Doença de Charcot-Marie-Tooth / Charcot-Marie-Tooth disease
Rev. bras. neurol
; 31(1): 11-21, jan.-fev. 1995. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-154014
Biblioteca responsável:
BR14.1
RESUMO
A doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) é a mais frequente das doenças neuromusculares hereditárias. Várias casuísticas mundiais confirmam esta alta prevalência. O tipo I (desmielinizante) é mais frequente do que o tipo II (axonal), porém em alguns países esta relaçäo se inverte. Além da herança autossômica dominante (mais comum) e da autossômica recessiva há famílias de hereditariedade ligada ao cromossomo X, dominante ou recessiva. Recentemente verificou-se que a maoiria das famílias de doença de CMT I dominante está ligada ao cromossomo 17; algumas poucas famílias têm ligaçäo com o cromossomo I e em algumas näo se descobriu a ligaçäo cromossômica. Apesar do tipo I ser desmielinizante alguns pensam estar a lesäo inicial no axônio. Entretando, parece que há uma alteraçäo da proteína PMP22 mapeada na regiäo da duplicaçäo da doença de CMT I. Este gen seria responsável por desencadeamento da desmielinizaçäo e remielinizaçäo deste tipo de doença
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Doença de Charcot-Marie-Tooth
Tipo de estudo:
Fatores de risco
Limite:
Animais
/
Humanos
Idioma:
Português
Revista:
Rev. bras. neurol
Assunto da revista:
Neurologia
Ano de publicação:
1995
Tipo de documento:
Artigo