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Miotomía congénita: Caracterización clínica de una familia costarricense afectada por la Enfermedad de Thomsen / Myotonia congenital: Clinic characterization of a family affected by Thomsen`s disease
Morales, Fernando; Cuenca, Patricia; Valle, Gerardo del; Brian, Roberto; Sittenfeld, Mauricio; Montoya, Olga; Ashizawa, Tersuo; Rosa, Alberto; Johnson, Keith.
Afiliação
  • Morales, Fernando; Instituto de Investigaciones en Salud. Escuela de Biología.
  • Cuenca, Patricia; Instituto de Investigaciones en Salud. Escuela de Biología.
  • Valle, Gerardo del; Hospital San Juan de Dios. Servicio de Neurología.
  • Brian, Roberto; Hospital Nacional de Niños. Servicio de Neurología.
  • Sittenfeld, Mauricio; Hospital San Juan de Dios. Servicio de Neurología.
  • Montoya, Olga; Clínica Oftalmológica.
  • Ashizawa, Tersuo; Baylor College of Medicine.
  • Rosa, Alberto; Instituto de Investigación Médica Mercedes y Martín Ferereyra. Laboratorio de Neurogenéticâ.
  • Johnson, Keith; Universidad de Glasgow.
Neuroeje ; 17(3): 82-86, dic. 2003. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-359451
Biblioteca responsável: CR1.1
RESUMEN
La miotonía congénita es una enfermedad muscular hereditaria caracterizada por excitabilidad incrementada de la fibra muscular, que se refleja en miotonía clínica, además de rigidez e hipertrofia. Su herencia puede ser de forma autosómica dominante o recesiva, designadas como miotonía generalizada de Thomsen y Becker respectivamente. Se establece el diagnóstico clínico correcto de una familia costarricense previamente había sido diagnosticada con distrofia miotónica tipo 1, pero cuyo estudio a nivel molecular y clínico descartó una distrofia miotónica después de realizar exámenes físicos, electromiográficos, oculares y electrocardiograma de varios miembros de la familia. Los individuos poseían la fuerza normal pero presentaban el fenómeno mejor en los brazos, era más evidente en la musculatura proximal que en la distal, además de ser generalizada e iba desapareciendo conforme el paciente repetía varias veces el movimiento. Ahora bien, con los estudios moleculares es necesario confirmar el dignóstico clínico propuesto en este trabajo. Los pacientes presentan un cuadro clínico claramente diferente de la DM1, compatible con miotonía congénita, y que por su forma de herencia; autosómica dominante; debe clasificarse como enfermedad de Thomsen.
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Miotonia Congênita Limite: Humanos País/Região como assunto: América Central / Costa Rica Idioma: Espanhol Revista: Neuroeje Assunto da revista: Doen‡as do Sistema Nervoso Aut“nomo / Neurologia Ano de publicação: 2003 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Costa Rica / Estados Unidos / Reino Unido
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