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Glicogenose tipo II / Glycogenosis type II
Souilljee, Micheline; Branco, Ricardo Garcia; Garcias, Luis Fernando; Velho, Flávio; Piva, Jefferson Pedro; Garcia, Pedro Celiny Ramos.
Afiliação
  • Souilljee, Micheline; PUCRS. Hospital São Lucas. Pediatria Intensiva. BR
  • Branco, Ricardo Garcia; PUCRS. Hospital São Lucas. Pediatria. BR
  • Garcias, Luis Fernando; PUCRS. Hospital São Lucas. Neuropediatria. BR
  • Velho, Flávio; PUCRS. Faculdade de Medicina. BR
  • Piva, Jefferson Pedro; PUCRS. Faculdade de Medicina. Curso de Pós-Graduação em Medicina. BR
  • Garcia, Pedro Celiny Ramos; PUCRS. Faculdade Medicina. Curso de Pós-Graduação em Medicina. BR
Rev. med. PUCRS ; 12(2): 131-134, abr.-jun. 2002. ilus
Artigo em Português | LILACS | ID: lil-360312
Biblioteca responsável: BR18.1
RESUMO

Objetivo:

A Glicogenose tipo II ou Doença de Pompe é uma doença de armazenamento do glicogênio causada por deficiência enzimática. Pode manifestar-se em lactantes com hipotonia, cardiomegalia e hepatomegalia. As enzimas musculares estão elevadas, o ECG mostra intervalo PR curto, a radiografia de tórax apresenta cardiomegalia importante e a ecocardiografia mostra hipertrofia miocárdica. Firma-se diagnóstico através de análise histopatológica em biópsia de músculo estriado. Material e

método:

Os autores descrevem um caso de Glicogenose tipo II(Doença de Pompe) que cursou com insuficiência respiratória secundária a insuficiência cardíaca severa e discutem o diagnóstico, a terapêutica e a orientação a família utilizadas nesta doença potencialmente fatal.

Conclusões:

A Glicogenose tipo II, apesar de rara, dever ser considerada no diagnóstico diferencial nos quadros de insuficiência cardíaca relacionados a miocardiopatia, nos primeiros meses de vida
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos / Lactente Idioma: Português Revista: Rev. med. PUCRS Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: PUCRS/BR
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Doença de Depósito de Glicogênio Tipo II Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Humanos / Lactente Idioma: Português Revista: Rev. med. PUCRS Assunto da revista: Medicina Ano de publicação: 2002 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Brasil Instituição/País de afiliação: PUCRS/BR