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[PMID]:27899670
[Au] Autor:MacArthur J; Bowler E; Cerezo M; Gil L; Hall P; Hastings E; Junkins H; McMahon A; Milano A; Morales J; Pendlington ZM; Welter D; Burdett T; Hindorff L; Flicek P; Cunningham F; Parkinson H
[Ad] Endereço:European Molecular Biology Laboratory, European Bioinformatics Institute, Wellcome Genome Campus, Hinxton, Cambridge, CB10 1SD, UK.
[Ti] Título:The new NHGRI-EBI Catalog of published genome-wide association studies (GWAS Catalog).
[So] Source:Nucleic Acids Res;45(D1):D896-D901, 2017 Jan 04.
[Is] ISSN:1362-4962
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:The NHGRI-EBI GWAS Catalog has provided data from published genome-wide association studies since 2008. In 2015, the database was redesigned and relocated to EMBL-EBI. The new infrastructure includes a new graphical user interface (www.ebi.ac.uk/gwas/), ontology supported search functionality and an improved curation interface. These developments have improved the data release frequency by increasing automation of curation and providing scaling improvements. The range of available Catalog data has also been extended with structured ancestry and recruitment information added for all studies. The infrastructure improvements also support scaling for larger arrays, exome and sequencing studies, allowing the Catalog to adapt to the needs of evolving study design, genotyping technologies and user needs in the future.
[Mh] Termos MeSH primário: Bases de Dados de Ácidos Nucleicos
Estudo de Associação Genômica Ampla/métodos
Software
[Mh] Termos MeSH secundário: Mineração de Dados
Genômica/métodos
Seres Humanos
Anotação de Sequência Molecular
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Estados Unidos
Interface Usuário-Computador
Navegador
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171002
[Lr] Data última revisão:
171002
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161201
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1093/nar/gkw1133


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[PMID]:27881091
[Au] Autor:Smith ME; Sanderson SC; Brothers KB; Myers MF; McCormick J; Aufox S; Shrubsole MJ; Garrison NA; Mercaldo ND; Schildcrout JS; Clayton EW; Antommaria AH; Basford M; Brilliant M; Connolly JJ; Fullerton SM; Horowitz CR; Jarvik GP; Kaufman D; Kitchner T; Li R; Ludman EJ; McCarty C; McManus V; Stallings S; Williams JL; Holm IA
[Ad] Endereço:Center for Genetic Medicine, Feinberg School of Medicine, Northwestern University, 645 N. Michigan Avenue, Chicago, IL, 60611, USA. m-smith6@northwestern.edu.
[Ti] Título:Conducting a large, multi-site survey about patients' views on broad consent: challenges and solutions.
[So] Source:BMC Med Res Methodol;16(1):162, 2016 Nov 24.
[Is] ISSN:1471-2288
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:BACKGROUND: As biobanks play an increasing role in the genomic research that will lead to precision medicine, input from diverse and large populations of patients in a variety of health care settings will be important in order to successfully carry out such studies. One important topic is participants' views towards consent and data sharing, especially since the 2011 Advanced Notice of Proposed Rulemaking (ANPRM), and subsequently the 2015 Notice of Proposed Rulemaking (NPRM) were issued by the Department of Health and Human Services (HHS) and Office of Science and Technology Policy (OSTP). These notices required that participants consent to research uses of their de-identified tissue samples and most clinical data, and allowing such consent be obtained in a one-time, open-ended or "broad" fashion. Conducting a survey across multiple sites provides clear advantages to either a single site survey or using a large online database, and is a potentially powerful way of understanding the views of diverse populations on this topic. METHODS: A workgroup of the Electronic Medical Records and Genomics (eMERGE) Network, a national consortium of 9 sites (13 separate institutions, 11 clinical centers) supported by the National Human Genome Research Institute (NHGRI) that combines DNA biorepositories with electronic medical record (EMR) systems for large-scale genetic research, conducted a survey to understand patients' views on consent, sample and data sharing for future research, biobank governance, data protection, and return of research results. RESULTS: Working across 9 sites to design and conduct a national survey presented challenges in organization, meeting human subjects guidelines at each institution, and survey development and implementation. The challenges were met through a committee structure to address each aspect of the project with representatives from all sites. Each committee's output was integrated into the overall survey plan. A number of site-specific issues were successfully managed allowing the survey to be developed and implemented uniformly across 11 clinical centers. CONCLUSIONS: Conducting a survey across a number of institutions with different cultures and practices is a methodological and logistical challenge. With a clear infrastructure, collaborative attitudes, excellent lines of communication, and the right expertise, this can be accomplished successfully.
[Mh] Termos MeSH primário: Confidencialidade
Registros Eletrônicos de Saúde/estatística & dados numéricos
Estudo de Associação Genômica Ampla/estatística & dados numéricos
Disseminação de Informação/métodos
Inquéritos e Questionários
[Mh] Termos MeSH secundário: Seres Humanos
Consentimento Livre e Esclarecido
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Participação do Paciente
Direitos do Paciente
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1710
[Cu] Atualização por classe:171023
[Lr] Data última revisão:
171023
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:161125
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:27181682
[Au] Autor:Green RC; Goddard KAB; Jarvik GP; Amendola LM; Appelbaum PS; Berg JS; Bernhardt BA; Biesecker LG; Biswas S; Blout CL; Bowling KM; Brothers KB; Burke W; Caga-Anan CF; Chinnaiyan AM; Chung WK; Clayton EW; Cooper GM; East K; Evans JP; Fullerton SM; Garraway LA; Garrett JR; Gray SW; Henderson GE; Hindorff LA; Holm IA; Lewis MH; Hutter CM; Janne PA; Joffe S; Kaufman D; Knoppers BM; Koenig BA; Krantz ID; Manolio TA; McCullough L; McEwen J; McGuire A; Muzny D; Myers RM; Nickerson DA; Ou J; Parsons DW; Petersen GM; Plon SE; Rehm HL; Roberts JS; Robinson D; Salama JS; CSER Consortium
[Ad] Endereço:Division of Genetics, Department of Medicine, Brigham and Women's Hospital, Boston, MA 02115, USA; Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA 02142, USA; Harvard Medical School, Boston, MA 02115, USA; Partners Personalized Medicine, Boston, MA 02139, USA. Electronic address: rcgreen@genetics.
[Ti] Título:Clinical Sequencing Exploratory Research Consortium: Accelerating Evidence-Based Practice of Genomic Medicine.
[So] Source:Am J Hum Genet;98(6):1051-1066, 2016 Jun 02.
[Is] ISSN:1537-6605
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Despite rapid technical progress and demonstrable effectiveness for some types of diagnosis and therapy, much remains to be learned about clinical genome and exome sequencing (CGES) and its role within the practice of medicine. The Clinical Sequencing Exploratory Research (CSER) consortium includes 18 extramural research projects, one National Human Genome Research Institute (NHGRI) intramural project, and a coordinating center funded by the NHGRI and National Cancer Institute. The consortium is exploring analytic and clinical validity and utility, as well as the ethical, legal, and social implications of sequencing via multidisciplinary approaches; it has thus far recruited 5,577 participants across a spectrum of symptomatic and healthy children and adults by utilizing both germline and cancer sequencing. The CSER consortium is analyzing data and creating publically available procedures and tools related to participant preferences and consent, variant classification, disclosure and management of primary and secondary findings, health outcomes, and integration with electronic health records. Future research directions will refine measures of clinical utility of CGES in both germline and somatic testing, evaluate the use of CGES for screening in healthy individuals, explore the penetrance of pathogenic variants through extensive phenotyping, reduce discordances in public databases of genes and variants, examine social and ethnic disparities in the provision of genomics services, explore regulatory issues, and estimate the value and downstream costs of sequencing. The CSER consortium has established a shared community of research sites by using diverse approaches to pursue the evidence-based development of best practices in genomic medicine.
[Mh] Termos MeSH primário: Pesquisa Biomédica
Prática Clínica Baseada em Evidências
Exoma/genética
Genoma Humano
Genômica/métodos
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos
Polimorfismo de Nucleotídeo Único/genética
[Mh] Termos MeSH secundário: Adulto
Doenças Cardiovasculares/genética
Criança
Ensaios Clínicos como Assunto
Seres Humanos
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Grupos Populacionais
Software
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1705
[Cu] Atualização por classe:171027
[Lr] Data última revisão:
171027
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160517
[St] Status:MEDLINE


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PubMed Central Texto completo
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[PMID]:26778834
[Au] Autor:Aziz A; Kawamoto K; Eilbeck K; Williams MS; Freimuth RR; Hoffman MA; Rasmussen LV; Overby CL; Shirts BH; Hoffman JM; Welch BM
[Ad] Endereço:Medical University of South Carolina, Charleston, SC, United States. Electronic address: aziza@musc.edu.
[Ti] Título:The genomic CDS sandbox: An assessment among domain experts.
[So] Source:J Biomed Inform;60:84-94, 2016 Apr.
[Is] ISSN:1532-0480
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Genomics is a promising tool that is becoming more widely available to improve the care and treatment of individuals. While there is much assertion, genomics will most certainly require the use of clinical decision support (CDS) to be fully realized in the routine clinical setting. The National Human Genome Research Institute (NHGRI) of the National Institutes of Health recently convened an in-person, multi-day meeting on this topic. It was widely recognized that there is a need to promote the innovation and development of resources for genomic CDS such as a CDS sandbox. The purpose of this study was to evaluate a proposed approach for such a genomic CDS sandbox among domain experts and potential users. Survey results indicate a significant interest and desire for a genomic CDS sandbox environment among domain experts. These results will be used to guide the development of a genomic CDS sandbox.
[Mh] Termos MeSH primário: Biologia Computacional
Sistemas de Apoio a Decisões Clínicas
Genômica/métodos
[Mh] Termos MeSH secundário: Congressos como Assunto
Seres Humanos
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Software
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1701
[Cu] Atualização por classe:170408
[Lr] Data última revisão:
170408
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160119
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:26721983
[Au] Autor:Kaiser J
[Ti] Título:BIOMEDICAL RESOURCES. Funding for key data resources in jeopardy.
[So] Source:Science;351(6268):14, 2016 Jan 01.
[Is] ISSN:1095-9203
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Bases de Dados Genéticas/economia
Projeto Genoma Humano/economia
National Human Genome Research Institute (U.S.)/economia
[Mh] Termos MeSH secundário: Animais
Apoio Financeiro
Seres Humanos
Modelos Animais
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:NEWS
[Em] Mês de entrada:1601
[Cu] Atualização por classe:160101
[Lr] Data última revisão:
160101
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:160102
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1126/science.351.6268.14


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[PMID]:26554503
[Au] Autor:Perkel J
[Ti] Título:MAKING SENSE OF OUR VARIATION.
[So] Source:Biotechniques;59(5):262-7, 2015 Nov.
[Is] ISSN:1940-9818
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Ab] Resumo:Each human genome differs by millions of sequence variants, but which of these differences are important in human biology and disease? Jeffrey Perkel takes a look at the how scientists are identifying and cataloging important genetic variation.
[Mh] Termos MeSH primário: Predisposição Genética para Doença
Genoma Humano
Polimorfismo de Nucleotídeo Único
[Mh] Termos MeSH secundário: Variação Genética
Projeto Genoma Humano
Seres Humanos
Mutação INDEL
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Conformação de Ácido Nucleico
RNA Mensageiro/química
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; REVIEW
[Nm] Nome de substância:
0 (RNA, Messenger)
[Em] Mês de entrada:1607
[Cu] Atualização por classe:151111
[Lr] Data última revisão:
151111
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151112
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.2144/000114350


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[PMID]:26432225
[Au] Autor:Green ED; Watson JD; Collins FS
[Ad] Endereço:US National Human Genome Research Institute at the US National Institutes of Health, Bethesda, Maryland, USA.
[Ti] Título:Human Genome Project: Twenty-five years of big biology.
[So] Source:Nature;526(7571):29-31, 2015 Oct 01.
[Is] ISSN:1476-4687
[Cp] País de publicação:England
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Projeto Genoma Humano/história
[Mh] Termos MeSH secundário: Comportamento Cooperativo
Conjuntos de Dados como Assunto/história
Genoma Humano/genética
História do Século XX
Projeto Genoma Humano/organização & administração
Seres Humanos
Disseminação de Informação/história
Microbiota/genética
National Human Genome Research Institute (U.S.)/história
Neoplasias/genética
Pesquisadores/história
Pesquisadores/organização & administração
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:HISTORICAL ARTICLE; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1510
[Cu] Atualização por classe:170220
[Lr] Data última revisão:
170220
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:151004
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1038/526029a


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[PMID]:25438361
[Au] Autor:Gutzman KE; Vana ML; Holmes KL
[Ti] Título:Libraries and genomics: providing support to health care providers and consumers.
[So] Source:Mo Med;111(5):408-12, 2014 Sep-Oct.
[Is] ISSN:0026-6620
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Comportamento do Consumidor
Genômica/métodos
Pessoal de Saúde
Disseminação de Informação/métodos
Bibliotecas Médicas/organização & administração
[Mh] Termos MeSH secundário: Centros Médicos Acadêmicos
Genômica/estatística & dados numéricos
Seres Humanos
Bibliotecas Médicas/estatística & dados numéricos
Missouri
National Human Genome Research Institute (U.S.)/organização & administração
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:JOURNAL ARTICLE; RESEARCH SUPPORT, N.I.H., EXTRAMURAL; REVIEW
[Em] Mês de entrada:1412
[Cu] Atualização por classe:141202
[Lr] Data última revisão:
141202
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141203
[St] Status:MEDLINE


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[PMID]:25407451
[Au] Autor:Bateman S
[Ad] Endereço:Centre de recherche médecine, sciences, santé, santé mentale, société (CERMES3), CNRS UMR 8211, Université Paris Descartes, EHESS, Inserm U988, Campus CNRS de Villejuif, 7, rue Guy Môquet, 94801 Villejuif, Cedex, France.
[Ti] Título:[Personalized medicine: an elusive concept, diversified practices].
[Ti] Título:Médecine personnalisée - un concept flou, des pratiques diversifiées..
[So] Source:Med Sci (Paris);30 Spec No 2:8-13, 2014 Nov.
[Is] ISSN:0767-0974
[Cp] País de publicação:France
[La] Idioma:fre
[Ab] Resumo:This article proposes a brief inquiry into the field of scientific and medical practices currently referred to as "personalized medicine". Our inquiry identifies four recurring themes in the literature: health care that is tailored to the individual patient, that is enabled by emerging technologies, in which genetics and genomics occupy a prominent place, and which requires the collection of a massive amount of data. Personalized medicine, thus characterized, turns out to be less interested in the uniqueness of each patient's case than in the differences among patients within the same category. The aim of personalized medicine, thus described, is to obtain, with the help of cutting edge technology, more objective biological data on patients, in an attempt to improve the tools it has at its disposal to establish diagnoses, make therapeutic decisions, and provide more effective preventive measures.
[Mh] Termos MeSH primário: Medicina de Precisão
[Mh] Termos MeSH secundário: Tecnologia Biomédica/tendências
Registros Eletrônicos de Saúde
Previsões
Predisposição Genética para Doença
Variação Genética
Genoma Humano
Troca de Informação em Saúde
Seres Humanos
Serviços de Informação
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Medicina de Precisão/métodos
Medicina de Precisão/tendências
Terapias em Estudo
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:ENGLISH ABSTRACT; JOURNAL ARTICLE
[Em] Mês de entrada:1503
[Cu] Atualização por classe:151119
[Lr] Data última revisão:
151119
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141120
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1051/medsci/201430s202


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[PMID]:25274668
[Ti] Título:New grants to boost genome sequencing.
[So] Source:Cancer Discov;4(10):1110-1, 2014 Oct.
[Is] ISSN:2159-8290
[Cp] País de publicação:United States
[La] Idioma:eng
[Mh] Termos MeSH primário: Administração Financeira
Genômica/economia
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/economia
[Mh] Termos MeSH secundário: Genômica/métodos
Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala/métodos
Seres Humanos
National Human Genome Research Institute (U.S.)
Estados Unidos
[Pt] Tipo de publicação:NEWS
[Em] Mês de entrada:1605
[Cu] Atualização por classe:141002
[Lr] Data última revisão:
141002
[Sb] Subgrupo de revista:IM
[Da] Data de entrada para processamento:141003
[St] Status:MEDLINE
[do] DOI:10.1158/2159-8290.CD-NB2014-130



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