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Maróstica, Paulo José Cauduro
Silva, Fernando Antonio de Abreu e
Id: lil-194066
Autor: Maróstica, Paulo José Cauduro; Santos, Jacqueline Almeida; Souza, Wilma Adriane Sulzbach de; Raskin, Salmo; Silva, Fernando Antonio de Abreu e.
Título: Estimativa da incidência de fibrose cística em Porto Alegre: análise a partir da frequência da mutaçäo delta F508 em recém-nascidos normais / Incidence of cystic fibrosis in Porto Alegre, RS: analysis made from frequency of delta F508 mutation in normal newborns
Fonte: Rev. AMRIGS;39(3):205-7, jul.-set. 1995.
Idioma: pt.
Resumo: A fibrose cística é a doença autossômica recessiva mais comum na raça caucasiana. O gene responsável foi descoberto em 1989 e a partir daí, mais de 150 mutaçöes foram identificadas. A mutaçäo mais frequente na maioria das populaçöes brancas é a delta F508. Avaliamos a incidência desta mutaçäo em 169 recém-nascidos brancos, através da coleta de sangue em cartöes de triagem neonatal, enviando o material aos Estados Unidos onde, através de PCR, identificaram-se 4 portadores. O poder do tamanho de nossa amostra foi de 95 por cento. Considerando-se uma prevalência de 60 por cento desta mutaçäo nas crianças com fibrose cística nascidas em Porto Alegre e dados epidemiológicos, estimamos a incidência de 10 casos por ano em nossa cidade
Descritores: Fibrose Cística/epidemiologia
Fibrose Cística/genética
-Genes Recessivos/genética
Aberrações Cromossômicas/genética
Limites: Seres Humanos
Recém-Nascido
Responsável: BR18.1 - Biblioteca FAMED/HCPA



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