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[PMID]:29443672
[Au] Autor:Madhavan VL; Curran MA; Lindgren K
[Ad] Endereço:Massachusetts General Hospital, Boston, MA
[Ti] Título:Case 31-2017: A 19-Month-Old Girl with Failure to Thrive.
[So] Source:N Engl J Med;378(7):686, 2018 02 15.
[Is] ISSN:1533-4406
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Insuficiência de Crescimento
Perda de Peso
[Mh] Termos MeSH secundário: Diagnóstico Diferencial
Feminino
Seres Humanos
Lactente
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; COMMENT
[Em] Mês de entrada:1803
[Cu] Atualização por classe:180302
[Lr] Data última revisão:
180302
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:180215
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1056/NEJMc1714806


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[PMID]:29042419
[Au] Autor:Heneghan JA; Moses J; Lidsky K; Kim A; DeSapri M; Stephans A
[Ad] Endereço:Divisions of General Pediatrics and Adolescent Medicine.
[Ti] Título:A 3-Month-Old With Failure to Thrive and Persistent Vomiting.
[So] Source:Pediatrics;140(5), 2017 Nov.
[Is] ISSN:1098-4275
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:A 3-month-old boy was admitted from his pediatrician's office for failure to thrive and vomiting. On admission, he weighed barely more than his birth weight and was cachectic with muscle wasting. His abdomen was grossly distended but soft and nontender. A trial of nasogastric feeds resulted in a worsening of his clinical status. He was transferred to the ICU, and diagnostic imaging was concerning for a distal bowel obstruction. Surgical pathology revealed a surprising diagnosis, which is described in detail in the following case.
[Mh] Termos MeSH primário: Apendicite/diagnóstico por imagem
Insuficiência de Crescimento/diagnóstico por imagem
Obstrução Intestinal/diagnóstico por imagem
Vômito/diagnóstico por imagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Apendicite/complicações
Apendicite/cirurgia
Insuficiência de Crescimento/etiologia
Insuficiência de Crescimento/cirurgia
Seres Humanos
Lactente
Obstrução Intestinal/complicações
Obstrução Intestinal/cirurgia
Masculino
Vômito/etiologia
Vômito/cirurgia
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171113
[Lr] Data última revisão:
171113
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:171019
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:29020588
[Au] Autor:Curran MA; Madhavan VL; Caruso PA; Ebb DH; Williams EA
[Ad] Endereço:From the Departments of Pediatrics (M.A.C., V.L.M., D.H.E.), Radiology (P.A.C.), and Pathology (E.A.W.), Massachusetts General Hospital, and the Departments of Pediatrics (M.A.C., V.L.M., D.H.E.), Radiology (P.A.C.), and Pathology (E.A.W.), Harvard Medical School - both in Boston.
[Ti] Título:Case 31-2017. A 19-Month-Old Girl with Failure to Thrive.
[So] Source:N Engl J Med;377(15):1468-1477, 2017 10 12.
[Is] ISSN:1533-4406
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Astrocitoma/diagnóstico por imagem
Insuficiência de Crescimento/etiologia
Neoplasias Hipotalâmicas/diagnóstico por imagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Astrocitoma/complicações
Astrocitoma/patologia
Análise Química do Sangue
Caquexia/etiologia
Diagnóstico Diferencial
Ingestão de Energia
Feminino
Seres Humanos
Doenças Hipotalâmicas/diagnóstico
Neoplasias Hipotalâmicas/complicações
Neoplasias Hipotalâmicas/patologia
Lactente
Imagem por Ressonância Magnética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; CLINICAL CONFERENCE; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171019
[Lr] Data última revisão:
171019
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:171012
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1056/NEJMcpc1706106


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[PMID]:28701310
[Au] Autor:Mamuya FA; Xie D; Lei L; Huang M; Tsuji K; Capen DE; Yang B; Weissleder R; Paunescu TG; Lu HAJ
[Ad] Endereço:Program in Membrane Biology and Division of Nephrology, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts.
[Ti] Título:Deletion of ß1-integrin in collecting duct principal cells leads to tubular injury and renal medullary fibrosis.
[So] Source:Am J Physiol Renal Physiol;313(4):F1026-F1037, 2017 Oct 01.
[Is] ISSN:1522-1466
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The renal collecting duct (CD) contains two major cell types, intercalated (ICs) and principal cells (PCs). A previous report showed that deletion of ß1-integrin in the entire renal CD causes defective CD morphogenesis resulting in kidney dysfunction. However, subsequent deletion of ß1-integrin specifically in ICs and PCs, respectively, did not cause any morphological defects in the CDs. The discrepancy between these studies prompts us to reinvestigate the role of ß1-integrin in CD cells, specifically in the PCs. We conditionally deleted ß1-integrin in mouse CD PCs using a specific aquaporin-2 (AQP2) promoter Cre-LoxP system. The resulting mutant mice, ß-1 AQP2-Cre+, had lower body weight, failed to thrive, and died around 8-12 wk. Their CD tubules were dilated, and some of them contained cellular debris. Increased apoptosis and proliferation of PCs were observed in the dilated CDs. Trichrome staining and electron microscopy revealed the presence of peritubular and interstitial fibrosis that is associated with increased production of extracellular matrix proteins including collagen type IV and fibronectin, as detected by immunoblotting. Further analysis revealed a significantly increased expression of transforming growth factor-ß (TGF-ß)-induced protein, fibronectin, and TGF-ß receptor-1 mRNAs and concomitantly increased phosphorylation of SMAD-2 that indicates the activation of the TGF-ß signaling pathway. Therefore, our data reveal that normal expression of ß1-integrin in PCs is a critical determinant of CD structural and functional integrity and further support the previously reported critical role of ß1-integrin in the development and/or maintenance of the CD structure and function.
[Mh] Termos MeSH primário: Matriz Extracelular/metabolismo
Deleção de Genes
Integrina beta1/metabolismo
Medula Renal/metabolismo
Túbulos Renais Coletores/metabolismo
Poliúria/metabolismo
Insuficiência Renal/metabolismo
[Mh] Termos MeSH secundário: Fatores Etários
Animais
Apoptose
Aquaporina 2/genética
Proliferação Celular
Matriz Extracelular/ultraestrutura
Insuficiência de Crescimento/genética
Insuficiência de Crescimento/metabolismo
Insuficiência de Crescimento/patologia
Fibrose
Predisposição Genética para Doença
Integrases/genética
Integrina beta1/genética
Medula Renal/ultraestrutura
Túbulos Renais Coletores/ultraestrutura
Camundongos Knockout
Fenótipo
Fosforilação
Poliúria/genética
Poliúria/patologia
Regiões Promotoras Genéticas
Proteínas Serina-Treonina Quinases/genética
Proteínas Serina-Treonina Quinases/metabolismo
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/genética
Receptores de Fatores de Crescimento Transformadores beta/metabolismo
Insuficiência Renal/genética
Insuficiência Renal/patologia
Transdução de Sinais
Proteína Smad2/metabolismo
Fator de Crescimento Transformador beta/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Aqp2 protein, mouse); 0 (Aquaporin 2); 0 (Integrin beta1); 0 (Receptors, Transforming Growth Factor beta); 0 (Smad2 Protein); 0 (Smad2 protein, mouse); 0 (Transforming Growth Factor beta); EC 2.7.1.11 (TGF-beta type I receptor); EC 2.7.11.1 (Protein-Serine-Threonine Kinases); EC 2.7.7.- (Cre recombinase); EC 2.7.7.- (Integrases)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170714
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1152/ajprenal.00038.2017


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[PMID]:28614676
[Au] Autor:Thomas JJ; Brigham KS; Sally ST; Hazen EP; Eddy KT
[Ad] Endereço:From the Departments of Psychiatry (J.J.T., E.P.H., K.T.E.), Pediatrics (K.S.B.), and Speech, Language, and Swallowing Disorders and Reading Disabilities (S.T.S.), Massachusetts General Hospital, and the Departments of Psychiatry (J.J.T., E.P.H., K.T.E.) and Pediatrics (K.S.B.), Harvard Medical Scho
[Ti] Título:Case 18-2017 - An 11-Year-Old Girl with Difficulty Eating after a Choking Incident.
[So] Source:N Engl J Med;376(24):2377-2386, 2017 06 15.
[Is] ISSN:1533-4406
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Obstrução das Vias Respiratórias/psicologia
Apetite/fisiologia
Transtornos de Alimentação na Infância
[Mh] Termos MeSH secundário: Terapia Comportamental
Encéfalo/diagnóstico por imagem
Encéfalo/fisiologia
Criança
Diagnóstico Diferencial
Insuficiência de Crescimento
Família
Medo
Transtornos de Alimentação na Infância/diagnóstico
Transtornos de Alimentação na Infância/fisiopatologia
Transtornos de Alimentação na Infância/terapia
Feminino
Alimentos
Seres Humanos
Imagem por Ressonância Magnética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; CLINICAL CONFERENCE; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:171126
[Lr] Data última revisão:
171126
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170615
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1056/NEJMcpc1616394


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[PMID]:28604215
[Au] Autor:Dean E
[Ti] Título:Faltering growth.
[So] Source:Nurs Child Young People;29(5):11, 2017 Jun 12.
[Is] ISSN:2046-2344
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Essential facts Faltering growth, previously called failure to thrive, refers to a slower rate of weight gain in childhood than expected for age and sex. While newborns normally lose weight in the first days of life, persisting or large weight losses can cause concern.
[Mh] Termos MeSH primário: Insuficiência de Crescimento/diagnóstico
Insuficiência de Crescimento/enfermagem
[Mh] Termos MeSH secundário: Criança
Pré-Escolar
Insuficiência de Crescimento/etiologia
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Guias de Prática Clínica como Assunto
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170720
[Lr] Data última revisão:
170720
[Sb] Subgrupo de revista:N
[Da] Data de entrada para processamento:170613
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.7748/ncyp.29.5.11.s11


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[PMID]:28594414
[Au] Autor:Altmüller F; Lissewski C; Bertola D; Flex E; Stark Z; Spranger S; Baynam G; Buscarilli M; Dyack S; Gillis J; Yntema HG; Pantaleoni F; van Loon RL; MacKay S; Mina K; Schanze I; Tan TY; Walsh M; White SM; Niewisch MR; García-Miñaúr S; Plaza D; Ahmadian MR; Cavé H; Tartaglia M; Zenker M
[Ad] Endereço:Institute of Human Genetics, University Hospital Magdeburg, Magdeburg, Germany.
[Ti] Título:Genotype and phenotype spectrum of NRAS germline variants.
[So] Source:Eur J Hum Genet;25(7):823-831, 2017 Jun.
[Is] ISSN:1476-5438
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:RASopathies comprise a group of disorders clinically characterized by short stature, heart defects, facial dysmorphism, and varying degrees of intellectual disability and cancer predisposition. They are caused by germline variants in genes encoding key components or modulators of the highly conserved RAS-MAPK signalling pathway that lead to dysregulation of cell signal transmission. Germline changes in the genes encoding members of the RAS subfamily of GTPases are rare and associated with variable phenotypes of the RASopathy spectrum, ranging from Costello syndrome (HRAS variants) to Noonan and Cardiofaciocutaneous syndromes (KRAS variants). A small number of RASopathy cases with disease-causing germline NRAS alterations have been reported. Affected individuals exhibited features fitting Noonan syndrome, and the observed germline variants differed from the typical oncogenic NRAS changes occurring as somatic events in tumours. Here we describe 19 new cases with RASopathy due to disease-causing variants in NRAS. Importantly, four of them harbored missense changes affecting Gly12, which was previously described to occur exclusively in cancer. The phenotype in our cohort was variable but well within the RASopathy spectrum. Further, one of the patients (c.35G>A; p.(Gly12Asp)) had a myeloproliferative disorder, and one subject (c.34G>C; p.(Gly12Arg)) exhibited an uncharacterized brain tumour. With this report, we expand the genotype and phenotype spectrum of RASopathy-associated germline NRAS variants and provide evidence that NRAS variants do not spare the cancer-associated mutation hotspots.
[Mh] Termos MeSH primário: Síndrome de Costello/genética
Displasia Ectodérmica/genética
Insuficiência de Crescimento/genética
GTP Fosfo-Hidrolases/genética
Mutação em Linhagem Germinativa
Cardiopatias Congênitas/genética
Proteínas de Membrana/genética
Síndrome de Noonan/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente
Adulto
Criança
Pré-Escolar
Síndrome de Costello/patologia
Displasia Ectodérmica/patologia
Facies
Insuficiência de Crescimento/patologia
Feminino
Genótipo
Cardiopatias Congênitas/patologia
Seres Humanos
Lactente
Recém-Nascido
Masculino
Mutação de Sentido Incorreto
Síndrome de Noonan/patologia
Fenótipo
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Membrane Proteins); EC 3.6.1.- (GTP Phosphohydrolases); EC 3.6.1.- (NRAS protein, human)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170928
[Lr] Data última revisão:
170928
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170609
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/ejhg.2017.65


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[PMID]:28373976
[Au] Autor:Hasserius J; Hedbys J; Graneli C; Hagelsteen K; Stenström P
[Ad] Endereço:Faculty of Medicine, Lund University, Lund, Sweden.
[Ti] Título:Treatment and Patient Reported Outcome in Children with Hirschsprung Disease and Concomitant Congenital Heart Disease.
[So] Source:Biomed Res Int;2017:1703483, 2017.
[Is] ISSN:2314-6141
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:. Congenital heart disease (CHD) is reported to be associated with Hirschsprung disease (HD). The aim was to evaluate any differences between children with HD with and without CHD, respectively, with regard to patient characteristics, medical care, and patient reported bowel function. . This is a retrospective chart study and a cross-sectional long-term follow-up of patients older than 4 years old, including all children with HD operated on with transanal endorectal pull-through (TERPT) at a tertiary center of pediatric surgery. Information about patient characteristics, diagnostics, surgery, and medical care was compiled. At long-term follow-up, bowel function was assessed by Bowel Function Score. . Included were 53 HD-patients, 13 with CHD and 40 without CHD. Children with CHD more commonly presented with failure to thrive; 4 (23%) compared to those without CHD (0%) ( < 0.01). In the long-term follow-up, including 32 patients (6 with CHD), constipation was more commonly reported by children with CHD 5 (83%) than by children without CHD 4 (27%) ( = 0.01). No differences were shown in the other parameters such as fecal control and incontinence. . HD-patients with CHD more commonly presented with failure to thrive and more frequently reported constipation than HD-patients without CHD. The findings indicate that HD-patients with CHD might need special consideration in their initial care and long-term follow-up.
[Mh] Termos MeSH primário: Canal Anal/cirurgia
Insuficiência de Crescimento/patologia
Cardiopatias Congênitas/cirurgia
Doença de Hirschsprung/cirurgia
[Mh] Termos MeSH secundário: Canal Anal/fisiologia
Criança
Pré-Escolar
Constipação Intestinal/complicações
Constipação Intestinal/patologia
Procedimentos Cirúrgicos do Sistema Digestório
Insuficiência de Crescimento/cirurgia
Feminino
Cardiopatias Congênitas/complicações
Cardiopatias Congênitas/patologia
Doença de Hirschsprung/complicações
Doença de Hirschsprung/patologia
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Medidas de Resultados Relatados pelo Paciente
Pediatria
Complicações Pós-Operatórias/patologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:170428
[Lr] Data última revisão:
170428
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170405
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1155/2017/1703483


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[PMID]:28353526
[Au] Autor:Ho CH; Zargarpour J; Evans M
[Ad] Endereço:From the *Departments of Internal Medicine and Pediatrics, Keck School of Medicine, Los Angeles County + University of Southern California Medical Center, Los Angeles; †Department of Pediatrics, Kaiser Permanente South Bay Medical Center, Harbor City; and ‡Department of Pediatrics, Kaiser Permanente Sacramento/Roseville Medical Center, Lincoln, CA.
[Ti] Título:Raised in Darkness: A 7-Month-Old With Nystagmus From Severe Visual Deprivation.
[So] Source:Pediatr Emerg Care;33(4):263-264, 2017 Apr.
[Is] ISSN:1535-1815
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Child neglect is the most common form of child maltreatment and accounts for 60% of all cases reported to child protective services. Whereas physical and emotional neglect account for a quarter of the reported cases of child neglect, educational neglect accounts for half of the cases. We describe a 7-month-old infant with several manifestations of physical and emotional neglect including excessive quietness, failure to thrive, global developmental delay, and a gastric lactobezoar. In addition, our patient had a fine, lateral nystagmus likely due to being kept in the dark for long periods. To our knowledge, this is the first reported case of acquired nystagmus due to visual deprivation from child neglect.
[Mh] Termos MeSH primário: Maus-Tratos Infantis/diagnóstico
Deficiências do Desenvolvimento/etiologia
Insuficiência de Crescimento/terapia
[Mh] Termos MeSH secundário: Escuridão
Insuficiência de Crescimento/diagnóstico
Feminino
Seres Humanos
Lactente
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170915
[Lr] Data última revisão:
170915
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170330
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/PEC.0000000000001089


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[PMID]:28207016
[Au] Autor:Rocha VB; Moraes RA; Pereira LB
[Ad] Endereço:Federal University of Minas Gerais School of Medicine, Belo Horizonte, Brazil.
[Ti] Título:Cardiofaciocutaneous syndrome and the dermatologist's contribution to diagnosis.
[So] Source:Cutis;99(1):E4-E7, 2017 Jan.
[Is] ISSN:2326-6929
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Dermatologistas
Displasia Ectodérmica/diagnóstico
Insuficiência de Crescimento/diagnóstico
Cardiopatias Congênitas/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Displasia Ectodérmica/genética
Displasia Ectodérmica/fisiopatologia
Facies
Insuficiência de Crescimento/genética
Insuficiência de Crescimento/fisiopatologia
Feminino
Cardiopatias Congênitas/genética
Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia
Seres Humanos
Papel Profissional
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1706
[Cu] Atualização por classe:170608
[Lr] Data última revisão:
170608
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170217
[St] Status:MEDLINE



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