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Anoftalmía bilateral por displasia septo-óptica: síndrome de De Morsier / Anophthalmia bilateral caused by septo-optic dysplasia: the De Morsier syndrome
Aviña F., Jorge Arturo; Martínez T., Juan José; Navarrete G., Ana Araceli.
Afiliação
  • Aviña F., Jorge Arturo; Hospital IMSS 14. Guadalajara. MX
  • Martínez T., Juan José; Hospital IMSS 14. Guadalajara. MX
  • Navarrete G., Ana Araceli; Hospital IMSS 14. Guadalajara. MX
Rev. chil. pediatr ; 76(3): 287-290, mayo 2005. ilus
Artigo em Espanhol | LILACS | ID: lil-432983
Biblioteca responsável: CL1.1
RESUMEN

Introducción:

La displasia septo-óptica es una enfermedad congénita caracterizada por hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos que se acompaña de malformaciones cerebrales de la línea media y disfunción hipotálamo-hipofisiaria.

Objetivo:

Mostrar un caso ilustrativo del estudio de pacientes con anoftalmía y retraso psicomotor, con énfasis en los diagnósticos diferenciales. Caso clínico Lactante femenina de 18 meses de edad con anoftalmía bilateral, asociada con ausencia en el desarrollo de los nervios ópticos e hipoplasia del septum pellucidum corroborada por tomografía craneal, el cariotipo normal descartó la posibilidad de cromosomopatía.

Conclusión:

Caso clínico esporádico de displasia septo-óptica síndrome de De Morsier extremo sin manifestaciones neurológicas o endocrinológicas.
Assuntos
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Nervo Óptico / Septo Pelúcido / Anoftalmia / Displasia Septo-Óptica Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: México Instituição/País de afiliação: Hospital IMSS 14/MX
Texto completo: Disponível Coleções: Bases de dados internacionais Base de dados: LILACS Assunto principal: Nervo Óptico / Septo Pelúcido / Anoftalmia / Displasia Septo-Óptica Tipo de estudo: Estudo diagnóstico Limite: Feminino / Humanos / Lactente Idioma: Espanhol Revista: Rev. chil. pediatr Assunto da revista: Pediatria Ano de publicação: 2005 Tipo de documento: Artigo País de afiliação: México Instituição/País de afiliação: Hospital IMSS 14/MX
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