Lipomatosis múltiple simétrica asociada a miopatía proximal en un paciente con convulsiones y miocardiopatía dilatada: probable caso de síndrome proteus / Multiple symmetric lipomatosis proximal myopathy seizures and dilated cardiomyopathy: probable proteus syndrome
Med. interna (Caracas)
; 20(1): 48-51, 2004.
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-414228
Biblioteca responsável:
VE1.1
RESUMEN
Los lipomas se presentan en forma hereditaria, con historis familiar o no; que han sido atribuidos a la ingestión de alcohol. Se inician en forma multiple y variable, sin dolor, en extremidades, tórax, abdomen y cara. Se ha hecho mención a afectación de la lipólisis y a disrupción del cromosoma 19. Se ha asociado a Lipomatosis Multiple Simétrica (LSM) a mutaciones del gen tRNA lisina 8344 del DNA mitocondrial en le contexto de episodios de convulsiones y miclonías con afectación de las fibras rojas (MERFF) y excepcionalmente en pacientes con miopatía proximal como manifestación de enfermedad mitocondrial. Se presenta el caso de un paciente masculino de 46 año, quien consultó por clínica de insuficiencia cardíaca congestiva, con antecedentes de retardo psicomotor y convulsiones. Desde los 18 años presentó aparición de lipomas múltiples no dolorosos, entre 1-3 cm de diámetro, generalizados, respetando la cara, palmas, plantas y dorso de manos y pies, móviles, no adheridas a planos profundos, con hiperelasticidad cutánea, nevus epidérmico en espalda, halo corneal. Al ingreso se comprobó ingurgitación yugular, reflujo hepatoyugular, derrame pleural bilateral, ascitis, hepatomegalia, con sistema venoso dilatado a dominio derecho, con maniobras de hiperelasticidad osteoarticular positivas. En vista de la dificultad diagnóstica, y lo infrecuente de esta asociación se presenta un acso problable de Síndrome Proteus, primero en describirse en ésta institución. En el mundo se han descrito menos de 10 casos
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
Doenças Negligenciadas
Problema de saúde:
Doenças Negligenciadas
/
Zoonoses
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Proteus
/
Convulsões
/
Lipomatose Simétrica Múltipla
/
Cardiomiopatia Dilatada
/
Doenças Musculares
Limite:
Humanos
/
Masculino
País/Região como assunto:
América do Sul
/
Venezuela
Idioma:
Espanhol
Revista:
Med. interna (Caracas)
Assunto da revista:
Glndulas End¢crinas
/
Hormnios
/
Medicina Interna
Ano de publicação:
2004
Tipo de documento:
Artigo
