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Síndrome cerebrohepatorrenal de Zellweger: una enfermedad peroxisomal / Brain-liver-renal Zellweger syndrome: a peroxisomal disease
Rev. chil. pediatr ; 67(2): 79-83, mar.-abr. 1996. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-185104
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN
Se describe el caso clínico de un lactante con dismorfias craneofacilaes, hepatomegalia, quistes renales y disfunción neurológica severa. Los exámenes de rastreo para aminoacidemia, aminoaciduria, ácido láctico y amonio dieron resultados normales, pero había altas concentraciones plasmáticas de ácidos grasos de cadena muy larga, distribución subcelular anormal de la catalasa peroxisomal y fantasmas peroxisomales en fibroblastos cultivados. Estas características clínicas y de laboratorio sustentan el diagnóstico de síndrome de Zellweger
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Zellweger / Microcorpos Limite: Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Artigo
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome de Zellweger / Microcorpos Limite: Humanos / Masculino / Recém-Nascido Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1996 Tipo de documento: Artigo
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