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Síndrome de Pallister-Killian: diagnóstico antenatal por ultrasonografía 2D y 3D / Pallister-Killian syndrome: antenatal diagnosis by 2D and 3D ultrasonography
Massoc L., Philippe; Henríquez B., Carlos; Broitman R., Eduardo; Heredia M., Fernando; Quiroz G., Víctor; Vergara H., Marcelo; Selma, Eliana.
Afiliação
  • Massoc L., Philippe; Hospital Guillermo Gran Benavente. Departamento de Exploración Fetal. Servicio de Ginecología Y Obstetricia. Concepción. CL
  • Henríquez B., Carlos; Hospital Guillermo Gran Benavente. Departamento de Exploración Fetal. Servicio de Ginecología Y Obstetricia. Concepción. CL
  • Broitman R., Eduardo; Hospital Guillermo Gran Benavente. Unidad de Neonatología. Servicio de Pediatría. Concepción. CL
  • Heredia M., Fernando; Hospital Guillermo Gran Benavente. Departamento de Exploración Fetal. Servicio de Ginecología Y Obstetricia. Concepción. CL
  • Quiroz G., Víctor; Hospital Guillermo Gran Benavente. Departamento de Exploración Fetal. Servicio de Ginecología Y Obstetricia. Concepción. CL
  • Vergara H., Marcelo; Hospital Guillermo Gran Benavente. Departamento de Exploración Fetal. Servicio de Ginecología Y Obstetricia. Concepción. CL
  • Selma, Eliana; Hospital Guillermo Gran Benavente. Departamento de Genética. Servicio de Pediatría. Concepción. CL
Rev. chil. ultrason ; 8(3): 81-85, 2005. ilus, tab
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-425238
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN
El síndrome de Pallister-Killian o tetrasomía 12p en mosaico, asocia una dismorfia facial característica y la presencia de un cromosoma supernumerario, interpretado como un isocroma del brazo corto del cromosoma 12. Es una entidad raramente descrita en la literatura con una incidencia menor a 1 x 10.000; aumentando con la edad materna. Se sospecha en período antenatal principalmente ante la presencia de una hernia diafragmática aislada o asociada a una dismorfia facial, fémur corto, nuca gruesa o cardiopatía sin restricción de crecimiento. Se presenta el caso de un paciente de 44 años, los hallazgos por medio de la ultrasonografía bi y tridimensional, así como la revisión de la literatura.
Assuntos
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Hérnia Diafragmática Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Gravidez Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. ultrason Assunto da revista: Diagnóstico por Imagem Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile Instituição/País de afiliação: Hospital Guillermo Gran Benavente/CL
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Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Anormalidades Craniofaciais / Hérnia Diafragmática Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Adulto / Feminino / Humanos / Gravidez Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. ultrason Assunto da revista: Diagnóstico por Imagem Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: Chile Instituição/País de afiliação: Hospital Guillermo Gran Benavente/CL