous and oesophageal lesions, and genetic analysis for mutations in RHBDF2. The key management goal is surveillance for early detection and treatment of oesophageal dysplasia. Surveillance includes annual gastroscopy with biopsy of any suspicious lesion together with quadratic biopsies from the upper, middle and lower oesophagus. This is coupled with dietary and lifestyle modification advice and symptom education. Symptomatic management of the palmoplantar keratoderma includes regular application of emollients, specialist footwear and early treatment of fissures and super-added infection, particularly tinea pedis. More specific treatment for the thick skin is available in the form of oral retinoids, which are very effective but commonly produce side effects, including nasal excoriation and bleeding, hypercholesterolaemia, and abnormal liver function tests. Genetic counselling can be offered to patients and family members once a family history has been established. The prognosis of tylosis with oesophageal cancer is difficult to determine due to the limited number of affected individuals. In the last 40 years of surveillance, five out of six cases of squamous oesophageal cancer in the Liverpool family were detected endoscopically and were surgically removed. Four of five patients had stage 1 disease at presentation and remain alive and well more than 8 years later. This suggests that the presence of a screening program improves prognosis for these patients.
[Mh] Termos MeSH primário: Gerenciamento Clínico
Neoplasias Esofágicas/diagnóstico
Neoplasias Esofágicas/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/diagnóstico
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial
Neoplasias Esofágicas/terapia
Seres Humanos
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/terapia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1607
[Cu] Atualização por classe:170922
[Lr] Data última revisão:
170922
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151001
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1186/s13023-015-0346-2


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[PMID]:25794694
[Au] Autor:Fabries P; Girault PY; de Biasi C; Lightburne E
[Ad] Endereço:Hôpital d'instruction des armées Laveran, service de dermatologie, CS50004, 13384 Marseille cedex 13, France; École du Val-de-Grâce, 75005 Paris, France. Electronic address: pierfab21@hotmail.com.
[Ti] Título:[Rough erythemato-squamous dermatosis with orange palms].
[Ti] Título:Dermatose érythémato-squameuse à surface râpeuse et paumes orangées..
[So] Source:Presse Med;44(5):549-52, 2015 May.
[Is] ISSN:2213-0276
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:fre
[Mh] Termos MeSH primário: Acrodermatite/complicações
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/complicações
Pitiríase Rubra Pilar/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Acrodermatite/patologia
Feminino
Seres Humanos
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/patologia
Meia-Idade
Pitiríase Rubra Pilar/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Em] Mês de entrada:1508
[Cu] Atualização por classe:161209
[Lr] Data última revisão:
161209
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150322
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25521457
[Au] Autor:Plassais J; Guaguère E; Lagoutte L; Guillory AS; de Citres CD; Degorce-Rubiales F; Delverdier M; Vaysse A; Quignon P; Bleuart C; Hitte C; Fautrel A; Kaerle C; Bellaud P; Bensignor E; Queney G; Bourrat E; Thomas A; André C
[Ad] Endereço:CNRS, UMR 6290, Institut de Génétique et Développement de Rennes, Rennes, France; Université Rennes 1, UEB, Biosit, Faculté de Médecine, Rennes, France.
[Ti] Título:A spontaneous KRT16 mutation in a dog breed: a model for human focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma (FNEPPK).
[So] Source:J Invest Dermatol;135(4):1187-1190, 2015 Apr.
[Is] ISSN:1523-1747
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Queratina-16/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Mutação
Papiloma/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Modelos Animais de Doenças
Cães
Éxons
Feminino
Seres Humanos
Técnicas Imunoenzimáticas
Imuno-Histoquímica
Masculino
Microscopia de Fluorescência
RNA Mensageiro/metabolismo
Reação em Cadeia da Polimerase em Tempo Real
Especificidade da Espécie
[Pt] Tipo de publicação:LETTER
[Nm] Nome de substância:
0 (Keratin-16); 0 (RNA, Messenger)
[Em] Mês de entrada:1505
[Cu] Atualização por classe:170903
[Lr] Data última revisão:
170903
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141219
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25285920
[Au] Autor:He Y; Zeng K; Zhang X; Chen Q; Wu J; Li H; Zhou Y; Glusman G; Roach J; Etheridge A; Qing S; Tian Q; Lee I; Tian X; Wang X; Wu Z; Hood L; Ding Y; Wang K
[Ad] Endereço:Institute of Medical Systems Biology, Guangdong Medical College, Dongguan, China; Institute for Systems Biology, Seattle, Washington, USA; Department of Dermatology, Guangzhou Institute of Dermatology, Guangzhou, China; These authors contributed equally to this work.. Electronic address: dr.hyq@hotm
[Ti] Título:A gain-of-function mutation in TRPV3 causes focal palmoplantar keratoderma in a Chinese family.
[So] Source:J Invest Dermatol;135(3):907-909, 2015 Mar.
[Is] ISSN:1523-1747
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Mutação/genética
Papiloma/genética
Canais de Cátion TRPV/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Família
Seres Humanos
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/patologia
Masculino
Papiloma/patologia
Fenótipo
Pele/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (TRPV Cation Channels); 0 (TRPV3 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1505
[Cu] Atualização por classe:170903
[Lr] Data última revisão:
170903
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141007
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:24576176
[Au] Autor:Nantel-Battista M; Friedmann D; Kokta V; Bouffard D; Funaro D
[Ad] Endereço:Division of Dermatology, Centre Hospitalier de l'Université de Montréal, CHUM, Montreal, QC, Canada.
[Ti] Título:Focal palmar keratoderma and leukokeratosis anogenitalis: an extremely rare genodermatosis associated with cytokeratine 17 mutation.
[So] Source:J Eur Acad Dermatol Venereol;29(3):612-3, 2015 Mar.
[Is] ISSN:1468-3083
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Queratina-17/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/complicações
Leucoplasia/complicações
Mutação
Papiloma/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Seres Humanos
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Leucoplasia/genética
Meia-Idade
Papiloma/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Em] Mês de entrada:1512
[Cu] Atualização por classe:160203
[Lr] Data última revisão:
160203
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140301
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/jdv.12412


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[PMID]:24357266
[Au] Autor:Dai L; Wu J; Guo H; Huang Y; Zhang K; Liu D; Fu L; Wu Y; Guan X; Bai Y; Liao Q
[Ad] Endereço:Department of Medical Genetics, College of Basic Medical Science, Third Military Medical University, Chongqing, China.
[Ti] Título:Mutation p.Leu128Pro in the 1A domain of K16 causes pachyonychia congenita with focal palmoplantar keratoderma in a Chinese family.
[So] Source:Eur J Pediatr;173(6):737-41, 2014 Jun.
[Is] ISSN:1432-1076
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:UNLABELLED: Pachyonychia congenita (PC), a rare autosomal dominant disorder characterized by hypertrophic nail dystrophy, is classified into two main clinical subtypes: PC-1 and PC-2. PC-1 is associated with mutations in the KRT6A or KRT16 genes, whereas PC-2 is linked to KRT6B or KRT17 mutations. Blood samples were collected from three generations of a new Chinese PC-1 family, including three PC patients and five unaffected family members. A novel missense mutation p.Leu128Pro (c.383T>C) was identified in a highly conserved helix motif in domain 1A of K16. The disease haplotype carried the mutation and cosegregated with the affection status. PolyPhen2 and SIFTS analysis rated the substitution as probably damaging; Swiss-Model analysis indicated that the structure of the mutant protein contained an unnormal α-helix. Overexpression of mutant protein in cultured cells led to abnormal cell morphology. CONCLUSION: The wider spectrum of KRT16 mutations suggests that changes in codons 125, 127, and 132 are most commonly responsible for PC-1 and that proline substitution mutations at codons 127 or 128 may produce more severe disease. This study extends the KRT16 mutation spectrum and adds new information on the clinical and genetic diversity of PC.
[Mh] Termos MeSH primário: Grupo com Ancestrais do Continente Asiático/genética
Queratina-16/genética
Ceratodermia Palmar e Plantar Difusa/genética
Mutação de Sentido Incorreto
Paquioníquia Congênita/genética
Papiloma/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Pré-Escolar
Feminino
Seres Humanos
Masculino
Linhagem
Fenótipo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T
[Nm] Nome de substância:
0 (KRT16 protein, human); 0 (Keratin-16)
[Em] Mês de entrada:1502
[Cu] Atualização por classe:171006
[Lr] Data última revisão:
171006
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:131221
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1007/s00431-013-2236-8



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