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Síndrome de Coffin-Lowry. Presentación de un caso / Coffin-Lowry Syndrome. A case report
Rev. mex. pueric. ped ; 6(27): 31-4, ene.-feb. 1998. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-240961
Biblioteca responsável: MX1.1
RESUMEN
El síndrome de Coffin-Lowry es una enfermedad hereditaria debida probablemente a un gen ligado al X, con carácter semidominante, ya que aun cuando se expresa seriamente en el sexo masculino las mujeres portadoras muestran un efecto menor. Se manifiesta clínicamente por retraso del crecimiento ponderal, deficiencia mental severa, alteraciones neurológicas, dismorfia facial características, alteraciones neurológicas, dismorfia facial característica, alteraciones esqueléticas y de las extremidades. Las manifestaciones de la enfermedad, son secundaria a una alteración del metabolismo del sulfato de proteodermatan y aun cuando no se ha establecido el mecanismo bioquímico exacto, tiene características de ser una enfermedad por atesoramiento lisosomal. Recientemente se identificó el locus del gen en el brazo corto del cromosoma X. Presentamos un paciente masculino de cuatro meses de edad haciendo énfasis en los signos clínicos de presentación temprana, ya que las manifestaciones más evidentes como los cambios faciales y las deformidades vertebrales se presentan después de los dos años de edad. La detección temprana del síndrome a través de los signos clínicos, es útil para su atención oportuna, el manejo de las complicaciones, y para otorgar un adecuado asesoramiento genético
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome / Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. mex. pueric. ped Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Artigo
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Síndrome / Cromossomo X / Anormalidades Múltiplas / Aberrações Cromossômicas / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Estudo prognóstico Limite: Humanos / Lactente / Masculino Idioma: Espanhol Revista: Rev. mex. pueric. ped Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Artigo
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