Sindrome do "X" frágil: diagnóstico molecular / Fragile \"X\" syndrome: molecular diagnosis
J. bras. patol
; 35(2): 94-8, abr.-maio. 1999. ilus
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-247162
Biblioteca responsável:
BR14.1
RESUMO
A sindrome do X frágil é a forma mais comum de retardo mental hereditário, associada a alteraçöes de comportamento e a dismorfismos faciais. A identificaçäo do mecanismo mutacional responsável pela síndrome, um aumento no número de repetiçöes de trinucleotídeos CGC localizados no primeiro exon do gene FMRI, possibilitou o desenvolvimento de testes para o diagnóstico molecular, por meio da análise direta do DNA, mais acurados e sensíveis, que têm substituido a análise do marcador citogenético (um sítio frágil em Xq27.3) como o procedimento de escolha para o diagnóstico da sindrome do X frágil. Esta doença é um dos primeiros exemplos de uma classe nova de desordens causadas por mutaçäo dinâmica. Devido à prevalência, ao subdiagnóstico e ao alto risco de recorrência desta síndrome, a análise molecular do gene FMRI é de grande importância para o diagnóstico preciso da doença e para o aconselhamento genético das famílias
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Análise de Sequência de DNA
/
Citodiagnóstico
/
Síndrome do Cromossomo X Frágil
/
Deficiência Intelectual
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
J. bras. patol
Assunto da revista:
Patologia
Ano de publicação:
1999
Tipo de documento:
Artigo
