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Autor: Becerril Gordillo, Francisco Arturo; González Lozano, Hiram Francisco; Cervantes, Adriana.
Título: Síndrome de Seckel y lentigenes. Presentación de dos casos familiares / Seckel syndrome and lentigenes. Report of two familial cases
Fonte: Dermatol. rev. mex;41(6):231-5, nov.-dic. 1997. ilus.
Idioma: Es.
Resumo: El síndrome de Seckel fue descrito originalmente por Mann y Russell en 1959. Seckel realizó el estudio definitivo basándose en dos casos personales y en los casos descritos en la literatura. La ocurrencia en la misma familia, la existencia de consanguinidad, la presencia del padecimiento en ambos sexos y la ausencia del padecimiento en parientes cercanos y en ambos padres sugieren herencia autosómica recesiva. Los datos clínicos sobresalientes incluyen: talla baja con antecedentes de deficiencia notable en el crecimiento y desarrollo desde la etapa prenatal, deficiencia mental, microcefalia, puente nasal prominente, micrognatia, pabellones auriculares y fisuras palpebrales de implantación baja, clinodactilia del quinto dedo, pliegue simiano, luxación congénita de la cadera, criptorquidia e hipospadias. Generalmente son niños hiperquinéticos. Se presenta una familia con dos hermanos afectados, que presentan lentígenes múltiples, asociación no descrita anteriormente en la literatura(AU)
Descritores: Anormalidades Múltiplas
Sinostose
Deformidades do Pé
Lentigo
Microcefalia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Adolescente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX1.1 - CENIDSP - Centro de Información para Decisiones en Salud Pública



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