Miopatia por deficiencia de carnitina-palmitil-transferase: relato de 2 casos com dosagens enzimaticas no tecido muscular. / Myopathy due to carnitine plamitoyltransferase deficiency: report of 2 cases with enzymatic doses in the muscular tissue
Arq. neuropsiquiatr
; 41(4): 377-84, 1983.
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-18209
Biblioteca responsável:
BR1.1
RESUMO
Relato dos casos de dois irmaos, que desde a infancia apresentavam dores musculares apos exercicio prolongado ou exposicao ao frio, com diminuicao da forca a medida que o exercicio continuava. Um deles desenvolveu mioglobinuria recorrente e, em um episodio apresentou insuficiencia renal aguda necessitando de dialise peritonial. A investigacao laboratorial intercrise foi normal, mas durante o episodio de mioglobinuria,apresentou grande aumento da creatinafosfoquinase. A eletromiografia foi sugestiva de processo de denervacao. Teste de producao de lactato durante isquemia foi normal. Biopsias musculares mostraram discreto aumento dos lipidios nas fibras musculares e maior atividade da desidrogenase succinica na histoquimica. O estudo bioquimico do tecido muscular dos dois pacientes, revelou importante reducao da atividade da carnitina-palmitil-transferase Sao discutidas vias metabolicas, sua importancia na manutencao da energia muscular durante o exercicio prolongado e o papel dos acidos graxos como fonte energetica muscular durante condicoes normais e patologicas
Buscar no Google
Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Carnitina O-Palmitoiltransferase
/
Músculos
/
Doenças Musculares
Limite:
Adulto
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
Arq. neuropsiquiatr
Assunto da revista:
Neurologia
/
Psiquiatria
Ano de publicação:
1983
Tipo de documento:
Artigo
