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Maciel, Rui M. B
Id: 360751
Autor: Silva, Magnus R. Dias da; Chiamolera, Maria Izabel; Kasamatsu, Teresa S; Cerutti, Janete M; Maciel, Rui M. B.
Título: Paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica, uma urgência endócrina: revisão do quadro clínico e genético de 25 pacientes / Thyrotoxic hypokalemic periodic paralysis, an endocrine emergency: clinical and genetic features in 25 patients
Fonte: Arq. bras. endocrinol. metab;48(1):196-215, fev. 2004. ilus, tab.
Idioma: Pt.
Projeto: FAPESP. 99/03688-4.
Resumo: A paralisia periódica hipocalêmica tirotóxica (PPHT) é uma emergência médica caracterizada por ataques agudos de fraqueza muscular, hipocalemia e tirotoxicose, que desaparece com o tratamento do hipertiroidismo. As crises de paralisia são transitórias, auto-limitadas, associadas com hipocalemia e similares àquelas da paralisia periódica hipocalêmica familiar (PPHF), doença neurológica autossômica dominante. Este estudo descreve o quadro clínico e achados genéticos de 25 pacientes brasileiros com PPHT. A maioria dos pacientes apresentava perda de peso, taquicardia, bócio, tremores e oftalmopatia. Os ataques ocorreram, em sua maioria, durante a noite e tiveram recuperação espontânea, apesar de alguns pacientes evoluírem para quadriplegia e arritmias cardíacas. Todos apresentaram TSH suprimido e T4 elevado, e a maioria anticorpos positivos, indicando etiologia auto-imune. O potássio estava baixo em todos durante a crise. A terapêutica profilática com potássio não preveniu os ataques, mas foi útil para diminuir a força da paralisia durante as crises. Identificamos a mutação R83H no gene KCNE3 num caso esporádico e a mutação M58V no gene KCNE4 numa família com PPHT. Além disso, identificamos polimorfismos nos genes CACNA1S, SCN4A, KCNE1, KCNE2, KCNE1L, KCNJ2, KCNJ8 e KCNJ11. Concluímos que a PPHT é a causa mais comum tratável de paralisia periódica adquirida e deve ser lembrada em casos de fraqueza muscular em pacientes jovens. (AU)
Descritores: Paralisia Periódica Hipopotassêmica/etiologia
Tireotoxicose/complicações
-Emergências
Paralisia Periódica Hipopotassêmica/diagnóstico
Paralisia Periódica Hipopotassêmica/genética
Limites: Adolescente
Adulto
Feminino
Humanos
Masculino
Pessoa de Meia-Idade
Tipo de Publ: Revisão
Responsável: BR1.1 - BIREME



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