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Id: lil-268229
Autor: Puentes R., Rubén; Ibáñez T., Silvia; Solar G., Eric; Valenzuela L., Ana; Aracena A., Mariana.
Título: Cistinosis nefropática infantil / Nephropathic cystinosis in children
Fonte: Rev. chil. pediatr;71(2):122-7, mar.-abr. 2000. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: La cistinosis nefropática, rara afección recesiva, se produce por defecto en el transporte lisosomal de cistina, y depósitos de cristales intracelulares en riñón, córnea, y otros tejidos. Constituye la primera causa congénita de síndrome de Fanconi, y evoluciona en la primera década de la vida a insuficiencia renal crónica. El diagnóstico se confirma por una detección de cistina en leucocitos y linfoblastos circulantes. Su tratamiento consiste en la reposición de las pérdidas por la tubolopatía, administración de cisteamina, que depleta cistina y favorece su transporte por la pared lisosomal. El objetivo de la presentación es dar a conocer el primer caso de cistinosis documentado y tratado en Chile. Se presenta el caso de un menor hospitalizado a los quince meses de vida, con desnutrición avanzada, raquitismo clínico, deshidratación severa, acidosis metabólica, hipokalemia e hipofosfemia severas, comprobándose tubulopatía de Fanconi. Se detectó concentración elevada de cistina en polimorfonucleares, confirmando diagnóstico de cistinosis. En tratamiento desde hace dos años con cisteamina oral, muestra excelente evolución pondoestatural y conservación de la función renal, persistiendo la tubulopatía
Descritores: Cistinose/complicações
Insuficiência Renal Crônica/etiologia
Síndrome de Fanconi/etiologia
-Cisteamina/uso terapêutico
Cistinose/diagnóstico
Cistinose/tratamento farmacológico
Cistinose/urina
Hipofosfatemia Familiar/etiologia
Limites: Seres Humanos
Masculino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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