Porfiria eritropoiética congênita (doença de Günther): relato de caso / Congenital erythropoietic porphyria (Günther's disease): a case report
An. bras. dermatol
; 73(2): 119-23, mar.-abr. 1998. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-242355
Biblioteca responsável:
BR11.1
RESUMO
A porfiria erotropoiética congênita é doença que resulta da deficiência da enzima uroporfirinogênio III sintease, do metabolismo do grupo heme da hemoglobina. Essa anormalidade desvia a produçäo de metabólitos dessa síntese para isômeros da série uroporfirina I e coproporfirina I), que se acumulam em praticamente todos os tecidos do organismo. Altos níveis de uroporfirina I säo encontrados na urina e nas fezes. Os depósitos cutâneos da uroporfirina induzem à reaçäo fototóxica com formaçäo de bolhas subepidérmicas. O presente artigo constitui-se no relato do caso clínico de um paciente de 13 anos de idade, do sexo masculino, cujo quadro clínico era caracterizado pela presença de vesículas e bolhas nas áreas da pele fotoexpostas, associada a outras manifestaçöes, como eritrodontia, hipertricose, atrofia e reabsorçäo das falanges, conjuntivite, cicatrizes cutâneas, mília, contraturas dos dedos, hiper e hipopigmentaçäo cutânea. A investigaçäo clínica e laboratorial dos órgäos internos demonstrou apenas discreta hepatoesplenomegalia. O estudo das porfirinas revelou aumentos muito significativos na excreçäo urinário da uroporfirina I e da coproporfirina I
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Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Porfiria Eritropoética
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Adolescente
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
An. bras. dermatol
Assunto da revista:
Dermatologia
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
