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Autor: Guajardo González, Carlos David; Hinojosa Lezama, Miguel; López Padila, Humberto A.
Título: Hallazgos renales en un paciente con distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) / Renal finding in a patient with asphyxiality thoracic dystrophy (Jeune syndrome)
Fonte: Bol. méd. Hosp. Infant. Méx;48(1):46-50, ene. 1991. ilus.
Idioma: es.
Resumo: El síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante es una entidad congénita de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por la presencia de tórax pequeño, hipoplasia de costillas y unión costocondral irregular, que secundariamente produce hipoplasia pulmonar y muerte por insuficiencia respiratoria en el 39%de los pacientes durante las primeras 48 horas y en el 75%en los primeros seis meses de vida. Algunos de los pacientes que sobreviven al periodo de la lactancia desarrollarán manifestaciones de disfunción renal, después de dos a cuatro años de edad, indistinguibles por clínica o anatomía patológica de la nefronoptisis familiar juvenil, que progresará a insuficiencia renal terminal. En el caso que presentamos, un recién nacido con síndrome de Jeune, a pesar de no encontrar manifestaciones clínicas ni del laboratorio de alteración renal, en el estudio postmortem encontramos alteraciones túbulo-intersticiales en los riñones, parecidos a los descritas en la nefronoptisis. Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal
Descritores: Lesão Renal Aguda/etiologia
Aberrações Cromossômicas/diagnóstico
Nefrite Intersticial/congênito
Pulmão/patologia
Insuficiência Respiratória/congênito
Tórax/patologia
-Condrodisplasia Punctata/etiologia
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: MX43.1 - Hemerobiblioteca



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