Trisomía 13 o síndrome de Patau / Trisomy 13 or Patau syndrome
Pediatr. día
; 21(3): 13-15, jul.-ago. 2005. ilus, tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-425137
Biblioteca responsável:
CL1.1
RESUMEN
Se revisa el caso de un recién nacido de 38 semanas de gestación, de sexo masculino con trisomía 13 que presentó una cardiopatía compleja asociada (transposición de grandes arterias). La trisomía 13 o síndrome de Patau, es una patología congénita, poco frecuente y grave, causada por la presencia de un cromosoma 13 adicional. Fue descrito por primera vez por Bartholin y sólo en 1960 al ser descrito por Patau, se clasifica como síndrome. Su incidencia fluctúa entre 1/5.000 a 1/12.000 recién nacidos vivos y se calcula que sólo el 2,5 por ciento sobrevive hasta el nacimiento. El pronóstico vital de esta condición es ominoso, el 85 por ciento al 90 por ciento fallece durante el primer año de vida. El 80 por ciento de los pacientes tiene una cardiopatía congénita, siendo las más comunes los defectos septales auriculares y ventriculares, tetralogía de Fallot y displasia nodular valvular.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Trissomia
/
Anormalidades Múltiplas
/
Aberrações Cromossômicas
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
/
Estudo de etiologia
/
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Lactente
/
Masculino
Idioma:
Espanhol
Revista:
Pediatr. día
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2005
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Chile
Instituição/País de afiliação:
Universidad de Chile/CL
/
Universidad de Los Andes/CL