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Id: lil-247162
Autor: Pimentel, Márcia M. G.
Título: Sindrome do "X" frágil: diagnóstico molecular / Fragile \"X\" syndrome: molecular diagnosis
Fonte: J. bras. patol;35(2):94-8, abr.-maio. 1999. ilus.
Idioma: pt.
Resumo: A sindrome do X frágil é a forma mais comum de retardo mental hereditário, associada a alteraçöes de comportamento e a dismorfismos faciais. A identificaçäo do mecanismo mutacional responsável pela síndrome, um aumento no número de repetiçöes de trinucleotídeos CGC localizados no primeiro exon do gene FMRI, possibilitou o desenvolvimento de testes para o diagnóstico molecular, por meio da análise direta do DNA, mais acurados e sensíveis, que têm substituido a análise do marcador citogenético (um sítio frágil em Xq27.3) como o procedimento de escolha para o diagnóstico da sindrome do X frágil. Esta doença é um dos primeiros exemplos de uma classe nova de desordens causadas por mutaçäo dinâmica. Devido à prevalência, ao subdiagnóstico e ao alto risco de recorrência desta síndrome, a análise molecular do gene FMRI é de grande importância para o diagnóstico preciso da doença e para o aconselhamento genético das famílias
Descritores: Citodiagnóstico
Deficiência Intelectual/etiologia
Análise de Sequência de DNA
Síndrome do Cromossomo X Frágil/diagnóstico
-Aconselhamento Genético
Limites: Seres Humanos
Masculino
Feminino
Responsável: BR14.1 - Biblioteca Central



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