Fucosidosis: una enfermedad por almacenamiento lisosomal / Fucosidosis: a lysosomal storage disease
Rev. cuba. pediatr
; 65(2): 138-44, mayo-ago. 1993. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-140834
Biblioteca responsável:
CU1
RESUMEN
Se describen 3 pacientes 2 del sexo masculino y 1 del femenino, con enfermedad por almacenamiento lisosomal del tipo fucosidosis. En los 3 casos existió el antecedente de retardo psicomotor y posteriormente se hizo evidente el deterioro progresivo de las capacidades psíquicas motoras adquiridas. Todos tenían facies toscas, retardo mental profundo y alteraciones morfológicas en vértebras lumbares. Desde el punto de vista bioquímico, los 3 pacientes presentaron excreción urinaria de oligisacáridos ricos en fucosa, así como disminución de la actividad de la enzima alfa-L-fucosidasa en leucocitos. Se hace énfasis en la demostración del defecto enzimático como único criterio diagnóstico confirmatorio
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Oligossacarídeos
/
Fucose
/
Alfa-L-Fucosidase
/
Fucosidose
Limite:
Criança
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Rev. cuba. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
1993
Tipo de documento:
Artigo
