Hallazgos renales en un paciente con distrofia torácica asfixiante (síndrome de Jeune) / Renal finding in a patient with asphyxiality thoracic dystrophy (Jeune syndrome)
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
; 48(1): 46-50, ene. 1991. ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-105069
Biblioteca responsável:
MX43.1
RESUMEN
El síndrome de Jeune o distrofia torácica asfixiante es una entidad congénita de trasmisión autosómica recesiva caracterizada por la presencia de tórax pequeño, hipoplasia de costillas y unión costocondral irregular, que secundariamente produce hipoplasia pulmonar y muerte por insuficiencia respiratoria en el 39%de los pacientes durante las primeras 48 horas y en el 75%en los primeros seis meses de vida. Algunos de los pacientes que sobreviven al periodo de la lactancia desarrollarán manifestaciones de disfunción renal, después de dos a cuatro años de edad, indistinguibles por clínica o anatomía patológica de la nefronoptisis familiar juvenil, que progresará a insuficiencia renal terminal. En el caso que presentamos, un recién nacido con síndrome de Jeune, a pesar de no encontrar manifestaciones clínicas ni del laboratorio de alteración renal, en el estudio postmortem encontramos alteraciones túbulo-intersticiales en los riñones, parecidos a los descritas en la nefronoptisis. Concluimos que la ausencia de síntomas o signos de enfermedad renal en pacientes con síndrome de Jeune, no excluye la posibilidad de encontrar alteraciones anatómicas renales desde el periodo neonatal
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Insuficiência Respiratória
/
Tórax
/
Aberrações Cromossômicas
/
Injúria Renal Aguda
/
Pulmão
/
Nefrite Intersticial
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Bol. méd. Hosp. Infant. Méx
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1991
Tipo de documento:
Artigo
