Confluencia de sordera no sindromica autosomica recesiva y sindrome de Waardenburg en al isla de Providencia-Colombia / Non-sindromatic reseciv autosomic. Deafness and Waardenburg in Providence Island-Colombia
Univ. med
; 39(2): 39-43, 1998. ilus, graf
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-346910
Biblioteca responsável:
CO5.1
RESUMEN
Los estudios genéticos en la isla de Providencia, Colombia, se originaron ante el conocimiento de una alta frecuencia de sordera. La característica principal del grupo es la de una población de raza negra en su mayoría, con alto grado de consanguinidad, que presenta sordera neurosensorial bilateral profunda, asociada con síndrome de Waardenburg (WS) en algunas personas. Este síndrome se caracteriza por anormalidades en la pigmentación en la piel, los ojos y el cabello, asociado en algunos individuos (pero no todos) con sordera neurosensorial. En la historia de la isla de Providencia -Colombia- han existido más de 34 sordos. En el momento residen 21 individuos sordos, de los cuales tuvimos la oportunidad de examinar a 17. Actualmente la población de "nativos" isleños es de 3,400 individuos, y dado que 21 de ellos son sordos, la frecuencia de sordera sería de aproximadamente 6.2 en 1,000 habitantes nativos; frecuencia considerablemente mayor a la de la población general que es de 1 en 1,000. Del total de 17 sordos estudiados encontramos que el 47 por ciento (8/17) presenta sordera no-sindrómica autosómica recesiva, el 29 por ciento (5/ 17) presenta síndrome de Waardenburg (ws) y el 24 por ciento restante (4/17) corresponde a sorderas aisladas o casos únicos. Existen además, cuatro individuos que la población considera como sordos pero nosotros no tuvimos la oportunidad de examinarlos. Tenemos entonces una población muy interesante, en la que se ha demostrado que todas las familias afectadas están relacionadas entre sí, dada la alta endogamia propia de esta población isleña, en donde hay ancestros comunes para la gran mayoría de los apellidos nativos. Lo más llamativo es la confluencia en la misma población, de individuos que presentan sordera únicamente e individuos con sordera asociada al síndrome de Waardenburg. Esto crea una condición única y extremadamente valiosa para los estudios de estas enfermedades en donde se pretende definir si todos los casos de sordera en la isla tienen una misma etiología genética, o si son dos enfermedades genéticas diferentes. Es decir, definir si el gen causante de la sordera no-sindrómica es el mismo gen causante de la sordera observada en el síndrome de Waardenburg
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Síndrome de Waardenburg
/
Surdez
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Colômbia
Idioma:
Espanhol
Revista:
Univ. med
Assunto da revista:
Medicina
/
Saúde Pública
Ano de publicação:
1998
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Colômbia
Instituição/País de afiliação:
Fundacion Oftalmologica Colombiana/CO
/
Pontificia Universidad Javeriana/CO
