Enfermedad de la orina olor a jarabe de arce / Maple syrup urine disease
Rev. chil. pediatr
; 65(1): 32-7, ene.-feb. 1994. tab, ilus
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-140466
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
La enfermedad de la orina olor a jarabe de arce, es una afección metabólica producida por deficiencia en la descarboxilación oxidativa de los quetoácidos provenientes de los aminoácidos ramificados valina, isoleucina y leucina. Los pacientes parecen normales hasta los 5 a 7 días de vida, cuando muestran rechazo a la alimentación, vómitos, olor a jarabe de arce en la orina y la piel y deterioro neurológico progresivo, que lleva rápidamente al coma. Se presentan tres niños con enfermedad de la orina olor a jarabe de arce clásica, leucina >2 000 µmol/1, que fueron diagnosticados a los 10, 20 y 21 días de vida, iniciándose inmediatamente el tratamiento en base a la dieta especial. el seguimiento está basado en evaluaciones clínicas, nutricionales y bioquímicas periódicas, para adecuar los requerimientos nutricionales a la evolución de la enfermedad. La evaluación psicométrica, escala de Bayley, mostró que el coeficiente de desarrollo mental estaba entre 50 y 82, relacionándose éste con la edad de diagnóstico. Actualmente los niños tienen entre 2 y 3 años de edad, se encuentran con dieta restringida en los 3 aminoácidos ramificados. Su control debe ser frecuente para evitar desbalances metabólicos y prevenir daños neurológicos ocasionados por éstos
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença da Urina de Xarope de Bordo
Tipo de estudo:
Estudo observacional
Limite:
Criança
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. chil. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1994
Tipo de documento:
Artigo
