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[PMID]:27098765
[Au] Autor:Schiemsky T; Penders J; Kieffer D
[Ad] Endereço:a Laboratory Medicine , University Hospitals Leuven , Leuven , Belgium.
[Ti] Título:Failing blood gas measurement due to methemoglobin forming hemoglobin variants: a case report and review of the literature.
[So] Source:Acta Clin Belg;71(3):167-70, 2016 Jun.
[Is] ISSN:2295-3337
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:INTRODUCTION: We present a case of an arterial blood gas sample analysis from a 33-year old woman where no oximetry results could be obtained using the Radiometer ABL800 FLEX device. Clinical history of this patient learned that she was carrier of a methemoglobin forming hemoglobin variant type Hyde Park (HbM Hyde Park) and raised the question whether or not this variant could be the cause of the errors obtained during analysis. MATERIALS AND METHODS: A literature search was performed, focusing on methemoglobin forming hemoglobin variants and their influence on oxygenation measurements. An overview of the currently described methemoglobin forming hemoglobin variants is also included. RESULTS AND DISCUSSION: In the presence of dyshemoglobins such as methemoglobin, techniques used to obtain parameters that reflect the patient oxygenation status, such as pulse oximetry and CO-oximetry can be influenced. In these cases, CO-oximetry is the preferred technique because it can compensate for this, in contrast to pulse oximetry. In case of the presence of methemoglobin originating from a hemoglobin variant, it is possible that CO-oximetry data cannot be calculated because the absorbance spectrum of this methemoglobin can differ from regular methemoglobin. Moreover, pulse oximetry devices are actually prone to erroneous results since pulse oximetry data will be calculated in these cases, but unreliable and should be avoided. CONCLUSION: Methemoglobin forming hemoglobin variants are rare genetic mutations. However, they can possibly interfere with the calculation of CO-oximetry values. In these cases, pulse oximetry data should be avoided because they could lead to incorrect medical decisions.
[Mh] Termos MeSH primário: Gasometria
Hemoglobina M
Hemoglobinas
Metemoglobina
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Erros de Diagnóstico
Análise de Falha de Equipamento
Feminino
Hemoglobina M/análise
Hemoglobina M/química
Hemoglobinas/análise
Hemoglobinas/química
Seres Humanos
Metemoglobina/análise
Metemoglobina/química
Mutação
Oximetria
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Hemoglobins); 0 (hemoglobin M Akita); 9008-37-1 (Methemoglobin); 9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1703
[Cu] Atualização por classe:170313
[Lr] Data última revisão:
170313
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160422
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1080/17843286.2016.1148299


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[PMID]:27095814
[Au] Autor:Hooven TA; Hooper EM; Wontakal SN; Francis RO; Sahni R; Lee MT
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, New York University Langone Medical Center, New York, New York, USA Department of Pediatrics, Columbia University, New York, New York, USA.
[Ti] Título:Diagnosis of a rare fetal haemoglobinopathy in the age of next-generation sequencing.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016:10.1136/bcr-2016-215193, 2016 Apr 19.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Neonatal cyanosis resulting from a fetal methaemoglobin variant is rare. Most such variants are only described in a few published case reports. We present the case of a newborn with unexplained persistent cyanosis, ultimately determined to have a γ-chain mutation causing Hb FM-Fort Ripley. This neonatal haemoglobinopathy can be challenging to diagnose, as significant oxygen desaturation may result from barely detectable levels of the mutant haemoglobin and co-oximetry studies may show a falsely normal methaemoglobin level. Our analysis of the infant's haemoglobin included high-performance liquid chromatography, cellulose acetate electrophoresis and citrate agar electrophoresis, which showed trace amounts of a suspected variant. Ultimately, the diagnosis was made through a novel application of next-generation sequencing (NGS). NGS-based diagnostic approaches are becoming increasingly available to clinicians, and our case provides a framework and evidence for the utilisation of such testing paradigms in the diagnosis of a rare cause of neonatal cyanosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Doenças Fetais/genética
Hemoglobinopatias/genética
Doenças do Recém-Nascido/genética
Análise de Sequência de DNA/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Cianose/genética
Feminino
Hemoglobina Fetal/genética
Hemoglobina M/genética
Seres Humanos
Recém-Nascido
Metemoglobina/genética
Mutação
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
9008-37-1 (Methemoglobin); 9034-63-3 (Fetal Hemoglobin); 9083-28-7 (Hemoglobin M); 9088-23-7 (hemoglobin FM Fort Ripley)
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:171017
[Lr] Data última revisão:
171017
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160421
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26969357
[Au] Autor:Ghotra S; Jangaard K; Pambrun C; Fernandez CV
[Ad] Endereço:IWK Health Center, Halifax, Nova Scotia, Canada.
[Ti] Título:Congenital methemoglobinaemia due to Hb F-M-Fort Ripley in a preterm newborn.
[So] Source:BMJ Case Rep;2016, 2016 Mar 11.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Methemoglobinaemia is a rare cause of cyanosis in newborns. Congenital methemoglobinaemias due to M haemoglobin or deficiency of cytochrome b5 reductase are even rarer. We present a case of congenital methemoglobinaemia presenting at birth in a preterm infant. A baby boy born at 29 weeks and 3 days of gestation had persistent central cyanosis immediately after delivery, not attributable to a respiratory or cardiac pathology. Laboratory methemoglobin levels were not diagnostic. Cytochrome b5 reductase levels were normal and a newborn screen was unable to pick up any abnormal variants of fetal haemoglobin. Genetic testing showed a γ globin gene mutation resulting in the M haemoglobin, called Hb F-M-Fort Ripley. The baby had no apparent cyanosis at a corrected gestational age of 42 weeks. Although rare, congenital methaemoglobin aemia should be considered in the differential in a preterm with central cyanosis and investigated with genetic testing for γ globin chain mutations if other laboratory tests are non-conclusive.
[Mh] Termos MeSH primário: Hemoglobina Fetal/genética
Hemoglobina M/genética
Metemoglobina/genética
Metemoglobinemia/diagnóstico
Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Anemia/diagnóstico
Anemia/genética
Anemia/patologia
Cianose/diagnóstico
Cianose/etiologia
Cianose/genética
Citocromo-B(5) Redutase/sangue
Diagnóstico Diferencial
Testes Genéticos
Seres Humanos
Recém-Nascido
Recém-Nascido Prematuro
Masculino
Metemoglobina/metabolismo
Metemoglobinemia/genética
Metemoglobinemia/patologia
gama-Globinas/genética
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (gamma-Globins); 9008-37-1 (Methemoglobin); 9034-63-3 (Fetal Hemoglobin); 9083-28-7 (Hemoglobin M); 9088-23-7 (hemoglobin FM Fort Ripley); EC 1.6.2.2 (Cytochrome-B(5) Reductase)
[Em] Mês de entrada:1612
[Cu] Atualização por classe:161230
[Lr] Data última revisão:
161230
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160313
[St] Status:MEDLINE


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Texto completo
[PMID]:26694193
[Au] Autor:Alonso-Ojembarrena A; Lubián-López SP
[Ad] Endereço:Department of Neonatology (NICU), Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, Spain.
[Ti] Título:Hemoglobin M Disease as a Cause of Cyanosis in a Newborn.
[So] Source:J Pediatr Hematol Oncol;38(3):173-5, 2016 Apr.
[Is] ISSN:1536-3678
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Methemoglobinemia, including the inherited or congenital form, is a known but infrequent cause of neonatal cyanosis. We present the case of a newborn patient with neonatal cyanosis, who was diagnosed with F-M-Osaka methemoglobinemia, and an up-to-date literature review of the disease.
[Mh] Termos MeSH primário: Cianose/etiologia
Metemoglobinemia/congênito
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Hemoglobina M
Seres Humanos
Recém-Nascido
Metemoglobinemia/complicações
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1608
[Cu] Atualização por classe:160322
[Lr] Data última revisão:
160322
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151224
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MPH.0000000000000489


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[PMID]:26351950
[Au] Autor:Mongelli F; Barberio G; Ivaldi G
[Ti] Título:A rare and unstable hemoglobin variant, Hb M Dothan ß 25/26 (-GTG), detected by the anomalous cytogram on Sysmex XE-2100.
[So] Source:Clin Chem Lab Med;54(2):e31-3, 2016 Feb.
[Is] ISSN:1437-4331
[Cp] País de publicação:Germany
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hemoglobina M/genética
Hemoglobinopatias/diagnóstico
[Mh] Termos MeSH secundário: Idoso
Coledocolitíase/complicações
Coledocolitíase/diagnóstico
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Códon
Eletroforese Capilar
Eritrócitos/citologia
Eritrócitos/metabolismo
Éxons
Hemoglobina Fetal/análise
Mudança da Fase de Leitura do Gene Ribossômico
Hemoglobina A2/análise
Hemoglobinopatias/complicações
Hemoglobinopatias/genética
Seres Humanos
Masculino
Análise de Sequência de DNA
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Nm] Nome de substância:
0 (Codon); 9034-53-1 (Hemoglobin A2); 9034-63-3 (Fetal Hemoglobin); 9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1610
[Cu] Atualização por classe:161230
[Lr] Data última revisão:
161230
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150910
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26494721
[Au] Autor:Elboraee MS; Clarke G; Belletrutti MJ; Escoredo S
[Ad] Endereço:Department of Pediatrics, University of Alberta, Edmonton, Alberta, Canada.
[Ti] Título:HbM methaemoglobinaemia as a rare case of early neonatal benign cyanosis.
[So] Source:BMJ Case Rep;2015, 2015 Oct 22.
[Is] ISSN:1757-790X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Early neonatal central cyanosis that is unrelated to cardiopulmonary causes, alerts clinicians to possibility of methaemoglobinaemia. Congenital methaemoglobinaemia due to haemoglobin M is an autosomal dominant disorder characterised by lifelong cyanosis. We report a case presentation and review of diagnostic pitfalls of a newborn who presented with central cyanosis; investigations revealed a low methaemoglobin reductase (2.2 IU/g Hb), with normal maternal levels (9.1 IU/g Hb). Therefore, haemoglobinopathy investigations were completed on the mother and her baby, which showed an α-globin variant in both. The maternal α2 globin gene sequencing showed heterozygosity for haemoglobin M Boston (α58 His → Tyr).
[Mh] Termos MeSH primário: Cianose/etiologia
Hemoglobina M/genética
Metemoglobinemia/diagnóstico
Metemoglobinemia/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Citocromo-B(5) Redutase/sangue
Citocromo-B(5) Redutase/deficiência
Heterozigoto
Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
39340-61-9 (hemoglobin M Boston); 9083-28-7 (Hemoglobin M); EC 1.6.2.2 (Cytochrome-B(5) Reductase)
[Em] Mês de entrada:1606
[Cu] Atualização por classe:171022
[Lr] Data última revisão:
171022
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151024
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25931326
[Au] Autor:Kumar GV; Sharma P; Chhabra S; Hira JK; Trehan A; Das R
[Ad] Endereço:Department of Hematology, Postgraduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.
[Ti] Título:Hb M-Iwate in an Indian family.
[So] Source:Clin Chim Acta;446:192-4, 2015 Jun 15.
[Is] ISSN:1873-3492
[Cp] País de publicação:Netherlands
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: High performance liquid chromatography in a newborn girl with congenital cyanosis and a unilateral cleft palate revealed a variant hemoglobin with retention time of 4.8 min, similar to hemoglobin Q-India. Since hemoglobin Q-India did not explain the cyanosis, further investigations were initiated. METHODS: Sequencing of α-globin genes revealed hemoglobin M-Iwate ([α87 (F8) His → Tyr]) that was confirmed on restriction enzyme analysis. RESULTS: Hemoglobin M-Iwate is a rare methemoglobinemic variant formed due to a point mutation in the α-globin gene. Primarily reported from the Iwate prefecture of Japan, there have been occasional case reports from other regions as well. Inherited methemoglobinemia finds only rare mention in Indian literature while hemoglobin M-Iwate has not been reported from India. CONCLUSIONS: This case illustrates the step-wise logical diagnostic approaches necessary to elucidate the cause of methemoglobinemia in an otherwise healthy child with cyanosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Fissura Palatina/genética
Cianose/genética
Hemoglobina M/genética
Metemoglobinemia/genética
Mutação Puntual
alfa-Globinas/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Substituição de Aminoácidos
Fissura Palatina/diagnóstico
Fissura Palatina/patologia
Cianose/diagnóstico
Cianose/patologia
Feminino
Expressão Gênica
Histidina/metabolismo
Seres Humanos
Índia
Recém-Nascido
Metemoglobinemia/diagnóstico
Metemoglobinemia/patologia
Tirosina/metabolismo
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (alpha-Globins); 42HK56048U (Tyrosine); 4QD397987E (Histidine); 9035-03-4 (hemoglobin M Iwate); 9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1602
[Cu] Atualização por classe:150529
[Lr] Data última revisão:
150529
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:150502
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25079170
[Au] Autor:Upadhye D; Koduri P; Tarakeshwari S; Mehta P; Surve R; Warang P; Kedar P; Nadkarni A; Ghosh K; Colah R
[Ad] Endereço:National Institute of Immunohaematology (ICMR), Parel, Mumbai, India.
[Ti] Título:Hb M Hyde Park and Hb M Boston in two Indian families - a rare cause of methaemoglobinemia.
[So] Source:Int J Lab Hematol;37(2):e40-3, 2015 Apr.
[Is] ISSN:1751-553X
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Hemoglobina M/genética
Hemoglobinopatias/diagnóstico
Hemoglobinopatias/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Cromatografia Líquida de Alta Pressão
Análise Mutacional de DNA
Índices de Eritrócitos
Família
Feminino
Hemoglobina M/metabolismo
Hemoglobinopatias/sangue
Seres Humanos
Índia
Masculino
Adulto Jovem
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; LETTER
[Nm] Nome de substância:
0 (hemoglobin M Akita); 39340-61-9 (hemoglobin M Boston); 9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1512
[Cu] Atualização por classe:150316
[Lr] Data última revisão:
150316
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:140801
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1111/ijlh.12281


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[PMID]:23776097
[Au] Autor:Croteau SE; Luo HY; Lehmann LE; Chui DH; Neufeld EJ
[Ad] Endereço:Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood Disorders Center, Boston, MA, USA. stacy.croteau@childrens.harvard.edu
[Ti] Título:Novel dominant ß-thalassemia: Hb Boston-Kuwait [codon 139/140(+T)].
[So] Source:Pediatr Blood Cancer;60(10):E131-4, 2013 Oct.
[Is] ISSN:1545-5017
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Dominant ß-thalassemias exhibit a hybrid phenotype of unstable hemoglobin and ineffective erythropoiesis. Most arise from heterozygous ß-globin gene mutations in exons 3 or 2 and present in adulthood as thalassemia intermedia. We report a novel, de novo ß-globin mutation presenting in a toddler with features of thalassemia major and chromaturia. Hemoglobin Boston-Kuwait is an elongated ß-chain variant (163 amino acids) that results from a frameshift mutation caused by a thymidine insertion in codons 139/140. Hematopoietic stem cell transplant provided a successful alternative therapy for this severe form of dominant ß-thalassemia.
[Mh] Termos MeSH primário: Códon
Éxons
Mutação da Fase de Leitura
Genes Dominantes
Hemoglobina M/genética
Talassemia beta/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Pré-Escolar
Feminino
Transplante de Células-Tronco Hematopoéticas
Seres Humanos
Transplante Homólogo
Talassemia beta/terapia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Codon); 39340-61-9 (hemoglobin M Boston); 9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1311
[Cu] Atualização por classe:130809
[Lr] Data última revisão:
130809
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:130619
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/pbc.24611


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[PMID]:22935660
[Au] Autor:Bento C; Magalhães Maia T; Carvalhais I; Moita F; Abreu G; Relvas L; Pereira A; Farela Neves J; Ribeiro ML
[Ad] Endereço:Unidade de Anemias Congénitas, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra Coimbra, Portugal. celeste.bento@chc.min-saude.pt
[Ti] Título:Transient neonatal cyanosis associated with a new Hb F variant: Hb F viseu.
[So] Source:J Pediatr Hematol Oncol;35(2):e77-80, 2013 Mar.
[Is] ISSN:1536-3678
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Neonatal cyanosis in healthy newborns can be associated either with methemoglobin due to cytochrome b5 reductase deficiency or to M-hemoglobin, a group of hemoglobin variants resulting from mutations in the globin chain genes. We report the clinical case of a neonate with cyanosis and normal cardiac and respiratory function. At birth the hematological parameters were normal; however, the methemoglobinemia was 16%. Spontaneously, the cyanosis gradually decreased and by the fifth month of age the methemoglobin level was normal. A heterozygous Gγ-globin gene (HBG2) missense mutation 87 C-A (Leu28Met) was identified. His father, with a history of transfusion in the neonatal period, is heterozygous for the same mutation. This hemoglobin variant, not previously described, was called Hb F Viseu and is the sixth Gγ-chain variant reported in association with neonatal cyanosis.
[Mh] Termos MeSH primário: Cianose/etiologia
Hemoglobina Fetal/genética
Hemoglobina M/genética
Hemoglobinas Anormais/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Recém-Nascido
Masculino
Metemoglobina/análise
[Pt] Tipo de publicação:CASE REPORTS; JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Hemoglobins, Abnormal); 0 (hemoglobin Viseu); 9008-37-1 (Methemoglobin); 9034-63-3 (Fetal Hemoglobin); 9083-28-7 (Hemoglobin M)
[Em] Mês de entrada:1304
[Cu] Atualização por classe:130215
[Lr] Data última revisão:
130215
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:120901
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1097/MPH.0b013e3182667be3



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