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Desarrollo puberal espontáneo en una mujer con disgenesia gonadal pura 46, XY / Spontaneous puberal development in a woman with pure gonadal dysgenesis 46, XY
Fuhrer F., Juan; Youlton R., Ronald; Castillo Taucher, Silvia; Rubio A., Víctor; Guerra T., Filberto; Marquez N., Juan Carlos.
Afiliação
  • Fuhrer F., Juan; Hospital San José. Servicio de Ginecología y Obstetricia.
  • Youlton R., Ronald; Universidad de Chile. Hospital Clínico. Servicio de Genética.
  • Castillo Taucher, Silvia; Universidad de Chile. Hospital Clínico. Servicio de Genética.
  • Rubio A., Víctor; Hospital San José. Servicio de Ginecología y Obstetricia.
  • Guerra T., Filberto; Universidad de Chile. Hospital Clínico. Departamento de Anatomía Patológica.
  • Marquez N., Juan Carlos; Hospital San José. Servicio de Ginecología y Obstetricia.
Rev. chil. obstet. ginecol ; 65(1): 56-60, 2000. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-267684
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN
Presentamos el caso de una mujer de 26 años que tuvo su menarquia a los 16 seguida de dos ciclos menstruales espontáneos y luego amenorrea. Su examen físico mostró una estatura normal, proporciones corporales eunucoides, desarrollo mamario adulto, distribución pilosa normal, genitales externos femeninos normales sin virilización, útero hipoplásico y anexos no palpables, lo que fue confirmado por ecografía. Su cariotipo fue 46, XY. Tenía niveles plasmáticos elevados de FSH y normales de testosterona. Con el diagnóstico de disgenesia gonadal pura XY en su forma completa, se realizó gonadectomía bilateral. El estudio microscópico, demostró presencia de tejido fibroso tipo estroma ovárico con múltiples calcificaciones nodulares, sin estructuras foliculares, ni células de Leydig. Sertoli o carácter maligno. El cariotipo de ambas gónadas fue 46, XY. El estudio molecular de su ADN genoma mostró ser SRY positivo. Se discuten las bases del diagnóstico de disgenesia gonadal completa XY en este caso y los posibles mecanismos etiopatogénicos involucrados
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Maturidade Sexual / Disgenesia Gonadal 46 XY Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. obstet. ginecol Assunto da revista: Ginecologia / Obstetrícia Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Maturidade Sexual / Disgenesia Gonadal 46 XY Limite: Adulto / Feminino / Humanos Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. obstet. ginecol Assunto da revista: Ginecologia / Obstetrícia Ano de publicação: 2000 Tipo de documento: Artigo
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