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Autor: Aparicio Rodríguez, Juan Manuel; Barrientos Pérez, Margarita; García Valdés, José Luis; Trejo Olvera, Hugo.
Título: Síndrome de Cockayne: informe de seis pacientes en dos familias mexicanas / Cockayne syndrome: six cases report in two mexican families
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;52(5):304-9, mayo 1995. tab, ilus.
Idioma: Es.
Resumo: Introducción. Se presentan 6 casos de síndrome de Cockayne provenientes de 2 familias viviendo en una pequeña población donde existe un incremento en el grado de consanguinidad. Presentación de los casos clínicos. Las manifestaciones clínicas propias del síndrome fueron corroboradas en el Hospital para el Niño Poblano en forma multidisciplinaria encontrándose principalmente: alteraciones dermatológicas como sensibilidad a la luz solar y predisposición a cáncer de piel "xeroderma pigmentoso"; endocrinilógicas como talla baja, y apariencia senil; oculares desde cataratas hasta degeneración pigmentaria de la retina; problemas neurológicos con retardo mental leve y grave; pérdida de la audición; así como alteraciones óseas degenerativas de miembros inferiores; superiores y columna vertebral. Conslusiones. Se diagnostican 6 casos de síndrome de Cockayne en 2 familias mexicanas consanguíneas provenientes de una zona con un alto grado de consanguinidad(AU)
Descritores: Síndrome de Cockayne/diagnóstico
Síndrome de Cockayne/fisiopatologia
Síndrome de Cockayne/genética
Consanguinidade
Genes Recessivos/genética
Limites: Criança
Adolescente
Adulto
Humanos
Masculino
Feminino
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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