Diagnóstico y portación de agammaglobulinemia ligada al cromosoma X en una familia / X-linked agammaglobulinemia diagnosis and carrier state in a family
Arch. argent. pediatr
; 104(1): 39-43, feb. 2006. tab
Artigo
em Espanhol
| LILACS
| ID: lil-434707
Biblioteca responsável:
AR94.1
RESUMEN
RESUMEN Las agammaglobulinemias constituyen el 10 por ciento delas inmunodeficiencias primarias. La forma de transmisiónen 80 por ciento de los casos está ligada al cromosomaX. Su presentación clínica puede ser muy heterogénea.A los 18 meses, el 90 por ciento de los afectados hapadecido alguna infección grave como neumonía,sinusitis, meningoencefalitis, artritis, diarrea, piodermitiso poliomielitis. El diagnóstico se fundamentaen la sospecha clínica, los antecedentes familiares,la presencia de hipogammaglobulinemia yausencia de linfocitos B en sangre periférica. Actualmentees posible realizar diagnóstico de certezaen aquellos pacientes con hipogammaglobulinemiaen los que se sospecha alguna de estas entidadesa través de la detección de mutaciones en el genBtk por medio de técnicas de biología molecular. Elobjetivo de nuestra presentación es comunicar auna familia, en la cual, tras el diagnóstico del casoíndice, se detectó a otro niño afectado con unaforma de presentación clínica y de laboratorioatípica. La pesquisa familiar permitió el diagnósticode portación en la madre y dos hermanas.Palabras clave agammaglobulinemia, inmunodeficienciaprimaria
Texto completo:
Disponível
Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
Doenças Negligenciadas
Problema de saúde:
Diarreia
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Cromossomo X
/
Agamaglobulinemia
/
Diagnóstico
Tipo de estudo:
Estudo diagnóstico
Limite:
Criança, pré-escolar
/
Lactente
Idioma:
Espanhol
Revista:
Arch. argent. pediatr
Assunto da revista:
Pediatria
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Argentina
