Polipose adenomatosa familiar: revisão sobre as características clínicas, bases moleculares, tratamento cirúrgico e manuseio das manifestações extracolônicas / Familial adenomatous polyposis. Review of clinical features, surgical tretment and current management of extracolonic manifestations
GED gastroenterol. endosc. dig
; 25(2): 42-57, mar-abr. 2006. ilus, tab
Artigo
em Português
| LILACS
| ID: lil-502164
Biblioteca responsável:
BR9.1
RESUMO
A polipose adenomatosa familiar (FAP)é um excelente exemplo de câncer colorretal esporádico. Por esse motivo, tornou-se o ponto de enfoque de muitas publicações e atraiu a atenção da classe médica nas últimas décadas. O presente trabalho discute suas características clínicas e o tratamento cirúrgico com especial atenção ao conhecimento atual sobre estratégias de prevenção do câncer colorretal e das manifestações extracolônicas. A FAP é uma doença genética autossômica dominante causada por uma mutação na linhagem de células germinativas no gene da polipose adenomatosa coli (APe) localizado no cromossomo 5q21. A FAPclássicase caracteriza por centenas de pólipos colorretais adenomatosos com uma progressão quase que inevitável para o câncer colorretal em média dos 35 aos 40 anos de idade. A FAPatenuada é uma entidade fenotípica diferente que se apresenta com menos do que 100 adenomas. Os adenomas colorretais múltiplos também podem ser uma manifestação de mutações no gene humano homólogo MutY, que leva a uma doença autossômica recessiva conhecida como polipose associada ao MYH(MAP). Em geral, a FAPrepresenta uma doença hiperproliferativa generalizada associada a diversas manifestações extracolônicas, como pólipos do trato gastrintestinal superior, tumores desmóide/ hipertrofia congênita do epitélio de pigmentos da retina, cistos epidérmicos, tumores de tecidos moles e outros tumores extracolônicos. Foram relatadas várias correlações genótipo-fenótipo. O câncer de duodeno e os tumores desmóides são as principais causas de óbitos em pacientes portadores de FAP após a colectomia profilática. A prevalência de adenomatose do duodeno entre os pacientes portadores de FAPvaria de 50% a mais de 90%, enquanto somente 5% desenvolvem o câncer de duodeno. Os tumores desmóides se desenvolvem em cerca de 10% dos pacientes causando complicações relacionadas com invasão local.
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Coleções:
Bases de dados internacionais
Contexto em Saúde:
ODS3 - Meta 3.4 Reduzir as mortes prematuras devido doenças não transmissíveis
Problema de saúde:
Neoplasias Colorretais
/
Anomalias Congênitas e Cromossômicas
/
Doenças do Sistema Digestório
Base de dados:
LILACS
Assunto principal:
Neoplasias Colorretais
/
Colectomia
/
Polipose Adenomatosa do Colo
Tipo de estudo:
Estudo prognóstico
/
Fatores de risco
Limite:
Adulto
/
Feminino
/
Humanos
/
Masculino
Idioma:
Português
Revista:
GED gastroenterol. endosc. dig
Assunto da revista:
Gastroenterologia
Ano de publicação:
2006
Tipo de documento:
Artigo
País de afiliação:
Brasil
Instituição/País de afiliação:
Universidade de São Paulo/BR
