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[PMID]: 28405679 [Au] Autor: Nanashima N; Horie K; Yamada T; Shimizu T; Tsuchida S [Ad] Endereço: Department of Biomedical Sciences, Hirosaki University Graduate School of Health Sciences, Hirosaki 036-8564, Japan. [Ti] Título: Hair keratin KRT81 is expressed in normal and breast cancer cells and contributes to their invasiveness. [So] Source: Oncol Rep;37(5):2964-2970, 2017 May. [Is] ISSN: 1791-2431 [Cp] País de publicação: Greece [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Keratins are fibrous proteins. Hair keratins constitute hard structures such as the hair and nails, and cytokeratins have been used as markers of breast carcinoma. However, the expression and function of full-size hair keratin genes have not been previously demonstrated in breast cancer. We investigated the expression of the hair keratin, KRT81, and its function in human breast cancer and normal mammary epithelial cells. Western blotting showed full size 55-kDa KRT81 expression in the human breast cancer cell lines, MCF7, SKBR3 and MDA-MB-231, normal human mammary epithelial cells (HMEC), and non-neoplastic cells (MCF10A). Reverse transcription-polymerase chain reaction revealed that the full size KRT81, including its 5' region is expressed in breast cells. Immunohistochemical and immunofluorescence analyses showed that KRT81 was located in the cytoplasm. To investigate the function of KRT81, we knocked down KRT81 by siRNA in MCF10A cells. Microarray analysis revealed that the expression of genes related to invasion such as matrix metallopeptidase (MMP)9 was decreased. In KRT81-knockdown MDA-MB231 cells, zymography revealed a decrease in MMP9 activity, while scratch and invasion assays revealed that KRT81-knockdown decreased cell migration and invasion abilities. This is the first study showing that full size KRT81 is expressed in normal breast epithelial cells and breast cancer cells. Moreover, our results indicate that KRT81 contributes to the migration and invasion of breast cancer cells. [Mh] Termos MeSH primário: Neoplasias da Mama/metabolismo Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Específicas do Cabelo/metabolismo Queratinas Tipo II/genética Queratinas Tipo II/metabolismo Glândulas Mamárias Humanas/metabolismo [Mh] Termos MeSH secundário: Neoplasias da Mama/genética Linhagem Celular Tumoral Movimento Celular Citoplasma/metabolismo Feminino Regulação Neoplásica da Expressão Gênica Seres Humanos Células MCF-7 Invasividade Neoplásica Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos/métodos [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE [Nm] Nome de substância: 0 (KRT81 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II) [Em] Mês de entrada: 1705 [Cu] Atualização por classe: 170508 [Lr] Data última revisão: 170508 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 170414 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.3892/or.2017.5564

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[PMID]: 26855150 [Au] Autor: Noll EM; Eisen C; Stenzinger A; Espinet E; Muckenhuber A; Klein C; Vogel V; Klaus B; Nadler W; Rösli C; Lutz C; Kulke M; Engelhardt J; Zickgraf FM; Espinosa O; Schlesner M; Jiang X; Kopp-Schneider A; Neuhaus P; Bahra M; Sinn BV; Eils R; Giese NA; Hackert T; Strobel O; Werner J; Büchler MW; Weichert W; Trumpp A; Sprick MR [Ad] Endereço: Heidelberg Institute for Stem Cell Technology and Experimental Medicine (HI-STEM), Heidelberg, Germany. [Ti] Título: CYP3A5 mediates basal and acquired therapy resistance in different subtypes of pancreatic ductal adenocarcinoma. [So] Source: Nat Med;22(3):278-87, 2016 Mar. [Is] ISSN: 1546-170X [Cp] País de publicação: United States [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Although subtypes of pancreatic ductal adenocarcinoma (PDAC) have been described, this malignancy is clinically still treated as a single disease. Here we present patient-derived models representing the full spectrum of previously identified quasi-mesenchymal (QM-PDA), classical and exocrine-like PDAC subtypes, and identify two markers--HNF1A and KRT81--that enable stratification of tumors into different subtypes by using immunohistochemistry. Individuals with tumors of these subtypes showed substantial differences in overall survival, and their tumors differed in drug sensitivity, with the exocrine-like subtype being resistant to tyrosine kinase inhibitors and paclitaxel. Cytochrome P450 3A5 (CYP3A5) metabolizes these compounds in tumors of the exocrine-like subtype, and pharmacological or short hairpin RNA (shRNA)-mediated CYP3A5 inhibition sensitizes tumor cells to these drugs. Whereas hepatocyte nuclear factor 4, alpha (HNF4A) controls basal expression of CYP3A5, drug-induced CYP3A5 upregulation is mediated by the nuclear receptor NR1I2. CYP3A5 also contributes to acquired drug resistance in QM-PDA and classical PDAC, and it is highly expressed in several additional malignancies. These findings designate CYP3A5 as a predictor of therapy response and as a tumor cell-autonomous detoxification mechanism that must be overcome to prevent drug resistance. [Mh] Termos MeSH primário: Biomarcadores Tumorais/metabolismo Carcinoma Ductal Pancreático/genética Citocromo P-450 CYP3A/genética Resistência a Medicamentos Antineoplásicos/genética Regulação Neoplásica da Expressão Gênica Fator 1-alfa Nuclear de Hepatócito/metabolismo Queratinas Específicas do Cabelo/metabolismo Queratinas Tipo II/metabolismo Neoplasias Pancreáticas/genética [Mh] Termos MeSH secundário: Idoso Animais Carcinoma Ductal Pancreático/tratamento farmacológico Carcinoma Ductal Pancreático/metabolismo Dasatinibe/uso terapêutico Cloridrato de Erlotinib/uso terapêutico Feminino Fator 4 Nuclear de Hepatócito/metabolismo Seres Humanos Imuno-Histoquímica Masculino Camundongos Endogâmicos NOD Meia-Idade Transplante de Neoplasias Paclitaxel/uso terapêutico Neoplasias Pancreáticas/tratamento farmacológico Neoplasias Pancreáticas/metabolismo Prognóstico Inibidores de Proteínas Quinases/uso terapêutico Receptores de Esteroides/metabolismo Regulação para Cima [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T [Nm] Nome de substância: 0 (Biomarkers, Tumor); 0 (HNF1A protein, human); 0 (HNF4A protein, human); 0 (Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha); 0 (Hepatocyte Nuclear Factor 4); 0 (KRT81 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II); 0 (Protein Kinase Inhibitors); 0 (Receptors, Steroid); 0 (pregnane X receptor); DA87705X9K (Erlotinib Hydrochloride); EC 1.14.14.1 (CYP3A5 protein, human); EC 1.14.14.1 (Cytochrome P-450 CYP3A); P88XT4IS4D (Paclitaxel); RBZ1571X5H (Dasatinib) [Em] Mês de entrada: 1607 [Cu] Atualização por classe: 170220 [Lr] Data última revisão: 170220 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 160209 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1038/nm.4038

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[PMID]: 26646290 [Au] Autor: Park JY; Jung JY; Kim HJ; Bae IH; Kim DY; Lee TR; Shin DW [Ad] Endereço: Bioscience Research Institute, Amorepacific Corporation R&D Center, Yongin-si, Gyeonggi-do, Republic of Korea. [Ti] Título: Hypoxia leads to abnormal epidermal differentiation via HIF-independent pathways. [So] Source: Biochem Biophys Res Commun;469(2):251-6, 2016 Jan 08. [Is] ISSN: 1090-2104 [Cp] País de publicação: United States [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Atmospheric oxygen is important for the epidermis, as the skin epidermis is not greatly affected by blood circulation. Therefore, it is necessary to understand the effect of hypoxic signals on the epidermis as some environmental stimuli can induce skin hypoxia. Here, we investigated how hypoxia (1% O2) affected skin equivalents (SEs) and normal human epidermal keratinocytes. We found that hypoxia specifically decreased the protein levels of keratin 1 (K1)/keratin 10 (K10), a representative marker of the epidermal spinous layer in the epidermis. However, hypoxia-inducible factors, the major regulators of hypoxia, did not affect hypoxia-induced down-regulation of K1/K10. We also found that N-acetyl-l-cysteine (NAC), a reactive oxygen species scavenger, antagonized the hypoxia-induced reduction of K1/K10 in keratinocytes and SEs. In contrast to the findings for NAC, inhibitors that blocked reactive oxygen species generation did not cause recovery of K1/K10 protein levels under hypoxic conditions. Taken together, these results indicate that hypoxia leads to abnormal keratinocyte differentiation by down-regulating K1/K10 and that this phenomenon can be ameliorated by NAC. [Mh] Termos MeSH primário: Fatores de Transcrição Hélice-Alça-Hélice Básicos/metabolismo Queratinócitos/citologia Queratinócitos/metabolismo Queratinas Tipo II/metabolismo Oxigênio/metabolismo Transdução de Sinais/fisiologia [Mh] Termos MeSH secundário: Diferenciação Celular/fisiologia Hipóxia Celular/fisiologia Células Cultivadas Seres Humanos [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE [Nm] Nome de substância: 0 (Basic Helix-Loop-Helix Transcription Factors); 0 (Keratins, Type II); S88TT14065 (Oxygen) [Em] Mês de entrada: 1605 [Cu] Atualização por classe: 160101 [Lr] Data última revisão: 160101 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 151210 [St] Status: MEDLINE

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[PMID]: 26578733 [Au] Autor: Robles AI; Ryan BM [Ad] Endereço: Laboratory of Human Carcinogenesis, NCI-CCR, National Institutes of Health, Bethesda, USA. [Ti] Título: KRT81 miR-SNP rs3660 is associated with risk and survival of NSCLC. [So] Source: Ann Oncol;27(2):360-1, 2016 Feb. [Is] ISSN: 1569-8041 [Cp] País de publicação: England [La] Idioma: eng [Mh] Termos MeSH primário: Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/genética Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Tipo II/genética Neoplasias Pulmonares/genética MicroRNAs/genética Polimorfismo de Nucleotídeo Único [Mh] Termos MeSH secundário: Feminino Seres Humanos Masculino [Pt] Tipo de publicação: COMMENT; LETTER; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., INTRAMURAL [Nm] Nome de substância: 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II); 0 (MicroRNAs) [Em] Mês de entrada: 1605 [Cu] Atualização por classe: 170201 [Lr] Data última revisão: 170201 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 151119 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1093/annonc/mdv552

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[PMID]: 26578724 [Au] Autor: Lee SY; Choi JE; Park JY [Ad] Endereço: Lung Cancer Center, Kyungpook National University Medical Center, Daegu, Republic of Korea Department of Internal Medicine. [Ti] Título: Reply to the letter to the editor 'KRT81 miR-SNP rs3660 is associated with risk and survival of NSCLC' by Robles et al. [So] Source: Ann Oncol;27(2):361-3, 2016 Feb. [Is] ISSN: 1569-8041 [Cp] País de publicação: England [La] Idioma: eng [Mh] Termos MeSH primário: Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/genética Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Tipo II/genética Neoplasias Pulmonares/genética MicroRNAs/genética Polimorfismo de Nucleotídeo Único [Mh] Termos MeSH secundário: Feminino Seres Humanos Masculino [Pt] Tipo de publicação: COMMENT; LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T [Nm] Nome de substância: 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II); 0 (MicroRNAs) [Em] Mês de entrada: 1605 [Cu] Atualização por classe: 161017 [Lr] Data última revisão: 161017 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 151119 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1093/annonc/mdv556

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[PMID]: 26340985 [Au] Autor: Langbein L; Eckhart L; Fischer H; Rogers MA; Praetzel-Wunder S; Parry DA; Kittstein W; Schweizer J [Ad] Endereço: Department of Genetics of Skin Carcinogenesis, German Cancer Research Center, A110, Im Neuenheimer Feld 280, 69120, Heidelberg, Germany. langbein@dkfz.de. [Ti] Título: Localisation of keratin K78 in the basal layer and first suprabasal layers of stratified epithelia completes expression catalogue of type II keratins and provides new insights into sequential keratin expression. [So] Source: Cell Tissue Res;363(3):735-50, 2016 Mar. [Is] ISSN: 1432-0878 [Cp] País de publicação: Germany [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Among the 26 human type II keratins, K78 is the only one that has not yet been explored with regard to its expression characteristics. Here, we show that, at both the transcriptional and translational levels, K78 is strongly expressed in the basal and parabasal cell layers with decreasing intensity in the lower suprabasal cells of keratinising and non-keratinising squamous epithelia and keratinocyte cultures. The same pattern has been detected at the transcriptional level in the corresponding mouse epithelia. Murine K78 protein, which contains an extraordinary large extension of its tail domain, which is unique among all known keratins, is not detectable by the antibody used. Concomitant studies in human epithelia have confirmed K78 co-expression with the classical basal keratins K5 and K14. Similarly, K78 co-expression with the differentiation-related type I keratins K10 (epidermis) and K13 (non-keratinising epithelia) occurs in the parabasal cell layer, whereas that of the corresponding type II keratins K1 (epidermis) and K4 (non-keratinising epithelia) unequivocally starts subsequent to the respective type I keratins. Our data concerning K78 expression modify the classical concept of keratin pair K5/K14 representing the basal compartment and keratin pairs K1/K10 or K4/K13 defining the differentiating compartment of stratified epithelia. Moreover, the K78 expression pattern and the decoupled K1/K10 and K4/K13 expression define the existence of a hitherto unperceived early differentiation stage in the parabasal layer characterized by K78/K10 or K78/K13 expression. [Mh] Termos MeSH primário: Epitélio/metabolismo Regulação da Expressão Gênica Queratinas Tipo II/genética Queratinas Tipo II/metabolismo [Mh] Termos MeSH secundário: Adulto Sequência de Aminoácidos Animais Carcinoma de Células Escamosas/metabolismo Carcinoma de Células Escamosas/patologia Desenvolvimento Embrionário Epiderme/metabolismo Evolução Molecular Imunofluorescência Loci Gênicos Seres Humanos Hibridização In Situ Queratinócitos/metabolismo Queratinas Tipo II/química Camundongos Endogâmicos C57BL Dados de Sequência Molecular Transporte Proteico RNA Mensageiro/genética RNA Mensageiro/metabolismo Análise de Sequência de Proteína [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T [Nm] Nome de substância: 0 (Keratins, Type II); 0 (RNA, Messenger) [Em] Mês de entrada: 1611 [Cu] Atualização por classe: 161230 [Lr] Data última revisão: 161230 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 150906 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1007/s00441-015-2278-5

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[PMID]: 25809918 [Au] Autor: Redler S; Pasternack SM; Wolf S; Stienen D; Wenzel J; Nöthen MM; Betz RC [Ad] Endereço: Institute of Human Genetics, University of Bonn, Bonn, Germany. [Ti] Título: A novel KRT86 mutation in a Turkish family with monilethrix, and identification of maternal mosaicism. [So] Source: Clin Exp Dermatol;40(7):781-5, 2015 Oct. [Is] ISSN: 1365-2230 [Cp] País de publicação: England [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: BACKGROUND: Monilethrix is a rare monogenic dystrophic hair loss disorder with high levels of intrafamilial and interfamilial variability. It is characterized by diffuse occipital or temporal alopecia, hair fragility and follicular hyperkeratosis of the occipital region. Mutations in the keratin genes KRT81, KRT83 and KRT86 lead to autosomal dominant monilethrix, whereas mutations in the desmoglein 4 gene (DSG4) cause an autosomal recessive form. AIM: To identify the mutation in a consanguineous Turkish family with three affected children and apparently unaffected parents. METHODS: Sequencing analysis of the genes DSG4 and KRT86 was performed. SNaPshot analysis was conducted to quantify the proportion of cells carrying the KRT86 mutation and to confirm maternal mosaicism of KRT86. RESULTS: No pathogenic mutation was found by sequencing analysis of DSG4; however, analysis of KRT86 revealed a novel mutation, c.1231G>T;p.Glu411*, in exon 7 in the three affected children and their mother. The mutation signal was weaker in the mother than in the three siblings, and SNaPshot analysis revealed substantial mutation-level variation between the children and their mother. CONCLUSIONS: Our results extend the spectrum of KRT86 mutations and indicate KRT86 mosaicism in the family examined. This study is the first, to our knowledge, to describe mosaicism for a monogenic hair loss disorder, and suggests that mosaicism leads to a mild manifestation of monilethrix. [Mh] Termos MeSH primário: Predisposição Genética para Doença/genética Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Tipo II/genética Monilétrix/genética Mosaicismo Mutação [Mh] Termos MeSH secundário: Adolescente Grupo com Ancestrais do Continente Asiático Criança Desmogleínas/genética Feminino Seres Humanos Masculino Linhagem Turquia [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T [Nm] Nome de substância: 0 (DSG4 protein, human); 0 (Desmogleins); 0 (KRT86 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II) [Em] Mês de entrada: 1606 [Cu] Atualização por classe: 150916 [Lr] Data última revisão: 150916 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 150327 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1111/ced.12631

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[PMID]: 25716425 [Au] Autor: Lee SY; Choi JE; Jeon HS; Hong MJ; Choi YY; Kang HG; Yoo SS; Lee EB; Jeong JY; Lee WK; Lee J; Cha SI; Kim CH; Kim YT; Jheon S; Son JW; Park JY [Ad] Endereço: Lung Cancer Center, Kyungpook National University Medical Center, Daegu Department of Internal Medicine, School of Medicine, Kyungpook National University, Daegu. [Ti] Título: A genetic variation in microRNA target site of KRT81 gene is associated with survival in early-stage non-small-cell lung cancer. [So] Source: Ann Oncol;26(6):1142-8, 2015 Jun. [Is] ISSN: 1569-8041 [Cp] País de publicação: England [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: BACKGROUND: MicroRNAs (miRNAs) have a key role in carcinogenesis through negative regulation of their target genes. Therefore, genetic variations in miRNAs or their target sites may affect miRNA-mRNA interactions, thereby result in altered expression of target genes. This study was conducted to investigate the associations between single-nucleotide polymorphisms (SNP) located in the miRNA target sites (poly-miRTSs) and survival of patients with early-stage non-small-cell lung cancer (NSCLC). METHODS: Using public SNP database and miRNA target sites prediction program, 354 poly-miRTSs were selected for genotyping. Among these, 154 SNPs applicable to Sequenom's MassARRAY platform were investigated in 357 patients. A replication study was carried out on an independent patient population (n = 479). Renilla luciferase assay and reverse transcription-polymerase chain reaction were conducted to examine functional relevance of potentially functional poly-miRTSs. RESULTS: Of the 154 SNPs analyzed in a discovery set, 14 SNPs were significantly associated with survival outcomes. Among these, KRT81 rs3660G>C was found to be associated with survival outcomes in the validation cohort. In the combined analysis, patients with the rs3660 GC + CC genotype had a significantly better overall survival compared with those with GG genotype [adjusted hazard ratio (aHR) for OS, 0.65; 95% confidence interval (CI) 0.50-0.85; P = 0.001]. An increased expression of the reporter gene for the C allele of rs3660 compared with the G allele was observed by luciferase assay. Consistently, the C allele was associated with higher relative expression level of KRT81 in tumor tissues. CONCLUSION: The rs3660G>C affects KRT81 expression and thus influences survival in early-stage NSCLC. The analysis of the rs3660G>C polymorphism may be useful to identify patients at high risk of a poor disease outcome. [Mh] Termos MeSH primário: Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/genética Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Tipo II/genética Neoplasias Pulmonares/genética MicroRNAs/genética Polimorfismo de Nucleotídeo Único [Mh] Termos MeSH secundário: Regiões 3' não Traduzidas Idoso Sítios de Ligação Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/metabolismo Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/mortalidade Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/patologia Carcinoma Pulmonar de Células não Pequenas/terapia Biologia Computacional Bases de Dados Genéticas Feminino Perfilação da Expressão Gênica Regulação Neoplásica da Expressão Gênica Frequência do Gene Predisposição Genética para Doença Células HEK293 Seres Humanos Estimativa de Kaplan-Meier Queratinas Específicas do Cabelo/metabolismo Queratinas Tipo II/metabolismo Neoplasias Pulmonares/metabolismo Neoplasias Pulmonares/mortalidade Neoplasias Pulmonares/patologia Neoplasias Pulmonares/terapia Masculino MicroRNAs/metabolismo Meia-Idade Estadiamento de Neoplasias Fenótipo Modelos de Riscos Proporcionais RNA Mensageiro/genética RNA Mensageiro/metabolismo Fatores de Risco Fatores de Tempo Transfecção [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T [Nm] Nome de substância: 0 (3' Untranslated Regions); 0 (KRT81 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II); 0 (MicroRNAs); 0 (RNA, Messenger) [Em] Mês de entrada: 1605 [Cu] Atualização por classe: 161017 [Lr] Data última revisão: 161017 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 150227 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1093/annonc/mdv100

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[PMID]: 25653108 [Au] Autor: Ramot Y; Zlotogorski A [Ad] Endereço: Department of Dermatology, Hadassah - Hebrew University Medical Center, Jerusalem, Israel. [Ti] Título: Keratins: the hair shaft's backbone revealed. [So] Source: Exp Dermatol;24(6):416-7, 2015 Jun. [Is] ISSN: 1600-0625 [Cp] País de publicação: Denmark [La] Idioma: eng [Mh] Termos MeSH primário: Folículo Piloso/anatomia & histologia Folículo Piloso/fisiologia Queratinas/fisiologia [Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Tipo II/genética Monilétrix/genética Monilétrix/patologia Mutação/genética Fenótipo [Pt] Tipo de publicação: JOURNAL ARTICLE [Nm] Nome de substância: 0 (KRT85 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II); 68238-35-7 (Keratins) [Em] Mês de entrada: 1605 [Cu] Atualização por classe: 150518 [Lr] Data última revisão: 150518 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 150206 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1111/exd.12654

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[PMID]: 25557232 [Au] Autor: van Steensel M; Vreeburg M; Urbina MT; López P; Morice-Picard F; van Geel M [Ad] Endereço: Department of Dermatology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands; Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands; GROW School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University Medical Center, Maastricht, The Netherlands; Institute of Medical Biology, Immunos, Singapore. [Ti] Título: Novel KRT83 and KRT86 mutations associated with monilethrix. [So] Source: Exp Dermatol;24(3):222-4, 2015 Mar. [Is] ISSN: 1600-0625 [Cp] País de publicação: Denmark [La] Idioma: eng [Ab] Resumo: Monilethrix is an autosomal dominant hair disorder caused by mutations in the hard keratins KRT81, KRT83 and KRT86. The affected hairs are fragile and break easily, leading to scarring alopecia. Follicular hyperkeratosis in the neck and on extensor sides of extremities is a frequently associated finding. The disorder is rare, but probably underreported because its manifestations may be mild. Mutations in KRT81 and KRT86 are the most common. Here, we report new cases from Venezuela, the Netherlands, Belgium and France. The Venezuelan kindred is special for having patients with digenic novel nucleotide changes, a KRT86 mutation associated with monilethrix and a KRT81 variant of unknown clinical significance. In the French and Dutch patients, we found novel KRT86 and KRT83 mutations. Our findings expand the mutational spectrum associated with monilethrix. [Mh] Termos MeSH primário: Queratinas Específicas do Cabelo/genética Queratinas Tipo II/genética Monilétrix/genética Fenótipo [Mh] Termos MeSH secundário: Feminino Seres Humanos Masculino Mutação [Pt] Tipo de publicação: LETTER; RESEARCH SUPPORT, NON-U.S. GOV'T [Nm] Nome de substância: 0 (KRT81 protein, human); 0 (KRT83 protein, human); 0 (KRT86 protein, human); 0 (Keratins, Hair-Specific); 0 (Keratins, Type II) [Em] Mês de entrada: 1512 [Cu] Atualização por classe: 150302 [Lr] Data última revisão: 150302 [Sb] Subgrupo de revista: IM [Da] Data de entrada para processamento: 150106 [St] Status: MEDLINE [do] DOI: 10.1111/exd.12624

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