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[PMID]:29210541
[Au] Autor:Take N; Kido-Nakahara M; Furue M
[Ti] Título:Coexistence of Reticulate Acropigmentation of Kitamura and Dowling-Degos Disease.
[So] Source:Fukuoka Igaku Zasshi;107(4):85-5, 2016 Apr.
[Is] ISSN:0016-254X
[Cp] País de publicação:Japan
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hiperpigmentação/complicações
Transtornos da Pigmentação/complicações
Dermatopatias Genéticas/complicações
Dermatopatias Papuloescamosas/complicações
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Feminino
Seres Humanos
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1802
[Cu] Atualização por classe:180202
[Lr] Data última revisão:
180202
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171207
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28700763
[Au] Autor:Bartels A; Crandall M; Spring L
[Ad] Endereço:Department of General Medicine, Naval Hospital Camp Lejeune, NC, USA. E-mail: Anne.k.bartels.mil@mail.mil.
[Ti] Título:Recalcitrant genital papules.
[So] Source:J Fam Pract;66(7):457-460, 2017 07.
[Is] ISSN:1533-7294
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:This patient was initially told he had genital warts, but the appearance of the lesions, and the presence of a rash on his trunk and extremities, suggested another diagnosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças do Pênis/etiologia
Dermatopatias Papuloescamosas/etiologia
Sorodiagnóstico da Sífilis
Sífilis Cutânea/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Biópsia
Seres Humanos
Masculino
Doenças do Pênis/diagnóstico
Doenças do Pênis/patologia
Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico
Dermatopatias Papuloescamosas/patologia
Sífilis Cutânea/patologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1708
[Cu] Atualização por classe:170815
[Lr] Data última revisão:
170815
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170713
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:28287404
[Au] Autor:Ralser DJ; Basmanav FB; Tafazzoli A; Wititsuwannakul J; Delker S; Danda S; Thiele H; Wolf S; Busch M; Pulimood SA; Altmüller J; Nürnberg P; Lacombe D; Hillen U; Wenzel J; Frank J; Odermatt B; Betz RC
[Ti] Título:Mutations in γ-secretase subunit-encoding PSENEN underlie Dowling-Degos disease associated with acne inversa.
[So] Source:J Clin Invest;127(4):1485-1490, 2017 Apr 03.
[Is] ISSN:1558-8238
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Dowling-Degos disease (DDD) is an autosomal-dominant disorder of skin pigmentation associated with mutations in keratin 5 (KRT5), protein O-fucosyltransferase 1 (POFUT1), or protein O-glucosyltransferase 1 (POGLUT1). Here, we have identified 6 heterozygous truncating mutations in PSENEN, encoding presenilin enhancer protein 2, in 6 unrelated patients and families with DDD in whom mutations in KRT5, POFUT1, and POGLUT1 have been excluded. Further examination revealed that the histopathologic feature of follicular hyperkeratosis distinguished these 6 patients from previously studied individuals with DDD. Knockdown of psenen in zebrafish larvae resulted in a phenotype with scattered pigmentation that mimicked human DDD. In the developing zebrafish larvae, in vivo monitoring of pigment cells suggested that disturbances in melanocyte migration and differentiation underlie the DDD pathogenesis associated with PSENEN. Six of the PSENEN mutation carriers presented with comorbid acne inversa (AI), an inflammatory hair follicle disorder, and had a history of nicotine abuse and/or obesity, which are known trigger factors for AI. Previously, PSENEN mutations were identified in familial AI, and comanifestation of DDD and AI has been reported for decades. The present work suggests that PSENEN mutations can indeed cause a comanifestation of DDD and AI that is likely triggered by predisposing factors for AI. Thus, the present report describes a DDD subphenotype in PSENEN mutation carriers that is associated with increased susceptibility to AI.
[Mh] Termos MeSH primário: Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética
Hidradenite Supurativa/genética
Hiperpigmentação/genética
Proteínas de Membrana/genética
Dermatopatias Genéticas/genética
Dermatopatias Papuloescamosas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Códon sem Sentido
Feminino
Estudos de Associação Genética
Predisposição Genética para Doença
Hidradenite Supurativa/enzimologia
Hiperpigmentação/enzimologia
Masculino
Dermatopatias Genéticas/enzimologia
Dermatopatias Papuloescamosas/enzimologia
Peixe-Zebra
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Codon, Nonsense); 0 (Membrane Proteins); 0 (PSENEN protein, human); EC 3.4.- (Amyloid Precursor Protein Secretases)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170912
[Lr] Data última revisão:
170912
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170314
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:28044035
[Au] Autor:Leung AK; Barankin B
[Ad] Endereço:University of Calgary, Pediatrics, Calgary, Alberta, Canada.
[Ti] Título:Case 3: Recurrent Lesions on Palms of a 12-year-old Girl.
[So] Source:Pediatr Rev;38(1):48, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1526-3347
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Exantema/etiologia
Ceratodermia Palmar e Plantar/diagnóstico
Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico
Água/efeitos adversos
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Diagnóstico Diferencial
Feminino
Mãos
Seres Humanos
Ceratodermia Palmar e Plantar/etiologia
Recidiva
Dermatopatias Papuloescamosas/etiologia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
059QF0KO0R (Water)
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170504
[Lr] Data última revisão:
170504
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170104
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1542/pir.2015-0005


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Texto completo
[PMID]:27479915
[Au] Autor:Wilson NJ; Cole C; Kroboth K; Hunter WN; Mann JA; McLean WH; Kernland Lang K; Beltraminelli H; Sabroe RA; Tiffin N; Sobey GJ; Borradori L; Simpson E; Smith FJ
[Ad] Endereço:Dermatology and Genetic Medicine, Division of Biological Chemistry and Drug Discovery, School of Life Sciences, University of Dundee, Dundee, U.K.
[Ti] Título:Mutations in POGLUT1 in Galli-Galli/Dowling-Degos disease.
[So] Source:Br J Dermatol;176(1):270-274, 2017 Jan.
[Is] ISSN:1365-2133
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Glucosiltransferases/genética
Hiperpigmentação/genética
Mutação de Sentido Incorreto/genética
Dermatopatias Genéticas/genética
Dermatopatias Papuloescamosas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Idoso
Feminino
Seres Humanos
Hiperpigmentação/diagnóstico
Masculino
Meia-Idade
Linhagem
Dermatopatias Genéticas/diagnóstico
Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Nm] Nome de substância:
EC 2.4.1.- (Glucosyltransferases); EC 2.4.1.- (POGLUT1 protein, human)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171010
[Lr] Data última revisão:
171010
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160802
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/bjd.14914


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Texto completo
[PMID]:27900998
[Au] Autor:Zhou C; Wen GD; Soe LM; Xu HJ; Du J; Zhang JZ
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Peking University People's Hospital, Beijing 100044, China.
[Ti] Título:Novel Mutations in Gene in Two Chinese Acne Inversa Families Manifested as Familial Multiple Comedones and Dowling-Degos Disease.
[So] Source:Chin Med J (Engl);129(23):2834-2839, 2016 12 05.
[Is] ISSN:0366-6999
[Cp] País de publicação:China
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Acne inversa (AI), also called hidradenitis suppurativa, is a chronic, inflammatory, recurrent skin disease of the hair follicle. Familial AI shows autosomal-dominant inheritance caused by mutations in the γ-secretase genes. This study was aimed to identify the specific mutations in the γ-secretase genes in two Chinese families with AI. METHODS: In this study, two Chinese families with AI were investigated. All the affected individuals in the two families mainly manifested with multiple comedones, pitted scars, and a few inflammatory nodules on their face, neck, trunk, axilla, buttocks, upper arms, and thighs. Reticulate pigmentation in the flexures areas resembled Dowling-Degos disease clinically and pathologically. In addition, one of the affected individuals developed anal canal squamous cell carcinoma. Molecular mutation analysis of γ-secretase genes including PSENEN, PSEN1, and NCSTN was performed by polymerase chain reaction and direct DNA sequencing. RESULTS: Two novel mutations of PSENEN gene were identified, including a heterozygous missense mutation c.194T>G (p.L65R) and a splice site mutation c.167-2A>G. CONCLUSIONS: The identification of the two mutations could expand the spectrum of mutations in the γ-secretase genes underlying AI and provide valuable information for further study of genotype-phenotype correlations.
[Mh] Termos MeSH primário: Secretases da Proteína Precursora do Amiloide/genética
Hidradenite Supurativa/diagnóstico
Hidradenite Supurativa/genética
Proteínas de Membrana/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Análise Mutacional de DNA
Feminino
Seres Humanos
Hiperpigmentação/diagnóstico
Masculino
Meia-Idade
Mutação
Linhagem
Anormalidades da Pele/diagnóstico
Dermatopatias Genéticas/diagnóstico
Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Membrane Proteins); 0 (PSENEN protein, human); EC 3.4.- (Amyloid Precursor Protein Secretases)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170713
[Lr] Data última revisão:
170713
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161201
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.4103/0366-6999.194648


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[PMID]:27875365
[Au] Autor:Bisi Dos Santos JE; Ribeiro de Miranda MF
[Ad] Endereço:Universidade Federal do Pará, Brazil.
[Ti] Título:Clear Cell Papulosis: Report of a Case With Unique Clinical and Histologic Findings.
[So] Source:Am J Dermatopathol;38(12):924-926, 2016 Dec.
[Is] ISSN:1533-0311
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Clear cell papulosis is a rare, self-limited, benign disease of early childhood, characterized by white macules and flat papules over the milk line. Histopathologically, it is characterized by scattered clear cells throughout the basal and/or suprabasal epidermal layers, which-as clear cells of Toker of the nipple do-typically express cytokeratin 7. They also exhibit other markers expected for adenoid differentiation, such as low-molecular weight cytokeratins, carcinoembryonic antigen, epithelial membrane antigen, and mucin. The age of onset, distribution of lesions, histopathology, and its benign behavior nature help to exclude clinically similar conditions, either benign or malignant. The authors report a case of clear cell papulosis in a 7-year-old Brazilian girl in whom lesions were observed on the legs and histologically formed by solid and adenoid aggregates of clear cells, in a similar fashion than clear fetal cells of Toker.
[Mh] Termos MeSH primário: Dermatopatias Papuloescamosas/patologia
Pele/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Biomarcadores/análise
Biópsia
Criança
Feminino
Seres Humanos
Imuno-Histoquímica
Queratina-7/análise
Extremidade Inferior
Pele/química
Dermatopatias Papuloescamosas/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Biomarkers); 0 (KRT7 protein, human); 0 (Keratin-7)
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170126
[Lr] Data última revisão:
170126
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161123
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27643541
[Au] Autor:Desai CA; Virmani N; Sakhiya J; Khopkar U
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Seth GSMC and KEM Hospital, Mumbai, Maharashtra, India.
[Ti] Título:An uncommon presentation of Galli-Galli disease.
[So] Source:Indian J Dermatol Venereol Leprol;82(6):720-723, 2016 Nov-Dec.
[Is] ISSN:0973-3922
[Cp] País de publicação:India
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Acantólise/genética
Acantólise/patologia
Hiperpigmentação/genética
Hiperpigmentação/patologia
Dermatopatias Genéticas/genética
Dermatopatias Genéticas/patologia
Dermatopatias Papuloescamosas/genética
Dermatopatias Papuloescamosas/patologia
[Mh] Termos MeSH secundário: Acantólise/complicações
Acantólise/diagnóstico
Adulto
Diagnóstico Diferencial
Feminino
Seres Humanos
Hiperpigmentação/complicações
Meia-Idade
Linhagem
Dermatopatias Genéticas/complicações
Dermatopatias Papuloescamosas/complicações
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:170531
[Lr] Data última revisão:
170531
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160920
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.4103/0378-6323.190842


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[PMID]:27472707
[Au] Autor:Fei C; Wang Y; Gong Y; Xu H; Yu Q; Shi Y
[Ad] Endereço:Department of Dermatology, Shanghai Tenth People's Hospital, Tongji University School of Medicine, Shanghai, China.
[Ti] Título:Acquired reactive perforating collagenosis: A report of a typical case.
[So] Source:Medicine (Baltimore);95(30):e4305, 2016 Jul.
[Is] ISSN:1536-5964
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: Reactive perforating collagenosis (RPC) is a rare form of transepithelial elimination, in which altered collagen is extruded through the epidermis. There are 2 types of RPC, acquired RPC (ARPC) and inherited RPC, while the latter is extremely rare. Here we report on 1 case of ARPC. METHODS: A 73-year-old female was presented with strongly itchy papules over her back and lower limbs for 3 months. She denied the history of oozing or vesiculation. A cutaneous examination showed diffusely distributed multiple well-defined keratotic papules, 4 to 10 mm in diameter, on the bilateral lower limbs and back as well as a few papules on her chest and forearm. Scratching scars were over the resolved lesions while Koebner phenomenon was negative. The patient had a history of type 2 diabetes for 15 years. Laboratory examinations showed elevated blood glucose level. Skin lesion biopsy showed a well-circumscribed area of necrosis filled with a keratotic plug. Parakeratotic cells and lymphocytic infiltration could be seen in the necrosed area. In dermis, sparse fiber bundles were seen perforating the epidermis. These degenerated fiber bundles were notarized as collagen fiber by elastic fiber stain, suggesting a diagnosis of RPC. RESULTS: Then a diagnosis of ARPC was made according to the onset age and the history of diabetes mellitus. She was treated with topical application of corticosteroids twice a day and oral antihistamine once a day along with compound glycyrrhizin tablets 3 times a day. And the blood glucose was controlled in a satisfying range. Two months later, a significant improvement was seen in this patient. CONCLUSION: Since there is no efficient therapy to RPC, moreover, ARPC is considered to be associated with some systemic diseases, the management of the coexisting disease is quite crucial. The patient in this case received a substantial improvement due to the control of blood glucose and application of compound glycyrrhizin tablets.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças do Colágeno/diagnóstico
Dermatopatias Papuloescamosas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Idoso
Anti-Inflamatórios/uso terapêutico
Doenças do Colágeno/tratamento farmacológico
Diagnóstico Diferencial
Quimioterapia Combinada
Feminino
Ácido Glicirrízico/uso terapêutico
Antagonistas dos Receptores Histamínicos/uso terapêutico
Seres Humanos
Dermatopatias Papuloescamosas/tratamento farmacológico
Esteroides/uso terapêutico
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Anti-Inflammatory Agents); 0 (Histamine Antagonists); 0 (Steroids); 6FO62043WK (Glycyrrhizic Acid)
[Em] Mês de entrada:1702
[Cu] Atualização por classe:170224
[Lr] Data última revisão:
170224
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:160730
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MD.0000000000004305


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[PMID]:27464773
[Au] Autor:Ward I; Hiles P; Arroyo R; Downs W; Bell D
[Ad] Endereço:From the Departments of *Rheumatology and †Pulmonary and Critical Care Medicine, San Antonio Uniformed Services Health Education Consortium, Ft Sam Houston, TX.
[Ti] Título:Digital Pulp Ulcerations and Inverse Gottron Papules in Melanoma Differentiation-Associated Gene 5-Related Dermatomyositis.
[So] Source:J Clin Rheumatol;22(5):274-5, 2016 Aug.
[Is] ISSN:1536-7355
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Helicase IFIH1 Induzida por Interferon/imunologia
Doenças Pulmonares Intersticiais
Prednisona/administração & dosagem
Dermatopatias Papuloescamosas/etiologia
Úlcera Cutânea/etiologia
Tacrolimo/administração & dosagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Anticorpos/análise
Dermatomiosite/complicações
Dermatomiosite/diagnóstico
Dermatomiosite/imunologia
Dermatomiosite/terapia
Dedos/patologia
Seres Humanos
Imunossupressores/administração & dosagem
Doenças Pulmonares Intersticiais/diagnóstico por imagem
Doenças Pulmonares Intersticiais/etiologia
Masculino
Meia-Idade
Testes de Função Respiratória/métodos
Tomografia Computadorizada por Raios X/métodos
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Antibodies); 0 (Immunosuppressive Agents); EC 3.6.1.- (IFIH1 protein, human); EC 3.6.4.13 (Interferon-Induced Helicase, IFIH1); VB0R961HZT (Prednisone); WM0HAQ4WNM (Tacrolimus)
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170607
[Lr] Data última revisão:
170607
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160729
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/RHU.0000000000000377



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