Síndrome de weaver: primer caso reportado en Venezuela / Weaver syndrome: first Venezuelan report
Invest. clín
; 38(1): 9-24, mar. 1997. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-199252
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Se reporta una paciente de 2 años y 9 meses de edad con el diagnóstico de Síndrome de Weaver. La propósita presenta sobrecrecimiento pre y postnatal, maduración ósea acelerada asincrónica, patrón característico de signos dismórficos facial (macrocefalia, hipertelorismo, micrognatia, pabellones auriculares grandes), ensanchamiento bilateral de las metáfisis distales de fémures, persistencia de almohadillas embrionarias digitales, clinodactilia, tibia vara bilateral, retraso del desarrollo intelectual, llanto y voz roncos y bajo, atrofia cortical difusa, dilatación ventricular e hipoplasia del vermix cerebeloso. Se revisa el diagnóstico diferencial con otros síndromes de sobrecrecimiento y se plantea la posibilidad de isodisomía uniparental e impronta genómica como causa de este trastorno. La paciente aquí reportada constituye el primer caso de Síndrome de Weaver reportado en Venezuela
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Coleções:
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome
/
Hipertelorismo
/
Micrognatismo
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Humanos
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Invest. clín
Assunto da revista:
Biologia
/
Medicina
/
Relatos de Casos
Ano de publicação:
1997
Tipo de documento:
Artigo
