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[PMID]:29178644
[Au] Autor:Regier DS; Ferreira CR; Hart S; Hadley DW; Muenke M
[Ad] Endereço:Rare Disease Institute, Children's National Health System, Washington, DC, USA.
[Ti] Título:Medical genetics and genomic medicine in the United States. Part 2: Reproductive genetics, newborn screening, genetic counseling, training, and registries.
[So] Source:Mol Genet Genomic Med;5(6):621-630, 2017 11.
[Is] ISSN:2324-9269
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Review of genetics in the United States with emphasis on the prenatal, metabolic, genetic counseling, and training aspects of the field.
[Mh] Termos MeSH primário: Aconselhamento Genético
Genética Médica/educação
Genômica/educação
Triagem Neonatal
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Recém-Nascido
Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico
Erros Inatos do Metabolismo/genética
Diagnóstico Pré-Natal
Sistema de Registros
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL
[Em] Mês de entrada:1801
[Cu] Atualização por classe:180207
[Lr] Data última revisão:
180207
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171128
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1002/mgg3.343


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[PMID]:28985555
[Au] Autor:McClellan JM; Lehner T; King MC
[Ad] Endereço:Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, WA, USA.
[Ti] Título:Gene Discovery for Complex Traits: Lessons from Africa.
[So] Source:Cell;171(2):261-264, 2017 Oct 05.
[Is] ISSN:1097-4172
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The genetics of African populations reveals an otherwise "missing layer" of human variation that arose between 100,000 and 5 million years ago. Both the vast number of these ancient variants and the selective pressures they survived yield insights into genes responsible for complex traits in all populations.
[Mh] Termos MeSH primário: Grupo com Ancestrais do Continente Africano/genética
Evolução Biológica
[Mh] Termos MeSH secundário: África
Animais
Interação Gene-Ambiente
Variação Genética
Genética Médica
Hominidae/genética
Seres Humanos
Esquizofrenia/epidemiologia
Esquizofrenia/genética
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171023
[Lr] Data última revisão:
171023
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:171007
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28938123
[Au] Autor:Skoglund P; Thompson JC; Prendergast ME; Mittnik A; Sirak K; Hajdinjak M; Salie T; Rohland N; Mallick S; Peltzer A; Heinze A; Olalde I; Ferry M; Harney E; Michel M; Stewardson K; Cerezo-Román JI; Chiumia C; Crowther A; Gomani-Chindebvu E; Gidna AO; Grillo KM; Helenius IT; Hellenthal G; Helm R; Horton M; López S; Mabulla AZP; Parkington J; Shipton C; Thomas MG; Tibesasa R; Welling M; Hayes VM; Kennett DJ; Ramesar R; Meyer M; Pääbo S; Patterson N; Morris AG; Boivin N; Pinhasi R; Krause J; Reich D
[Ad] Endereço:Department of Genetics, Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA. Electronic address: skoglund@genetics.med.harvard.edu.
[Ti] Título:Reconstructing Prehistoric African Population Structure.
[So] Source:Cell;171(1):59-71.e21, 2017 Sep 21.
[Is] ISSN:1097-4172
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:We assembled genome-wide data from 16 prehistoric Africans. We show that the anciently divergent lineage that comprises the primary ancestry of the southern African San had a wider distribution in the past, contributing approximately two-thirds of the ancestry of Malawi hunter-gatherers ∼8,100-2,500 years ago and approximately one-third of the ancestry of Tanzanian hunter-gatherers ∼1,400 years ago. We document how the spread of farmers from western Africa involved complete replacement of local hunter-gatherers in some regions, and we track the spread of herders by showing that the population of a ∼3,100-year-old pastoralist from Tanzania contributed ancestry to people from northeastern to southern Africa, including a ∼1,200-year-old southern African pastoralist. The deepest diversifications of African lineages were complex, involving either repeated gene flow among geographically disparate groups or a lineage more deeply diverging than that of the San contributing more to some western African populations than to others. We finally leverage ancient genomes to document episodes of natural selection in southern African populations. PAPERCLIP.
[Mh] Termos MeSH primário: Grupo com Ancestrais do Continente Africano/genética
Genoma Humano
[Mh] Termos MeSH secundário: África
Osso e Ossos/química
DNA Antigo/análise
Feminino
Fósseis
Genética Médica
Genética Populacional
Estudo de Associação Genômica Ampla
Seres Humanos
Estilo de Vida
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Ancient)
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171111
[Lr] Data última revisão:
171111
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170923
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:28892063
[Au] Autor:Gymrek M; Willems T; Reich D; Erlich Y
[Ad] Endereço:Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, Massachusetts, USA.
[Ti] Título:Interpreting short tandem repeat variations in humans using mutational constraint.
[So] Source:Nat Genet;49(10):1495-1501, 2017 Oct.
[Is] ISSN:1546-1718
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Identifying regions of the genome that are depleted of mutations can distinguish potentially deleterious variants. Short tandem repeats (STRs), also known as microsatellites, are among the largest contributors of de novo mutations in humans. However, per-locus studies of STR mutations have been limited to highly ascertained panels of several dozen loci. Here we harnessed bioinformatics tools and a novel analytical framework to estimate mutation parameters for each STR in the human genome by correlating STR genotypes with local sequence heterozygosity. We applied our method to obtain robust estimates of the impact of local sequence features on mutation parameters and used these estimates to create a framework for measuring constraint at STRs by comparing observed versus expected mutation rates. Constraint scores identified known pathogenic variants with early-onset effects. Our metric will provide a valuable tool for prioritizing pathogenic STRs in medical genetics studies.
[Mh] Termos MeSH primário: Aptidão Genética
Genética Médica/métodos
Instabilidade de Microssatélites
Repetições de Microssatélites
Taxa de Mutação
[Mh] Termos MeSH secundário: Biologia Computacional/métodos
Diploide
Evolução Molecular
Doenças Genéticas Inatas/genética
Genótipo
Heterozigoto
Seres Humanos
Modelos Genéticos
Anotação de Sequência Molecular
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171111
[Lr] Data última revisão:
171111
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170912
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/ng.3952


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[PMID]:28859608
[Au] Autor:Melegh BI; Banfai Z; Hadzsiev K; Miseta A; Melegh B
[Ad] Endereço:University of Pecs, Szentagothai Research Centre, Ifjusag Road 20, Pecs, H-7624, Hungary.
[Ti] Título:Refining the South Asian Origin of the Romani people.
[So] Source:BMC Genet;18(1):82, 2017 Aug 31.
[Is] ISSN:1471-2156
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND:  Recent genetic studies based on genome-wide Single Nucleotide Polymorphism (SNP) data further investigated the history of Roma and suggested that the source of South Asian ancestry in Roma originates most likely from the Northwest region of India. METHODS: In this study, based also on genome-wide SNP data, we attempted to refine these findings using significantly larger number of European Roma samples, an extended dataset of Indian groups and involving Pakistani groups into the analyses. Our Roma data contained 179 Roma samples. Our extended Indian data consisted of 51 distinct Indian ethnic groups, which provided us a higher resolution of the population living on the Indian subcontinent. We used in this study principal component analysis and other ancestry estimating methods for the study of population relationships, several formal tests of admixture and an improved algorithm for investigating shared IBD segments in order to investigate the main sources of Roma ancestry. RESULTS: According to our analyses, Roma showed significant IBD sharing of 0.132 Mb with Northwest Indian ethnic groups. The most significant IBD sharings included ethnic groups of Punjab, Rajasthan and Gujarat states. However, we found also significant IBD sharing of 0.087 Mb with ethnic groups living in Pakistan, such as Balochi, Brahui, Burusho, Kalash, Makrani, Pashtun and Sindhi. CONCLUSION: Our results show that Northwest India could play an important role in the South Asian ancestry of Roma, however, the origin of Romani people might include the area of Pakistan as well.
[Mh] Termos MeSH primário: Migração Humana
Roma (Grupo Étnico)/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Europa (Continente)
Fluxo Gênico
Genética Médica
Genoma Humano
Seres Humanos
Análise de Sequência com Séries de Oligonucleotídeos
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
Roma (Grupo Étnico)/etnologia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1711
[Cu] Atualização por classe:171103
[Lr] Data última revisão:
171103
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170902
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1186/s12863-017-0547-x


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[PMID]:28630366
[Au] Autor:Cooper-Jones B; Verstraten K
[Ad] Endereço:Vancouver, British Columbia.
[Ti] Título:A game-changer for hereditary cancer patients.
[So] Source:CMAJ;189(24):E843-E844, 2017 06 19.
[Is] ISSN:1488-2329
[Cp] País de publicação:Canada
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Predisposição Genética para Doença
Pesquisa em Genética
Síndrome de Li-Fraumeni/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Feminino
Genes p53/genética
Genética Médica
Seres Humanos
Masculino
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171030
[Lr] Data última revisão:
171030
[Sb] Subgrupo de revista:AIM; IM
[Da] Data de entrada para processamento:170621
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1503/cmaj.1095411


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[PMID]:28535779
[Au] Autor:Larruga JM; Marrero P; Abu-Amero KK; Golubenko MV; Cabrera VM
[Ad] Endereço:Departamento de Genética, Facultad de Biología, Universidad de La Laguna, E-38271 La Laguna, Tenerife, Spain.
[Ti] Título:Carriers of mitochondrial DNA macrohaplogroup R colonized Eurasia and Australasia from a southeast Asia core area.
[So] Source:BMC Evol Biol;17(1):115, 2017 May 23.
[Is] ISSN:1471-2148
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: The colonization of Eurasia and Australasia by African modern humans has been explained, nearly unanimously, as the result of a quick southern coastal dispersal route through the Arabian Peninsula, the Indian subcontinent, and the Indochinese Peninsula, to reach Australia around 50 kya. The phylogeny and phylogeography of the major mitochondrial DNA Eurasian haplogroups M and N have played the main role in giving molecular genetics support to that scenario. However, using the same molecular tools, a northern route across central Asia has been invoked as an alternative that is more conciliatory with the fossil record of East Asia. Here, we assess as the Eurasian macrohaplogroup R fits in the northern path. RESULTS: Haplogroup U, with a founder age around 50 kya, is one of the oldest clades of macrohaplogroup R in western Asia. The main branches of U expanded in successive waves across West, Central and South Asia before the Last Glacial Maximum. All these dispersions had rather overlapping ranges. Some of them, as those of U6 and U3, reached North Africa. At the other end of Asia, in Wallacea, another branch of macrohaplogroup R, haplogroup P, also independently expanded in the area around 52 kya, in this case as isolated bursts geographically well structured, with autochthonous branches in Australia, New Guinea, and the Philippines. CONCLUSIONS: Coeval independently dispersals around 50 kya of the West Asia haplogroup U and the Wallacea haplogroup P, points to a halfway core area in southeast Asia as the most probable centre of expansion of macrohaplogroup R, what fits in the phylogeographic pattern of its ancestor, macrohaplogroup N, for which a northern route and a southeast Asian origin has been already proposed.
[Mh] Termos MeSH primário: DNA Mitocondrial/genética
Migração Humana
[Mh] Termos MeSH secundário: Ásia Sudeste
Australásia
DNA Ribossômico
Feminino
Genética Médica
Genética Populacional
Haplótipos
Heterozigoto
Seres Humanos
Masculino
Filogenia
Filogeografia
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (DNA, Mitochondrial); 0 (DNA, Ribosomal)
[Em] Mês de entrada:1709
[Cu] Atualização por classe:170906
[Lr] Data última revisão:
170906
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170525
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1186/s12862-017-0964-5


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[PMID]:28383002
[Au] Autor:Nordling L
[Ti] Título:How the genomics revolution could finally help Africa.
[So] Source:Nature;544(7648):20-22, 2017 04 05.
[Is] ISSN:1476-4687
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Grupo com Ancestrais do Continente Africano/genética
Genética Médica/tendências
Genômica/tendências
Medicina de Precisão/tendências
Saúde Pública/tendências
[Mh] Termos MeSH secundário: África/epidemiologia
África/etnologia
Fármacos Anti-HIV/efeitos adversos
Fármacos Anti-HIV/metabolismo
Fármacos Anti-HIV/uso terapêutico
Apolipoproteína L1
Apolipoproteínas/genética
Benzoxazinas/administração & dosagem
Benzoxazinas/efeitos adversos
Benzoxazinas/metabolismo
Benzoxazinas/uso terapêutico
Instituições de Caridade/economia
Diabetes Mellitus Tipo 2/epidemiologia
Diabetes Mellitus Tipo 2/genética
Grupo com Ancestrais do Continente Europeu/genética
Predisposição Genética para Doença
Genética Médica/economia
Estudo de Associação Genômica Ampla/estatística & dados numéricos
Genômica/economia
Infecções por HIV/tratamento farmacológico
Infecções por HIV/epidemiologia
Infecções por HIV/genética
Compostos Heterocíclicos com 3 Anéis/uso terapêutico
Seres Humanos
Nefropatias/economia
Nefropatias/epidemiologia
Nefropatias/genética
Nefropatias/terapia
Lipoproteínas HDL/genética
National Institutes of Health (U.S.)/economia
Neoplasias/genética
Neoplasias/radioterapia
Neoplasias/terapia
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
Medicina de Precisão/economia
Saúde Pública/economia
Inibidores da Transcriptase Reversa/efeitos adversos
Inibidores da Transcriptase Reversa/metabolismo
Inibidores da Transcriptase Reversa/uso terapêutico
Acidente Vascular Cerebral/epidemiologia
Acidente Vascular Cerebral/genética
Tripanossomíase Africana/epidemiologia
Tripanossomíase Africana/genética
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (APOL1 protein, human); 0 (Anti-HIV Agents); 0 (Apolipoprotein L1); 0 (Apolipoproteins); 0 (Benzoxazines); 0 (Heterocyclic Compounds, 3-Ring); 0 (Lipoproteins, HDL); 0 (Reverse Transcriptase Inhibitors); DKO1W9H7M1 (dolutegravir); JE6H2O27P8 (efavirenz)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:171116
[Lr] Data última revisão:
171116
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170407
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/544020a


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[PMID]:28381658
[Au] Autor:Hizue M
[Ti] Título:CNS drug research and development based on the human genetics and human biology.
[So] Source:Nihon Yakurigaku Zasshi;149(4):154-159, 2017.
[Is] ISSN:0015-5691
[Cp] País de publicação:Japan
[La] Idioma:jpn
[Mh] Termos MeSH primário: Fármacos do Sistema Nervoso Central/farmacologia
Desenho de Drogas
Genética Médica
[Mh] Termos MeSH secundário: Genética Médica/métodos
Seres Humanos
Terapia de Alvo Molecular
Mutação
Pesquisa Médica Translacional/métodos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Nm] Nome de substância:
0 (Central Nervous System Agents)
[Em] Mês de entrada:1707
[Cu] Atualização por classe:170908
[Lr] Data última revisão:
170908
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170407
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1254/fpj.149.154


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[PMID]:28366442
[Au] Autor:Martin AR; Gignoux CR; Walters RK; Wojcik GL; Neale BM; Gravel S; Daly MJ; Bustamante CD; Kenny EE
[Ad] Endereço:Analytic and Translational Genetics Unit, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School, Boston, MA 02114, USA; Program in Medical and Population Genetics, Broad Institute of Harvard and MIT, Cambridge, MA 02142, USA; Stanley Center for Psychiatric Research, Broad
[Ti] Título:Human Demographic History Impacts Genetic Risk Prediction across Diverse Populations.
[So] Source:Am J Hum Genet;100(4):635-649, 2017 Apr 06.
[Is] ISSN:1537-6605
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The vast majority of genome-wide association studies (GWASs) are performed in Europeans, and their transferability to other populations is dependent on many factors (e.g., linkage disequilibrium, allele frequencies, genetic architecture). As medical genomics studies become increasingly large and diverse, gaining insights into population history and consequently the transferability of disease risk measurement is critical. Here, we disentangle recent population history in the widely used 1000 Genomes Project reference panel, with an emphasis on populations underrepresented in medical studies. To examine the transferability of single-ancestry GWASs, we used published summary statistics to calculate polygenic risk scores for eight well-studied phenotypes. We identify directional inconsistencies in all scores; for example, height is predicted to decrease with genetic distance from Europeans, despite robust anthropological evidence that West Africans are as tall as Europeans on average. To gain deeper quantitative insights into GWAS transferability, we developed a complex trait coalescent-based simulation framework considering effects of polygenicity, causal allele frequency divergence, and heritability. As expected, correlations between true and inferred risk are typically highest in the population from which summary statistics were derived. We demonstrate that scores inferred from European GWASs are biased by genetic drift in other populations even when choosing the same causal variants and that biases in any direction are possible and unpredictable. This work cautions that summarizing findings from large-scale GWASs may have limited portability to other populations using standard approaches and highlights the need for generalized risk prediction methods and the inclusion of more diverse individuals in medical genomics.
[Mh] Termos MeSH primário: Grupos de Populações Continentais/genética
Predisposição Genética para Doença
[Mh] Termos MeSH secundário: Américas
Genética Médica
Genética Populacional
Haplótipos
Projeto Genoma Humano
Seres Humanos
Herança Multifatorial
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1704
[Cu] Atualização por classe:171007
[Lr] Data última revisão:
171007
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:170404
[St] Status:MEDLINE



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