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Autor: Herane, María Isabel; Abarca, Jaime.
Título: Síndrome de Waardenburg tipo II: a propósito de dos casos clínicos / Waardenburg's syndrome type II: a propose of 2 clinical cases
Fonte: Dermatología (Santiago de Chile);10(4):267-70, 1994. tab, ilus.
Idioma: es.
Resumo: El Síndrome de Waardenburg representa la forma más común de sordera congénita; es una condición pleitrópica, autosómica dominante, con penetrancia y expresividad variable. Se describen dos casos clínicos de Síndrome de Waardenburg tipo II. Las principales manifestaciones son la sordera sensorioneural congénita, alteraciones de la pigmentación pilosa y cutánea, puente nasal ancho, hipertricosis de las cejas, mandíbula cuadrada, encanecimiento prematuro y alteraciones neurológicas. Se revisan los criterios de diagnóstico de la enfermedad y los hallazgos asociados descritos de la literatura
Descritores: Surdez/congênito
Síndrome de Waardenburg/fisiopatologia
-Diagnóstico Clínico
Sobrancelhas/anormalidades
Cor de Cabelo
Hipopigmentação/congênito
Hipertricose/congênito
Iris/anormalidades
Mandíbula/anormalidades
Cavidade Nasal/anormalidades
Perda Auditiva Neurossensorial/congênito
Limites: Humanos
Masculino
Feminino
Adulto
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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