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Id: lil-425137
Autor: Araya, Isabel; Cargioli, María Victoria; Cerda, Sandra.
Título: Trisomía 13 o síndrome de Patau / Trisomy 13 or Patau syndrome
Fonte: Pediatr. día;21(3):13-15, jul.-ago. 2005. ilus, tab.
Idioma: es.
Resumo: Se revisa el caso de un recién nacido de 38 semanas de gestación, de sexo masculino con trisomía 13 que presentó una cardiopatía compleja asociada (transposición de grandes arterias). La trisomía 13 o síndrome de Patau, es una patología congénita, poco frecuente y grave, causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrito por primera vez por Bartholin y sólo en 1960 al ser descrito por Patau, se clasifica como síndrome. Su incidencia fluctúa entre 1/5.000 a 1/12.000 recién nacidos vivos y se calcula que sólo el 2,5 por ciento sobrevive hasta el nacimiento. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, el 85 por ciento al 90 por ciento fallece durante el primer año de vida. El 80 por ciento de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular.
Descritores: Anormalidades Múltiplas/genética
Aberrações Cromossômicas
Trissomia/fisiopatologia
-Anormalidades Múltiplas/mortalidade
CROMOSOMAS HUMANOS PAR 1ABATTOIRS
Cariotipagem
Idade Materna
Fatores de Risco
Taxa de Sobrevida
Síndrome
Trissomia/diagnóstico
Trissomia/genética
Limites: Adulto
Masculino
Seres Humanos
Feminino
Lactente
Tipo de Publ: Relatos de Casos
Responsável: CL1.1 - Biblioteca Central



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