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Autor: Espinette, Teresa; Contreras, Guilka; Núñez, Liliana; Sánchez, Angel; Castillo, Mery; Valero, Alba; Leiba, Amadeo; Briceño, Luis.
Título: Elefantiasis por neurofibromatosis tipo I: presentación de un caso y revisión de la bibliografía / Elephantiasis by neurofibromatosis type I: presentation of one case and review of the bibliography
Fonte: Bol. Hosp. Niños J. M. de los Ríos;36(2):37-40, mayo ago. 1998. ilus.
Idioma: es.
Resumo: Escolar masculino de 11 años, hospitalizado por presentar hipertrofia y deformidad de pierna izquierda desde el nacimiento, incrementada con el crecimiento. Antecedentes familiares: madre nódulos cutáneos múltiples generalizados, 4 tíos maternos y 2 hermanos manchas café con leche. Examen físico: talla percentil 3, nódulos en iris, predominantes en ojo izquierdo, manchas café con leche generalizadas, pecas axilares, deformidad tipo elefantiasis y limitación funcional de pierna izquierda, nódulos cutáneos en mano izquierda, escoliosis dorsos-lumbar. Paraclínicos: Tomografía abdominal: Neurofibroma pélvico, Eco dopler sin alteraciones, Rx pelvis: cabeza femoral hipoplásica, cuello femoral ensanchado, irregularidades en cortical de fémur e isquión, osificación del fémur, RX de huesos largos: adelgazamiento cortical. Se realizó amputación supracondílea. Evolución satisfactoria. Conforme a la literatura observamos que el caso citado reúne criterios para el diagnóstico de Neurofibromatosis tipo I, siendo importante resaltar la Elefantiasis neuromatosa, como el signo cardial de expresión de la enfermedad. La elefantiasis se debe a la presencia de extensos neurofibromas que comprometen y deforman una extremidad parcial o totalmente, generalmente asociados con anormalidades de la piel que las cubre, constituyendo una manifestación clínica inusual, de ellí la importancia de su presentación
Descritores: Elefantíase
Hipertrofia
Perna (Membro)
Neurofibromatose 1
-Medicina
Venezuela
Limites: Seres Humanos
Masculino
Criança
Tipo de Publ: Revisão
Relatos de Casos
Responsável: VE1.1 - Biblioteca Humberto Garcia Arocha



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